导读:本文包含了表型分子论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:法医遗传学,表型,精准医疗,综述
表型分子论文文献综述
赵雯婷,江丽,李彩霞[1]（2019）在《精准医疗时代的法医表型特征分子刻画研究进展》一文中研究指出伴随全基因组测序、大数据等新技术发展,各国纷纷建立大型人群队列,作为一项重要的战略资源服务精准医疗等研究,相关工作显着促进了医学、生物学等领域的研究进展,催生了基因检测产业。在法医学领域,族群、系谱、体貌等特征刻画技术应运而生并迅速发展,与传统的法医DNA技术相比,新技术作用凸显"刻画搜索和提供线索",迅速成为冷案积案等疑难案件侦破的重要手段。本文对精准医疗背景下,国内外大型人群队列的建设、法医表型特征分子刻画技术研究等情况进行综述。(本文来源于《法医学杂志》期刊2019年05期）
孟昊天,兰琼,朱波峰[2]（2019）在《人体表型特征的DNA分子鉴识——5年新进展》一文中研究指出人体外部可见特征(externally visible characteristic,EVC)的分子鉴识,也被称为法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时,可作为"分子目击证人",通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA,推断其外部可见表型特征,以协助侦破案件。近年来,筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道,一部分EVC的推断已经具有一定的准确性,如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入,以及分子生物学技术的不断创新,将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。(本文来源于《法医学杂志》期刊2019年05期）
赵梓昕,许先国,洪小珍,王志江,李茜[3]（2019）在《血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告》一文中研究指出目的鉴定并分析P1P~k血型系统p表型的血清学特征和血型基因变异机制。方法对1例献血者血液样本作血清学及DNA序列分析:采用盐水介质试管法完成ABO、RhD、P1P~k血型鉴定、直接抗球蛋白试验;采用盐水介质试管法、间接抗球蛋白法及微柱凝胶法完成不规则抗体筛查、抗体鉴定及抗体效价测定试验;采用聚合酶链式反应直接测序法(PCR-SBT)进一步对先证者基因组DNA作P1P~k血型相关的A4GALT基因PCR扩增和DNA序列分析。结果先证者血清学检测:O型、RhD阳性;血清中检出抗-PP1P~k(抗-Tj~a),IgM室温效价及IgG效价为64和128;血清学鉴定试验:确认为罕见的p表型。DNA测序:先证者A4GALT基因编码区存在c.559G>C及c.903C>G纯合突变。结论先证者体内存在IgM和IgG混合性质的高效价抗-PP1P~k,A4GALT基因c.559G>C突变(p.Gly187Arg变异)可能是其形成p表型及产生抗-PP1P~k抗体的分子基础。(本文来源于《中国输血杂志》期刊2019年11期）
邹之宇,雷蕾,何俊佳,陈绮妍,邵兵[4]（2019）在《北京地区宠物犬源bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌的耐药表型和分子特征研究》一文中研究指出为研究宠物犬源bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌的携带情况,同时了解宠物犬携带bla_(CTX-M)基因肺炎克雷伯菌的耐药表型和分子特征,本研究从355只宠物犬的鼻拭子和肛拭子中分离头孢噻肟耐药细菌,通过16S rDNA和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱鉴定细菌种属。对鉴定为肺炎克雷伯菌的菌株,运用PCR检测bla_(CTX-M)基因,药物敏感性试验测定bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌的耐药表型,PFGE分型和全基因组测序技术分析bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌的分子特征。