导读:本文包含了遗传多态性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多态性,遗传学,法医,傣族,蒙古族,赤峰,基因。
遗传多态性论文文献综述
赵峰,李明佳,李学博,李斌,丁春丽[1]（2019）在《20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性》一文中研究指出短串联重复(short tandem repeats,STR)序列具有高度多态性,是当前法医DNA检验的重要技术之一,已广泛用于法医学鉴定和人类遗传学研究。本研究调查了Power Plex~?21系统中20个常染色体STR基因座在黑龙江省1 423名汉族人群的遗传多态性,选取其中15个STR基因座,分析黑龙江人群与其他7个人群(包括中国4个人群和葡萄牙、墨西哥、美国人群)的遗传距离,并制作分子系统发育树和多维尺(本文来源于《法医学杂志》期刊2019年05期）
韩浩园,董鹏飞,王献伟,张小雷,辛晓玲[2]（2019）在《黄淮杜泊羊线粒体DNA遗传多态性研究》一文中研究指出线粒体DNA遗传变异丰富,是研究群体遗传多样性的重要手段。通过对黄淮杜泊羊、杜泊羊、鲁西黑头羊和小尾寒羊的线粒体D-loop遗传变异进行检测,分析4个品种的遗传多样性和品种间的遗传分化,构建系统发育树,并计算4个品种的遗传关系和遗传距离。结果表明,黄淮杜泊羊群体遗传多样性丰富(单倍型多样度h=0.98421,核苷酸多样度Pi=0.01550),遗传稳定;系统发育树黄淮杜泊羊的黑头群体和白头群体聚为一类,与鲁西黑头羊、杜泊羊和小尾寒羊明显区分;黄淮杜泊羊与杜泊羊遗传距离最近(0.055)、与小尾寒羊遗传距离最远(0.070),且黄淮杜泊羊与鲁西黑头羊、杜泊羊和小尾寒羊品种间遗传分化程度大。说明黄淮杜泊羊的遗传多样性丰富、遗传分化程度高,在遗传上明显区别于鲁西黑头羊、杜泊羊和小尾寒羊,黄淮杜泊羊黑头和白头群体的遗传一致,且群体遗传稳定,试验结果与育种设计方案相吻合,说明黄淮杜泊羊具备了新品种的遗传条件。(本文来源于《安徽农业大学学报》期刊2019年05期）
周春燕,黄可可,任妹,刘剑荣,夏洪娇[3]（2019）在《探讨LncRNA遗传多态性及其与结直肠癌风险和预后的相关性》一文中研究指出目的:探究并分析Lnc RNA遗传多态性与结直肠癌风险和预后的相关性。方法:选取2012年1月-2016年1月本院收治的结直肠癌患者123例,对其进行LncRNA遗传多态性检测,并探究其与结直肠癌发病及预后的相关性。此外,根据患者基因检测结果从中选取50例Loc285194基因高表达患者作为观察组,50例Loc285194低表达为对照组。观察并记录所有患者一般资料,分析结直肠癌预后影响因素与预后的相关性,比较两组术后并发症发生情况、患者生存情况。结果:对123例结直肠癌预后影响因素进行单因素分析,可见年龄、手术时间、rs6983267(GG)、Loc285194与结直肠癌的预后有关(P<0.05)。根据多因素分析结果,可见手术时间、rs6983267(GG)、Loc285194与结直肠癌的预后有关(P<0.05),其中手术时间、Loc285194与患者预后有较高相关性(P<0.05),而rs6983267(GG)与结直肠癌预后相关性稍低(P<0.05)。观察组患者吻合口漏/感染、性功能障碍、复发或者转移、粘连性肠梗阻、排尿功能障碍发生率均明显低于对照组(P<0.05)。对照组术后6个月、1年、3年的生存率分别为84.0%、64.0%、42.0%,观察组患者术后6个月、1年、3年分别为90.0%、82.0%、70.0%,观察组患者术后1、3年生存率均显着高于对照组(P<0.05)。结论:手术时间、rs6983267(GG)、Loc285194与结直肠癌的预后有关,其中Loc285194基因高表达的结直肠癌患者预后及术后并发症发生情况显着优于Loc285194基因低表达的患者,值得临床关注。(本文来源于《中国医学创新》期刊2019年32期）
王海丽,张静,钱文莉[4]（2019）在《河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析》一文中研究指出目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18～40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P> 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2～0.978 6、0.547 9～0.916 6、0.296 2～0.775 3、0.604 4～0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均> 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。(本文来源于《生物医学工程与临床》期刊2019年06期）
