导读:本文包含了代谢综合征相关基因论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:代谢综合征,单核苷酸多态性,FTO基因,SEC16B基因
代谢综合征相关基因论文文献综述
徐旭,肖君,梁国威[1]（2018）在《肥胖相关基因FTO-rs17817449和SEC16B-rs574367多态性与代谢综合征相关性研究》一文中研究指出目的探讨FTO基因rs17817449(T/G)和SEC16B基因rs574367(C/A)单核苷酸多态性(SNP)与代谢综合征(MS)的相关性。方法纳入体检人群1224例,根据美国国家胆固醇教育计划成人治疗方案第叁次报告的修订标准(ATPⅢ*),分为代谢综合征(MS)组(共520例)和非MS组(共704例)。SNP检测采用扩增阻碍突变系统(ARMS)结合Taq Man-MGB探针的实时荧光定量PCR方法。结果 FTO-rs17817449的TT、TG和GG等位基因分布频率在MS组和非MS组间差异不具有统计学意义(P>0.05)。与非MS组比较,MS组SEC16B-rs574367的CA型(35.6%vs31.0%)、AA型(5.0%vs 2.7%)分布频率显着升高(P<0.05)。控制年龄、性别的Logistic回归分析显示,SEC16B-rs574367是MS患病的独立危险因素(OR值为1.341,95%CI:1.089~1.651,P=0.006),其中CA型携带者较CC型发生MS的危险性为1.249倍(95%CI:0.971~1.606),AA型携带者的危险性为2.271倍(95%CI:1.215~4.247)。结论 SEC16B-rs574367与MS具有显着相关性,是MS患病的遗传易感性标志位点。(本文来源于《标记免疫分析与临床》期刊2018年02期）
蔡婧[2]（2016）在《甲状腺功能与代谢综合征及甲功相关基因多态性的关联性研究》一文中研究指出甲状腺激素对维持和调节细胞内能量平衡十分关键,同时对糖脂代谢、血压和身体成分都有着多重效应。因此,将甲状腺功能维持到正常状态对于维持机体的正常功能十分重要。能够影响体内甲状腺激素水平的因素有很多,环境中的碘的摄入和个体的遗传因素在其中占了很大比例。近些年来,随着全基因组关联性研究(GWAS)在各种疾病和人体功能领域研究的应用,人们对影响甲状腺激素水平的遗传因素有了更深的认识,很多能够影响甲状腺功能的单核苷酸多态性(SNP)位点进入了人们的视野。代谢综合征(Metabolic syndrome,MS),是以一系列心血管风险因子为代表的代谢紊乱症候群,胰岛素抵抗是其病理生理发展过程的核心特征。鉴于甲状腺激素在能量代谢中的关键作用,其水平与各种MS相关参数亦会有相关性。很多研究已经针对甲状腺功能异常和MS组分的关系进行了研究,甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退都已被证明与胰岛素抵抗呈正相关。在过去的十年间,一些研究也对甲状腺功能正常人群中的甲状腺激素水平和MS及其组分的相关性进行了研究,但这些结果并不一致。同时,由于遗传因素能够影响甲状腺功能,因此甲状腺相关snp与机体代谢和疾病的研究也有很多,但在不同的人群中结果亦不尽相同。中国幅员辽阔,人口众多,各地的地理环境不同,人口的遗传学背景也难免具有差异。因此,本研究以陕西省流行病学调查人群为基础,为进一步明确甲状腺激素水平与ms及其组分的关系,分析相关snp对甲状腺激素乃至ms的影响,我们进行了如下五部分研究。第一部分西安人群正常甲状腺激素水平参考值范围的制定目的:在既往碘缺乏、目前碘超足量的西安地区建立甲状腺激素水平的参考值范围,同时探索影响甲状腺功能的因素。方法:本研究纳入的研究对象为2012年至2013年间,我科在西安地区进行的流行病学调查的数据库资料。共1286人参与了研究,其中717人被选择作为参考值人群。研究共检测了促甲状腺激素(tsh)、游离t4(ft4)、游离t3(ft3)、t4、t3、甲状腺过氧化物酶抗体(tpo-ab)和甲状腺球蛋白抗体(tg-ab),同时还进行了甲状腺超声的检查。结果:新建立的甲状腺激素水平参考值范围为:tsh:0.43-5.51miu/l;ft4:11.0-20.4pmol/l,ft3:3.63-5.73pmol/l,t4:67.8-157mmol/l,t3:1.08-2.20mmol/l,与试剂供应商提供的数据有所不同。ft3水平在不同年龄组间具有显着的统计学差异(p<0.05),而tsh、ft4、t4水平则在不同年龄间没有显着差异(p>0.05)。男性的ft3、ft4和t3水平均高于女性(p<0.05)。甲状腺超声异常组和抗甲状腺自身抗体阳性组的tsh水平高于参考值人群。结论:我们的研究为中国西部人群诊断甲状腺疾病提供了有意义的参考值范围。考虑到中国大部分内陆地区都经历了一个从碘缺乏到碘超足量的转变,我们建议在中国与西安有相似碘营养状况的地区都采用我们的参考值范围。第二部分陕西人群正常范围内甲状腺功能与代谢综合征的横断面研究目的:通过横断面研究分析正常范围内甲状腺激素水平与ms及其组分间的相关关系。方法:本部分的研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群。所有受试者均进行了体格检查、体脂百分比检测、心电图检查,完成了ogtt试验或馒头餐试餐试验,检测了血脂、血糖、胰岛素、甲状腺激素水平,完成了标准化的调查问卷。先将人群以甲状腺功能分组,比较了亚临床甲状腺异常组与正常组间ms及其组分的差别,后将甲状腺激素水平正常的人群按ft4水平叁分位分组,比较各组间ms及相关组分的差异。最后以甲状腺激素水平为自变量,ms组分为因变量,分别进行了多元线性回归和logistic回归分析,分析甲状腺激素和ms的相关关系。结果:研究共纳入参与者2991名,其中亚临床甲状腺功能亢进症76名,亚临床甲状腺功能减退症121名,亚临床甲状腺功能异常对总的ms发生率没有统计学差异(p>0.05)。在甲状腺功能正常人群中,sbp、dbp、fbg、fins、aucglu、aucins、homa-ir、tc、ldl-c、tg等均随ft4水平升高而升高,而hdl-c水平随ft4水平升高而降低(p<0.01);随ft4水平的升高,ms和腹型肥胖、高血糖、高血压、高tg和低hdl-c的发生率均逐步升高(p<0.01)。logistic回归结果显示,与第一分位相比,ms在ft4、ft3第叁分位发生风险较高(orft4:2.48,95%cift4:1.93-3.17;orft3:1.94,95%cift3:1.45-2.58),在ft3/ft4比值第叁分位发生风险较低(or:0.52,95%ci:0.41-0.66);在tsh第叁分位发生风险有升高趋势,但无统计学差异(or:1.26,95%ci:0.99-1.59)。