山东胶州市妇幼保健院266300
摘要：目的：出生缺陷综合防治中行政干预产生的影响。方法：回顾性总结2014年胶州市政府将降低出生缺陷的“零岁健康工程”纳入政府实事实施前后的相关变化进行分析。结果：出生缺陷发生率下降了3个千分点。结论：政府行政干预参与出生缺少的综合防治效果良好。
关键词：行政干预；出生缺陷；综合防治
出生缺陷包含两个方面：一是指婴儿出生前，在母亲子宫里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常，生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下等。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白内障、青光眼等。本文统计的数字是按照卫生部规定的以医院为基础的出生缺陷监测统计结果。
先天性新生儿出生缺陷，不仅是家庭的不幸，更是社会的负担。在低生育率的大形势下，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷日益成为突出的人口问题，降低出生缺陷，提高出生人口素质也是政府责任。
我国是人口大国，也是出生缺陷发生率较高的国家。青岛市2011年-2013年妇幼资料统计显示，青岛市肉眼可见畸形的出生缺陷发生率为6.4‰，全国为14‰左右，出生缺陷导致了各种各样的社会问题，严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福、和谐，也造成潜在的社会经济负担。
从政府职责出发，2014年胶州市人民政府确定的改善人民生活方面重点办好的政府实事中，提出要实施优生优育、降低出生缺陷的“零岁健康工程”，并投入资金，购入先进设备，对优生筛查高风险人群进行染色体、基因等深度检查者实行实行补助等一系列优惠政策。确定胶州市人口和计划生育局为工程牵头单位，胶州市妇幼保健院（计划生育服务中心）为组织实施单位，全市动员，同步行动。为确保“零岁健康工程”顺利实施，把这一事关全市国计民生、惠及全市千家万户的实事办好，根据《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》等相关法律法规和《青岛市关于实施免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查的意见》、《胶州市人民政府关于印发2014年在城乡建设和改善人民生活方面重点办好11件实事的通知》等文件的精神和要求，制定具体工作方案。
1作法
1.1指导思想
实施“零岁健康工程”要以党的十八大和十八届三中、四中全会精神为指导，以实现优生优育，降低全市出生人口缺陷率，提高出生人口素质，促进儿童健康成长为重点，坚持预防为主、分类指导、严密组织、突出重点、求真务实、质量为先，全面落实优生优育技术措施，按照“四个阶段、八个节点、四十五项基本内容”，精心提供预防出生缺陷的优生筛查全程服务，推动计划生育、优生优育基本国策在更高水平的落实，不断提高出生儿童的健康水平。
1.2工程执行时间与范围
我市“零岁健康工程”执行时间自2014年3月开始实施。对象为男女双方或一方为胶州市户籍以及在胶州市定居一年以上的常住人口，申请或依法结婚，符合国家计划生育政策，有生育愿望或准备生育的群众以及出生至3岁内的儿童。
1.3工程工作目标
通过实施“零岁健康工程”，进一步建立健全我市出生缺陷预防和服务网络体系，提升我市出生人口缺陷预防和服务能力与水平，免费向范围内对象提供婚前、孕前、产前、新生儿优生筛查和0-3岁儿童教育促进等系列化服务，为我市持续推进零岁健康工程实施奠定基础。争取通过工程项目，一年内将本市出生缺陷发生率控制在3‰左右，以后每年下降0.5-1个千分点，最终控制在1‰以内。目标儿童教育促进率达90%以上，以后每年上升2个百分点，最终达到98%以上。
