导读:本文包含了糖尿病家系论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:无虹膜症,突变,PAX6,产前诊断
糖尿病家系论文文献综述
董世栖,董素芳,乔晨,胡波,郑芳[1]（2019）在《PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断》一文中研究指出目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC, p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2019年09期）
罗彩群,吴晓霞,袁晖,黄倩兰,王勤[2]（2019）在《一个枫糖尿病新发突变家系的遗传学分析及产前诊断应用》一文中研究指出目的对1例枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对患儿及父母进行BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因、DLD基因4个基因外显子编码区进行序列的捕获及测序,确定可疑的突变位点。用Sanger测序进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的氨基酸进化保守性和蛋白质结构及功能变化,并在患儿母亲再次妊娠时抽取胎儿绒毛组织,提取DNA,对相应的基因突变进行检测,用于产前诊断。结果高通量测序发现患儿BCKDHB基因双重杂合突变,为第7外显子c.818C>T,第9外显子c.988G>A两个基因错义突变,其中c.818C>T遗传自于患儿母亲,c.988G>A遗传自于患儿父亲。c.818C>T为未报道过的新突变。两个突变位点均位于高度保守区域,突变导致相应氨基酸和蛋白质的结构及功能变化,从而影响支链氨基酸脱氢酶复合体的活性。患儿母亲再次妊娠未检测到BCKDHB基因相关突变。结论通过二代测序技术对枫糖尿症患儿家系相关基因序列的捕获及测序,了解MSUD的患儿的突变情况,且发现一个未报道过的新突变。并成功用于产前诊断。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年07期）
黄有烨[3]（2019）在《青年人中的成年发病型糖尿病家系收集及致病基因筛查》一文中研究指出目的:青年人中的成年发病型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是特殊类型糖尿病中的一种分类,由单基因突变所致;根据已发现的致病基因分类,目前MODY可分为十四种亚型。MODY因其突变基因的不同,表现出各自不同的临床异质性,因而在病情判断、预后及治疗上亦有不同之处。本研究拟收集5例可疑病例,收集临床资料,采集先证者及家系成员的血样,进行可疑基因的筛查,判断其可能的MODY亚型,最终明确诊断,判断预后,给患者提供更加合适的治疗,改善患者血糖控制和最终预后。方法:根据MODY的临床诊断标准,制定相关入组条件;选择2016至2019年间于安徽医科大学第一附属医院就诊的可疑病人及其家系成员入组。仔细询问患者病史、诊治情况及家族遗传史,根据患者家系成员关系绘制家系图谱,并对他们进行体格数据采集及相关实验数据收集,同时采集外周全血分离白细胞核DNA进行基因检测;体格检查数据包括:身高、体重、腰围、臀围、计算体重质量指数、腰臀比。实验室检查数据包括:糖化血红蛋白,空腹血糖测定、馒头餐30分钟血糖测定、馒头餐120分钟血糖测定,空腹C肽测定、馒头餐30分钟C肽测定、馒头餐120分钟C肽测定,糖尿病相关抗体测定等。对于诊断不明确这行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)。根据外周全血白细胞核DNA的基因检测结果,并结合临床,判断患者的MODY分型,从而明确诊断。结果:在采集的可疑的青年人中的成年发病型糖尿病患者的家系中,共发现了5个MODY相关阳性家系;其中2个家系为肝细胞核因子1α基因(hapatocyte muclear factor 1α,HNF-1α)突变相关的MODY3型,1个家系为胰十二指肠同源盒1基因(pancreatic duogenal homeobox 1,PDX-1)突变相关的MODY4型,以及2个家系为羧基脂肪酶基因(Carboxyl ester lipase gene,CEL)基因突变相关的MODY8型。结论:5例患者及家系经筛查后,为先证者以外的家系成员明确诊断,同时予以合适的诊治方案,并进行疾病的相关咨询。MODY患者的控制目标及治疗方案同普通糖尿病患者并不相同,甚至不同MODY分型之间的治疗亦有很大差异,故而一个明确的基因诊断对于患者治疗及优生优育的选择有很大意义;(本文来源于《安徽医科大学》期刊2019-03-01）