结论:本次横断面研究结果显示不同亚临床甲状腺功能异常状态对总的ms发生率没有显着的影响。在甲状腺功能正常人群中,ms与其相关组分与ft4、ft3水平呈正相关,与ft3/ft4比值水平呈负相关,与tsh水平无显着相关性。第叁部分:陕西人群正常范围内甲状腺功能与代谢综合征组分的随访研究目的:通过随访研究分析正常范围内甲状腺功能与代谢综合征组分的相关性。方法:本部分的基线研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群,2012年至2013年间对该部分人群进行了5年后的随访。在这两次流行病学调查,所有受试者均进行了体格检查、体脂百分比检测、心电图检查,完成了ogtt试验或馒头餐试餐试验,检测了血脂、血糖、胰岛素、甲状腺激素水平,完成了标准化的调查问卷。以ms相关参数的变化值为自变量,甲状腺激素水平的变化值为因变量,进行了多元线性回归分析,分析ms相关参数的变化与甲状腺激素水平变化间的相关关系。结果:本研究共纳入符合条件的随访对象668人。多元线性回归分析结果显示,腰围、体脂百分比、bmi及ldl-c的变化与ft3的变化呈正相关(p<0.05);体脂百分比、sbp、dbp、tc、ldl-c及fbg的变化与ft4的变化呈正相关;腰围、bmi的变化量与ft3/ft4比值的变化量呈正相关(p<0.05),而体脂百分比、sbp、hdl-c和fbg的变化量与ft3/ft4比值的变化量呈负相关;代谢参数的变化与tsh的变化的相关性均无统计学意义(p>0.05);腰围、sbp、dbp的改变与t3的改变呈正相关(p<0.05);bmi、tc、tg改变与t4的改变呈负相关(p<0.05)。结论:本次随访研究结果显示部分代谢相关指标的变化与ft3、ft4、ft3/ft4比值、t3和t4的变化有相关性,而与tsh的变化无显着相关性。提示代谢参数的变化可能会导致甲状腺激素水平在正常范围内波动。第四部分陕西人群甲状腺相关基因多态性与甲状腺功能的相关性目的:在陕西省人群中评价甲状腺相关基因多态性与甲状腺激素水平的关系。方法:本部分的研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群,利用massarray分子量阵列技术对甲状腺相关遗传多态性位点rs10032216、rs753760、rs10799824、rs2046045和rs2235544的基因型分布情况进行检测。比较不同位点各基因型之间甲状腺激素和tsh水平的差异。并以各snp位点的等位基因为自变量,甲状腺激素和tsh水平为因变量,利用多元线性回归分析不同等位基因与甲状腺激素和tsh水平的相关性。结果:本研究共纳入研究对象2486人。dio1基因rs2235544位点次要等位基因a的携带者ft4和t4水平随碱基a的出现而升高,ft3和ft3/ft4比值水平随碱基a的出现而降低(p<0.05)。在nr3c2基因rs10032216位点、pde8b基因rs2046045位点、pde10a基因rs753760位点,tsh水平随次要等位基因的出现而降低(p<0.05)而ft3、ft4、ft3/ft4比值、t3、t4水平在不同基因型间均无统计学差异(p>0.05)。capzb基因rs10799824位点,tsh、ft3、ft4、ft3/ft4比值、t3、t4水平在不同基因型间均无统计学差异(p>0.05)。结论:在中国陕西汉族人群中,dio1基因rs2235544位点与循环中ft3、ft4水平有显着相关性,nr3c2基因rs10032216位点、pde8b基因rs2046045位点、pde10a基因rs753760位点与血清中tsh水平显着相关,而capzb基因rs10799824位点与甲状腺激素和tsh水平无相关性。第五部分陕西人群dio1基因多态性与代谢综合征的相关性分析目的:在陕西省人群中评价甲状腺1型脱碘酶dio1基因多态性与ms及其组分间的关系。方法:本部分的研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群,通过massarray分子量阵列技术对dio1基因rs2235544的基因型分布情况进行检测。应用病例对照研究,选取人群中ms患者和健康对照,比较各组间基因型分布的差异。利用pearson卡方检验分析病例组和对照组基因型频率的差别,应用logistic回归分析rs2235544位点与ms及其组分间的相关关系,应用协方差分析比较代谢相关参数在不同基因型间的差别,应用多元线性回归分析该位点与代谢相关参数的相关性。结果:dio1基因rs2235544位点次要等位基因a在ms组的发生率较高,和对照组相比具有统计学差异(p<0.01)。logistic回归分析结果显示,在显性模型中,等位基因a的显性基因型c/a-a/a与ms的患病率显着相关(or=1.38,p=0.039)。协方差分析结果显示,tg在不同基因型间具有统计学差异(p=0.045),而其他参数在不同基因型间无统计学差异(p>0.05)。对rs2235544位点的加性模型进行多元线性回归,结果显示校正了性别和年龄后,空腹胰岛素(fins)和homa-ir与等位基因a的出现呈正相关,且具有统计学意义(p<0.05)。在分别进一步校正bmi和homa-ir后,其正相关的统计学意义消失(p>0.05)。结论:在陕西人群中,DIO1基因rs2235544位点多态性与MS发生风险的增加明显相关,其机制可能与胰岛素抵抗增强有关。然而,该观点还需要在其他人群中进行验证。(本文来源于《第四军医大学》期刊2016-05-01）
杨琳,陈剑华,王振,杨卫敏,施慎逊[3]（2015）在《INSIG2基因与氯氮平相关代谢综合征的关联研究》一文中研究指出目的在中国汉族精神分裂症患者人群中,探讨INSIG2基因多态性与服用氯氮平相关代谢综合征的关系。方法入组621例服用氯氮平1年以上的精神分裂症患者,收集病史及临床资料,进行代谢指标测定。选择INSIG2基因的8个单核苷酸多态性(SNP)位点进行分型检测。所有数据以代谢综合征诊断标准进行分组,采用SPSS 17.0统计软件包及SHEsis软件进行统计分析。结果 621例服用氯氮平的精神分裂症患者出现代谢综合征的比例为41.8%。INSIG2基因rs17587100位点在校正相关临床资料后,其等位基因及基因型在组间的分布频率存在差异(P<0.05),但进行多重假设检验FDR校正后差异未见统计学意义(P>0.05)。结论本研究未发现INSIG2基因多态性与氯氮平相关的代谢综合征存在关联。(本文来源于《上海交通大学学报(医学版)》期刊2015年10期）
