导读:本文包含了半乳糖血症论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:血症,半乳糖,筛查,综合征,新生儿,乙酰胆碱,乳糖。
半乳糖血症论文文献综述
孙亦彩,冯健明,徐倩,沈健[1]（2015）在《半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析》一文中研究指出目的:对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析。方法:采用荧光分析法检测总半乳糖含量,评判试剂盒的性能指标。结果:该试剂盒的有效检测范围为2.5~70mg/dl,检测试剂盒的分析灵敏度为0.1mg/dl。批内、批间的不精密度分别为≤10%与≤15%,校准品的不精密度≤20%。试剂盒在37℃放置7d后荧光值变化≤15%,稳定性好。本试剂盒检测结果与国外公司的同类试剂盒有很好的相关性,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:该试剂盒对比国外产品,操作简单快速,已实现自动化,适合应用于新生儿半乳糖血症大批量样本的筛查。(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2015年09期）
王永辉[2]（2014）在《半乳糖血症和乳糖不耐症有何不同》一文中研究指出1半乳糖血症半乳糖是一种含有6个碳原子的单糖,它是乳糖、蜜二糖和棉籽糖等的组成成分,也是某些糖苷以及神经节苷脂的组成成分。半乳糖血症是一种遗传病,患者不能将体内的半乳糖转化为葡萄糖。原因是缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,不能使半乳糖-1-磷酸转变为UDP-半乳糖。结果使血中半乳糖积累,进一步还可造成眼睛晶状体内半乳糖含量升高,并还原为半乳糖醇,晶状体内的半乳糖醇最后可造成晶状体混浊引起白内障。而半乳糖血症严重的后果是引起生长停滞、智力迟钝,往往还可能引起肝脏损伤,甚至死亡。治疗的主要措施是食用不含半乳糖的饮食。体内(本文来源于《生物学教学》期刊2014年04期）
史湘舟,崔占杰,蒲方,夏红见[3]（2013）在《眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例》一文中研究指出患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注"美洛西林""喜炎平""红霉素"等治疗,无明显好转。(本文来源于《疑难病杂志》期刊2013年07期）
任培丽,王蘅,徐莉娟,邢秀伟[4]（2011）在《半乳糖血症的筛查和早期诊治》一文中研究指出半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍,导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群,如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。因此,半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗,可以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。(本文来源于《中国民族民间医药》期刊2011年01期）
黄晓春,伍小秋,刘一心,文伟,申小玲[5]（2008）在《深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析》一文中研究指出目的对深圳市各产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查,早期发现、早期治疗,以避免患儿重要器官损害,使患儿的体格和智能正常发育。方法用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血干血片总半乳糖含量。结果确诊高半乳糖血症患儿共9例,其中男6例,女3例,检出率为1∶50252。结论用检测总半乳糖的方法对新生儿进行半乳糖血症的筛查是早期诊治该病的重要而有效的措施之一。(本文来源于《广东医学》期刊2008年03期）
苏嬿莉,刘丽,崔彦芹,李秀珍,陈娟[6]（2007）在《婴儿肝炎综合征与半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱的变化》一文中研究指出目的:观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法:对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于治疗前进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的健康婴儿比较。