PCR结果显示,共分离到7株bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌,3株来自宠物肛拭子,4株来自宠物鼻拭子;药敏试验结果显示,7株菌均对头孢噻呋、头孢噻肟和阿莫西林-克拉维酸耐药,但对多黏菌素E、美罗培南和替加环素敏感。PFGE结果显示,其中3株细菌相似度为100%,而另外4株细菌相似度差异较大(<30%)。全基因组结果显示,7株菌共有5个ST分型,bla_(CTX-M)基因分离的亚型为CTX-M-14型(n=5)和CTX-M-3型(n=2),同时这些菌株中还携带了其他β-内酰胺类、氨基糖苷类和氟喹诺酮类耐药基因。从本研究结果可以看出,目前宠物犬源bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌的检出率较低,但其多重耐药性较严重,本研究分离的耐药基因bla_(CTX-M)、bla_(SHV)亚型与国内外流行有差异。目前宠物在抗生素的使用和监控上仍有不足,需进一步关注宠物细菌耐药性,为后续防控提供依据。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2019年11期）
樊丛照,郎乾坤,朱军,王果平,宋海龙[5]（2019）在《昆仑雪菊表型性状及分子标记的遗传多样性研究》一文中研究指出目的:从表型性状和分子学角度研究双色金鸡菊种质资源的多样性。方法:对双色金鸡菊19个采集地120份供试样品的10个表型性状进行统计,并用14条简单重复序列区间(ISSR)引物进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,电泳检测后统计条带;使用SPSS 21.0等软件分析表型数据,PopGene 32分析条带统计结果。结果:表型性状中株高的遗传多样性信息指数最高,其次是花冠大小和花色差异、茎杆粗细;聚类结果可将19个采集地样品聚为两大类,其中引种高海拔山区的双色金鸡菊有聚在一起的趋势。ISSR-PCR扩增结果显示双色金鸡菊在物种水平上有较高的遗传多样性,不同产地有明显的遗传分化;聚类结果将19个采集地的双色金鸡菊分为5大类,皮山县等高海拔地区样品在遗传物质上显示出较强的地域性。结论:昆仑雪菊种质资源存在地域性的遗传分化,表型性状和ISSR分子标记可对昆仑雪菊的种质资源进行评价。(本文来源于《中国现代中药》期刊2019年10期）
孙晶晶,夏荣辉,张莺,钱佳骏,李江[6]（2019）在《唾液腺多形性腺癌与分泌癌免疫表型、分子改变比较研究——含ETV6基因重排多形性腺癌一例》一文中研究指出目的:唾液腺多形性腺癌(polymorphous adenocarcinoma, PAC)及分泌癌(secretory carcinoma, SC)在组织形态学上具有相似性,但分泌癌含有特征性ETV6基因重排,以此区分。本研究对PAC及SC免疫表型进行比较,并首次报道含有ETV6基因重排PAC一例。材料及方法:收集上海第九人民医院口腔病理科病理库中多形性腺癌20例及分泌癌62例,行免疫组织化学染色及ETV6荧光原位杂交(FISH)检测,ETV6基因重排阳性PAC病例再行NTRK3及RET基因FISH检测。结果:大多数PAC阳性表达S100(19/20,95%)、vimentin(4/4,100%)、p63(17/20,85%),30%病例示细胞膜表面DOG-1阳性染色(6/20),仅少数病例表达mammaglobin(1/20,5%)、STAT5a(2/20,10%)。SC强阳性表达S100(60/62, 96.8%)、vimentin(59/62, 95.2%)、mammaglobin(58/62, 93.5%)、STAT5a(57/62, 91.9%),但较少表达p63(3/62, 4.8%)和DOG-1(2/62, 3.2%)。FISH检测示全部62例SC及1例PAC存在ETV6基因重排,而SC中常见的ETV6伙伴基因NTRK3和RET在该PAC病例中均未见断裂。该病例为71岁男性患者,发生于腭部,淋巴结转移,镜下形态符合筛状腺癌,阳性表达CK8、S100、vimentin、STAT5a、p63、SMA,bcl2、gelactin3,仅局灶表达mammaglobin、GCDFP-15、calponin,阴性表达p40、CD117、DOG-1。结论:极少数PAC也可发生ETV6基因重排,但伙伴基因不是SC中常见的NTRK3和RET基因。PAC及SC免疫表型存在差异,两者鉴别时应结合镜下形态、免疫表型、分子检测综合考虑。(本文来源于《2019年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十叁次全国口腔病理学术会议论文汇编》期刊2019-10-18）
