李小玲(广西岑溪市妇幼保健院543200)
【摘要】目的总结分析2011～2013年岑溪市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况。方法回顾性统计分析2011～2013年在岑溪市各医疗机构出生新生儿的PKU、CH及G-6-PD筛查数据。结果2011-2013年岑溪市出生新生儿51423人，共筛查新生儿血样样本PKU、CH45992份，筛查率为89.4%，G-6-PD49683份，筛查率为96.9%，检出PKU4例，CH69例，G-6-PD缺乏症3074例，发病率分别为0.087‰，1.5‰和61.8‰。结论开展新生儿疾病筛查是降低出生缺陷和提高人口素质的重要且有效的方法。
【关键词】新生儿疾病筛查苯丙酮尿症甲状腺功能减低症红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
【中图分类号】R722【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）48-0021-02
新生儿疾病筛查是指在新生儿早期对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病进行筛查，包括PKU、CH、G-6-PD缺乏症［1、2］，属控制出生缺陷的三级预防措施。近年来，国内对新生儿疾病筛查工作已得到广泛重视，对筛查出有出生缺陷的患儿进行了早期诊治，减少了致残率，保障人口素质。现将我市2011～2013年来新生儿疾病筛查工作情况进行总结分析，报告如下。
1资料与方法
1.1资料来源
资料来源于我市16间乡镇卫生院和市人民医院、市中医院和市妇幼保健院等19间医疗机构2011～2013年新生儿疾病筛查统计资料。
1.2筛查方法
1.2.1筛查标本的采集及送检：对出生后72h并充分哺乳6次的新生儿采足跟血。滴于专用采血滤纸上室温下自然凉干后装入封口的塑料袋内，置40℃冰箱保存，专人每周2次送至我院化验室，然后由我院统一把标本送至梧州市妇幼保健院检测PKU和CH，梧州市妇幼保健院每月将筛查结果反馈我院，如发现可疑或需要进一步确诊的儿童，我院及时通知新生儿监护人到上级医疗机构进一步检查确认。G-6-PD检测由我院检验科完成，应用荧光定量法，仪器为芬兰生产的perkinElmer1420型及相应试剂，严格按照使用说明书由专人操作完成。切值为22u/gHb。
1.2.2治疗方法：对检出的PKU及CH患儿均及时进行治疗和随访。PKU患儿给予无苯丙氨酸(Phe)奶粉、蛋白粉及面粉等饮食治疗。CH患儿给予左旋甲状腺素钠替代治疗。对确诊为G-6-PD缺乏症患儿，则在儿童保健卡上填写清楚，指导患儿母亲做好预防保健措施，定期复查，并避免进食吞豆及其制品，忌服有氧化作用的药物。
2结果
2.1新生儿疾病筛查及检出情况：见表1。
表12011～2013年岑溪市新生儿疾病筛查及检出情况
年份活产数(n)PKUCHG-6-PD
实筛人数(n)阳性(n)阳性率(‰)实筛人数(n)阳性(n)阳性率(‰)实筛人数(n)阳性(n)阳性率(‰)
201116195132812(0.15)1328128(2.1)153421092(71.1)
201218362162392(0.12)1623928(1.7)175751093(62.2)
20131686616472001647213(0.78)16766891(53.1)
合计51423459924(0.087)4599269(1.5)496833074(61.8)
2.2治疗随访结果
对PKU及CH患儿做到了早诊断及早治疗，经6个月～18个月随访显示，所有患儿的生长发育和智力发育均达到同龄正常小儿水平。
3讨论
对出生新生儿进行实验室检测筛查发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，是近年来普遍采取的方法。我国的新生儿疾病筛查始于上世纪八十年代，2009年卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》规定了必筛的两种病种，包括先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)，这两种疾病是引起小儿智能低下的主要原因之一［3］。由于两种病在新生儿期缺乏临床症状且外貌与正常新生儿无显著区别，早期易被误诊。有报道，CH和PKU患儿一般到6个月左右的时候才会逐渐出现一些固有的临床症状，并且随着时间的推移会日趋加重，一旦出现疾病的临床症状表明疾病已进入晚期，即使治疗也很难恢复到正常水平［4］。因此，通过新生儿疾病筛查，可早期诊断和治疗，使这类出生缺陷造成的损害，如智力低下等减低到最小［5］。对优生优育，提高人口素质和降低出生缺陷具有重要意义。
近年来国内对新生儿疾病如PKU、CH、G-6-PD缺乏症及听力筛查已得到广泛重视，筛查率有了不断提高。李颖［6］报道2007～2008年的筛查筛查覆盖率为54%，郝鹏锴等［7］报告2010～2011年新生儿疾病总筛查率为67.4%。张敏等［8］报告北京市海淀区新生儿筛查率为98.62%，且随活产数增加筛查人数也逐年增多，可见各地区筛查开展存在极大的不平衡。我市16间乡镇卫生院和市直3间医疗机构2011～2013年三年间共出生新生儿51423人，PKU及CH筛查率为89.4%，G-6-PD缺乏症筛查率达96.6%。筛查覆盖率略高于文献报道，与我市各级部门高度重视，积极配合，相互协作有关，同时，我市通过多渠道加大宣传力度，提高了群众对新生儿疾病筛查的认识，从而得到了支持和配合，使新生儿疾病筛查得以逐年提高。然而，目前我市新生儿疾病筛查尚不能覆盖所有的新生儿，仍是今后研究的课题。
PKU是苯丙氨酸羟化反应障碍所致的一种常见的遗传代谢疾病［9］。我国北方发病率高于南方，群体发病率约0.9%。我市3年来共检出4例PKU患者，发病率为0.087%，低于广西南宁市的1.22‰［6］，与新疆报道的0.078‰相接近［3］。CH是由于各种先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后的临床综合征，3年来我市共检出69例，发病率为1.5‰，与全国的平均值相当［10］，高于广西贵港市的0.98‰［11］。G-6-PD缺乏症是X染色体连锁不完全显性遗传的溶血性疾病，我市3年来共检出3074例，发病率为61.8‰，高于山东泰安报道的0.23%(10/41766)［12］，可见我市是G-6-PD缺乏症高发区，值得今后重视。本组检出的PKU及CH患儿经及时治疗预后良好。
总之，新生儿疾病筛查是一项国家提高出生人口素质的重要举措，需要政府、卫生行政部门以及医务工作者的重视，并做好宣传工作，是提高新生儿疾病筛查率的重要保证。
参考文献
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