导读:本文包含了男性化型论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:男性化,缺陷,性腺,基因,突变,基因突变,性早熟。
男性化型论文文献综述
刘艳霞,高月,栗夏莲[1]（2019）在《误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例》一文中研究指出21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致使黄体生成素(LH)和促卵泡(本文来源于《郑州大学学报(医学版)》期刊2019年02期）
沈玉燕,黎剑,肖刚[2]（2017）在《一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断》一文中研究指出1临床病例患儿,性别:男/女,20天,因"新筛17-OHP阳性"召回确诊。患儿系G3P2,孕34周早产经阴道分娩,羊水不详,有胎膜早破,胎儿窘迫不详,Apgar评分:1分钟8分,5分钟10分。父亲年龄26岁,体健。母亲年龄30岁,2年前平产1男婴,1年前人工流产1次,体健,妊娠期无特(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2017年09期）
邓小艳,胡蜀红,张木勋[3]（2014）在《单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症病例报告并文献复习》一文中研究指出目的:明确1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的病因诊断。方法:报告1例原发性闭经伴明显男性化的女性患者的临床表现、性染色体检查、生化和类固醇激素测定及影像学检查。在征得患者本人、其母亲和同胞哥哥的同意后,采用PCR技术、直接基因测序法测定基因型。结果:该患者染色体性别为女性,46XX。经临床表现和激素检测分析确诊为21-羟化酶缺陷症(21OHD)致先天性肾上腺皮质增生症(CAH),基因突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变,患者母亲该位点为杂合突变型。结论:该患者为21OHD致单纯男性化型CAH,其基因突变点为CYP21A2第4号外显子的I172N纯合突变,为常染色体隐性遗传的热点突变,因而从分子遗传学方面对该患者进行了确诊。(本文来源于《内科急危重症杂志》期刊2014年06期）
王晓黎,张楠,赵玉岩,史晓光,单忠艳[4]（2014）在《两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症》一文中研究指出目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果 2例患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变(H62L和V69L),另1例为复合型杂合突变(I2g和10InsL)。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变,在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。(本文来源于《中国医科大学学报》期刊2014年05期）
祁建勤,崔继华,张红红,凌昱[5]（2014）在《单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析》一文中研究指出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型(salt wasting)、单纯男性化型(simple virizing)及非经典型(迟发型)。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年—2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。(本文来源于《基层医学论坛》期刊2014年04期）
王晓黎,张楠,单忠艳[6]（2013）在《两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症报道》一文中研究指出目的:分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法:通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊,对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。结果:两名患者均为单纯男性化型21OHD,激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平;双侧肾上腺增生。基因测序发现,CYP21A2基因在一(本文来源于《中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编》期刊2013-08-21）
张倩,梁军,王玉,卞文,乔洁[7]（2013）在《一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床分析与基因研究》一文中研究指出目的:收集一例临床罕见的伴醛固酮升高的男性化型21羟化酶缺陷症患者家系资料,分析其临床特点及醛固酮升高的可能原因,并明确其21-羟化酶基因的突变位点,同时对家系成员进行筛查,旨在从分子水平对疾病进行确(本文来源于《中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编》期刊2013-08-21）