黄文植,何林,吕杨,宋玉华[7]（2019）在《分子表型对乳癌放疗后预后影响的研究进展》一文中研究指出放疗能降低肿瘤的复发风险、延长癌症病人的生存时间和提高乳癌的保乳手术率。随着精准放疗技术的进步,人们认识到放疗对不同分子分型乳癌的治疗效果存在差异,表现为人表皮生长因子受体2(HER2)过表达型乳癌和叁阴性乳癌比Luminal A型乳癌具有较高的疾病复发率和较短的生存期,这与它们之间不同的侵袭性、恶性程度和放射敏感性有关。在HER2过表达型乳癌中,核因子κB蛋白能触发HER2与其启动子结合,从而导致HER2过表达;此外,上皮细胞间质转化的诱导和Fak介导通路的调节都是该型乳癌放射敏感性低的原因。相比而言,Luminal A型乳癌的放射敏感性较高,二甲双胍通过增加活性氧和硫氧还蛋白系统的表达、尼妥珠单抗通过降低表皮生长因子受体的磷酸化水平,诱导细胞凋亡和产生γ-H2AX组蛋白变体,而进一步提高该型乳癌的放射敏感性。(本文来源于《青岛大学学报(医学版)》期刊2019年05期）
王谦,陈苏宁[8]（2019）在《混合表型急性白血病的细胞及分子遗传学研究进展》一文中研究指出混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一类同时表达不止一个谱系特异性抗原的恶性克隆性疾病,发生率低,仅占急性白血病的2%～5%。多数MPAL患者可检测出克隆性染色体异常及分子遗传学改变,其中一些特异性异常如t(9; 22)(q34; q11)及KMT2A重排在MPAL的诊断分型、靶向治疗及预后判断中具有重要的指导意义。近年来,随着全基因组测序、全外显子测序、靶向测序及单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交等分子生物学技术的广泛应用,人们发现一些新的分子遗传学异常如ZNF384重排及WT1基因突变等也与疾病的发生发展及预后密切相关。这些发现进一步丰富了对MPAL发病机制的认识。现将有关MPAL细胞及分子遗传学的研究进展进行综述。(本文来源于《中国生物工程杂志》期刊2019年09期）
张召兴,李佩国,李蕴玉,贾青辉,张香斋[9]（2019）在《致蛋鸡卵黄性腹膜炎大肠杆菌分子分群、耐药表型及耐药基因型检测与分析》一文中研究指出为分析邢台和秦皇岛地区致蛋鸡卵黄性腹膜炎大肠杆菌(E.coli)分离株的分子分群情况及耐药表型和耐药基因型之间的相关性,本研究采用PCR法和96孔板微量肉汤稀释法分别对临床分离的42株致鸡卵黄性腹膜炎E.coli的系统进化分群、耐药基因和12种抗菌药物耐药表型进行检测。结果显示,42株分离菌株中属于A、B1、B2、D群的分别有7株、9株、14株、12株,以B2+D群流行为主;42株分离菌株对12种抗菌药物耐药性严重且呈现多重耐药性,其中对阿莫西林-克拉维酸、磺胺间甲氧嘧啶、多西环素等9种药物耐药率在45.24%以上,对其它药物耐药率在19.04%～38.10%,耐12种、9种抗菌药物分离菌株最多,分别占分离菌株的19.05%、16.67%;42株分离菌株中耐药基因tetA、Sul1、TEM、Sul2、mcr-1、floR、SHV、tetR检出率在59.52%以上,其它耐药基因检出率为14.29%～38.10%;ESBLs类、四环素类、喹诺酮类、头孢菌素类、磺胺类、多肽类和酰胺醇类7类抗菌药物的耐药表型和耐药基因型符合率在52.6%以上,其中酰胺醇类、多肽类的耐药表型与耐药基因型符合率为100%。本实验为致蛋鸡卵黄性腹膜炎E.coli防控及临床用药提供参考。(本文来源于《中国预防兽医学报》期刊2019年09期）
