导读:本文包含了表皮松解性角化过度论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:表皮,鱼鳞病,蛋白,基因,基因突变,鱼鳞癣,豪猪。
表皮松解性角化过度论文文献综述
任军,曾丽月,陈美华,刘晓坤[1]（2018）在《非典型表皮松解性角化过度症1家系报告及基因突变分析》一文中研究指出目的报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的非典型表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况。方法收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查。提取先证者及其亲属外周血DNA,采用靶向第二代测序技术对与皮肤病相关的373个基因进行高通量测序。结果先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度症,其携带角蛋白1基因(KRT1) c. 1591delA(p. S53lAfs*83)杂合突变。家系中未受累者未检测到该突变。结论 KRT1基因的c. 1591delA(p. S53lAfs*83)杂合移码突变可能是导致该家系患者临床表型的病因。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2018年11期）
白玉[2]（2014）在《表皮松解性角化过度型鱼鳞病KRT1基因突变的研究》一文中研究指出鱼鳞病（ichthyosis）是一组表皮细胞动力学的稳定机制紊乱或分化异常，引起的以皮肤干燥，伴有鱼鳞状黏着性鳞屑为特征的角化异常性疾病[1]。根据遗传机制、组织病理学以及临床表现差异，将其分为四型：1、寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）;2、表皮松解性角化过度型鱼鳞病（Epidermolytic Hyperkeratosis）;3、X连锁型鱼鳞病（X-linked Ichthyosis）;4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma）[2]。表皮松解性角化过度型鱼鳞病（Epidermolytic Hyperkeratosis，EHK）是一种常染色体显性遗传病，又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous ichthyosiform erythroderma）,是由角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变所致[3.4]。基因突变引起角质细胞膜装配过程的改变，导致在角质形成细胞中角蛋白分布类型异常。本研究通过对该家系进行KRT1和KRT10基因的直接测序方法，以发现新的致病突变位点，进一步丰富基因突变谱。材料和方法1.实验材料1.1研究对象：经吉林大学第二医院皮肤科确诊的2例表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者，为母子关系，临床表现相近。患儿在2年前诊断“肾母细胞瘤”。1.2主要试剂：苏木精、伊红、二甲苯、无水乙醇、75%乙醇、硼酸、10%SDS、EDTA、蛋白酶K、Tris饱和酚、氯仿、溴化乙锭、琼脂糖、TBE缓冲液、2×Taq plus PCR Mix。2.实验方法：取得患儿腹部皮损处皮肤组织行组织病理检查，提取2例患者及50例正常对照人群的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增后对角蛋白1（KRT1）及角蛋白10（KRT10）的全部外显子进行直接测序。结果：该2例患者存在KRT1基因杂合突变，即在KRT1基因第1432位G→C突变，导致其第478位谷氨酸变为谷氨酰胺。结论：KRT1E478Q是导致该2例患者临床表现的特异突变，该突变类型仅在国外报道过1次，为国内的首例报道，进一步丰富了疾病的基因突变谱。(本文来源于《吉林大学》期刊2014-04-01）
白玉,李福秋,季永智,齐琳,毕云斐[3]（2014）在《表皮松解性角化过度鱼鳞病合并肾母细胞癌1例》一文中研究指出患儿男,14岁。全身红斑、水疱、鳞屑14年,2年前本院肾穿刺诊断为肾母细胞癌。皮损组织病理示:表皮明显增厚,可见粗大的透明角质颗粒,棘层明显增厚,棘层上部及颗粒层可见细胞核周空泡样变,界不清,真皮浅层炎性细胞浸润。诊断:表皮松解性角化过度鱼鳞病;肾母细胞癌。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2014年01期）
刘瑞风,江涛,张开明[4]（2013）在《表皮松解性角化过度症1例》一文中研究指出患者女,17岁。因全身皮肤粗糙、覆灰褐色鳞屑17年于2012年5月22日来我科就诊。患者出生时全身覆盖一层白膜,不久白膜脱落后留下粗糙的潮湿面,随着表皮再生,全身覆盖厚层鳞屑,以后在红斑、脱屑的基础上出现黄豆大水疱,水疱愈合后干涸、脱屑。随着患者年龄增长,水疱和红皮症状逐渐减轻,代之以皮肤粗糙、增厚,且逐渐加重,全身覆盖铠甲状鳞屑,尤以近关节褶皱部位为甚,皮疹轻度瘙痒,无疼痛,受伤后局部可再出现水疱,与季节无明显关系。由于患者家庭原因,未予治疗。父母非近亲结婚,否认家族中类似病史,但(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2013年10期）
