导读:本文包含了特发性扩张型心肌病论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:心肌病,特发性,因子,转录,遗传学,基因,血管。
特发性扩张型心肌病论文文献综述
Dong-fei,WANG,Jia-lan,LYU,Juan,FANG,Jian,CHEN,Wan-wan,CHEN[1]（2019）在《中国汉族特发性扩张型心肌病患者LDB3基因多态性与临床表现及植入型心律转复除颤器(ICD)植入的相关性研究（英文）》一文中研究指出目的:探讨LDB3(LIM domain binding 3)基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病的相关性,并分析LDB3基因多态性对患者临床表现和植入型心律转复除颤器(ICD)植入的影响。创新点:首次明确LDB3基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关,发现了叁个与脑钠肽、舒张压、左室射血分数相关的多态性位点和一个与植入心律转复除颤器相关的多态性位点。方法:本研究纳入我院159例中国汉族特发性扩张型心肌病患者和247例无亲缘关系健康对照并收集基线临床资料。提取外周血DNA后,聚合酶链式反应扩增LDB3基因的14个外显子,经Sanger一代测序,获得基因突变位点。通过关联分析,研究基因多态性与特发性扩张型心肌病发病之间的相关性。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,研究不同单倍体分型对特发性扩张型心肌病发病的影响。结论:在LDB3基因多态性分析中,发现9个多态性位点符合哈代-温伯格平衡。其中rs4468255位点多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关。rs11812601、rs56165849和rs3740346位点多态性与患者舒张压、左室射血分数存在显着关联(P<0.05)。且携带rs4468255多态性的患者更倾向于安装植入型心律转复除颤器。(本文来源于《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》期刊2019年09期）
吕锋,陶袁,邱梁[2]（2019）在《扩张型心肌病合并阵发性心房颤动发生急性ST段抬高型心肌梗死一例》一文中研究指出扩张型心肌病常合并心房颤动,但该类患者发生急性ST段抬高型心肌梗死在临床上非常罕见。该文报道了1例因急性ST段抬高型心肌梗死就诊的患者,急诊冠状动脉造影结果为前降支中段闭塞,予血栓抽吸后再通,未植入冠状动脉支架。1周后复查冠状动脉造影前降支未见明显狭窄。行血管内超声提示前降支未见明显斑块及管腔狭窄。结合心脏超声、心电图结果可诊断扩张型心肌病合并阵发性心房颤动,故推测为冠状动脉血栓栓塞导致AMI。(本文来源于《新医学》期刊2019年03期）
李文昭[3]（2018）在《特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别》一文中研究指出研究背景:扩张型心肌病以进行性左心室扩大及收缩功能减退为主要特征,是最常见的原发型心肌疾病,其在一般人群的发病率约为1/250。扩张型心肌病是心力衰竭以及心源性猝死的常见原因,也是进行心脏移植的首要指证。近来的研究发现遗传缺陷是扩张型心肌病的重要病因。研究目的:该研究主要目的为识别特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)相关GATA6基因新突变并揭示该突变的致病机制。研究方法:本研究入选132例IDCM患者和220名健康对照者,收集其临床资料和外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA,应用聚合酶链反应试剂扩增GATA6基因的整个编码区,应用循环测序试剂盒对扩增的GATA6基因片段进行测序,将所测序列与Nucleotide数据库中的GATA6基因序列进行对比分析以识别GATA6基因突变。检索美国的PubMed、SNP和我国的万方数据库以明确突变的新颖性。分别借助在线计算机软件MUSCLE和MutationTaste评估突变氨基酸进化上的保守性和突变的致病性。克隆野生型GATA6基因,构建其表达质粒GATA6-pcDNA3.1,通过定位诱变产生突变体,借助脂质体转染工具细胞,应用双荧光素酶报告基因分析试剂盒分析突变体对靶基因的转录激活功能。研究结果:在1例散发性DCM患者发现了1个新的GATA6基因杂合突变c.1165G>T,即p.E389X突变。该无义突变不存在于220名对照者,在美国的PubMed、SNP和我国的万方数据也无报道。多个物种的组成GATA6蛋白的氨基酸序列比对分析表明突变位点的氨基酸在物种进化上高度保守,致病性预测显示所识别的GATA6基因突变具有致病性。双荧光素酶报告基因分析显示E389X-突变型GATA6对靶基因ANF启动子的转录激活作用丧失。研究结论:本研究首次报道特发性DCM相关GATA6基因新突变,扩大了IDCM相关GATA6基因突变谱,并揭示了IDCM新的分子机制。(本文来源于《上海交通大学》期刊2018-10-10）