结果:与正常对照组相比较,发现婴儿肝炎综合征的患儿血浆苏氨酸、胍氨酸、蛋氨酸、甘氨酸明显增高,分别为(175.4±58.1)、(29.7±14.4)、(49.7±28.2)、(257.6±63.5)nmol/mL(P<0.05),而丝氨酸、牛磺酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、色氨酸明显降低,分别为(119.9±36.8)、(74.6±36.6)、(48.1±16.9)、(88.5±25.9)、(139.8±40.5)nmol/mL、(44.7±17.3)nmol/mL(P<0.05);半乳糖血症的患儿血浆苏氨酸、胍氨酸、蛋氨酸、组氨酸、精氨酸和酪氨酸均高于正常对照组,分别为(428.7±276.7)、(172.9±153.8)、(139.5±82.3)、(89.6±25.3)、(106.1±56.4)、(154.5±94.1)nmol/mL(P<0.05),异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、色氨酸、谷氨酰胺和丙氨酸则低于正常对照组,分别为(37.4±7.9)、(63.9±10.9)nmol/mL、(111.9±21.8)、(17.6±8.4)、(355.6±151.8)、(265.2±62.9)nmol/mL(P<0.05);婴儿肝炎综合征、半乳糖血症患儿所测定的血浆氨基酸谱中,除苯丙氨酸和赖氨酸外,其余氨基酸在两组间均存在不同程度的差异(P<0.05)。结论:婴儿肝炎综合征和半乳糖血症患儿的血浆氨基酸谱之间有明显改变,血浆游离氨基酸分析有助于把半乳糖血症从婴儿肝炎综合征中鉴别出来。(本文来源于《广州医学院学报》期刊2007年02期）
王宇阳,刘哲伟,王立文[7]（2006）在《两例中国半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因突变的鉴证与分析》一文中研究指出目的:文章针对两例中国半乳糖血症患儿,从分子水平对引起经典型半乳糖血症的基因半乳糖-1 -磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因进行了研究。方法:(1)RT-PCR扩增GALT全长cDNA。(2)cDNA 的亚克隆及对阳性克隆测序。(3)测序结果的酶切鉴定。并且利用大肠杆菌,酵母,人类叁物种间相应基因在进化上的保守性以及前人对该基因在生化及分子生物学方面的研究成果,再结合患者在临床表(本文来源于《中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编》期刊2006-11-01）
梅慧芬,刘丽,李秀珍,程静,赵小媛[8]（2006）在《半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析》一文中研究指出目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高(P均<0.05),二氢尿嘧啶水平较正常对照组显着降低(P<0.05),治疗后除4-羟基苯乳酸外,其他均恢复至正常范围。结论GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2006年20期）
李秀珍,刘丽,梅慧芬,赵小媛,卢惠珍[9]（2006）在《半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义》一文中研究指出目的探讨半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果特点及其临床意义。方法对11例半乳糖血症患儿治疗前进行饥饿试验及胰高血糖素试验,然后给予限制乳糖饮食治疗2周,病情好转后复查饥饿试验。结果饥饿试验:治疗前除1例空腹8 h无低血糖外,其余10例患儿均在空腹1.5~5(2.8±1.3)h内出现低血糖,血糖最低可至1.5 mmol/L,平均(2.1±0.5)mmol/L,治疗后3例空腹6~8 h无低血糖,8例空腹3~6(4.1±1.3)h出现低血糖,血糖最低1.9 mmol/L,平均(2.8±0.9)mmol/L,与治疗前比较,耐受饥饿时间显着延长(P<0.001),空腹血糖较前显着升高(P<0.01)。胰高血糖素试验:仅3例血糖较基础值升高>50%。结论未经治疗的半乳糖血症患儿通常在空腹(1.5~5)h内出现低血糖,最低可至1.5 mmol/L,但无临床症状。经限制乳糖饮食治疗后耐受饥饿的时间显着延长,空腹血糖亦较治疗前显着升高。并不是所有半乳糖血症患儿均会出现低血糖,可能与半乳糖代谢过程中酶缺陷程度有关。大多数半乳糖血症患儿胰高血糖素试验无反应,存在糖原分解、糖异生代谢紊乱,因此,临床上遇到胰高血糖素试验无反应者的先天性代谢性肝病时,应注意到到半乳糖血症的可能性。(本文来源于《广东医学》期刊2006年06期）
Tsakiris,S.,Michelakakis,H.,Schulpis,K.H.,郭战宏[10]（2006）在《典型半乳糖血症患者红细胞膜上的乙酰胆碱酯酶、Na~+-K~+-ATP酶和Mg~(2+)-ATP酶活性》一文中研究指出Background: Classical galactosaemia is commonly presented by high blood galactose (Gal) and galactose-1-phosphate (Gal-1-P) levels followed by mental retardation, seizures, etc. dependent on the mutation of the patients. Aim: To evaluate Gal and Gal-1-P in the blood of patients and to correlate their levels with their erythrocyte membrane acetylcholinesterase (AChE), Na+ , K+ -ATPase and Mg2+ -ATPase activities. Methods: Blood was obtained from nine patients on poor diet (group B) followed by a 30-d