左艳芝,刘丹,李新刚[5]（2019）在《慢性荨麻疹患者FCER1A遗传多态性对咪唑斯汀临床疗效的影响》一文中研究指出目的:探索FCER1A基因的遗传多态性对咪唑斯汀治疗荨麻疹临床疗效的影响。方法:收录就诊于山东省单县东大医院的慢性荨麻疹患者,在咪唑斯汀单药治疗的情况下,采用荨麻疹活动性评分法评价药物临床疗效。通过连锁不平衡分析以及位点功能预测,选择FCER1A基因待检测的突变位点,采用MassARRAY方法对筛选位点进行检测,统计分析遗传变异对药物疗效的影响。收集符合入组标准的慢性荨麻疹患者128例,其中有效组103例,无效组25例。最终选择的检测位点包括rs2427828、rs7548864、rs2247584、rs2269718、rs2298805、rs11809585、rs2298804。结果:所有位点在本研究人群中最小位点突变频率均>0.05,所有位点在患者中均符合哈迪-温伯格平衡。位点rs2298805 (G>A)的变异对咪唑斯汀治疗荨麻疹的疗效具有显着影响(P<0.05)。结论:检测FCER1A rs2298805位点,有助于预判咪唑斯汀的临床疗效,使患者获益。(本文来源于《药学服务与研究》期刊2019年05期）
玛依拉·艾则孜,王宁,赵军,于晓蒙,贺维峰[6]（2019）在《新疆维吾尔族人群SLC22A2基因遗传多态性研究》一文中研究指出目的以维吾尔族人群为研究对象,测定SLC22A2基因5个单核苷酸多态性(SNP)的等位基因和基因型频率分布情况,为后续个体化研究提供基础。方法采用SNa Pash SNP分型,对276名健康维吾尔族男性志愿者进行5个SLC22A2 SNP的基因型测定,并与美国国家生物技术信息中心基因库和不同种族的相关数据进行比较。结果共检测5个SNP位点,包括rs11920090、rs316019、rs662301、rs201919874及rs145450955,其中,检测到rs316019、rs662301、rs11920090位点有突变,其变异最小等位基因分布频率分别为11. 2%(62/552)、2. 4%(13/552)、9. 1%(50/552),rs145450955和rs201919874位点未见突变。各位点的遗传多态性与Hardy-Weinberg平衡一致(P> 0. 05)。以上各突变位点基因多态性频率分布与目前相关文献中报道的各种族之间存在明显差异(P <0. 05)。结论 SLC22A2基因在新疆维吾尔族健康人群中存在rs11920090、rs316019、rs662301位点变异,上述位点突变存在明确遗传差异性,为遗传相关性差异性治疗提供可能。(本文来源于《中国医药》期刊2019年10期）
李玲,赵慧佳,陈彬尧,刘晓红,孙功鹏[7]（2019）在《CYP2R1的遗传多态性及其个体化治疗应用》一文中研究指出CYP2R1是细胞色素P450家族2亚家族的成员,作为维生素D的25-羟化酶,负责将维生素D羟基化为25-羟基维生素D(25-OH-D),影响活性激素1,25(OH)_2D的生成。CYP2R1突变会引发维生素D依赖型佝偻病1B型,且CYP2R1的多态性与25-OH-D水平显着相关,尤其是rs10741657。CYP2R1基因多态性会影响其蛋白表达水平和酶活性,对其催化的代谢过程产生显着影响。CYP2R1通过调节基因功能,从而调节免疫反应,影响1型糖尿病的发病风险。其多态性与多种癌症的风险相关,包括乳腺癌,前列腺癌和结肠直肠癌。研究CYP2R1基因多态性有利于深入了解代谢途径的改变在相关疾病发生发展中的作用,加深对癌症、佝偻病、1型糖尿病等疾病的认识,促进从基因层面检测和评估相关疾病的发生风险。本文拟就近五年CYP2R1参与的代谢途径和基因多态性对其影响的研究进展作一综述。(本文来源于《中国临床药理学与治疗学》期刊2019年09期）
番云华,徐龙江,易薇,王冠,王勋[8]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶遗传多态性与傣族高同型半胱氨酸血症的相关性研究》一文中研究指出目的:探讨傣族中5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)、C677T(rs1801133)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因MTRR A66G(rs1801394)SNP位点多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)的相关性。方法:云南德宏州医院傣族人群样本438例,以血浆同型半胱氨酸(Hcy)>15μmol/L作为诊断标准分为高同型半胱氨酸血症组150例和对照组288例。采用TaqMan探针分型方法对MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)3个位点进行基因分型,评估上述3个SNPs与高同型半胱氨酸血症的相关性。结果:MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)在病例组与对照组中的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);rs1801133位点不同基因型的叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);rs1801394位点不同基因型的Hcy水平、叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在云南德宏傣族群体中,MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)与高同型半胱氨酸血症无相关性。(本文来源于《中国社区医师》期刊2019年27期）
