导读:本文包含了核型分析技术论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:核型,染色体,产前诊断,技术,综合征,平邑,多态性。
核型分析技术论文文献综述
曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙[1]（2019）在《SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用》一文中研究指出目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ~2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ~2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ~2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
李怡梅,王雅莉,杨小风[2]（2019）在《联合细菌人工染色体微珠技术和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用研究》一文中研究指出目的:探讨联合细菌人工染色体微珠技术(BoBs)和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用。方法:选择2016年8月至2018年8月在本院遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及孕产妇保健门诊就诊的1291例二孩高龄孕妇为研究对象,对羊水细胞的染色体进行核型分析和BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果:1291例二孩高龄孕妇羊水样本中,染色体核型分析和产前BoBs均检出染色体异常47例。产前BoBs技术共检测出61例染色体异常,包括30例21-叁体,14例18-叁体,3例13-叁体,14例染色体微缺失/微重复,总体检出率为4.73%,漏检13例,检测失败7例;染色体核型分析检测出60例染色体异常,比BoBs额外检出10例胎儿染色体结构异常,2例低比例的嵌合型染色体以及1例标记染色体,染色体核型分析染色体异常检出率为4.65%;经两者联合检出异常81例,联合检出率为6.27%。染色体核型分析和产前BoBs共同检出的47例二孩高龄孕妇选择了终止妊娠;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常均为平衡易位或倒位,经遗传咨询后均选择了继续妊娠。BoBs检测失败的7例,经遗传咨询后继续妊娠。染色体核型分析漏检的14例经遗传咨询后均选择了终止妊娠。1291例二孩高龄孕妇均获得随访,其中经染色体核型分析和BoBs检测显示正常的1210例二孩高龄孕妇,胎儿分娩后均为正常健康胎儿;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常在随访中均未见异常。结论:"核型分析+BoBs"产前诊断模式可以应用于二孩高龄孕妇的产前诊断,值得临床推广和应用。(本文来源于《实用妇产科杂志》期刊2019年10期）
梁毅,覃运荣,卢英红,宁思思[3]（2019）在《多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征,同时进行染色体核型分析。结果在138例孕妇产前标本中,核型分析结果异常为41例,异常率为29.71%;MLPA检测异常共7例,其中微缺失1例,微重复5例,性染色体异常1例,异常率为5.07%;两种技术联合应用共检测出阳性结果44例,检出率为31.88%。结论联合应用MLPA与核型分析技术能提高异常染色体检出率,为临床遗传咨询提供重要的依据,进一步降低出生缺陷率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年08期）
梁艳,陈剑虹,李辉,钟泽艳,闫梅[4]（2019）在《染色体核型分析联合BoBs技术在产前诊断中的应用》一文中研究指出目的评估"联合细菌人工染色体微珠(BoBs)技术和传统染色体核型显带分析技术"在产前诊断的临床应用价值。方法选取2017年5月至2017年9月在惠州市幼保健计划生育服务中心接受侵入性产前诊断的孕妇93例,采用传统染色体G显带核型分析技术结合BoBs技术进行检测。结果在93例胎儿中,染色体核型分析和BoBs技术均检出18例胎儿染色体数目异常,包括21叁体综合征10例、18叁体综合征2例、13叁体综合征2例、性染色体数目异常4例,BoBs技术额外检出1例DiGeorge综合征,协助诊断1例15号染色体部分叁体,漏诊了1例13叁体低比例嵌合的病例,这例漏诊的病例被染色体核型分析法检测出。结论 BoBs检测技术结合传统染色体核型分析在产前诊断中可以全面、快速、有效地检测染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征。具有较高的临床应用价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年03期）
王彦,华丽源,钱关泽[5]（2019）在《平邑甜茶根尖染色体制片技术优化及核型分析》一文中研究指出为探讨制备平邑甜茶染色体制片的最佳技术参数,以平邑甜茶根尖为试验材料,比较材料的不同采集时间、预处理方法、酶解时间和后低渗时间对平邑甜茶根尖染色体制片的影响。结果表明:在26℃培养条件下,平邑甜茶最佳取材时间为11:00—11:30; 4℃低温冰水混合物进行预处理能够获得较为分散的染色体标本;酶解采用2. 5%果胶纤维素混合酶在37℃下处理最佳时间为2 h,后低渗最佳时间为20 min。核型分析发现平邑甜茶染色体属于小型染色体,染色体臂比变化在1. 01～2. 46之间,差异不大,核型组成成分为中部着丝点染色体(m)、亚中部着丝点染色体(sm),核型属于2B型。(本文来源于《江苏农业科学》期刊2019年01期）
史向荣,詹福寿,万艳,张慧萍,马威[6]（2018）在《胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用》一文中研究指出目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。(本文来源于《宁夏医科大学学报》期刊2018年12期）
王杜晶[7]（2018）在《产前诊断中脐带血染色体核型分析技术的应用研究》一文中研究指出目的:分析产妇在产前接受脐带血染色体核型分析技术诊断的临床价值。方法:选取在我院进行分娩且产前检查期间存在胎儿异常风险指征的580例产妇,首先对其实施常规产前检查(定义为对照组),随后增加实施脐带血染色体核型分析技术诊断(定义为研究组)。对比两组发现的异常胎儿情况。结果:研究组经过产前检查共发现异常胎儿27例,占比例达到4.66%,而对照组经过脐血穿刺共发现异常胎儿4例,占比例达到0.68%,组间数据比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产妇在产前接受脐带血染色体核型分析技术诊断,可以及早发现更多的染色体异常胎儿,从而及早进行处理,保证出生人口健康和我国出生人口质量。(本文来源于《名医》期刊2018年11期）