陈娟[4]（2015）在《PPARγ基因单核苷酸多态性与维吾尔族代谢综合征的相关研究》一文中研究指出目的:1.探讨PPARγ基因18个位点多态性在维吾尔族MS与对照组中的分布以及与MS的关系;2.揭示PPARγ基因18个位点多态性是否存在连锁不平衡现象及其单体型与维吾尔族MS的关系。方法:1.在现况调查建立的数据库基础上,随机抽取维吾尔族MS患者250例作为MS组,并从同一人群中随机抽取非MS个体250例作为对照组;2.应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术检测500例研究对象的PPARγ基因18个位点多态性;3.利用SPSS17.0统计软件包对实验数据进行统计学处理,主要采用χ2检验、t检验、单因素logistic逐步回归分析等,计算相对危险度(OR)及其95%可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis软件进行处理。结果:1.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847、rs12490265等18个位点基因型和等位基因频率在维吾尔族MS和对照组间差异均无统计学意义(P均>0.05);2.MS与对照组rs1801282位点基因频率分别为(CG基因型:26.8%vs24.0%,GG基因型:0.8%vs3.7%,P=0.084;G等位基因:14.0%vs15.6%,P=0.556);rs3856806基因频率分别为(CT基因型:36.0%vs32.4%,TT基因型:3.2%vs6.4%,P=0.197;T等位基因:21.4%vs22.8%,P=0.597);rs4684847基因频率分别为(TC基因型:26.0%vs22.8%,TT基因型:0.8%vs4.8%,P=0.083;T等位基因:13.8%vs15.2%,P=0.536);rs12490265基因频率分别为(AG基因型:35.2%vs37.2%,AA基因型:6.8%vs9.6%,P=0.736;A等位基因:24.4%vs26.4%,P=0.463);3.MS组rs1801282 CC基因型携带者DBP高于CG/GG基因型携带者,但WHR较CG/GG基因型携带者低(P<0.05);对照组rs3856806位点CC基因型携带者WHR高于CT/TT基因型携带者(P<0.05);MS组rs4684847 CC基因型携带者DBP及WHR均低于CT/TT基因型携带者(P<0.05);MS组:rs12490265 GG基因型携带者SBP、DBP均高于GA/AA基因型携带者,对照组:GG基因型携带者HC、TC、LDL-C、FPG均高于GA/AA基因型携带者(P均<0.05);4.PPARγ基因位点多态性与MS患者各组分的危险性分析显示rs1801282位点CG/GG基因型携带者血压异常的发生风险为CC基因型携带者的0.552倍(P<0.05),C等位基因携带者发生血压异常的风险为G等位基因携带者的1.746倍(P<0.05),rs4684847位点CT/TT基因型携带者血压异常的发生风险为CC基因型携带者的1.851倍,(P<0.05),C等位基因携带者发生血压异常的风险为T等位基因携带者的0.562倍(P<0.05),rs12490265位点GA/AA基因型携带者血压异常的发生风险为GG基因型携带者的0.567倍(P<0.05),A等位基因携带者发生血压异常的风险为G等位基因携带者的0.596倍(P<0.05);rs3856806位点CT/TT基因型携带者血糖异常的发生风险为CC基因型携带者的0.264倍(P<0.05);5.PPARγ基因rs1801282与rs4684847间具有强连锁不平衡关系,rs3856806与rs4684847,rs3856806与rs1801282间均具有弱连锁不平衡关系;6.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847位点可构建7种单体型,但是只有TGT单体型频率在MS与对照组间的差异有统计学意义(χ2=5.914,P=0.023)。结论:1.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847、rs12490265等18个位点基因型多态性与维吾尔族MS的发病风险均无关;2.rs1801282 CG/GG基因型可能对维吾尔族血压水平产生有益的影响;rs3856806CT/TT基因型可能对维吾尔族肥胖产生有益的影响;rs4684847 CC基因型可能对维吾尔族血压水平及肥胖产生有益的影响;rs12490265GA/AA基因型可能对维吾尔族血压、血脂及血糖水平产生有益的影响;3.PPARγ基因rs1801282位点CC基因型和C等位基因、rs4684847位点CT/TT基因型和T等位基因、rs12490265位点GG基因型和G等位基因均是MS患者发生血压异常的危险因素;rs3856806位点CT/TT基因型是MS患者发生血糖异常的保护因素;4.维吾尔族PPARγ基因rs1801282与rs4684847间具有强连锁不平衡关系,rs3856806与rs4684847,rs3856806与rs1801282间均具有弱连锁不平衡关系;5.PPARγ基因rs1801282、rs3856806、rs4684847位点可构建7种单体型,其中TGT单体型可能是维吾尔族MS的保护因素。(本文来源于《石河子大学》期刊2015-06-01）
吴娴,王笑峰[5]（2015）在《代谢综合征相关基因多态性研究进展》一文中研究指出代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组复杂的代谢紊乱疾病,近年其逐渐成为对居民健康影响较大的公共卫生问题。MS的发生是由遗传和环境因素共同作用导致的,其遗传异质性和表型异质性强,许多基因及其多态性都与MS或其组分的发生有关。有关MS及其组分相关基因多态性的研究主要集中在脂联素编码基因(ADIPOQ)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因(PPARγ)、转录因子7类似物2基因(TCF7L2)、脂肪含量和肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene,FTO)和载脂蛋白基因等。而目前针对女性的遗传研究尚未引起广泛关注,尚需进一步研究以寻找其致病的特异性基因,为改善女性健康提供帮助。综述近年MS相关的基因多态性的研究热点。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2015年02期）
