导读:本文包含了张力突变论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:癫痫综合征,张力减退,基因突变,先天性畸形
张力突变论文文献综述
赵娟,杨莉,樊超,孙绍霞,徐丽云[1]（2019）在《PIGA基因突变所致多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型一例》一文中研究指出目的探讨一例PIGA基因突变所致多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型患儿的临床特征和基因突变。方法回顾性分析及随访观察临沂市人民医院收治的1例多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型患儿,对其起病年龄、癫痫发作类型、家族史、体格检查及视频脑电图、头颅MRI等临床资料(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
朱挺[2]（2017）在《轻绳模型中张力突变问题的探讨》一文中研究指出轻绳是中学物理中常见的研究对象,由于轻绳模型的特点特殊,不少学生子学习的过程中存在不少的误区本文就其张力突变问题作了几点探讨。(本文来源于《湖南中学物理》期刊2017年02期）
周雨青,刘苏,董科[3]（2013）在《悬棒运动中的拍频以及张力突变现象——兼谈来自课本的研究性》一文中研究指出拓展一道基础训练题的内容,对其非线性效应中的"非典型"拍频现象和"突变张力"点进行了研究.就其出现的成因和导致的结果作了初步分析,通过模拟计算阐明原力学模型不够完善的地方.(本文来源于《大学物理》期刊2013年06期）
Giusti,B.,Lucarini,L.,Pietroni,V.,G.,Pepe,郭俊[4]（2006）在《Ullrich无张力性硬化性肌营养不良症患者的COL6A1显性和隐性突变》一文中研究指出In this study, we characterized five Ullrich scleroatonic muscular dystrophy patients (two Italians, one Belgian, and two Turks) with a clinical phenotype showing different degrees of severity, all carrying mutations localized in COL6A1. We sequenced the three entire COL6 complementary DNA. Three of five patients have recessive mutations: two patients (P1 and P3)have homozygous single-nucleotide deletions, one in exon 9 and one in exon 22; one patient (P2) has a homozygous single-nucleotide substitution leading to a premature termination codon in exon 31. The nonsense mutation of P2 also causes a partial skipping of exon 31 with the formation of a premature termination codon in exon 32 in 15%of the total COL6A1 messenger RNA. The remaining two patients carry a heterozygous glycine substitution in exons 9 and 10 inside the triple-helix region; both are dominant mutations because the missense mutations are absent in the DNA of their respective parents. As for the three homozygous recessive mutations, the apparently healthy consanguineous parents all carry a heterozygous mutated allele. Here, for the first time, we report a genotype-phenotype correlation demonstrating that heterozygous glycine substitutions in the triple-helix domain of COL6A1 are dominant and responsible for a milder Ullrich scleroatonic muscular dystrophy phenotype, and that recessive mutations in COL6A1 correlate with more severe clinical and biochemical Ullrich scleroatonic muscular dystrophy phenotypes.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》期刊2006年01期）
张殊,康志海,胡桂英[5]（2001）在《子宫内膜癌组织与张力蛋白同源第10q染色体丢失的磷酸酶基因第5和第7外显子突变的测定》一文中研究指出与张力蛋白同源第 10ｑ染色体丢失的磷酸酶基因(ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅａｎｄｔｅｎｓｉｎｈｏｍｏｌｏｇｙｄｅｌｅｔｅｄｏｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｔｅｎ ,ＰＴＥＮ)是近年来被证实的一种抑癌基因 ,其突变在多种肿瘤的形成和发展中起着重要作用[1 ] ,而与子(本文来源于《中华妇产科杂志》期刊2001年08期）
张力突变论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
轻绳是中学物理中常见的研究对象,由于轻绳模型的特点特殊,不少学生子学习的过程中存在不少的误区本文就其张力突变问题作了几点探讨。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
张力突变论文参考文献
[1].赵娟,杨莉,樊超,孙绍霞,徐丽云.PIGA基因突变所致多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征2型一例[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[2].朱挺.轻绳模型中张力突变问题的探讨[J].湖南中学物理.2017
[3].周雨青,刘苏,董科.悬棒运动中的拍频以及张力突变现象——兼谈来自课本的研究性[J].大学物理.2013
[4].Giusti,B.,Lucarini,L.,Pietroni,V.,G.,Pepe,郭俊.Ullrich无张力性硬化性肌营养不良症患者的COL6A1显性和隐性突变[J].世界核心医学期刊文摘(神经病学分册).2006
[5].张殊,康志海,胡桂英.子宫内膜癌组织与张力蛋白同源第10q染色体丢失的磷酸酶基因第5和第7外显子突变的测定[J].中华妇产科杂志.2001