基于靶向二代测序技术检测肝细胞癌线粒体DNA突变

论文摘要

目的探讨肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）患者不同类型样本的线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变情况。方法收集2017年9月23日至2017年12月18日在空军军医大学第一附属医院经病理确诊的5例HCC患者的癌组织及癌旁组织（距癌组织≤3 cm）、外周血细胞及血浆样本,通过全基因组测序数据分析癌组织及血浆样本的mtDNA拷贝数,并基于靶向二代测序（next generation sequencing,NGS）技术分析HCC患者癌组织、癌旁组织、外周血细胞及血浆中mtDNA突变的情况。结果全基因组测序结果显示,与癌组织相比,血浆中的mtDNA拷贝数显著降低（Z=-2.023,P=0.008）。靶向捕获测序结果显示,癌组织、癌旁组织、外周血细胞、血浆样本可分别鉴定出181、180、181、179个同质性突变和33、42、3、78个异质性突变。癌组织、癌旁组织、血浆中可分别检测到10、39、56个特异性突变位点,而血浆中的mtDNA突变频率与癌组织比较差异无统计学意义（P=0.219）。结论基于靶向NGS技术在肝细胞癌患者血浆中可检测到肿瘤来源的mtDNA突变,且能够准确检测出血浆中的低频突变,可作为组织活检的有力补充。

论文目录

• 1 材料与方法
•   1.1 标本来源
•   1.2 主要试剂与仪器
•   1.3 DNA的提取和定量
•   1.4 DNA测序文库构建
•   1.5 靶向捕获测序
•   1.6 测序数据分析
•   1.7 统计学分析
• 2 结果
•   2.1 HCC患者癌组织与血浆样本mtDNA拷贝数的比较
•   2.2 HCC患者癌组织、癌旁组织、外周血细胞与血浆样本中的突变位点。
•   2.3 HCC患者癌组织与血浆样本中突变频率的比较
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 刘洋,郭姗姗,刘曼玲,李艺杰,贾永峰,郭旭

关键词: 肝细胞癌,二代测序,线粒体,体细胞突变

来源: 中国癌症防治杂志 2019年06期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 肿瘤学

单位: 内蒙古医科大学基础医学院,空军军医大学基础医学院生理教研室,空军军医大学第一附属医院肝胆外科

基金: 国家自然科学基金项目（81602463）,陕西省科技计划项目（2018ZDXM-SF-061）

分类号: R735.7

页码: 480-484

总页数: 5

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