闫睿,栾庆先,刘力笙,王兴宇,李蓬[6]（2014）在《代谢综合征相关线粒体基因单核苷酸多态性与慢性牙周炎的关系》一文中研究指出目的:检测227名北京市中老年人群的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)10398位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与慢性牙周炎严重程度的关系。方法:227名北京市某社区居民于2005年接受了问卷调查、牙周检查和生化检查,以这些个体线粒体基因中特定片段DNA进行PCR扩增、测序,分析mtDNA 10398位点SNP与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)及慢性牙周炎严重程度的关系。结果:在MS个体中,mtDNA 10398 G基因型明显高于非MS个体[80(70.2%)vs.34(29.8%),P=0.039],并且10398 G基因型的个体患MS的风险明显高于10398 A基因型(OR=1.77,95%CI=1.02~3.06,P=0.042),但是没有发现该基因SNP与牙周炎的严重程度有明显的相关性。结论:该社区人群mtDNA 10398 A→G SNP和MS有相关性,但与牙周炎的严重程度没有明显关系。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2014年02期）
魏薇,郭淑霞,马儒林,郭恒,丁玉松[7]（2013）在《新疆哈萨克族人群脂肪含量和肥胖相关基因单核苷酸多态性rs8057044多态性与代谢综合征的相关性研究》一文中研究指出目的探讨脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)rs8057044等多态性与哈萨克族人群MS的关系。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测245例MS患者和244名健康对照(NC)者的FTO基因rs8057044、rs9939609及rs1421085基因型。结果 MS组rs9939609、rs1421085基因型(χ2=0.306,P=0.858;χ2=0.399,P=0.819)和等位基因(χ2=0.002,P=0.969;χ2=0.014,P=0.905)频率与NC组比较,差异均无统计学意义。MS组rs8057044基因GG基因型和G等位基因频率高于NC组(GG基因型:39.2%vs 28.7%;G等位基因:61.2%vs 53.5%);而AA基因型和A等位基因频率低于NC组(AA基因型:17.1%vs 21.7%;A等位基因:38.8%vs 46.5%),两组基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P均<0.05)。对其进行风险分析后,GA、GG基因型个体患MS风险分别为携带AA基因型的1.112、1.731倍,携带G等位基因的个体患MS风险是携带A等位基因的1.367倍,将BMI引入Logistic回归模型后,基因型与MS相关性消失。rs9939609、rs1421085各基因型临床生化指标比较差异无统计学意义。rs8057044GG基因型的体重、WC、臀围(HC)、BMI与AA+GA基因型比较差异有统计学意义(P均<0.05),其他临床生化指标与AA+GA基因型比较差异无统计学意义。结论 FTO基因单核苷酸多态性(SNP)rs9939609、rs1421085多态性与新疆哈萨克族人群MS无相关性,新疆哈萨克族人群FTO基因rs8057044的GG基因型和G等位基因个体患MS风险升高。rs8057044GG基因型的体重、WC、HC、BMI与AA/GA基因型比较差异有统计学意义,其他位点多态性的临床生化指标比较差异无统计学意义。(本文来源于《中国糖尿病杂志》期刊2013年07期）
魏薇[8]（2013）在《FTO基因单核苷酸多态性与哈萨克族代谢综合征的相关研究》一文中研究指出目的：①探讨FTO基因23个多态性位点在哈萨克族MS与对照组中的分布以及是否存在连锁不平衡现象；②探讨FTO基因23个位点多态性及其单体型与哈萨克族MS的关系。方法：①在现况调查建立的数据库基础上，随机抽取哈萨克族MS患者245例作为MS组，并从同一人群中随机抽取哈萨克族非MS个体244例作为对照组；②应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术检测489例研究对象的FTO基因23个位点多态性；③利用SPSS17.0统计软件包对实验数据进行统计学处理，主要采用t检验、χ2检验、单因素logistic逐步回归分析等，计算相对危险度（OR）及其95%可信区间。采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单体型分析处理。结果：①rs9939609MS与对照组AT基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为（AT基因型：38.02%vs36.01%；AA基因型：4.96%vs5.81%；A等位基因：23.97%vs23.86）；rs8057044MS与对照组GA基因型、AA基因型、A等位基因频率分别为（GA基因型：42.98%vs48.96%；AA基因型：17.36%vs21.99%；A等位基因：38.84%vs46.47%）；rs1421085MS与对照组TC基因型、CC基因型、C等位基因频率分别为（TC基因型：36.97%vs35.27%；CC基因型：5.04%vs6.22%；C等位基因：23.53%vs23.86%）；②FTO基因rs8057044基因型和等位基因频率在哈萨克族MS和对照组间差异有统计学意义（P均<0.05）；③哈萨克族rs8057044GA/AA基因型与GG基因型携带者相比，体重、腰围、臀围和BMI水平显着降低（P<0.05）；rs9939609AT/AA基因型与TT基因型携带者相比，MS各组分无显着性差异（P均>0.05）；rs1421085TC/CC基因型与TT基因型携带者相比，MS各组分无显着性差异（P均>0.05）；④随着哈萨克族MS异常组分个数的增多，rs8057044、rs9939609、rs1421085基因型携带率没有明显的升高或降低趋势（P均>0.05）；⑤FTO基因rs8057044、rs9939609、rs1421085之间不存在连锁不平衡；⑥在对rs8057044多态性与生活、饮食、遗传方面进行交互作用分析后发现，吸烟者携带GG基因型是不吸烟者携带GA/AA基因型患病风险的1.754倍；而饮酒者携带GG基因型是不饮酒者携带GA/AA基因型患病风险的2.601倍，不饮酒者携带GG基因型是不饮酒者携带GA/AA基因型患病风险的3.800倍；具有家族性高血压者携带GG基因型是不具有家族性高血压者携带GA/AA基因型患病风险的2.541倍；而具有家族糖尿病者携带GG基因型是不具有家族性糖尿病者携带GA/AA基因型患病风险的1.575倍；并且发现携带GG基因型且每周食用蔬菜小于4份者是每周食用蔬菜大于4份者携带GA/AA基因型患病风险的2.091倍。