优秀游泳运动员PPARGC1A基因位点多态性对形态机能表型指标的影响研究

论文摘要

研究目的:人类基因多态性产生的个体差异性包括了运动能力表型如最大摄氧量的差异,过氧化物酶体增殖受体γ激活因子1α（Peroxisome Proliferators-Activated ReceptorγCoactivator Alpha,PPARGC1A）是经过全基因组扫描研究发现的与运动能力表型相关的候选基因之一。它是线粒体共激活子,在调控葡萄糖和脂质转运与氧化,骨骼肌纤维型形成和线粒体生物发生过程中有重要作用。在研究运动员表型中发现PPARGC1A基因Gly482Ser多态性调控肌肉适应训练诱导,与运动员心肺功能相关。Ser482等位基因的频率在白人男性优秀耐力运动员中较低,而Gly482纯合基因型有利于有氧能力增加。波兰和俄罗斯运动员中Ser482基因型频率显著低于对照组,肌肉水平较低,影响有氧能力,而Gly482等位基因可能是与耐力的表现相关。在对丹麦老年双胞胎的机能研究中发现Ser482基因型的携带者比Gly482基因型的携带者的最大摄氧量值偏低。本研究拟探索优秀游泳运动员PPARGC1A基因Gly482Ser多态性的多态性分布特征以及Cross-sectional法分析其与形态机能表型指标的关联。研究方法:研究对象为省队游泳运动员21名,国家一级运动员11人,健将5人,平均年龄17.93±2.32岁。按照省队优秀游泳运动员选材模型中选取的形态表型指标有身高、指距减身高、BMI、体型指数、手面积,机能表型指标有肺活量/体重、最大摄氧量。形态测量之前对运动员解释清楚测试要求,穿戴测试服装,每次测试人员遵照测试要求测量三次,取测试的平均值为最终结果。机能指标测试讲解清楚测试要求,并要求队员做好热身准备,再开始机能测试。基因多态性检测,本研究测试运动员签署知情同意书,在清晨空腹状态抽取静脉血制备DNA,采用PCR扩增法,根据NCBI报道的PPARGC1A基因,制定PPARGC1A基因Gly482Ser位扩增引物,采用文献报道的扩增条件设计protocol,对扩增产物进行测序确定基因型,并进行H-W校验位点是否负荷基因位点平衡定律,采用卡方检验组间等位基因频率和基因型频率分布,采用相关系数研究位点基因频率与指标的关联程度。研究结果:1.对本研究的运动员PPARGC1A基因Gly482Ser多态性的基因型和等位基因频率进行卡方检验,经χ2检验符合H-W平衡（χ2=1.66;P=0.25）,表明本研究所选择的研究对象具有群体代表性（P>0.05）。PPARGC1A基因Gly482等位基因频率为62.5%,Ser482等位基因频率为37.5%,基因型频率分别为Gly482Gly型为60%,Gly482Ser型为33.3%,Ser482Ser型为6.7%。将基因型频率分布与身高、指距减身高、BMI、体型指数、手面积进行关联性分析,结果显示PPARGC1A基因多态性与运动员BMI显著相关（R2=0.721）。2.将基因型频率分布与选材机能表型指标肺活量/体重、最大摄氧量进行关联性分析,结果显示PPARGC1A基因多态性与肺活量/体重高度相关（R2=0.737）,与最大摄氧量相关（R2=0.658）,游泳运动员肺活量/体重均值为58.57±2.12kg,最大摄氧量均值为6704±355.7ml。研究结论:本研究中游泳运动员PPARGC1A基因Gly482Ser位点多态性的Gly482等位基因频率高于Ser482,基因型以纯合体Gly482Gly为主,其次Gly482Ser型,Ser482Ser型最少,且Gly482Se型的VO2max相对值均值高于Ser482Ser型和Gly482Gly型。基因型分布与BMI、肺活量/体重、最大摄氧量指标高度相关,可能PPARGC1A是训练诱导肌肉适应的重要组成部分,因为它是控制运动协调反应中基因表达的转录因子的辅激活物,因此与形态维度和呼吸指标有关联,可能游泳运动员Gly482基因频率较高,更有利于耐力表型。一般认为VO2max在很大程度上是受限制的通过向运动中的肌肉输送氧气,含氧血液向肌肉微细方向流动,循环是由肺扩散决定的容量,心输出量和肌肉血流量,以及血氧转运能力,而不只是通过线粒体消耗氧气的能力,所以PPARGC1A基因Gly482Ser位点对最大摄氧量的调控可能不是通过线粒体代谢途径。后续将持续研究PPARGC1A基因Gly482Ser位点多态性不同基因型运动员身体机能指标随训练负荷变化的特征。

论文目录

文章来源

类型: 国内会议

作者: 魏琦

关键词: 基因多态性,游泳,表型指标,机能

来源: 第十一届全国体育科学大会 2019-11-01

年度: 2019

分类: 基础科学,社会科学Ⅱ辑

专业: 生物学,体育,体育

单位: 湖北省体育科学研究所

分类号: G804.2;G861.1

DOI: 10.26914/c.cnkihy.2019.032342

页码: 7404-7406

总页数: 3

文件大小: 1648k

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