郝震锋,敖俊红,王文岭,杨蓉娅[5]（2012）在《表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例》一文中研究指出临床资料患者女,19岁。主因全身皮肤起角化增厚性斑块18年余来诊。患者于出生后不久,全身多处皮肤出现大片状水肿性红斑,未见明显水疱形成,但红斑处皮肤受摩擦后,易形成潮湿糜烂面,因居于偏远地区,未予正规诊治,曾用当地个体诊所自制外用药物治疗数月,皮损颜色有所变暗,余无变化,家人遂放弃治疗。此后,患者前述红斑处皮肤渐进角化、粗糙增厚,渐变成旧皮革状外观。约10岁后,随(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2012年11期）
曾跃平,左亚刚,苏飞,李丽,贾力[6]（2012）在《以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症一家系报告及基因突变分析》一文中研究指出目的:报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况。方法:收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查。提取先证者及其亲属外周血DNA,应用PCR扩增角蛋白1(KRT1)、角蛋白10(KRT10)和角蛋白9(KRT9)基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并行双向DNA测序,以100名健康志愿者外周血DNA作正常对照。结果:先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度,所有患者的KRT1基因第1436位碱基发生T→C错义突变,导致其第479位氨基酸从异亮氨酸(Ⅰ)变为苏氨酸(T)(p.1479T)。家系中未受累者和100名正常对照者未检测到该突变。在该家系所有成员中未检测到KRT10和KRT9基因突变。结论:KRT1基因的错义突变(p.1479T)可能是导致该家系患者临床表型的病因。(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2012年09期）
树叶,汤建萍,曾迎红,周斌[7]（2012）在《表皮松解角化过度型鱼鳞病5例临床分析》一文中研究指出表皮松解角化过度型鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis,EHK)是一种少见的显性遗传性皮肤病,我们总结了近年来收治的5例新生儿和婴幼儿EHK病例资料,就其临床特征、治疗及预后作一综合分析。1临床资料5例EHK患儿均为我院新生儿科和皮肤科2006年7月—2010年10月门诊(1例)和住院病例(4例),其中男3例,女2例。年龄5 d～6岁,新生儿3例,2～6岁2例。发病年龄均为出生时或出生3个月内发病。患儿门诊定期复诊或电话随访。(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2012年03期）
赵海月,毛换伟,王桂珍,殷致宇[8]（2011）在《表皮松解性角化过度症2例》一文中研究指出报告表皮松解性角化过度症2例。例1患者女,47岁,因全身反复红斑脱屑,伴瘙痒30年。皮损组织病理:极层状角化过度,表皮增生肥厚,颗粒层增厚空泡化,有不规则的透明角质颗粒,真皮浅层血管扩张,管周淋巴细胞、中性粒细胞侵润。例2患者男,24岁,因全身起红斑丘疹,脱屑20年余。皮损组织病理:板层状角化过度,有角栓,表皮肥厚,表皮中上层松解性角化过度,颗粒细胞淡染、空泡化。真皮浅层小血管扩张,管周淋巴细胞浸润。诊断:表皮松解性角化过度症。(本文来源于《中华中医药学会学术会议、国家中医药管理局继续教育项目——银屑病中医药防治交流会暨赵炳南学术思想高级研修班论文集》期刊2011-10-20）
张黎黎,刘春慧,魏彬,王媛丽,魏瑾[9]（2011）在《表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系K10基因突变的研究》一文中研究指出目的:检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点。方法:提取该家系成员的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及IDNA直接测序方法,检测患者角蛋白1(K1)及K10的基因突变。结果:该家系2例患者存在K10基因的杂合点突变,即在K10基因第2140位C→A,导致其第156位的精氨酸变为组氨酸(R156H)。结论:K10 R156H是导致该家系2例患者临床表型的特异突变,进一步证实K10基因第156位密码子是突变热点。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2011年08期）