结论：①FTO基因23个SNP位点中，只有rs8057044多态性与哈萨克族MS的发病风险相关，A等位基因可能是哈萨克族MS的保护因素；②rs8057044、rs9939609、rs1421085并没有随着MS异常组分个数的增加而显现处特别的规律性，这可能与MS的严重程度不相关；③哈萨克族FTO基因rs8057044、rs9939609、rs1421085之间不存在连锁不平衡；④rs8057044GA/AA基因型可能对哈萨克族BMI和腰臀围水平产生有益的影响；提示GA/AA基因型可能通过影响肥胖和BMI在MS的发生发展中产生有益的作用；⑤rs8057044与生活行为方式以及家族遗传病史共同作用从而加大了个体发生MS的危险性，他们之间可能存在交互作用，两者之间为相加作用。(本文来源于《石河子大学》期刊2013-05-01）
孙燕[9]（2013）在《飞行人员代谢综合征临床特点与防治及相关基因多态性的研究》一文中研究指出代谢综合征(metabolic syndrome, MS)是多种代谢成分异常聚集的一种病理状态,包括高血糖、高血压、高血脂和中心性肥胖等,被认为是2型糖尿病和心脑血管病的确定的警报器。研究表明,不同人种、不同国家、不同性别、不同年龄组的MS患病率大约在10%～50%不等,总体上大约为25%。一项大型横断面调查发现,中国大陆地区年龄标化的MS患病率为13.7%。MS的发病机理很复杂,胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)是其病理基础,但研究发现,它是受多种因素影响的综合征。由于飞行人员具有高负荷、高压力等工作特点,是MS的高发人群,但目前有关飞行人员MS的临床特点、治疗及相关预警机制还没有系统研究。本研究调研了飞行人员MS患病情况及临床特点,给予干预措施防治飞行人员MS,并研究了相关性,为飞行人员MS的预警、防治及筛选相关基因在招飞中的应用提供依据。本次研究中,我们以国际糖尿病联盟制定的MS的诊断标准为诊断依据。飞行人员MS临床特点：我们通过对某在京部队的124名飞行人员进行调研,包括对个人基本情况的调查,对相关生化指标的检测等,最后对所得的资料进行统计分析。结果表明本组飞行人员MS的患病率为12.90%,MS组的腰围(waist circumference, WC)、舒张压(diastolic blood pressure, DBP)、甘油叁酯(triglyceride, TG)明显高于非MS组(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol, HDL-C)明显低于非MS组(P<0.05)。瑞舒伐他汀对飞行人员MS的治疗的效果观察：对来院的飞行人员及某驻京部队的飞行人员进行MS的评估,排除有干扰因素及不能参加实验的人员,最后入组的有23人,随机分为两组(治疗组10人和对照组13人),均给予改变生活方式干预,并分别给予瑞舒伐他汀钙片或安慰剂。治疗前及治疗30天时查空腹血糖(fasting blood sugar)、空腹胰岛素(fasting insulin, Fins)、血脂、超敏C反应蛋白(high sensitivity C reactive protein, hs-CRP).颈动脉内中膜厚度(carotid artery intima-media thickness, CAIMT)、肝肾功能等指标,计算胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment-insulin resistance index, HOMA-IR),并比较治疗前后各项指标的变化。结果显示治疗组总胆固醇(totalcholesterol, TC)、TG、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)、FBS、Fins和HOMA-IR等指标治疗后均低于治疗前(P<0.05)；而尿素氮(urea nitrogen, BUN)、肌酐(serine creatinine, Scr)、谷丙转氨酶(glutamic pyruvic transaminase, GPT)和谷草转氨酶(glutamic oxalacetic transaminase, GOT)等指标治疗前后无明显差异(P0.05)；而对照组治疗后TG低于治疗前,TC、LDL-C、FBS、Fins、HOMA-IR、 hs-CRP和CAIMT等指标治疗前后均未见明显差异(P>0.05)。胰岛素受体(insulin receptor, INSR)基因第8外显子Nsi Ⅰ位点和过氧化物酶体增殖物活化受体Y协同刺激因子-1α(peroxisome proliferators activated receptor γ coactivator-1α, PGC-1α)基因Gly482Ser位点多态性与飞行人员MS的相关性：选取42名符合MS诊断的飞行人员为病例组,50名健康飞行人员为对照组,抽取静脉血,提取基因组DNA,加入设定的上下游引物分别对INSR基因第8外显子Nsi Ⅰ位点和PGC-1α基因Gly482Ser位点进行PCR扩增,然后分别用Nsi Ⅰ内切酶和HpaⅡ内切酶对扩增产物进行限制性酶切,用2%琼脂糖电泳分离酶切产物,确定基因型,并将扩增产物进行基因测序验证。结果显示MS组及对照组飞行人员在两基因位点基因型的构成比上均存在差异(P<0.05),MS组N2及A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)；且N2等位基与A等位基因均为飞行人员MS的影响因素(P<0.05)。综上我们得出结论：(1)本组飞行人员MS的患病率为12.90%,其主要以中心性肥胖、DBP升高、TG升高及HDL-C的降低为主要临床特点,飞行人员MS应引起我们的重视。(2)对本组飞行人员而言,瑞舒伐他汀能降低TC和LDL-C,并改善IR,且对肝肾功能无影响,瑞舒伐他汀是治疗飞行人员MS的可选药物。(3)INSR第8外显子Nsi Ⅰ位点的N2等位基因和PGC-1α基因Gly482Ser位点的A等位基因均可能为飞行人员MS的易感基因,这为飞行人员MS的个体化预防、预警提供了基础。(本文来源于《河北北方学院》期刊2013-05-01）