1.4工程项目内容
1.4.1“零岁健康工程”工作方案制定、宣传材料印制、人员培训。人口计生局及妇幼保健院共同制定本市“零岁健康工作”工作方案；编篡并印制《人口家庭档案》、《“零岁健康工程”优生筛查手册》、《优生孕育希望健康成就梦想》等宣传册和宣传折页，通过村居计生主任发放到所有育龄群众手中；对基层工作人员进行工程项目内容意义，如何组织实施、遗传病流行病学调查及资料搜集等培训。
1.4.2建立胶州市优生筛查中心，负责全市优生筛查工作，建立胶州市家族遗传病信息库、建立“零岁健康工程”局域网。负责胶州市家族遗传病调查方案制定、调查表格印制、调查人员培训；发放家族遗传病调查表格，由村居计生主任对辖区内所有家庭进行逐户调查，填写家庭可疑遗传性疾病信息及疑似病人的社会关系信息，以镇办为单位汇总上报，由妇幼保健院优生筛查中心统一录入，定制信息化软件，建立胶州市可疑遗传病信息库；以优生筛查中心，建立连接各优生筛查环节的局域网，实现遗传病信息库信息及各阶段优生筛查信息实时共享，筛查中心随时监控各筛查环节工作进展情况，并提出督导意见，调整具体工作方案，定时对工程项目信息进行统计、汇总、分析，上报人口计生局。
1.4.3宣传、发动、出具证明信息。各镇办以计划生育服务站为平台，对辖区内各村居计生主任进行培训，由村居计生主任进行入户宣传，使目标人群“零岁健康工程”的知晓率达98%以上，组织、督促辖区内目标人群积极参加“零岁健康工程”优生筛查，参入率达85%以上；由镇办计划生育服务站负责为辖区内参加羊水穿刺染色体检查、超声产前诊断等优生深度检查的服务对象出具费用报销的证明材料。
1.4.4婚前阶段优生筛查。完成服务对象的健康教育、病史询问、遗传病调查与筛查、体格检查、血常规、尿常规、肝功能检测、乙肝表面抗原检测、非梅毒螺旋体抗原血清检测、HIV抗体筛查、阴道分泌物检查、胸部X光检查、婚检结果评估和咨询指导等13项工作内容。重点做好服务对象的体格检查、家族遗传病筛查两个节点的服务。
1.4.5孕前阶段优生筛查。完成服务对象的优生教育、病史询问、体格检查、阴道分泌物检查、血常规、尿常规、血型、血清葡萄糖测定、肝功能、肾功能、乙肝五项、甲状腺功能检测、梅毒筛查、艾滋病筛查、风疹病毒检测、巨细胞病毒检测、弓形虫检测、妇科超声检查、风险评估和咨询指导、早孕和妊娠结局追踪随访等19项工作内容。重点做好服务对象生殖系统器官功能检查、感染传染性疾病筛查两个节点的服务。
1.4.6产前阶段优生筛查。完成产前健康教育、产前常规检查、产前超声检查、产前筛查、高危孕产妇管理、产前诊断与处置等6项工作内容。重点做好产前筛查、高危人群基因或染色体检查、超声筛查三个节点服务。
1.5工程项目的督导与评估
1.5.1各优生筛查阶段的工作方案、质量控制方案切实可行并落实到实处。
1.5.2各项登记完整、准确、字迹清楚，统一按镇办、村居分开记录
1.5.3婚前保健优生筛查率80%以上
1.5.4孕前保健优生筛查率85%以上
1.5.5产前保健优生筛查率95%以上
1.5.6新生儿保健优生筛查率98%以上
1.5.7实验室优生检查项目质检合格率98%以上
1.5.8超声优生检查项目漏诊率1%以下
1.5.90岁教育促进覆盖率达90%，每年增长2个百分点。
1.5.10外观可见畸形的出生缺陷发生率3‰以内，每年下降0.5-1个千分点。
2结果
2.1本市人口总数120万，其中户籍人口80万。样本统计以优生筛查中心集中的数据为主，加上各基层医疗、计划生育服务机构漏报调查数据。分析计算以本市相应年度出生儿童数为分母，2013年出生人口数8022人，2014年出生人口数8816人。
2.2通过行政政策干预，各项影响出生缺陷筛查指标明显改善。见表1.