熊流新,陆丽苗,梁启兰,苏乐斌[10]（2019）在《肺炎克雷伯菌耐药表型及分子分型特征分析》一文中研究指出目的探讨肺炎克雷伯菌耐药表型及通过脉冲场凝胶电泳(PFGE)技术分析其分子分型,为完善肺炎克雷伯菌分子流行病学特征提供依据。方法收集2018年1-12月肇庆市第二人民医院非重复分离的51株肺炎克雷伯菌为研究对象,采用微量肉汤法进行药敏试验;采用改良产碳青霉烯酶灭活试验(mCIM)检测CRKP表型;采用PFGE进行分子分型,建立PFGE DNA指纹图谱数据库,并运用Bionumeries6.6生物软件进行聚类分析。结果 51株肺炎克雷伯菌根据耐药谱可以分为4个耐药表型,其中产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌(产ESBLsKP)28株(54.9%)、耐碳青霉烯酶类肺炎克雷伯菌(CRKP)4株(7.8%)、多重耐药肺炎克雷伯菌(MDRKP)9株(17.7%)、高毒力肺炎克雷伯菌(HvKP)10株(19.6%)。PFGE聚类分析结果显示,51株菌株间相似度为47.8%～100.0%,可分为47个PFGE型别,PFGE型别相似度>85.0%共10株,其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型具有100.0%相同PFGE图谱,可以视为4个具有分子流行病学意义的单一克隆群。结论肇庆市第二人民医院肺炎克雷伯菌耐药表型以产ESBLsKP为主,PFGE分型呈多样性,并存在院内散发感染风险,需要注意菌株型别变异趋势。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2019年16期）
表型分子论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
人体外部可见特征(externally visible characteristic,EVC)的分子鉴识,也被称为法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时,可作为"分子目击证人",通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA,推断其外部可见表型特征,以协助侦破案件。近年来,筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道,一部分EVC的推断已经具有一定的准确性,如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入,以及分子生物学技术的不断创新,将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
表型分子论文参考文献
[1].赵雯婷,江丽,李彩霞.精准医疗时代的法医表型特征分子刻画研究进展[J].法医学杂志.2019
[2].孟昊天,兰琼,朱波峰.人体表型特征的DNA分子鉴识——5年新进展[J].法医学杂志.2019
[3].赵梓昕,许先国,洪小珍,王志江,李茜.血清学和分子生物学鉴定罕见p表型——附1例报告[J].中国输血杂志.2019
[4].邹之宇,雷蕾,何俊佳,陈绮妍,邵兵.北京地区宠物犬源bla_(CTX-M)基因阳性肺炎克雷伯菌的耐药表型和分子特征研究[J].中国畜牧兽医.2019
[5].樊丛照,郎乾坤,朱军,王果平,宋海龙.昆仑雪菊表型性状及分子标记的遗传多样性研究[J].中国现代中药.2019
[6].孙晶晶,夏荣辉,张莺,钱佳骏,李江.唾液腺多形性腺癌与分泌癌免疫表型、分子改变比较研究——含ETV6基因重排多形性腺癌一例[C].2019年中华口腔医学会口腔病理学专业委员会第十叁次全国口腔病理学术会议论文汇编.2019
[7].黄文植,何林,吕杨,宋玉华.分子表型对乳癌放疗后预后影响的研究进展[J].青岛大学学报(医学版).2019
[8].王谦,陈苏宁.混合表型急性白血病的细胞及分子遗传学研究进展[J].中国生物工程杂志.2019
[9].张召兴,李佩国,李蕴玉,贾青辉,张香斋.致蛋鸡卵黄性腹膜炎大肠杆菌分子分群、耐药表型及耐药基因型检测与分析[J].中国预防兽医学报.2019
[10].熊流新,陆丽苗,梁启兰,苏乐斌.肺炎克雷伯菌耐药表型及分子分型特征分析[J].检验医学与临床.2019