串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

论文摘要

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例（1. 92%）,确诊42例（总发病率1/2 622）。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。

论文目录

• 1 资料与方法
•   1.1 资料来源
•   1.2 检测方法
•     1.2.1 仪器
•     1.2.2 试剂
•     1.2.3 检测方法
•     1.2.4 召回复查及转诊治疗
• 2 结果
•   2.1 串联质谱筛查结果
•   2.2 非PKU确诊病例的基因检测结果
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 汤欣欣,郑芹,刘双,刘华君,张贵敏,钱俊楠,顾莹,王雷雷

关键词: 新生儿,遗传代谢病,串联质谱,筛查

来源: 中国妇幼保健 2019年24期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 儿科学

单位: 连云港市妇幼保健院遗传实验室

基金: 江苏省妇幼健康科研项目(F201756)

分类号: R722.1

页码: 5717-5720

总页数: 4

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