2.3群众参与出生缺陷综合防治的积极性和主动性明显增高，形成良好的社会氛围。见表2.
3讨论
3.1出生缺陷的综合防控策略
3.1.1一级预防主要是婚前医学检查和孕前保健，包括婚前的咨询、检查，了解双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，采取什么相应的预防措施。怀孕前做好准备，孕前妇女选择最佳的生育年龄，防治感染、戒烟戒酒、避免放射线、有毒有害物质和高温环境等，增补叶酸预防胎儿神经管畸形等【1，2】、注射疫苗等。一级预防的重要前提是健康教育，通过某些手段，让服务对象接受预防出生缺陷的健康教育，将预防出生缺陷的防治目标，变成个人自觉的行动。
3.1.2二级预防孕早期保健，包括合理营养、进食用药，孕11-13+6周NT筛查，孕15-20周进行产前筛查，孕18-26周进行超声检查，70-80%肢体畸形及内脏发育异常即可被检测出来。产前诊断在孕16-20周进行，如染色体、基因诊断、临床诊断等，以便早发现、早诊断、并采取措施，预防缺陷儿的出生。【3】
3.1.3三级预防新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性心脏病等筛查、诊断和治疗。对出生缺陷儿童应尽早诊断，一旦发现，要及早采取康复和进行药物干预治疗，选择最佳的手术矫治时机，以使其尽可能达到正常儿童的发育水平，同时也降低缺陷儿给家庭造成的负担【4】。
3.2出生缺陷综合防治的主要措施
3.2.1按照预防出生缺陷的“零岁健康工程”要求，成立领导组织，制定实施方案，落实责任分工，把握优惠政策，提供免费服务。首先召开全市计划生育工作人员动员大会，布置工作任务，将“零岁健康工程”的出生缺陷防治规划、内容落实到千家万户，将宣传册、宣传折页、告知书送到每户炕头上、床铺旁，逐户面对面进行宣教，形成全社会积极参与预防出生缺陷的活动中来，将各项指标分解到计划生育服务的工作人员，提高各优生筛查环节的连续性和科学性。
3.2.2婚前预防认真进行免费婚前医学检查和咨询，重点进行家族遗传病调查，结合本市遗传性疾病数据库，进行婚检对象的家系谱调查，寻找家族遗传病线索，制定暂不宜结婚或虽可以结婚而不宜生育的医学指导意见。
3.2.3孕前预防免费开展孕前优生健康检查，将预防出生缺陷的科普知识列为健康教育的重要内容，建立孕前健康档案、体格检查、实验室检查、风险评估、高危人群指导等服务项目。
3.2.4孕期预防按照围产保健服务流程及服务内容提供服务，提高孕期保健质量，做好二级预防，切实做好高危妊娠的筛查、指导、追踪和随访工作，加强孕期营养宣教和指导工作。
3.2.5健康教育及健康管理针对可能导致出生缺陷的各个环节，开展有效的健康教育和健康管理，在广大育龄群众中开展生殖健康、遗传咨询、婚前孕前检查及孕期保健知识教育。举办多指形式优生知识讲座，使每对育龄夫妇能基本掌握优生知识，提高接受优生筛查的顺从性。
3.2.6群体筛查根据高龄妇女唐氏综合征的高发特点，进行外周血基因检测的普筛，能发现99%21-三体、18-三体胎儿。
3.3此外，创新出生缺陷管理体制和机制、提高出生缺陷监测能力、有效利用出生缺陷监测数据、开展出生缺陷识别、风险评估和预测预警研究【5，6】。理顺管理机制，加强政府行政干预作用，加强部门间分工合作，重视出生缺陷基础研究和转化医学研究，充分利用计生优势、资源优势，不断提高出生缺陷监测能力和干预能力，提高专业队伍素质，是有效控制出生缺陷的重要发展方向。
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