陆明,朱近悦,陈琳,徐碧林,申甜[4]（2019）在《上海地区早发2型糖尿病家系患者配对盒4基因Arg192Ser突变的研究》一文中研究指出目的探讨早发T2DM家系患者配对盒4(PAX4)基因外显子3,5及9的多态及临床特点。方法选取上海地区96个家系中96例早发T2DM且有糖尿病家族史的患者(T2DM组)和96名OGTT正常、≥50岁且无糖尿病家族史的对照者(NGT组)。PCR测定两组人群PAX4基因突变/变异情况,统计分析基因型、等位基因分布频率及临床特点。结果两组Arg192Ser多态基因型(Arg/Arg、Arg/Ser、Ser/Ser)及等位基因(Arg、Ser)频率比较,差异有统计学意义(P<0. 01),T2DM组Ser/Ser基因型及Ser等位基因频率高于NGT组[(99. 0%vs 1. 0%),(99. 0%vs 1. 0%),P<0. 01]。T2DM组检出PAX4基因新的错义突变Arg192Ser(C→A),导致第192位氨基酸由精氨酸突变成丝氨酸。外显子3未发现多态,PAX4基因外显子9 His321Pro(A→C)多态可能不是早发T2DM的遗传易感标志。结论 PAX4基因Arg192Ser突变可能是上海人群早发T2DM的易感标志。(本文来源于《中国糖尿病杂志》期刊2019年02期）
张勇,郭振奎,丁文宇,王东,刘长青[5]（2018）在《母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告》一文中研究指出目的报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例。检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况。对线粒体3069～3842片段进行直接测序,明确是否有线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变。结果该家系先证者携带3243A→G点突变; 20例家系成员中,10例携带3243A→G点突变,分别是Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19、Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11。Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19均为糖尿病伴耳聋,Ⅲ3出现耳聋症状但血糖处于正常范围,Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11未发现血糖升高及耳聋症状。结论在该家系中6例线粒体糖尿病患者均伴有耳聋,且均存在tRNALeu(UUR) 3243A→G点突变,可能是导致线粒体糖尿病患者发生耳聋的机制。(本文来源于《山东医药》期刊2018年38期）
马惠敏,邵雪景,温洪华,冯亚敏,祝群[6]（2018）在《线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访》一文中研究指出目的:探讨线粒体糖尿病家系中的基因突变位点及临床转归。方法:收集1例线粒体糖尿病患者家系的临床资料,采用PCR、DNA直接测序法对家系成员进行线粒体基因突变高发区域t RNA~(Leu(UUR))检测,以了解mtDNA3243位点突变情况,并随访8年进一步了解研究对象的临床转归情况及胰岛功能变化。结果:6例家系成员中有5例携带mtDNA3243A→G位点的突变,其中4例为糖尿病患者且伴发不同程度的双侧听力受损(神经性耳聋),1例父系患者后代未检测出突变位点。随访过程中,先证者死亡,余3例糖尿病患者除常规治疗外,长期口服辅酶Q10,血糖控制较为稳定、尚未出现严重并发症但双侧听力严重下降,胰岛分泌功能明显下降,1例携带者已出现糖耐量受损。结论:线粒体tRNA~(Leu(UUR))点突变与糖尿病具有显着相关性。(本文来源于《现代生物医学进展》期刊2018年01期）
王丽红,樊海珍,薛晋杰,苏艳花,张改秀[7]（2017）在《青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析》一文中研究指出青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%~3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重迭,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病~([1])。随着分子遗传学近年来的蓬勃发展,基因测序技术逐渐应用于单基因糖尿病的病因(本文来源于《中国药物与临床》期刊2017年11期）
李文杰[8]（2017）在《基于家系设计的维生素D和维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系研究》一文中研究指出(本文来源于《蛋白质营养与健康-达能营养中心第二十届学术年会会议论文集》期刊2017-11-09）
