导读:本文包含了马凡综合征论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:综合征,晶状体,突变,瓣膜,基因,主动脉瘤,折迭。
马凡综合征论文文献综述
苏云艳,周申杰,熊剑秋[1]（2019）在《1例低龄马凡综合征合并胸廓畸形患儿行David手术的护理》一文中研究指出马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是常染色体遗传性结缔组织疾病,由法国儿科医师Marfan于1896年首次描述。因累及骨骼使手指(足趾)细长,故又称为蜘蛛指(趾)综合征。该病发病率为1/5000～1/10000,其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常[1]。该疾病的治疗以手术治疗为主,David手术是加拿大多伦多医院的Tirone E David于1988年开始实施,该手术通过保留主动脉瓣,置换(本文来源于《当代护士(上旬刊)》期刊2019年11期）
宋羿,张大发,周伟[2]（2019）在《马凡综合征孕妇合并主动脉夹层1例》一文中研究指出主动脉夹层(aortic dissection,AD)是指从心脏射出的高压高流速血流撕破内膜中膜,形成大血管真假腔的一种疾病。AD是一种心脏外科非常凶险死亡率极高的急症,此类疾病起病紧急~([1-2])。本文通过对1例马凡综合征孕妇合并AD典型病例学习,对此类疾病病因进行分析并探究出合理的治疗方案。1 病例介绍1.1 一般情况患者,女,27岁。2018年4月26日因"胸闷1天"转入我院心脏外科,患者1d前顺产时出现胸闷伴有背部疼痛(本文来源于《牡丹江医学院学报》期刊2019年05期）
赵方超,孙素真[3]（2019）在《儿童马凡综合征伴顽固性颅内高压症1例》一文中研究指出1病历资料患儿,男,11岁7个月,主因"间断头痛呕吐2月余"入院。患儿2个月前出现发热、头痛,体温38.0℃,口服退热药后热退,仍头痛并出现呕吐,遂到当地市医院就诊,查脑脊液常规、生化、免疫性脑炎相关检测均未见异常。头颅MRI示:右侧扣带回可见异常信号,诊断为"脑炎",给予甘露醇、阿昔洛韦、神经节苷脂等治疗。患儿头痛、呕吐反而加重,并出现抽搐3次,呈进行性加重,为进一步治疗于2018年5月7日到河北省儿童医院就诊。既往体健,查体T36.4℃,P92次/min,BP100/77mm Hg,发育正常,急性病容,皮肤无色素沉着及色素(本文来源于《中国乡村医药》期刊2019年17期）
马明星,常谦,于存涛,舒畅,钱向阳[4]（2019）在《马凡综合征合并胸腹主动脉瘤的手术治疗及早中期结果》一文中研究指出目的探讨手术治疗马凡综合征(MFS)合并胸腹主动脉瘤的早中期结果。方法回顾性分析2009年1月至2017年12月在阜外医院接受胸腹主动脉替换术的156例患者的临床资料,分为MFS组(n=58)和非MFS组(n=98),比较两组患者的一般情况、术后早期结果和中期随访结果。结果 MFS组患者较非MFS组更年轻(32比45岁,t=9.603,P=0.000),有家族史者更多(19%比0,χ~(2 )=19.996,P=0.000),男性和吸烟者比例更低(55.2%比80.6%,χ~2=11.489,P=0.001;13.8%比46.9%,χ~2=17.686,P=0.001)。两组在急诊手术比例、预防性脑脊液引流、手术时间、术中循环管理方式、术中用血量方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。MFS组的术后30 d死亡率明显低于非MFS组(0比9.2%,χ■=5.616,P=0.018)。两组在脊髓损伤、肾功能衰竭、呼吸并发症方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。MFS组平均随访时间43个月(3～114个月),5年生存率(89.2±4.6)%,非MFS组平均随访时间50个月(0～111个月),5年生存率(83.8±4.1)%,两组5年生存率差异无统计学意义(χ■=2.719,P=0.099)。MFS组5年免于再干预率为(72.7±8.4)%,非MFS组为(95.2±2.3)%,MFS组再干预率明显高于非MFS组(χ■=5.034,P=0.025)。结论 MFS患者术后早期死亡率低于非MFS患者,中期生存情况与非MFS患者相似,但再干预率明显高于非MFS患者,术后密切随访非常重要。(本文来源于《中国医学科学院学报》期刊2019年04期）
张弓,高阳,张冰,张小猛[5]（2019）在《马凡综合征晶状体脱位伴孔源性视网膜脱离一例》一文中研究指出1例马凡综合征伴双眼晶状体脱位及左眼视网膜脱离患者,行左眼玻璃体切割眼内硅油填充术,术后患者保持面向下体位。患者术后视力提高,视网膜平伏在位,裂孔封闭良好。该例提示马凡综合征患者一旦发生视网膜脱离,应及时行手术治疗,对于术中是否合并晶状体手术及视网膜脱离手术方式的选择,术者可以综合考虑晶状体脱位的程度、视网膜裂孔的位置、视网膜脱离的范围等因素。(本文来源于《新医学》期刊2019年08期）