strict diet (group A) and controls (group C) in order to evaluate Gal and Gal-1-P in Guthrie cards and to correlate their concentrations with the above enzyme activities, which were measured spectrophotometrically. Results: With the patients on a “ loose” diet, AChE, Na+ , K+ -ATPase and Mg2+ -ATPase activities were found to be decreased, as compared with those on strict diet and controls. Significantly (p < 0.01) inverse correlation coefficients of the enzyme activities were found with Gal-1-P levels. Conclusion: (a) AChE, Na+ , K+ -ATPase and Mg 2+ -ATPase activities were determined to be decreased in poorly controlled patientswith classical galactosaemia. (b) The enzyme activities were inversely correlated with the Gal-1-P blood levels. (c) Since Na+ , K+ -ATPase in the erythrocyte membranes is the isomer of Na + , K+ -ATPase distributed in many tissues and in the brain, evaluation of the enzyme activity in the erythrocytes could be a useful peripheral marker of Gal-1-P toxicity.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》期刊2006年03期）
半乳糖血症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
1半乳糖血症半乳糖是一种含有6个碳原子的单糖,它是乳糖、蜜二糖和棉籽糖等的组成成分,也是某些糖苷以及神经节苷脂的组成成分。半乳糖血症是一种遗传病,患者不能将体内的半乳糖转化为葡萄糖。原因是缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,不能使半乳糖-1-磷酸转变为UDP-半乳糖。结果使血中半乳糖积累,进一步还可造成眼睛晶状体内半乳糖含量升高,并还原为半乳糖醇,晶状体内的半乳糖醇最后可造成晶状体混浊引起白内障。而半乳糖血症严重的后果是引起生长停滞、智力迟钝,往往还可能引起肝脏损伤,甚至死亡。治疗的主要措施是食用不含半乳糖的饮食。体内
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
半乳糖血症论文参考文献
[1].孙亦彩,冯健明,徐倩,沈健.半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析[J].中国计划生育学杂志.2015
[2].王永辉.半乳糖血症和乳糖不耐症有何不同[J].生物学教学.2014
[3].史湘舟,崔占杰,蒲方,夏红见.眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例[J].疑难病杂志.2013
[4].任培丽,王蘅,徐莉娟,邢秀伟.半乳糖血症的筛查和早期诊治[J].中国民族民间医药.2011
[5].黄晓春,伍小秋,刘一心,文伟,申小玲.深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析[J].广东医学.2008
[6].苏嬿莉,刘丽,崔彦芹,李秀珍,陈娟.婴儿肝炎综合征与半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱的变化[J].广州医学院学报.2007
[7].王宇阳,刘哲伟,王立文.两例中国半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因突变的鉴证与分析[C].中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编.2006
[8].梅慧芬,刘丽,李秀珍,程静,赵小媛.半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析[J].实用儿科临床杂志.2006
[9].李秀珍,刘丽,梅慧芬,赵小媛,卢惠珍.半乳糖血症患儿饥饿试验及胰高血糖素试验结果及其意义[J].广东医学.2006
[10].Tsakiris,S.,Michelakakis,H.,Schulpis,K.H.,郭战宏.典型半乳糖血症患者红细胞膜上的乙酰胆碱酯酶、Na~+-K~+-ATP酶和Mg~(2+)-ATP酶活性[J].世界核心医学期刊文摘(儿科学分册).2006
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