肖飞[9]（2017）在《青少年发病的成年型糖尿病(MODY)一例家系分析并文献复习》一文中研究指出目的探讨青少年发病的成年型糖尿病(MODY)的临床特点及基因诊断意义。方法对本院收治1例空腹血糖异常患者家系的临床特征、实验室资料进行分析,运用基因测序对先证者及家系成员进行目的基因的测序。结果在该家系2名成员(先证者及其父亲)检测到GCK基因c.128G>A杂合突变,结合先证者临床表现,诊断MODY2。结论糖尿病家族内成员排查可以发现特殊类型糖尿病,需要在临床中加以重视。(本文来源于《实用妇科内分泌杂志(电子版)》期刊2017年26期）
肖芳芳,时立新,张淼,马琳,王筑萍[10]（2017）在《一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告》一文中研究指出目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测,发现其携带GCK基因突变,对其家系进行调查,收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查。结果该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)第5号外显子c.485G>A(p.Gly162Asp)杂合错义突变,其中有4例为糖尿病患者,1例为IGR,该突变与糖尿病和IGR共分离,在白种人群中已有报道,在中国人群中为首次发现。结论 GCK基因突变c.485G>A是该MODY2家系的主要致病基因。(本文来源于《中国糖尿病杂志》期刊2017年08期）
糖尿病家系论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对1例枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对患儿及父母进行BCKDHA基因、BCKDHB基因、DBT基因、DLD基因4个基因外显子编码区进行序列的捕获及测序,确定可疑的突变位点。用Sanger测序进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的氨基酸进化保守性和蛋白质结构及功能变化,并在患儿母亲再次妊娠时抽取胎儿绒毛组织,提取DNA,对相应的基因突变进行检测,用于产前诊断。结果高通量测序发现患儿BCKDHB基因双重杂合突变,为第7外显子c.818C>T,第9外显子c.988G>A两个基因错义突变,其中c.818C>T遗传自于患儿母亲,c.988G>A遗传自于患儿父亲。c.818C>T为未报道过的新突变。两个突变位点均位于高度保守区域,突变导致相应氨基酸和蛋白质的结构及功能变化,从而影响支链氨基酸脱氢酶复合体的活性。患儿母亲再次妊娠未检测到BCKDHB基因相关突变。结论通过二代测序技术对枫糖尿症患儿家系相关基因序列的捕获及测序,了解MSUD的患儿的突变情况,且发现一个未报道过的新突变。并成功用于产前诊断。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
糖尿病家系论文参考文献
[1].董世栖,董素芳,乔晨,胡波,郑芳.PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断[J].国际眼科杂志.2019
[2].罗彩群,吴晓霞,袁晖,黄倩兰,王勤.一个枫糖尿病新发突变家系的遗传学分析及产前诊断应用[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[4].陆明,朱近悦,陈琳,徐碧林,申甜.上海地区早发2型糖尿病家系患者配对盒4基因Arg192Ser突变的研究[J].中国糖尿病杂志.2019
[5].张勇,郭振奎,丁文宇,王东,刘长青.母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告[J].山东医药.2018
[6].马惠敏,邵雪景,温洪华,冯亚敏,祝群.线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访[J].现代生物医学进展.2018
[7].王丽红,樊海珍,薛晋杰,苏艳花,张改秀.青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析[J].中国药物与临床.2017
[8].李文杰.基于家系设计的维生素D和维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系研究[C].蛋白质营养与健康-达能营养中心第二十届学术年会会议论文集.2017
[9].肖飞.青少年发病的成年型糖尿病(MODY)一例家系分析并文献复习[J].实用妇科内分泌杂志(电子版).2017
[10].肖芳芳,时立新,张淼,马琳,王筑萍.一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告[J].中国糖尿病杂志.2017