叶青[10]（2013）在《脂代谢相关miRNA靶基因结合区域多态性与代谢综合征及其组分的分子流行病学研究》一文中研究指出代谢综合征(metabolic syndrome, MetS)是一组以肥胖、高血糖(糖尿病(DM)或糖调节异常(IGR))、血脂异常(高甘油叁酯(TG)和(或)低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C))以及高血压等聚集发病，严重影响人类健康的临床征候群。2005年国际糖尿病联盟(International Diabetes Federation, IDF)估计全球约1/4的人患有MetS。MetS是2型糖尿病和心血管疾病患病率及死亡率增高的重要危险因素之一。近年来，随着经济高速发展，人们的饮食、生活方式发生了巨大改变，MetS的发病率快速增长，已成为严重威胁人类健康的公共卫生问题。因此，有关MetS的病因学机制及其防治研究成为研究热点。MetS是一种环境因素与遗传因素共同作用引起的疾病，由于它本身为多种因素的集合，遗传特点复杂，其主要机制为机体热量过剩导致脂肪在脂肪组织和非脂肪组织中过度蓄积及其相关的胰岛素抵抗。其中脂肪代谢紊乱是MetS发病的重要环节。研究表明microRNA (miRNA)在多种生物进程中发挥着重要的作用，其中包括脂肪细胞的增殖分化、代谢整合、胰岛素抵抗及食欲的调节。MiRNA在代谢综合征发展的各个阶段也起到不容忽视的调控作用，在与MetS发病机理有关的脂代谢和脂肪形成中, miRNA不但参与动物调控脂肪细胞的分化，还参与脂类代谢及与脂类代谢相关的内分泌激素调节，有的甚至与肥胖、T2DM、MetS等脂类代谢病的基本病理相关。越来越多的证据表明，miRNA靶基因3’UTRs(untranslated regions)或5’UTRs内的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)可以影响miRNA与靶区域的结合效率，造成miRNA调控作用发生改变，最终导致相应表型—疾病状态。因此，探讨脂代谢相关miRNA靶基因结合区域SNPs与MetS发病风险间的联系，将进一步丰富MetS分子病因学内容。此外，近年来，生物信息学方面提供了一系列基于miRNA序列及靶基因的数据库(http://www.mirbase.org/)，同时可获取多种miRNA靶基因预测的方法和生物信息学软件，这为系统深入地研究miRNA的作用机制提供了便利条件。本研究拟以脂代谢相关miRNAs靶基因结合区域的单核苷酸多态性为切入点，采用病例-对照研究，选择中国东南方汉族人群，利用全基因组和分子生物遗传学的研究成果，结合MetS发生机制路径，采用生物信息学技术，筛选候选脂代谢相关miRNAs靶基因结合区域的SNP位点，结合环境因素，探讨其与MetS遗传易感性的关联，并进一步分析其与代谢综合征组分的相关性。系统探讨脂代谢相关miRNAs靶基因结合区域的多态性与中国东南方汉族人群MetS遗传易感性的关系，为MetS的病因学一级预防、高危险人群筛查提供科学依据。第一部分脂代谢相关miRNA靶基因结合区域多态的筛选及与代谢综合征易感性的关系本文采用病例-对照研究设计，利用国际人类基因组miRBase公共数据库(http://www.mirbase.org/)提供的miRNA信息，结合PUBMED等数据库收录的分子生物遗传学方面的文献，基于miRNA靶基因预测软件和NCBI(http://www.ncbi.nlm. nih.gov/)的SNP数据库，筛选出脂代谢相关的miRNA靶基因结合区域SNP位点，应用Taqman-MGB探针的技术，检测全部研究对象(MetS患者1026例，正常对照1032例) SNP位点的多态性，分析其不同基因型及组成的单倍型在中国东南方汉族人群中频率的分布及其与MetS的关联。应用Logistic回归模型计算不同基因型人群患MetS的风险(OR)及其95%可信区间(95%CI)。主要结果如下：1.脂代谢相关的miRNA靶基因结合区域SNP位点筛选利用生物信息学方法共筛选出7个脂代谢相关的miRNA，及其靶基因结合区域SNP位点11个，分别为rs1042094，rs741191，rs5750146，rs11724758，rs6710015，rs4597342，rs2292899，rs5999924。2.单个脂代谢相关的miRNA靶基因结合区域SNP位点与MetS的关系在对照组中，对11个SNPs位点叁种基因型的频率进行遗传平衡检验，结果显示实际频数与理论频数分布的差别均无统计学意义，说明该对照组人群11个位点基因型频率分布均符合遗传平衡法则，具有人群代表性。11个脂代谢相关的miRNA靶基因结合区域SNP位点与MetS易感性的关联性分析显示，调整年龄、性别、吸烟、饮酒和体力活动因素后，APOL6基因的rs5750146(G>A)和rs5999924(T>A)位点变异与MetS的发生呈正关联，而FABP2基因的rs11724758(A>G)的位点变异与MetS的发生呈负关联。与野生型rs5750146GG相比，杂合型rs5750146GA和rs5750146GA/AA可以增加MetS的发病风险[调整ORs(95%CIs)分别为1.31(1.08-1.58)和1.24(1.03-1.49)]。Rs5999924AT杂合型以及rs5999924AT/TT型的患病风险与rs5999924AA相比分别升高了27%、22%[调整ORs (95%CIs)分别为1.27(1.05-1.54)、1.22(1.01-1.46)]。此外，rs11724758位点的突变纯合型AA与野生型GG相比可以显着降低MetS的发病风险[调整ORs(95%CIs)为0.65(0.50-0.86)]。经5000次置换检验(Permutation test)方法校正后，这3个位点的基因型频率分布在病例组与对照组间仍存在统计学差异。未发现其他8个位点的多态性与MetS存在统计学关联(P>0.05)。3.脂代谢相关的miRNA靶基因结合区域多态性与MetS的性别分层分析在女性中，与野生型rs5750146GG相比，携带杂合型rs5750146GA和GA/AA可增加患MetS的风险[调整OR及其95%CI为1.37(1.06-1.72)、1.33(1.03-1.71)]；Rs5999924AT杂合型以及rs5999924AT/TT型与野生型rs5999924AA相比也可增加患MetS的风险[调整OR及其95%CI为1.36(1.05-1.77)、1.33(1.04-1.72)]。在男性中，与野生型rs11724758GG相比，携带突变型rs11724758AA可降低患MetS的风险[调整OR及其95%CI为0.52(0.34-0.80)]。