李文昭,徐迎佳,李若谷,曲新凯,杨奕清[4]（2018）在《特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别》一文中研究指出目的:识别特发性扩张型心肌病(DCM)相关GATA6基因新突变。方法:入选132例特发性DCM患者和220名健康对照者,收集其临床资料和外周静脉血,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应试剂扩增GATA6基因的整个编码区,应用循环测序试剂盒对扩增的GATA6基因片段进行测序,将所测序列与Nucleotide数据库中的GATA6基因序列进行对比分析以识别GATA6基因突变。应用MUSCLE和MutationTaste在线系统评估突变氨基酸进化上的保守性和突变的致病性。结果:通过序列分析发现1例散发性DCM患者的GATA6基因新变异c.1165G>T,相当于p.E389X突变,在220名健康对照者中没有检测出该无义突变。跨物种GATA6蛋白序列比对分析表明,被改变的氨基酸在物种进化上完全保守,致病性预测显示该GATA6基因突变具有致病性。结论:发现散发性DCM相关GATA6基因新突变,扩大了DCM相关GATA6基因突变谱。(本文来源于《国际心血管病杂志》期刊2018年05期）
许晓明,吕召旺,程康,何争[5]（2018）在《超大剂量ACEI/ARB类药物治疗特发性扩张型心肌病研究进展》一文中研究指出扩张型心肌病(DCM)是世界范围内心力衰竭的主要原因,也是心脏移植最常见的原因。而特发性扩张型心肌病(IDCM)是DCM最常见的类型。神经内分泌系统过度激活,包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)和交感神经系统在IDCM发病中发挥了重要作用。血管紧张素转换酶抑制药(ACEIs)及血管紧张素受体阻断药(ARBs)可有效阻断RAAS,延缓IDCM心肌纤维化及心力衰竭的进展。但是,常规剂量的ACEI/ARB类药物并没有降低IDCM患者病死率。超大剂量ACEI/ARB类药物无论在心肌病临床基础研究,还是慢性肾脏病领域,均已初步表现出潜在价值,并不断有研究用于IDCM的治疗。本文就超大剂量ACEI/ARB类药物临床应用基础及其在IDCM的治疗进展作一综述。(本文来源于《人民军医》期刊2018年04期）
蔡瀚,方周菲,翁智远,晋学庆[6]（2018）在《原发性和继发性扩张型心肌病患者心脏结构和功能发生逆转的相关因素》一文中研究指出目的探讨原发性和继发性扩张型心肌病患者心脏结构和功能发生逆转的发生率及其预测因素。方法采用回顾性研究方法,入选2012年1~2016年6月心血管内科住院的扩张型心肌病(DCM)患者462例,通过动态监测超声心动图结果,定义左心室射血分数(LVEF)绝对值提高≥100%,或LVEF绝对值≥45%,且左心室舒张末期内径(LVEDD)绝对值降低≥10 mm,或LVEDD绝对值≤55 mm(男性)和≤50 mm(女性)为左心室逆重构(LVRR)。根据是否发生LVRR分为LVRR组和未LVRR组,收集患者首次入院(基线)的临床特征并分析LVRR的预测因素。结果 462例患者纳入本研究,随访时间(24.13±15.60)月,在原发性扩张型心肌病患者中,与未LVRR组比,LVRR组LVEDD显着下降(P<0.01)、LVEF显着增加(P<0.01)、随访期间平均运动耐量显着增加(P<0.01)。多变量Logistic回归分析结果提示,基线心衰病史短(OR=0.913,P<0.01)、收缩压高(OR=1.062,P<0.01)、未合并电解质紊乱比例高(OR=0.347,P<0.01)、红细胞分布宽度低(OR=0.205,P<0.01)、LVEDD小(OR=0.799,P<0.01)及LVEF高(OR=1.142,P<0.01)与发生LVRR相关。在继发性DCM患者中,与未LVRR组比,LVRR组LVEDD显着下降(P<0.01)、LVEF显着增加(P<0.01)、随访期间平均运动耐量显着增加(P<0.01)。基线心衰病史短(OR=0.954,P<0.01)、红细胞分布宽度低(OR=1.011,P<0.01)、住院期间是否行病因干预(OR=1.073,P<0.01)与发生LVRR相关。结论部分原发性和继发性扩张型心肌病患者经标准抗心衰药物治疗和病因干预后,运动耐量改善,心脏结构和功能可以发生逆转。(本文来源于《南方医科大学学报》期刊2018年01期）