张倩,梁军,王玉,卞文,乔洁[8]（2013）在《男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究》一文中研究指出目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点,并明确其21-羟化酶(21-hydroxylase,CYP)基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料,对其外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)及亚克隆,并将产物割胶纯化后进行测序,对CYP21基因进行分子检测,并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A,同时由于真假基因融合,导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C(L39L),1813T→C(L45L),1817T→C(Y47H)。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47H突变,该突变类型目前国内外尚未见相关报道,丰富了CYP21A2基因突变数据库,同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。(本文来源于《中华临床医师杂志(电子版)》期刊2013年11期）
商跃云,黄乐,吕玲,赵彦[9]（2009）在《单纯男性化型21羟化酶缺乏症患儿41例青春发育与最终身高随访》一文中研究指出目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的21羟化酶缺乏症(21-OHD)单纯男性化型(SV)患儿青春发育情况及身高变化。方法对天津市儿童医院1970年1月-2008年1月诊治的SV患儿,确诊后主要予醋酸可的松或氢化可的松口服治疗,之后依据血生化指标综合判断,调整剂量,以达到基本正常的生长速率及相对缓慢骨龄(BA)进展的维持量。出现中枢性性早熟(CPP)后联合促性腺激素释放激素类似物(Gn-RHa)治疗。随访至2008年12月31日前骨骺闭合的患儿41例(男18例,女23例)。通过对比41例患儿骨骺闭合时年龄、身高、进入G2/B2期的生物年龄(CA)、骨龄(BA)、进入G2/B2期至骨骺闭合时间及身高增长,观察其青春发育情况及身高变化,并比较服药依从性对骨骺闭合年龄和骨骺闭合时身高的影响。结果男性患儿睾丸容积≥4mL者78.26%发生于9岁前,38.89%女性乳房发育年龄低于8岁,66.67%初潮年龄低于10岁。不同性别进入G2/B2期至骨骺闭合时间及身高增长有统计学差异(Pa<0.01,0.05),服药依从性好者与服药依从性差者骨骺闭合年龄及骨骺闭合时身高比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论CAH的21-OHDSV患儿青春发育提前,青春期身高增长减少。规范治疗能改善身高。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2009年20期）
李儒芝,邵敬于,于传鑫[10]（2006）在《单纯男性化型21-羟化酶缺陷20例临床分析》一文中研究指出目的:探讨单纯男性化型21-羟化酶缺陷的临床特点及治疗措施。方法:分析了20例单纯男性化型21-羟化酶缺陷患者的临床资料。结果:所有患者均原发闭经,有明显的胡须、阴蒂增大和会阴异常。患者血睾酮水平平均为2．9±1．1ng/ml,17-羟孕酮平均为72．8±42．8ng/ml。所有患者均给予强的松治疗,4例患者做了会阴成形+阴蒂部分切除术,2例患者做了阴蒂部分切除术。治疗6(本文来源于《首届沪浙妇产科学术论坛暨2006年浙江省妇产科学学术年会论文汇编》期刊2006-06-01）
男性化型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
1临床病例患儿,性别:男/女,20天,因"新筛17-OHP阳性"召回确诊。患儿系G3P2,孕34周早产经阴道分娩,羊水不详,有胎膜早破,胎儿窘迫不详,Apgar评分:1分钟8分,5分钟10分。父亲年龄26岁,体健。母亲年龄30岁,2年前平产1男婴,1年前人工流产1次,体健,妊娠期无特
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
男性化型论文参考文献
[1].刘艳霞,高月,栗夏莲.误诊为IHH的单纯男性化型男性21羟化酶缺陷症一例[J].郑州大学学报(医学版).2019
[2].沈玉燕,黎剑,肖刚.一例男性化型21羟化酶缺陷症复杂杂合突变的基因诊断[J].中国优生与遗传杂志.2017
[3].邓小艳,胡蜀红,张木勋.单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症病例报告并文献复习[J].内科急危重症杂志.2014
[4].王晓黎,张楠,赵玉岩,史晓光,单忠艳.两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症[J].中国医科大学学报.2014
[5].祁建勤,崔继华,张红红,凌昱.单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析[J].基层医学论坛.2014
[6].王晓黎,张楠,单忠艳.两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症报道[C].中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编.2013
[7].张倩,梁军,王玉,卞文,乔洁.一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床分析与基因研究[C].中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编.2013
[8].张倩,梁军,王玉,卞文,乔洁.男性化型21羟化酶缺陷症患者一例的临床分析与基因研究[J].中华临床医师杂志(电子版).2013
[9].商跃云,黄乐,吕玲,赵彦.单纯男性化型21羟化酶缺乏症患儿41例青春发育与最终身高随访[J].实用儿科临床杂志.2009
[10].李儒芝,邵敬于,于传鑫.单纯男性化型21-羟化酶缺陷20例临床分析[C].首届沪浙妇产科学术论坛暨2006年浙江省妇产科学学术年会论文汇编.2006
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