对其他位点多态性的性别分层分析显示各层病例对照间的基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。4.单倍型分析对APOL6基因2个SNP位点(rs5750146,rs5999924)构成的4种单倍型分析中，未发现其单倍型在病例与对照组间的频率分布差异具有统计学意义(P>0.05)。5. rs5750146和rs11724758与MetS易感性的联合分析对rs5750146和rs11724758两位点与MetS易感性的联合分析显示，在显性模型下，随着携带危险等位基因个数的增加，MetS的发病风险也增加，呈剂量—反应关系(趋势性检验P值=5.4×10-5)。第二部分脂代谢相关miRNA靶基因结合区域单核苷酸多态性与代谢综合征组分的相关性基于第一部分脂代谢相关miRNA靶基因结合区域单核苷酸多态性与MetS易感性的关联研究，并且，考虑到多态性位点可能在病例组与对照组中对组分作用效应存在差异。本研究选取与MetS的发生有相关性的2个SNPs位点，进一步分别在病例组和对照组中分析两位点与MetS各组分的关联性，并对两位点与MetS各组分的关系进行联合分析。主要结果如下：1.两候选基因多态性位点基因型与甘油叁酯水平的相关性在对照组中，调整年龄、性别、高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、血压、腰围、吸烟、饮酒和体力活动因素后，携带突变型rs5750146AA者的甘油叁酯平均水平(1.48±0.95mmol/L)高于携带野生型GG者(1.23±0.77mmol/L)，差异具有统计学意义(P=0.034)。未发现rs11724758位点不同基因型与甘油叁酯平均水平间的差别存在统计学关联(P＞0.05)。2.两候选基因多态性位点基因型与空腹血糖水平的相关性在病例组中，调整年龄、性别、甘油叁酯、高密度脂蛋白胆固醇、腰围、吸烟、饮酒和体力活动因素后，携带突变型rs11724758AA者的空腹血糖平均水平(7.66±3.46mmol/L)低于携带野生型GG者(8.99±3.93mmol/L)，差异具有统计学意义(P=0.002)。未发现位点rs5750146不同基因型的空腹血糖平均水平间的差别存在统计学意义(P＞0.05)。3. rs5750146和rs11724758两位点与血糖水平的联合分析调整年龄、性别、甘油叁脂、高密度脂蛋白、血压、腰围、吸烟、饮酒和体力活动因素后。在病例组中，空腹血糖与危险等位基因的增加存在相关性，回归系数为0.432(95%CI=0.043-0.820, P=0.030)，即显性模型下，每增加一个危险等位基因的突变，病例组中个体空腹血糖水平将增加0.432mmol/L。(本文来源于《南京医科大学》期刊2013-05-01）
代谢综合征相关基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
甲状腺激素对维持和调节细胞内能量平衡十分关键,同时对糖脂代谢、血压和身体成分都有着多重效应。因此,将甲状腺功能维持到正常状态对于维持机体的正常功能十分重要。能够影响体内甲状腺激素水平的因素有很多,环境中的碘的摄入和个体的遗传因素在其中占了很大比例。近些年来,随着全基因组关联性研究(GWAS)在各种疾病和人体功能领域研究的应用,人们对影响甲状腺激素水平的遗传因素有了更深的认识,很多能够影响甲状腺功能的单核苷酸多态性(SNP)位点进入了人们的视野。代谢综合征(Metabolic syndrome,MS),是以一系列心血管风险因子为代表的代谢紊乱症候群,胰岛素抵抗是其病理生理发展过程的核心特征。鉴于甲状腺激素在能量代谢中的关键作用,其水平与各种MS相关参数亦会有相关性。很多研究已经针对甲状腺功能异常和MS组分的关系进行了研究,甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退都已被证明与胰岛素抵抗呈正相关。在过去的十年间,一些研究也对甲状腺功能正常人群中的甲状腺激素水平和MS及其组分的相关性进行了研究,但这些结果并不一致。同时,由于遗传因素能够影响甲状腺功能,因此甲状腺相关snp与机体代谢和疾病的研究也有很多,但在不同的人群中结果亦不尽相同。中国幅员辽阔,人口众多,各地的地理环境不同,人口的遗传学背景也难免具有差异。因此,本研究以陕西省流行病学调查人群为基础,为进一步明确甲状腺激素水平与ms及其组分的关系,分析相关snp对甲状腺激素乃至ms的影响,我们进行了如下五部分研究。第一部分西安人群正常甲状腺激素水平参考值范围的制定目的:在既往碘缺乏、目前碘超足量的西安地区建立甲状腺激素水平的参考值范围,同时探索影响甲状腺功能的因素。方法:本研究纳入的研究对象为2012年至2013年间,我科在西安地区进行的流行病学调查的数据库资料。共1286人参与了研究,其中717人被选择作为参考值人群。研究共检测了促甲状腺激素(tsh)、游离t4(ft4)、游离t3(ft3)、t4、t3、甲状腺过氧化物酶抗体(tpo-ab)和甲状腺球蛋白抗体(tg-ab),同时还进行了甲状腺超声的检查。结果:新建立的甲状腺激素水平参考值范围为:tsh:0.43-5.51miu/l;ft4:11.0-20.4pmol/l,ft3:3.63-5.73pmol/l,t4:67.8-157mmol/l,t3:1.08-2.20mmol/l,与试剂供应商提供的数据有所不同。ft3水平在不同年龄组间具有显着的统计学差异(p<0.05),而tsh、ft4、t4水平则在不同年龄间没有显着差异(p>0.05)。男性的ft3、ft4和t3水平均高于女性(p<0.05)。甲状腺超声异常组和抗甲状腺自身抗体阳性组的tsh水平高于参考值人群。结论:我们的研究为中国西部人群诊断甲状腺疾病提供了有意义的参考值范围。考虑到中国大部分内陆地区都经历了一个从碘缺乏到碘超足量的转变,我们建议在中国与西安有相似碘营养状况的地区都采用我们的参考值范围。第二部分陕西人群正常范围内甲状腺功能与代谢综合征的横断面研究目的:通过横断面研究分析正常范围内甲状腺激素水平与ms及其组分间的相关关系。方法:本部分的研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群。所有受试者均进行了体格检查、体脂百分比检测、心电图检查,完成了ogtt试验或馒头餐试餐试验,检测了血脂、血糖、胰岛素、甲状腺激素水平,完成了标准化的调查问卷。先将人群以甲状腺功能分组,比较了亚临床甲状腺异常组与正常组间ms及其组分的差别,后将甲状腺激素水平正常的人群按ft4水平叁分位分组,比较各组间ms及相关组分的差异。最后以甲状腺激素水平为自变量,ms组分为因变量,分别进行了多元线性回归和logistic回归分析,分析甲状腺激素和ms的相关关系。