导读:本文包含了缺失综合征论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:综合征,缺失,线粒体,社会支持,染色体,胃癌,志气。
缺失综合征论文文献综述
王萌萌,王菊莉,曹洪涛,陶英贤[1]（2019）在《4p15.2缺失综合征1例及文献复习》一文中研究指出Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS)又称4号染色体短臂末端缺失综合征,是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、‘希腊头盔脸’、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将佳木斯市中心(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
阮毅燕,陈瑜毅,陈殷,王金秋,冯军坛[2]（2019）在《16p11.2微缺失综合征临床表型分析》一文中研究指出目的总结16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高临床医师对该病的认识。方法分析2014年10月至2018年10月在广西妇幼保健院就诊,经全基因芯片/全外显子检测技术确诊为16p11.2微缺失综合征的11例患儿的资料,总结其临床特征。结果 11例患儿中男5例,女6例;起病年龄1个月～7岁10个(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
张飞,牛文侠,丁韶洸,谢存存,贾晓东[3]（2019）在《一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习》一文中研究指出目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常。结论该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异。(本文来源于《中华耳科学杂志》期刊2019年05期）
朱玉华,张秋静,王秋菊[4]（2019）在《线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾》一文中研究指出线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋~([1-2])、LHON视神经病变~([3])、Ⅱ型糖尿病~([4])等),也有涉及多系统的综合征型疾病(本文来源于《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》期刊2019年09期）
刘丽琴,廖建湘[5]（2019）在《1例伴癫痫发作的17q12染色体微缺失综合征病例报道》一文中研究指出目的:报道1例伴癫痫发作的17q12染色体微缺失综合征,由于该综合征表型复杂多样,且临床表现及体征往往差异较大,通过文献检索了解该综合征目前已报道的临床表型,结合本例患儿进一步分析,为该疾病早期诊断、判断预后及遗传咨询提供依据。方法:(1)研究对象:患儿,女,2岁7月,既往有抽搐2次,结合我院脑电图结(本文来源于《第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编》期刊2019-08-16）
陈晓娟,王丽红,冯梅,张改秀,宋文惠[6]（2019）在《线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析》一文中研究指出目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料。结果 36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高。二代基因检测发现患儿DGUOK基因存在2个新发现突变,c.169dupT及c.630dupG,父母各携带1个突变,均为移码突变;产生截短蛋白。应用SWISS-MODE进行蛋白结构预测,对DGUOK结构造成影响,均未有文献报道。患儿住院治疗无好转,死亡。结论 DGUOK基因突变导致的MDS病情严重,预后极差。早期基因检测有助于诊断及遗传咨询。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年08期）
马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥[7]（2019）在《一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征》一文中研究指出患儿,男,因"6月龄竖头欠稳"于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈"磨牙状"改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在AHI1基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示NPHP1基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的NPHP1基因确实存在纯合型缺失,且父母均为NPHP1杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由NPHP1纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于NPHP1基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年07期）
贾文广,王维东,陈文强,朱恒莹,陈萍[8]（2019）在《KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用》一文中研究指出目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。(本文来源于《广西医科大学学报》期刊2019年06期）