倪二茹,肖晶晶,吴少鸿,李欣,谢华斌[6]（2019）在《1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析》一文中研究指出目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分析FBN1基因突变对蛋白结构的影响。结果目标区域捕获测序结果显示先证者携带FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,该突变导致FBN1基因生成缩短并变异的RNA以及蛋白。家系验证显示患者父母不具有该突变,判断该突变为新生突变(denovo突变)。结果该例马凡综合征患者出现FBN1基因c.2023_2026delTTTG突变,可能是引起马凡综合征的致病原因。(本文来源于《山东医药》期刊2019年23期）
宋琼芳,戴心怡[7]（2019）在《检查胚胎 打破“巨人”魔咒》一文中研究指出本报讯 （特约记者宋琼芳 通讯员戴心怡）近日，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名阻断马凡综合征的第叁代试管婴儿。目前，母子身体指标稳定。这意味着困扰这一家族的“巨人”魔咒被打破。马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长，拥有(本文来源于《健康报》期刊2019-07-31）
王洪利,侯淼,王波,严文华[8]（2019）在《FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习》一文中研究指出目的提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0 cm(>P_(97)),上肢跨长118.8 cm,上部量60 cm,下部量55 cm,体质量19 kg(P_(50)～P_(85));心尖部可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损(4 mm),二尖瓣病变伴中度反流,叁尖瓣病变伴轻中度反流,主动脉乏氏窦稍增宽;心脏CT示左心房左心室增大;胸片示右肺斑片影、心影稍饱满,右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有右侧上肢骨折史,有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变,未曾见报道,该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸(Ile)变为天冬酰胺(Asn),290位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为终止密码子,使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲,父亲也为MFS,为杂合突变。结论发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c. 865 dupA。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年07期）
王振茂,肖凯霖,张少斌,王耿[9]（2019）在《小切口可折迭四襻巩膜固定型人工晶状体植入术治疗马凡综合征晶状体半脱位》一文中研究指出目的评价小切口可折迭四襻巩膜固定型人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术治疗马凡综合征晶状体半脱位患者的临床效果及安全性。方法回顾性病例分析。12例(21眼)马凡综合征伴透明晶状体半脱位患者行晶状体摘出联合IOL巩膜固定植入联合前段玻璃体切割术。其中,IOL巩膜固定采用了小切口(2.85 mm)、可折迭、一片式、四襻固定型美国博士伦Akreos IOL。观察患者术前、术后的裸眼视力(uncorrected visual acuity,UCVA)、最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)、眼压、术中及术后并发症。结果所有患者手术均顺利,术中、术后未见并发症。术后第1天2眼出现一过性眼压升高。术前UCVA为0.01～0.30 (0.13±0.11),BCVA为0.01～0.60 (0.29±0.17)。随访33～73(57.75±13.78)个月,术后最后一次随访,UCVA为0.10～0.80(0.41±0.22),BCVA为0.20～1.00(0.70±0.27),两者与术前相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。IOL位置居中,瞳孔圆。结论小切口可折迭四襻固定型Akreos IOL悬吊术治疗马凡综合征晶状体半脱位有良好的临床效果及安全性。(本文来源于《眼科新进展》期刊2019年05期）
