导读:本文包含了叶酸代谢论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:叶酸代谢通路,基因多态性,潼南
叶酸代谢论文文献综述
张明镜,鲁衍强,姜力源,蹇文静,汤萍[1]（2019）在《重庆市潼南区汉族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因多态性调查》一文中研究指出目的调查重庆市潼南区育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因多态性。方法采用横断面调查研究方法,以到潼南区妇幼保健计划生育服务中心做孕检的951名汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果潼南区汉族女性的MTHFRC677T、A1298C,MTRRA66G基因型、等位基因型频率分布与新疆维吾尔族自治区塔城市、云南省保山市、广西壮族自治区德保县、广东省阳江市、海南省琼海市比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFRC677T、A1298C基因型频率和等位基因频率分布与河北省廊坊市、内蒙古阿荣旗、河南省济源市、江苏省镇江市等比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFRC677T、A1298C基因型频率与贵州省福泉市、湖北省宜都市、湖南省湘潭市比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论潼南区汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
毛华芬,杨舒婷,刘双,孙玉华,赵亚丽[2]（2019）在《PCR-金磁微粒层析法在叶酸代谢相关基因检测中的应用研究》一文中研究指出目的:对PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因进行方法学评价,并初步应用于临床检测。方法:同时应用PCR-金磁微粒层析法和Sanger测序法两种方法分别检测221例临床样本的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,并对两种方法检测的结果进行比较,以评估PCR-金磁微粒层析法的准确性、灵敏度及特异性。结果:两种方法检测同一批样本的结果完全一致,准确性达100%。PCR-金磁微粒层析法的灵敏度高,对MTHFR C677T、A1298C位点的最低检测限分别为2.5、1.25 ng·μl~(-1),MTRR A66G位点的最低检测限为1.25 ng·μl~(-1);特异性强,扩增试剂的扩增反应呈高度专一性。结论:PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因快速、简便,结果准确,适合应用于各级具有PCR实验室资质的医疗机构。(本文来源于《东南大学学报(医学版)》期刊2019年05期）
赵健元[3]（2019）在《叶酸代谢稳态的多维度调控及其生理病理效应》一文中研究指出叶酸代谢循环为细胞提供DNA合成和甲基化的原料,是维持细胞生长、增殖和分化的重要代谢通路,其稳态失衡会增加先天性心脏病(先心)等多种疾病的发生风险。我们研究发现,叶酸代谢的稳态受到多维度的精细调控,任一环节的失调均会导致疾病的发生:1)叶酸跨膜转运。与叶(本文来源于《中国生物化学与分子生物学会2019年全国学术会议暨学会成立四十周年论文集》期刊2019-10-24）
叶芳,黄婷婷,徐徽,蒋浏馨,伊兴旭[4]（2019）在《叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的关系研究》一文中研究指出目的分析探讨叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产间的关系。方法选择2018年1月～2018年8月本院接收的不良孕产妇56例为研究组,另选同一时期正常生育产妇56例为对照组,两组均采用PCR法进行基因多态性检测,对比两组的基因型分布特点,并分析与不良孕产之间的关联性。结果研究组的MTHFR基因A1298C位点CC突变纯合型、C677T位点TT突变纯合型与MTRR基因A66G位点GG突变纯合型的基因频率均较对照组更高(P<0.05);而研究组的MTHFR基因A1298C位点AA野生纯合型、C677T位点CC野生纯合型及MTRR基因A66G位点AA野生纯合型基因频率则较对照组更低(P<0.05)。结论不良孕产与叶酸代谢相关酶基因多态性之间关系密切。(本文来源于《临床输血与检验》期刊2019年05期）