黄琴,时艳霞,朱海萍[9]（2019）在《胃癌患者志气缺失综合征的影响因素分析》一文中研究指出目的探讨胃癌患者志气缺失综合征的影响因素。方法应用中文版志气缺失综合征量表(DS-MV)、医学应对方式问卷、社会支持量表及自制的一般资料调查表对2018年6—10月在某2所叁级甲等医院住院的120例胃癌患者进行问卷调查。结果 120例患者志气缺失综合征得分为(35.47±12.54)分。单因素分析结果显示,120例患者不同的婚姻状况、文化程度、家庭人均月收入、疾病分期及主要照顾者的志气缺失综合征得分比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。相关分析结果显示,120例患者屈服应对与志气缺失得分呈正相关(r=0.653,P<0.05),面对应对、主观支持、客观支持、对支持利用度及社会支持总分与志气缺失得分均呈负相关(r=-0.448、-0.425、-0.424、-0.329、-0.455,均P<0.05)。多元逐步回归分析结果显示,屈服应对、客观支持、婚姻状况均为志气缺失综合征发生的影响因素,共同解释胃癌患者志气缺失水平总变异的48.5%(P<0.01)。结论胃癌患者的志气缺失综合征水平较高,其受不同因素的影响,患者更易采取屈服的应对方式,因此医护人员应对患者进行心理干预,提高患者的生活质量。(本文来源于《南昌大学学报(医学版)》期刊2019年03期）
黄琴[10]（2019）在《胃癌患者志气缺失综合征与应对方式及社会支持的相关性研究》一文中研究指出目的:调查胃癌患者的志气缺失综合征与应对方式、社会支持的现状;分析影响胃癌患者志气缺失综合征的主要因素;探讨胃癌患者志气缺失综合征与应对方式、社会支持之间的关系,为降低患者志气缺失综合征发生率,提高其生命质量,同时也为医护人员实施针对性的干预措施提供参考依据。方法:本研究采用横断面调查的研究方法,于2018年8月至2018年11月对南昌市两所叁级甲等医院的肿瘤科住院胃癌患者进行面对面的问卷调查。调查工具主要包括:一般资料调查表、志气缺失量表(Demoralization Scale,DS)、医学应对方式问卷(Medical Coping Modes Questionnaire,MCMQ)、社会支持评定量表(Social Support Revalued Scale,SSRS)。采用SPSS17.0统计软件对所得数据进行统计分析。结果:(1)胃癌患者志气缺失综合征的总得分为(35.49±12.79)分,其包含的无意义感、情绪不安感、沮丧感、无助感和失败感维度的得分分别为(1.14±0.68)分、(1.61±0.59)分、(1.83±0.56)分、(1.41±0.74)分、(1.39±0.64)分。(2)胃癌患者的应对方式总得分为(40.55±5.27)分,其中面对应对得分为(2.07±0.52)分,回避应对得分为(2.01±0.37)分,屈服应对得分为(1.92±0.28)分。(3)胃癌患者社会支持总得分为(36.17±8.22)分,其中主观支持得分为(5.48±1.28)分,客观支持得分为(3.27±0.64)分,对支持的利用度得分为(1.56±0.66)分。(4)胃癌患者的一般资料单因素分析结果显示,性别、文化程度、家庭人均月收入、疾病分期、疾病确诊时间及是否复发等对胃癌患者志气缺失综合征的影响具有统计学意义(P<0.05)。(5)胃癌患者的志气缺失综合征与应对方式、社会支持的相关性分析结果显示,胃癌患者的志气缺失综合征与屈服应对呈正相关(P<0.01),与面对应对和社会支持呈负相关(P<0.01)。(6)多元线性回归分析结果显示,文化程度、家庭人均月收入、社会支持和屈服应对是胃癌患者志气缺失综合征的重要影响因素,可以解释其62.4%的变异。结论:(1)胃癌患者的志气缺失综合征总体处于中度水平,所采取的应对方式以面对和回避为主,社会支持整体处于中等水平。(2)患者的文化程度、家庭人均月收入、社会支持和屈服应对是影响胃癌患者志气缺失综合征的重要因素。(3)医护人员应重视从患者、家属、社会等多方面减轻胃癌患者的志气缺失综合征,提高患者的心理健康水平,进而改善患者的生活质量。(本文来源于《南昌大学》期刊2019-06-01）
缺失综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的总结16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高临床医师对该病的认识。方法分析2014年10月至2018年10月在广西妇幼保健院就诊,经全基因芯片/全外显子检测技术确诊为16p11.2微缺失综合征的11例患儿的资料,总结其临床特征。结果 11例患儿中男5例,女6例;起病年龄1个月～7岁10个
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
缺失综合征论文参考文献
[1].王萌萌,王菊莉,曹洪涛,陶英贤.4p15.2缺失综合征1例及文献复习[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
[2].阮毅燕,陈瑜毅,陈殷,王金秋,冯军坛.16p11.2微缺失综合征临床表型分析[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
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[5].刘丽琴,廖建湘.1例伴癫痫发作的17q12染色体微缺失综合征病例报道[C].第二十叁次全国儿科中西医结合学术会议资料汇编.2019
[6].陈晓娟,王丽红,冯梅,张改秀,宋文惠.线粒体DNA缺失综合征1例临床及遗传学分析[J].临床儿科杂志.2019
[7].马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥.一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征[J].生殖医学杂志.2019
[8].贾文广,王维东,陈文强,朱恒莹,陈萍.KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用[J].广西医科大学学报.2019
[9].黄琴,时艳霞,朱海萍.胃癌患者志气缺失综合征的影响因素分析[J].南昌大学学报(医学版).2019
[10].黄琴.胃癌患者志气缺失综合征与应对方式及社会支持的相关性研究[D].南昌大学.2019
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