陈道虎,刘辉[7]（2017）在《TRPM4突变引起特发性扩张型心肌病》一文中研究指出目的扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy DCM)是心血管死亡的主要原因,大约50%的DCM患者没有明显的危险因素,因此这种DCM被归类为"特发性"(Idiopathic Dilated cardiomyopathy IDCM)。已发现超过50个基因的致病突变可引起特发性DCM。目的检测TRPM4突变与心肌病的关系。方法61位特发性扩张型心肌病患者的血液被收集并提取DNA,使用High Resolution Melting(HRM)分析进行突变扫描,对发现的异常样本进行双向测序。结果发现1例变异,这个TRPM4基因突变通过线上工具SIFT,Polyphen2和Mutation taster的进行鉴定,被认为可能导致损害或病变。结论 TRPM4可能在特发性扩张型心肌病中扮演重要角色。(本文来源于《中西医结合心血管病电子杂志》期刊2017年35期）
谭论[8]（2017）在《特发性扩张型心肌病及缺血性心肌病的相关基因变异的研究》一文中研究指出研究目的随着二代测序技术的高速发展,扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy,DCM)的遗传基础研究取得了巨大进展。然而目前涉及中国汉族人群的研究数据大多为家系报道或者包含少数基因的小队列研究,考虑到基因背景的种族差异,中国人DCM的分子遗传学特点仍然需要进一步的研究。研究方法针对目前已经明确的扩张型心肌病的51个致病基因,我们利用测序平台Ion Proton,建立了针对这些基因编码区序列进行高通量再测序的方法,对230例中国汉族扩张型心肌病患者进行了深度测序,结合生物信息学技术,对检测到的变异进行分析,总结中国汉族患者的变异特征及基因型-表型相关性。实验结果通过高通量测序得到高质量的测序结果。在本组病例,我们发现51个DCM致病基因中的34个基因检测到变异。利用严格的临床变异分类方法,我们在12.6%的特发性DCM患者中找到了致病或者可疑致病突变,并且在49.5%的患者中找到了1个或以上的稀有蛋白改变变异。TTN基因变异是最普遍的,59%的截断突变分布在TTN上。我们发现基因突变与疾病早发相关,携带已知致病突变或可疑致病截断突变的患者年龄为49.37±12.23岁,明显小于未携带变异(55.94±13.63岁)及仅携带了错义变异的患者(55.87±13.27岁),(P<0.05),然而没有发现携带变异患者与未携带变异患者的心脏结构及功能损害的差异性。实验结论我们首次利用高通量测序平台在中国汉族DCM患者中测序大量致病基因,提供了目前为止最全面的中国汉族DCM患者遗传变异图谱,为DCM患者的遗传检测提供了便捷的方法,同时为汉族人群DCM基因变异的结果的解释提供了参考。研究目的虽然缺血性心肌病(Ischemic Cardiomyopathy,ICM)的概念目前已被广泛应用于临床实践,但其基础机制尚未完全了解,冠状动脉疾病或者缺血性损伤的程度与心室扩张和受损的收缩功能的病理状况不成比例,因此可能有其他机制的参与。因此,本研究拟通过评估DCM致病基因对ICM发病的影响,进而探讨ICM是否可能存在由缺血性心肌病与扩张型心肌病这两个有类似的临床表现的疾病共享的分子遗传学机制。研究方法本研究在我们对中国汉族人群特发性扩张型心肌病的遗传学研究的基础上,利用已经建立的51个扩张型心肌病致病基因的二代测序方法,评估180位临床诊断为ICM患者的心肌病致病基因的变异情况,探讨ICM的患者是否存在混合的扩张型心肌病,及基因变异在ICM患者疾病易感性中的作用。实验结果在我们的研究中找到了10位携带致病或可疑致病突变的患者,且在冠脉单支病变的患者(4/26)中突变负荷高于多支病变患者(6/154),而表现出与DCM患者类似的突变负荷。另外我们同时检测到了59个稀有破坏性变异,这些变异的临床意义尚不清楚,可能潜在地增加ICM患者的易感性。实验结论据我们所知,这是第一项系统评估大量基于冠脉动脉解剖病变诊断的ICM患者的心肌病致病基因变异的研究。仅有少数ICM患者鉴定出致病或可疑致病负荷,这些发现表明ICM的基础机制仍然需要进一步研究。(本文来源于《华中科技大学》期刊2017-10-01）