韩杰,孔德仪,彭方仁[8]（2018）在《薄壳山核桃染色体制片技术的优化与核型分析》一文中研究指出以薄壳山核桃品种苗‘波尼’嫩芽为材料,采用常规压片法制片,比较不同的预处理方法、取材时间、固定时间、解离时间等因素对制片效果的影响。结果表明,晴天上午7:30~8:45或9:30采样,用0.01%秋水仙素处理4~6 h或用0.01%秋水仙素与2 mmol 8-羟基喹啉等体积混合液处理4~6 h,卡诺固定液固定2~24 h以上,再用1 mol/L盐酸60℃水浴解离7~9 min后压片是最佳制片方法。‘波尼’染色体为2 n=32,核型不对称系数分别为62.07%,核型类型是2 B,核型公式为2 n=32=12 sm+18 m+2 T,染色体组成为2S+16M1+12M2+2L。(本文来源于《分子植物育种》期刊2018年16期）
刘小慧,李志春,王洪建,孟德涛[9]（2018）在《荧光原位杂交技术联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断及预后评估中的应用》一文中研究指出目的探讨常规染色体核型分析(CCA)联合荧光原位杂交(FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断及预后评估中的应用价值。方法选取2010年1月—2016年1月间濮阳市人民医院收治的70例MDS住院患者,均给予CCA及FISH技术检查,统计对比单独CCA与联合FISH技术在MDS诊断及预后评估中的价值。结果 (1)70例MDS患者中常规染色体分析检测出23例染色体异常,总异常检出率为32.8%;两者联合检测出36例染色体异常,其异常检出率为51.4%,明显高于CCA单独检出率,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)FISH技术对基于CCA的IPSS评分结果有影响,通过CCA联合FISH技术检测可以明显提高低危患者的危险度分级。结论 FISH技术联合CCA可有效提高MDS染色体异常检出率,且能更加准确的检测出用于MDS诊断、分型及预后判断的异常核型,在MDS预后评估分析上具有重要的意义,同时为进一步干预方案的制定提供指导依据。(本文来源于《医药论坛杂志》期刊2018年05期）
刘奕平,周艳彬,屈胜环,刘素青,杜焕香[10]（2018）在《染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用》一文中研究指出目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与Bo Bs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经Bo Bs检测提示为47,XYY和21-叁体。与核型分析结果相比,Bo Bs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化Bo Bs未检出。结论核型分析和Bo Bs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年05期）
核型分析技术论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:探讨联合细菌人工染色体微珠技术(BoBs)和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用。方法:选择2016年8月至2018年8月在本院遗传咨询门诊、胎儿医学门诊及孕产妇保健门诊就诊的1291例二孩高龄孕妇为研究对象,对羊水细胞的染色体进行核型分析和BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断。结果:1291例二孩高龄孕妇羊水样本中,染色体核型分析和产前BoBs均检出染色体异常47例。产前BoBs技术共检测出61例染色体异常,包括30例21-叁体,14例18-叁体,3例13-叁体,14例染色体微缺失/微重复,总体检出率为4.73%,漏检13例,检测失败7例;染色体核型分析检测出60例染色体异常,比BoBs额外检出10例胎儿染色体结构异常,2例低比例的嵌合型染色体以及1例标记染色体,染色体核型分析染色体异常检出率为4.65%;经两者联合检出异常81例,联合检出率为6.27%。染色体核型分析和产前BoBs共同检出的47例二孩高龄孕妇选择了终止妊娠;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常均为平衡易位或倒位,经遗传咨询后均选择了继续妊娠。BoBs检测失败的7例,经遗传咨询后继续妊娠。染色体核型分析漏检的14例经遗传咨询后均选择了终止妊娠。1291例二孩高龄孕妇均获得随访,其中经染色体核型分析和BoBs检测显示正常的1210例二孩高龄孕妇,胎儿分娩后均为正常健康胎儿;BoBs漏检的13例胎儿染色体结构异常在随访中均未见异常。结论:"核型分析+BoBs"产前诊断模式可以应用于二孩高龄孕妇的产前诊断,值得临床推广和应用。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
核型分析技术论文参考文献
[1].曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙.SNParray技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[2].李怡梅,王雅莉,杨小风.联合细菌人工染色体微珠技术和染色体核型分析在二孩高龄孕妇产前诊断中的应用研究[J].实用妇产科杂志.2019
[3].梁毅,覃运荣,卢英红,宁思思.多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].梁艳,陈剑虹,李辉,钟泽艳,闫梅.染色体核型分析联合BoBs技术在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
[5].王彦,华丽源,钱关泽.平邑甜茶根尖染色体制片技术优化及核型分析[J].江苏农业科学.2019
[6].史向荣,詹福寿,万艳,张慧萍,马威.胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用[J].宁夏医科大学学报.2018
[7].王杜晶.产前诊断中脐带血染色体核型分析技术的应用研究[J].名医.2018
[8].韩杰,孔德仪,彭方仁.薄壳山核桃染色体制片技术的优化与核型分析[J].分子植物育种.2018
[9].刘小慧,李志春,王洪建,孟德涛.荧光原位杂交技术联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断及预后评估中的应用[J].医药论坛杂志.2018
[10].刘奕平,周艳彬,屈胜环,刘素青,杜焕香.染色体核型分析与BoBs检测技术在产前诊断中的联合应用[J].中国优生与遗传杂志.2018
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