黄阳[5]（2019）在《云南地区汉族叶酸代谢通路关键酶（MTHFR、MTR、MTRR）的多态性与突发性耳聋遗传易感性及相关营养素之间交互作用的研究》一文中研究指出[背景]突发性耳聋(SSNHL)是耳鼻喉科常见病,严重地危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚,有文献报道高血浆同型半胱氨酸(hHcy)和低叶酸水平与血管损伤相关,并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶酸可以改善同型半胱氨酸血症小鼠的内耳血供。但有关叶酸与患者耳聋的发病机制及相关性仍知之甚少。本研究分析了云南地区120名SSNHL汉族患者叶酸代谢酶基因多态性,同时检测了 Hcy、叶酸和维生素B12水平,并与该地区150例非SSNHL作比较,通过叶酸代谢酶基因多态性及相关营养素之间的交互作用分析,探讨其能否成为SSNHL一个危险因素。[材料与方法]以云南省第一人民医院耳鼻咽喉科确诊的云南地区汉族SSNHL患者120人为本研究的队列人群。采用单纯随机抽样法抽取我院收治的其他非突聋患者及健康体检者。按年龄(士 5岁)与病例频数匹配,共150人组成对照组。采用SNP进行人类复杂疾病遗传易感基因的定位研究中的关联分析的方法,参照文献设计引物,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测MTHFR C677T、A1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多态性。所有研究对象检测血浆Hcy、叶酸和维生素B12水平。采用SPSS19.0软件进行数据处理。[结果]1、SSNHL病例组血清维生素B12与对照组相比有显着差异,(p=0.031)。特别是血清维生素B12在极重度聋组(包括全聋,共61例,51.26%)与其他听力损失组相比有显着差异(P=0.008)。而血浆Hcy总值及血清叶酸在两组之间无统计学差异。2、对照组中MTRR叁种基因型AA、AG及GG的频率分别为28%、60.67%、11.33%,SSNHL病例组分别为48.67%、38.05%和13.27%,两组间比较有统计学差异,(p=0.001)。病例组与对照组中MTRR的A等位基因频率分别为58.33%和67.70%,有统计学差异,(p=0.028)。3、相比对照组而言,维生素B12水平显着升高表现在SSNHL病例组携带有MTRAA基因型(594.672生素)统计学差异和529.69 72生素)统计学差异。中的关联分析的方法,参照文献设计引物,采用聚合酶基因型(613.30 2生素)统计学和462.32 2生素)统计学差异。中的关联分析的方法,参照文献设计引物,采用聚合酶链基因型(668.91 2生素)统计学和523.34 2生素)统计学差异。中的关联分析的方法,参照文献设计引物,采用聚合酶链反应症基因型(587.61±390.10和497.20±390.10差异。中的关联分析的方法,参照文献设计和MTHFR677CT基因型(654.10 7CT90.10和553.12 7CT90.10差异。中的关联分析的方法,参照文献设计。此外,叶酸水平升高表现在患者携带有MTRAG基因型(8.17表现在患者携和7.52 表现在患者携带有10差异。中的关联分析的方法,参照和MTHFR 677CT基因型(8.38 677CT和7.45 677CT带有10差异。中的关联分析的方法,参照。4、SSNHL病例组MTRA2756G、MTRRA66G 及 MTHFRC677T基因多态与对照组相比无显着关联。[结论]1、血清维生素B12在云南地区汉族SSNHL患者极重度聋组(包括全聋)与其他听力损失组相比有显着差异(p=0.008)。我们推测,极重度的听力损失(包括全聋)可能与中风共享一个共同的病因,即内耳血管栓塞或血栓形成。而高维生素B12水平可能是内耳血管栓塞或血栓形成的表达之一。2、云南地区汉族SSNHL患者携带MTRRA等位基因的频率明显增加。A等位基因可能是突聋的致病基因。3、携带有MTRAA、MTRAG、MTRRAG、MTHFR677CC 和 MTHFR 677CT基因型的SSNHL患者维生素B12的水平与对照组相比有显着差异。携带有MTR AG和MTHFR 677CT基因型的患者叶酸水平与对照组相比有差异。4、MTRA2756G、MTRRA66G及MTHFRC677T基因多态与 SSNHL发病风险无明显关联。