马伟元,孙青[10]（2011）在《表皮松解性角化过度鱼鳞病1例》一文中研究指出临床资料患儿男,10岁。全身皮肤干燥、脱屑,冬重夏轻9年余。患儿1岁时躯干、四肢出现干燥鳞屑,在此基础上断断续续出现黄豆至硬币大小的松弛性水疱,3～6天后可自行破溃,留有红色糜烂面,此后皮肤再次干燥脱屑。随年龄增长,四肢、臀部、阴囊等处的鳞屑不断增厚,形成沟壑状和疣状突起。患儿平(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2011年01期）
表皮松解性角化过度论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
鱼鳞病（ichthyosis）是一组表皮细胞动力学的稳定机制紊乱或分化异常，引起的以皮肤干燥，伴有鱼鳞状黏着性鳞屑为特征的角化异常性疾病[1]。根据遗传机制、组织病理学以及临床表现差异，将其分为四型：1、寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）;2、表皮松解性角化过度型鱼鳞病（Epidermolytic Hyperkeratosis）;3、X连锁型鱼鳞病（X-linked Ichthyosis）;4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病（Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma）[2]。表皮松解性角化过度型鱼鳞病（Epidermolytic Hyperkeratosis，EHK）是一种常染色体显性遗传病，又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous ichthyosiform erythroderma）,是由角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变所致[3.4]。基因突变引起角质细胞膜装配过程的改变，导致在角质形成细胞中角蛋白分布类型异常。本研究通过对该家系进行KRT1和KRT10基因的直接测序方法，以发现新的致病突变位点，进一步丰富基因突变谱。材料和方法1.实验材料1.1研究对象：经吉林大学第二医院皮肤科确诊的2例表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者，为母子关系，临床表现相近。患儿在2年前诊断“肾母细胞瘤”。1.2主要试剂：苏木精、伊红、二甲苯、无水乙醇、75%乙醇、硼酸、10%SDS、EDTA、蛋白酶K、Tris饱和酚、氯仿、溴化乙锭、琼脂糖、TBE缓冲液、2×Taq plus PCR Mix。2.实验方法：取得患儿腹部皮损处皮肤组织行组织病理检查，提取2例患者及50例正常对照人群的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增后对角蛋白1（KRT1）及角蛋白10（KRT10）的全部外显子进行直接测序。结果：该2例患者存在KRT1基因杂合突变，即在KRT1基因第1432位G→C突变，导致其第478位谷氨酸变为谷氨酰胺。结论：KRT1E478Q是导致该2例患者临床表现的特异突变，该突变类型仅在国外报道过1次，为国内的首例报道，进一步丰富了疾病的基因突变谱。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
表皮松解性角化过度论文参考文献
[1].任军,曾丽月,陈美华,刘晓坤.非典型表皮松解性角化过度症1家系报告及基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志.2018
[2].白玉.表皮松解性角化过度型鱼鳞病KRT1基因突变的研究[D].吉林大学.2014
[3].白玉,李福秋,季永智,齐琳,毕云斐.表皮松解性角化过度鱼鳞病合并肾母细胞癌1例[J].中国皮肤性病学杂志.2014
[4].刘瑞风,江涛,张开明.表皮松解性角化过度症1例[J].临床皮肤科杂志.2013
[5].郝震锋,敖俊红,王文岭,杨蓉娅.表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例[J].中国麻风皮肤病杂志.2012
[6].曾跃平,左亚刚,苏飞,李丽,贾力.以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症一家系报告及基因突变分析[J].临床皮肤科杂志.2012
[7].树叶,汤建萍,曾迎红,周斌.表皮松解角化过度型鱼鳞病5例临床分析[J].临床皮肤科杂志.2012
[8].赵海月,毛换伟,王桂珍,殷致宇.表皮松解性角化过度症2例[C].中华中医药学会学术会议、国家中医药管理局继续教育项目——银屑病中医药防治交流会暨赵炳南学术思想高级研修班论文集.2011
[9].张黎黎,刘春慧,魏彬,王媛丽,魏瑾.表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系K10基因突变的研究[J].中国麻风皮肤病杂志.2011
[10].马伟元,孙青.表皮松解性角化过度鱼鳞病1例[J].中国麻风皮肤病杂志.2011
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