杨岚[10]（2019）在《马凡综合征致病基因的筛查和晶状体半脱位手术方式的选择》一文中研究指出目的:收集的10个马凡综合征家系中筛查马凡综合征的致病基因并与家系中正常个体以及人群中抽取的1086名正常个体进行对比,研究、分析基因突变在马凡综合征中的致病作用;方法:统计10个马凡综合征家系中患者的所有临床表现并绘制家系图谱,收集10个马凡综合征家系中患者外周静脉血5mL及正常个体和1086个正常对照个体的外周静脉血2毫升,提取基因组DNA并进行纯化和浓度检测。采用Sanger测序法对FBN1基因全部65个外显子以及内含子-外显子交界区进行序列测序分析。使用PolyPhen-2、SIFT、Mutationtaster和ACMG分类预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化。结果:10个马凡综合征家系中的患者均表现出眼部(晶状体半脱位、高度近视或者远视、弱视、斜视等)、骨骼(蜘蛛指趾、四肢细长、脊柱侧凸等)、心血管系统(主动脉根部瘤样扩张、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等)叁大系统中至少一个系统的典型症状,对各个家系的所有的临床表现进行统计对比;测序结果显示所有家系患者均携带FBN1基因突变,各个家系中均只检测出一个基因突变位点,各个家系的基因突变不一样,家系中其他正常成员及1086个正常对照个体均未检出相应的基因突变。PolyPhen-2、SIFT、Mutationtaster和ACMG分类预测所有突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏,从而导致患者发病。结论:10个家系中的FBN1基因突变可能是患者致病的原因;基因筛查结果丰富了FBN1基因的突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据,为临床工作提供了新的思路,加强了对于马凡综合征疾病的认识。目的:探讨马凡综合征晶状体半脱位的手术治疗方式,并提出马凡综合征半脱位的新术式:保留囊袋法+人工晶状体巩膜悬吊术,并研究其安全性和有效性。方法:选取3名年龄和性别不相关的马凡综合征,对这3名患者的晶状体半脱位方向和范围进行统计,并进行人工晶状体(IOL)巩膜悬吊术+囊袋保留法,详细记录患者手术中的并发症,以及术后至少随访1年的视力、人工晶体位置以及所有术后并发症等情况。结果:叁名患者六只眼睛均一期完成IOL巩膜悬吊术+囊袋保留法,10-0不可吸收缝线系于人工晶体襻进行人工晶体的固定,将缝线从角巩膜缘后2mm处从眼球内缝出,以“Z”字形固定缝线于浅层巩膜上,没有结膜切口,缝线埋于结膜下,调整人工晶体的位置保持居中,不需缝线打结,直接剪断缝线,并进行至少1年的术后随访。结论:马凡综合征晶状体半脱位患者的手术治疗方很多,本研究中提出的IOL巩膜悬吊术+囊袋保留法有较高的安全性和有效性,是一种新的术式,可以拓展眼科医生的临床思维,但还需要更多临床数据的支持。(本文来源于《西南医科大学》期刊2019-05-01）
马凡综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是指从心脏射出的高压高流速血流撕破内膜中膜,形成大血管真假腔的一种疾病。AD是一种心脏外科非常凶险死亡率极高的急症,此类疾病起病紧急~([1-2])。本文通过对1例马凡综合征孕妇合并AD典型病例学习,对此类疾病病因进行分析并探究出合理的治疗方案。1 病例介绍1.1 一般情况患者,女,27岁。2018年4月26日因"胸闷1天"转入我院心脏外科,患者1d前顺产时出现胸闷伴有背部疼痛
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
马凡综合征论文参考文献
[1].苏云艳,周申杰,熊剑秋.1例低龄马凡综合征合并胸廓畸形患儿行David手术的护理[J].当代护士(上旬刊).2019
[2].宋羿,张大发,周伟.马凡综合征孕妇合并主动脉夹层1例[J].牡丹江医学院学报.2019
[3].赵方超,孙素真.儿童马凡综合征伴顽固性颅内高压症1例[J].中国乡村医药.2019
[4].马明星,常谦,于存涛,舒畅,钱向阳.马凡综合征合并胸腹主动脉瘤的手术治疗及早中期结果[J].中国医学科学院学报.2019
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[6].倪二茹,肖晶晶,吴少鸿,李欣,谢华斌.1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析[J].山东医药.2019
[7].宋琼芳,戴心怡.检查胚胎打破“巨人”魔咒[N].健康报.2019
[8].王洪利,侯淼,王波,严文华.FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志.2019
[9].王振茂,肖凯霖,张少斌,王耿.小切口可折迭四襻巩膜固定型人工晶状体植入术治疗马凡综合征晶状体半脱位[J].眼科新进展.2019
[10].杨岚.马凡综合征致病基因的筛查和晶状体半脱位手术方式的选择[D].西南医科大学.2019
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