目的:观察全聋型突发性耳聋患者血浆同型半胱氨酸(Hey)与叶酸水平,并探宄其临床意义。方法:收集全聋型突聋患者54例为病例组,年龄18-69岁;另选45名性别、年龄和种族等与其相匹配的无突聋者作为对照组,采用循环酶法检测血浆Hey水平,微粒子免疫化学发光法检测叶酸水平。病例组采用舒血宁针剂、激素及高压氧治疗。结果:在全聋型突聋患者中血浆tHey水平(14.77免疫化学发光法检测叶/L显着高于对照组(12.59组疫化学发光法检测叶/L,有统计学意义(P<〇.05)。病例组血清叶酸为(7.40血清叶酸为发光/mL,显着低于对照组(9.24对照组酸为发光法检测/L,有统计学意义(P<0.05)。结论:在全聋型突聋患者中,血浆tHey和叶酸水平的变化具有重要意义。全聋型突发性耳聋的治疗效果仍不令人满意,但血浆tHey和叶酸的检测有可能作为其治疗观察和愈后评价的重要参考指标。(本文来源于《南方医科大学》期刊2019-10-20）
赵雪杰,李晓娜,孙茗,张璐,陈派强[6]（2019）在《叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与不良孕产史的关系》一文中研究指出目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关系。方法选取201例有不良孕产史的女性纳入不良孕产史组,321例无不良孕产史女性纳入对照组,采集所有研究对象外周静脉血标本,提取DNA,采用测序技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测。结果不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=13.00、5.09,P<0.05);不良孕产史组MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的野生纯合型基因频率均低于对照组(χ~2=4.42、5.83、4.15,P<0.05)。结论叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点、A1298C位点的突变纯合型可能会增加不良孕产发生的风险。(本文来源于《检验医学与临床》期刊2019年19期）
崔双,唐禹馨,侯海静[7]（2019）在《复发性早期妊娠丢失与叶酸代谢相关基因多态性关系的研究》一文中研究指出目的探讨复发性早期妊娠丢失(EPL)与叶酸代谢相关基因多态性的相关性。方法选取2016年4月至2018年4月在舟山医院和舟山妇幼保健院妇产科就诊的复发性EPL患者84例为研究组,再选取正常分娩或者是妊娠结局正常的孕妇86例为对照组;采集DNA并检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G位点的基因多态性,对不同基因的分布进行比较。结果两组MTHFR基因C677T中CC型、CT型和TT型分布差异有统计学意义(χ~2=7.212,P=0.027);两组MTHFR基因A1298C中AA型、AC型、CC型分布差异有统计学意义(χ~2=6.458,P=0.038)。两组MTRR基因A66G中AA型、AG型、CG型分布差异有统计学意义(χ~2=7.093,P=0.029)。结论复发性EPL与叶酸代谢相关基因多态性具有相关性。(本文来源于《中国妇幼健康研究》期刊2019年09期）
贾永娟,刘春冉,郑春梅,倪君君[8]（2019）在《叶酸及其代谢物不同检测方法结果比较分析》一文中研究指出目的比较色质联用法和免疫法测定叶酸及其代谢物结果的差异。方法我室采用色质联用法和化学发光免疫分析法,对低(<9ng/mL)、中(9～15ng/mL)、高(>15ng/mL)不同水平血清样本40例进行了测定,其中低水平样本25例,中水平样本10例,高水平样本5例,进一步比较了不同检测方法结果关系及差异情况。结果色质联用法和化学发光免疫分析法在测定叶酸及其代谢物时存在差异,在低中高不同水平时,两者的平均偏倚分别为-176.15%、4.91%、15.93%。在低水平色质法测定结果均低于化学发光免疫分析法;在中水平两种测定方法结果偏差不大;而在高水平色质法测定结果均高于化学发光免疫分析法。结论色质联用法与免疫类方法测定叶酸及其代谢物结果存在偏差,且偏差与水平相关。(本文来源于《标记免疫分析与临床》期刊2019年09期）