结果:研究共纳入参与者2991名,其中亚临床甲状腺功能亢进症76名,亚临床甲状腺功能减退症121名,亚临床甲状腺功能异常对总的ms发生率没有统计学差异(p>0.05)。在甲状腺功能正常人群中,sbp、dbp、fbg、fins、aucglu、aucins、homa-ir、tc、ldl-c、tg等均随ft4水平升高而升高,而hdl-c水平随ft4水平升高而降低(p<0.01);随ft4水平的升高,ms和腹型肥胖、高血糖、高血压、高tg和低hdl-c的发生率均逐步升高(p<0.01)。logistic回归结果显示,与第一分位相比,ms在ft4、ft3第叁分位发生风险较高(orft4:2.48,95%cift4:1.93-3.17;orft3:1.94,95%cift3:1.45-2.58),在ft3/ft4比值第叁分位发生风险较低(or:0.52,95%ci:0.41-0.66);在tsh第叁分位发生风险有升高趋势,但无统计学差异(or:1.26,95%ci:0.99-1.59)。结论:本次横断面研究结果显示不同亚临床甲状腺功能异常状态对总的ms发生率没有显着的影响。在甲状腺功能正常人群中,ms与其相关组分与ft4、ft3水平呈正相关,与ft3/ft4比值水平呈负相关,与tsh水平无显着相关性。第叁部分:陕西人群正常范围内甲状腺功能与代谢综合征组分的随访研究目的:通过随访研究分析正常范围内甲状腺功能与代谢综合征组分的相关性。方法:本部分的基线研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群,2012年至2013年间对该部分人群进行了5年后的随访。在这两次流行病学调查,所有受试者均进行了体格检查、体脂百分比检测、心电图检查,完成了ogtt试验或馒头餐试餐试验,检测了血脂、血糖、胰岛素、甲状腺激素水平,完成了标准化的调查问卷。以ms相关参数的变化值为自变量,甲状腺激素水平的变化值为因变量,进行了多元线性回归分析,分析ms相关参数的变化与甲状腺激素水平变化间的相关关系。结果:本研究共纳入符合条件的随访对象668人。多元线性回归分析结果显示,腰围、体脂百分比、bmi及ldl-c的变化与ft3的变化呈正相关(p<0.05);体脂百分比、sbp、dbp、tc、ldl-c及fbg的变化与ft4的变化呈正相关;腰围、bmi的变化量与ft3/ft4比值的变化量呈正相关(p<0.05),而体脂百分比、sbp、hdl-c和fbg的变化量与ft3/ft4比值的变化量呈负相关;代谢参数的变化与tsh的变化的相关性均无统计学意义(p>0.05);腰围、sbp、dbp的改变与t3的改变呈正相关(p<0.05);bmi、tc、tg改变与t4的改变呈负相关(p<0.05)。结论:本次随访研究结果显示部分代谢相关指标的变化与ft3、ft4、ft3/ft4比值、t3和t4的变化有相关性,而与tsh的变化无显着相关性。提示代谢参数的变化可能会导致甲状腺激素水平在正常范围内波动。第四部分陕西人群甲状腺相关基因多态性与甲状腺功能的相关性目的:在陕西省人群中评价甲状腺相关基因多态性与甲状腺激素水平的关系。方法:本部分的研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群,利用massarray分子量阵列技术对甲状腺相关遗传多态性位点rs10032216、rs753760、rs10799824、rs2046045和rs2235544的基因型分布情况进行检测。比较不同位点各基因型之间甲状腺激素和tsh水平的差异。并以各snp位点的等位基因为自变量,甲状腺激素和tsh水平为因变量,利用多元线性回归分析不同等位基因与甲状腺激素和tsh水平的相关性。结果:本研究共纳入研究对象2486人。dio1基因rs2235544位点次要等位基因a的携带者ft4和t4水平随碱基a的出现而升高,ft3和ft3/ft4比值水平随碱基a的出现而降低(p<0.05)。在nr3c2基因rs10032216位点、pde8b基因rs2046045位点、pde10a基因rs753760位点,tsh水平随次要等位基因的出现而降低(p<0.05)而ft3、ft4、ft3/ft4比值、t3、t4水平在不同基因型间均无统计学差异(p>0.05)。capzb基因rs10799824位点,tsh、ft3、ft4、ft3/ft4比值、t3、t4水平在不同基因型间均无统计学差异(p>0.05)。结论:在中国陕西汉族人群中,dio1基因rs2235544位点与循环中ft3、ft4水平有显着相关性,nr3c2基因rs10032216位点、pde8b基因rs2046045位点、pde10a基因rs753760位点与血清中tsh水平显着相关,而capzb基因rs10799824位点与甲状腺激素和tsh水平无相关性。第五部分陕西人群dio1基因多态性与代谢综合征的相关性分析目的:在陕西省人群中评价甲状腺1型脱碘酶dio1基因多态性与ms及其组分间的关系。方法:本部分的研究对象为2007年至2008年中国糖尿病及代谢紊乱研究中陕西省部分的人群,通过massarray分子量阵列技术对dio1基因rs2235544的基因型分布情况进行检测。应用病例对照研究,选取人群中ms患者和健康对照,比较各组间基因型分布的差异。利用pearson卡方检验分析病例组和对照组基因型频率的差别,应用logistic回归分析rs2235544位点与ms及其组分间的相关关系,应用协方差分析比较代谢相关参数在不同基因型间的差别,应用多元线性回归分析该位点与代谢相关参数的相关性。结果:dio1基因rs2235544位点次要等位基因a在ms组的发生率较高,和对照组相比具有统计学差异(p<0.01)。logistic回归分析结果显示,在显性模型中,等位基因a的显性基因型c/a-a/a与ms的患病率显着相关(or=1.38,p=0.039)。协方差分析结果显示,tg在不同基因型间具有统计学差异(p=0.045),而其他参数在不同基因型间无统计学差异(p>0.05)。对rs2235544位点的加性模型进行多元线性回归,结果显示校正了性别和年龄后,空腹胰岛素(fins)和homa-ir与等位基因a的出现呈正相关,且具有统计学意义(p<0.05)。在分别进一步校正bmi和homa-ir后,其正相关的统计学意义消失(p>0.05)。结论:在陕西人群中,DIO1基因rs2235544位点多态性与MS发生风险的增加明显相关,其机制可能与胰岛素抵抗增强有关。然而,该观点还需要在其他人群中进行验证。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
代谢综合征相关基因论文参考文献
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