胎儿宫内发育迟缓的脐带穿刺产前诊断

胎儿宫内发育迟缓的脐带穿刺产前诊断

楚月明包头市石拐区妇幼保健所(内蒙古包头014070)

[中图分类号]R714.43[文献标识码]A[文章编号]1810-5734(2011)3-0028-01

胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是产科常见病。临床多从母亲方面寻找原因,但对由于胎儿先天异常引起的IUGR,往往容易忽略及漏诊,给予不必要的孕期治疗并让这些异常儿出生。本研究总结了21例IUGR的胎儿脐带穿刺产前诊断结果,探讨胎儿先天异常与IUGR的关系,以提高先天异常儿的产前诊断检出率。

1资料与方法

1.1研究对象

患者选择:1993年3月至1999年2月,产前诊断为IUGR的孕妇21例,年龄23岁-41岁,除1例为a一地中海贫血(a一地贫)基因缺失纯合子胎儿的孕妇妊娠27周外,其余妊娠28-36周。

IUGR诊断标准:孕周无误,连续两次以上产前检查测量孕妇子宫底高度,低于孕期正常宫底高度第10百分位数以下。B超检查胎头双顶径增长速度3周〈4mm。

1.2仪器

ALOKA620型B超仪;腹部穿刺探头为UST5018P,3.5MHz;穿刺针:PTCNee-dle,226,15mm,20mm.染色体分析仪:美国PSI公司染色体全自动分析仪。

1.3检查方法

被检孕妇在B超引导下穿刺胎儿脐带血管,取血0.5-2ml检查。19例检测了染色体,其中10例同时检测了巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)、风疹病毒、弓形体IgM;1例仅检测了CMV,风疹病毒、弓形体IgM;1例做胎儿血红蛋白电泳。、

染色体检查采用外周血常规染色体G带法;CMV风疹病毒、弓形体检查则采用荷兰阿克苏公司的药盒检测胎儿血清中IgM抗体。

2结果

21例IUGR患者中,发现异常胎儿8例,占38%。将孕妇按有无孕期并发症分组,14例无并发症者为I型IUGR,异常儿均发现于该组,异常率为57%(8/14)。7例孕期有各种并发症者,考虑为Ⅱ型IUGR。该组未发现胎儿异常。

8例异常胎儿中有4例染色体核型异常。孕妇年龄28-32岁。其中3例21三体(2例47,+21,一例嵌合型21三体);1例X三体。1例弓形体感染。以上胎儿均有严重的IUGR,经临床积极治疗效果不明显。2例胎儿CMV感染者,治疗后好转。1例为α-地贫基因缺失纯合子。8例异常儿中3例引产,其余5例有3例发生死胎或新生儿死亡;2例CMV感染的胎儿足月分娩。而6例产前诊断未发现异常的Ⅰ型IUGR胎儿,经临床治疗有效,均足月分娩,体重2700~3500g。所有胎儿产前B超检查均未发现畸形。追踪至引产或分娩,外观检查未见畸形。

Ⅱ型IUGR组7例孕妇均有孕期并发症。其中2例轻度妊娠高血压综合征;1例糖尿病;1例患有红斑狼疮,孕期一直用药控制;1例中央性前置胎盘;1例戊型肝炎肝功能异常;1例妊娠6个月时患肠梗阻,重度缺铁性贫血。这组患者经临床治疗,IUGR好转,妊娠足月分娩。无一发生死胎、死产或新生儿死亡。分娩时,除1例中央性前置胎盘者新生儿体重为2430g,其余体重在2700~3650g,平均3100g。

3讨论

IUGR可分为内因性均称型(Ⅰ型)及外因性非均称型(Ⅱ型)。Ⅱ型多为妊娠晚期胎盘循环功能不良所致,母亲常有孕期并发症,如妊娠高血压综合征,糖尿病等。I型IUGR则可由于基因的异常、染色体异常、或者胎儿宫内感染引起。此种胎儿50%有先天畸形,发育迟缓,预后差。我们在这类IUGR中,亦检出57%胎儿异常(8/14)。染色体异常因素中,18三体、13三体以及21三体常见,而18三体最多引起IUGR,但多在妊娠16~18周流产,待妊娠晚期已不多见。虽然21三体引起IUGR的机率低于18三体,但发病率在新生活婴占1.5‰,高于前者的1:3500~8000。因而临床多见21三体儿所致的IUGR。由于B超检查常未能发现异常,若不查染色体,往往漏诊。

宫内感染是引起内因性IUGR的另一原因。CMV是人类最常见的先天感染病毒,是发达国家婴儿智力低下和非遗传性先天性耳聋的最常见原因。母亲原发性感染为4.3%~7%,因母亲原发性感染而导致的先天感染平均为40%(20%~75%)。妊娠期可导致死胎、流产、IUGR、小头畸形、颅内钙化等,新生儿可出现黄疸、肝炎、皮下出血、畸形、智力低下、耳聋等。90%有症状的婴儿有明显的后遗症。而先天性弓形体感染,表现及预后与CMV感染相似。本组资料3例宫内感染的胎儿均以IUGR为表现。母亲在CMV原发感染初期,循环中IgM升高并持续大约3个月,而后IgM下降IgG升高。因此,母亲IgM阴性并不表明其3个月前未曾感染,亦未能排除胎儿已经宫内感染。

α-地贫患儿,若为基因缺失纯合子,由于不能合成血红蛋白α-链,多余的γ-链聚合成Hbbarts,对氧的亲和力增高,造成细胞缺氧,导致胎儿水肿死亡。常在妊娠中、晚期出现胎儿水肿、胎盘增厚。此时B超可做出诊断。本组1例α-地贫基因缺失纯合子的胎儿表现为IUGR,虽然妊娠早期绒毛检查误诊,但从孕妇两次水肿胎史及夫妇双方为轻型α-地贫杂合子,B超提示胎盘较厚,考虑HbBarts水肿胎可能性大。经脐带血电泳确诊。脐带穿刺从八十年代中、末期开始用于产前诊断。由于可获得胎儿纯血,其诊断范围更广泛。常见并发症为胎儿心动过缓、脐带血肿、脐带出血、绒毛膜羊膜炎。严重者出现死胎、流产。发生率为1.1%~2.7%。胎儿结构畸形、染色体异常是发生死胎、流产的高危者。在妊娠晚期做染色体检查,羊水细胞难以培养成功,B超只能检出胎儿的结构畸形。对妊娠晚期才出现的产前诊断指证,如IUGR,脐带穿刺则有其优势。

本研究结果显示:胎儿染色体异常以及宫内感染是造成内因性IUGR的重要原因,因此,对非母亲并发症所致的内因性IUGR,尤其是严重者,应对胎儿进行产前诊断,以发现异常儿,及时终止妊娠,减少先天缺陷儿出生。

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