王亚丽,宋振祥,顾捷,白慧茹,周圆圆[9]（2019）在《内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性》一文中研究指出为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6～0.658 4,多态信息含量为0.188 9～0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,叁联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。(本文来源于《生命科学研究》期刊2019年05期）
杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠[10]（2019）在《云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性》一文中研究指出目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power Plex?21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3～0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8～0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109～0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P> 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。(本文来源于《昆明医科大学学报》期刊2019年09期）
遗传多态性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
线粒体DNA遗传变异丰富,是研究群体遗传多样性的重要手段。通过对黄淮杜泊羊、杜泊羊、鲁西黑头羊和小尾寒羊的线粒体D-loop遗传变异进行检测,分析4个品种的遗传多样性和品种间的遗传分化,构建系统发育树,并计算4个品种的遗传关系和遗传距离。结果表明,黄淮杜泊羊群体遗传多样性丰富(单倍型多样度h=0.98421,核苷酸多样度Pi=0.01550),遗传稳定;系统发育树黄淮杜泊羊的黑头群体和白头群体聚为一类,与鲁西黑头羊、杜泊羊和小尾寒羊明显区分;黄淮杜泊羊与杜泊羊遗传距离最近(0.055)、与小尾寒羊遗传距离最远(0.070),且黄淮杜泊羊与鲁西黑头羊、杜泊羊和小尾寒羊品种间遗传分化程度大。说明黄淮杜泊羊的遗传多样性丰富、遗传分化程度高,在遗传上明显区别于鲁西黑头羊、杜泊羊和小尾寒羊,黄淮杜泊羊黑头和白头群体的遗传一致,且群体遗传稳定,试验结果与育种设计方案相吻合,说明黄淮杜泊羊具备了新品种的遗传条件。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传多态性论文参考文献
[1].赵峰,李明佳,李学博,李斌,丁春丽.20个STR基因座在黑龙江省汉族人群的遗传多态性[J].法医学杂志.2019
[2].韩浩园,董鹏飞,王献伟,张小雷,辛晓玲.黄淮杜泊羊线粒体DNA遗传多态性研究[J].安徽农业大学学报.2019
[3].周春燕,黄可可,任妹,刘剑荣,夏洪娇.探讨LncRNA遗传多态性及其与结直肠癌风险和预后的相关性[J].中国医学创新.2019
[4].王海丽,张静,钱文莉.河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析[J].生物医学工程与临床.2019
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[7].李玲,赵慧佳,陈彬尧,刘晓红,孙功鹏.CYP2R1的遗传多态性及其个体化治疗应用[J].中国临床药理学与治疗学.2019
[8].番云华,徐龙江,易薇,王冠,王勋.亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶遗传多态性与傣族高同型半胱氨酸血症的相关性研究[J].中国社区医师.2019
[9].王亚丽,宋振祥,顾捷,白慧茹,周圆圆.内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性[J].生命科学研究.2019
[10].杨朔,卢晓筱,张寿勋,夏生,张柠.云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性[J].昆明医科大学学报.2019
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