唐伟,徐菲康,张毅,陈美娟,宋立升[9]（2019）在《亚甲基四氢叶酸还原酶基因在氯氮平诱导代谢综合征中的作用》一文中研究指出目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在氯氮平诱导代谢综合征(MS)中的作用。方法:根据《美国国家胆固醇教育项目成人治疗组第叁次指南》(NCEP-ATPⅢ)标准,将服用氯氮平≥2年的576例患者分为MS组(n=246)和非MS组(n=330);测量入组者身体及糖脂生化指标;使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测入组者MTHFR基因C677T位点基因型及等位基因频率,分析各基因型间的生化指标。结果:MS组体质量指数(BMI)、腰围、空腹血糖(GLU)、血清叁酰甘油(TG)水平及血压显着高于非MS组,血清高密度脂蛋白(HDL)水平显着低于非MS组(P<0.05或P<0.01)。MS组C677T位点TT基因型及T等位基因频率显着高于非MS组(P<0.05或P<0.01);与TC及CC基因型比较,TT基因型患者BMI及GLU水平显着增高,HDL水平显着降低(F=12.14,F=4.62,F=7.64;P均<0.001)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性影响血浆同型半胱氨酸代谢,增加氯氮平诱导MS的风险。(本文来源于《临床精神医学杂志》期刊2019年04期）
孔梅,戚宇红,张晶,支雪荣[10]（2019）在《叶酸代谢酶基因多态性与胚胎停止发育的相关性》一文中研究指出目的探讨叶酸代谢酶基因多态性与胚胎停止发育的相关性。方法选取有胚胎停育史114例(胚胎停育组)和正常妊娠妇女125例(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体及蛋氨酸合酶等叶酸代谢酶的基因多态性,并对其叶酸利用能力风险进行分级评定。结果胚胎停育组MTHFR C677T的T等位基因分布与对照组比较有统计学差异(P<0.05);胚胎停育组MTHFR C677T TT基因型和MTRR A66G GG基因型占比高于对照组(P均<0.05)。Logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点的TT基因型和MTRR A66G位点的GG基因型是发生胚胎停育的危险因素,其发生风险分别是对照组的4.127和4.528倍(P均<0.05)。胚胎停育组叶酸利用能力中度风险和高度风险的分布比例高于对照组(P均<0.05)。结论 MTHFR C677T位点和MTRR A66G位点的突变与胚胎停止发育有关。(本文来源于《山东医药》期刊2019年22期）
叶酸代谢论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:对PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因进行方法学评价,并初步应用于临床检测。方法:同时应用PCR-金磁微粒层析法和Sanger测序法两种方法分别检测221例临床样本的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,并对两种方法检测的结果进行比较,以评估PCR-金磁微粒层析法的准确性、灵敏度及特异性。结果:两种方法检测同一批样本的结果完全一致,准确性达100%。PCR-金磁微粒层析法的灵敏度高,对MTHFR C677T、A1298C位点的最低检测限分别为2.5、1.25 ng·μl~(-1),MTRR A66G位点的最低检测限为1.25 ng·μl~(-1);特异性强,扩增试剂的扩增反应呈高度专一性。结论:PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因快速、简便,结果准确,适合应用于各级具有PCR实验室资质的医疗机构。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
叶酸代谢论文参考文献
[1].张明镜,鲁衍强,姜力源,蹇文静,汤萍.重庆市潼南区汉族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因多态性调查[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[3].赵健元.叶酸代谢稳态的多维度调控及其生理病理效应[C].中国生物化学与分子生物学会2019年全国学术会议暨学会成立四十周年论文集.2019
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