潘一展[9]（2017）在《对特发性扩张型心肌病患者心血管事件的预测指标的探索》一文中研究指出目的:探索能预测特发性扩张型心肌病患者心血管事件风险的指标,同时探索心肌重构指标、心功能及射血分数之间的相关关系,了解本院对特发性扩张型心肌病患者的诊疗情况。方法:1、收集入选的59例特发性扩张型心肌病患者(39名男性,20名女性,平均年龄59.66±14.77岁)的临床资料,如心功能NYHA分级、左室射血分数、左室舒张末期直径、治疗情况等,计算T值(T=左室舒张末期直径/体表面积),并对其存在的心血管事件进行Q评分。通过分析心功能分级、左室射血分数、左室舒张末期直径和T值这四个指标之间的相关关系,推导出它们可能存在的联系。通过分析Q评分与上述各指标的相关关系,推导出能预测心血管事件风险的指标。2、分别根据心功能、左室射血分数、左室舒张末期直径、T值的差别将入选患者进行人为分组,比较各个预测指标下不同组别间各类心血管事件的风险是否存在差异。结果:1、入选患者的T值与LVEDD呈正相关关系(p<0.05);这两个指标以及心功能分别与LVEF呈负相关关系(p<0.05),T值与LVEF的相关系数高于LVEDD或心功能与LVEF的相关系数。2、Q评分及室性心律失常Q评分分别与T值、心功能(NYHA分级)呈正相关关系(p<0.05),与LVEF呈负相关关系(p<0.05),与LVEDD不呈相关关系(p>0.05)。各个指标与Q评分的相关系数从大到小排列分别为LVEF、心功能(NYHA分级)、T值;各个指标与室性心律失常Q评分的系数从大到小排列分别为心功能(NYHA分级)、LVEF、T值。在一定范围内Q评分及室性心律失常Q评分较高者LVEDD通常较大(p<0.05)。3、比较各个指标(心功能(NYHA分级)、LVEF、T值、LVEDD)不同分组间各类心血管事件的发生频率,可以看到不同心功能组别间发生浆膜腔积液的概率、不同LVEF组别间发生瓣膜病变及左束支传导阻滞的概率、不同T值组别间发生血压<90/60mmHg及瓣膜病变的概率、不同LVEDD组别间发生室上性心律失常的概率均存在差异(p<0.05)。结论:1.LVEF越低,T值或LVEDD越大、心功能越差;T值或LVEDD和心功能之间无必然联系。2.T值可以作为左心室重构指标,在一定程度上能代替甚至优于LVEDD。3.T值、心功能(NYHA分级)、LVEF与IDCM患者心血管事件的风险相关,即左心室重构越严重、心功能NYHA分级越高、左室收缩功能越差,心血管事件风险越高。LVEDD在一足范围内也能预测心血管事件的风险。4.不同指标能预测不同类别心血管事件的风险。(本文来源于《浙江大学》期刊2017-03-01）
[10]（2016）在《右室收缩功能演变对特发性扩张型心肌病的影响》一文中研究指出右室收缩功能(RVF)是扩张型心肌病(DCM)预后的预测因子。RVF随时间的变化趋势是否可以更好地预测DCM进展尚不清楚。为了在大样本人群研究中探讨右室收缩功能演变对DCM预后的影响,研究者在1993~2008年纳入了512例DCM患者[年龄46岁(36~55),左室收缩分数为32%(25%~41%)],进行长达72个月的随访。右室收缩功能障碍定义为二维超声心动图提示右室切面面积小于35%。(本文来源于《中国循证心血管医学杂志》期刊2016年10期）
特发性扩张型心肌病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
扩张型心肌病常合并心房颤动,但该类患者发生急性ST段抬高型心肌梗死在临床上非常罕见。该文报道了1例因急性ST段抬高型心肌梗死就诊的患者,急诊冠状动脉造影结果为前降支中段闭塞,予血栓抽吸后再通,未植入冠状动脉支架。1周后复查冠状动脉造影前降支未见明显狭窄。行血管内超声提示前降支未见明显斑块及管腔狭窄。结合心脏超声、心电图结果可诊断扩张型心肌病合并阵发性心房颤动,故推测为冠状动脉血栓栓塞导致AMI。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
特发性扩张型心肌病论文参考文献
[1].Dong-fei,WANG,Jia-lan,LYU,Juan,FANG,Jian,CHEN,Wan-wan,CHEN.中国汉族特发性扩张型心肌病患者LDB3基因多态性与临床表现及植入型心律转复除颤器(ICD)植入的相关性研究（英文）[J].JournalofZhejiangUniversity-ScienceB(Biomedicine&Biotechnology).2019
[2].吕锋,陶袁,邱梁.扩张型心肌病合并阵发性心房颤动发生急性ST段抬高型心肌梗死一例[J].新医学.2019
[3].李文昭.特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别[D].上海交通大学.2018
[4].李文昭,徐迎佳,李若谷,曲新凯,杨奕清.特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别[J].国际心血管病杂志.2018
[5].许晓明,吕召旺,程康,何争.超大剂量ACEI/ARB类药物治疗特发性扩张型心肌病研究进展[J].人民军医.2018
[6].蔡瀚,方周菲,翁智远,晋学庆.原发性和继发性扩张型心肌病患者心脏结构和功能发生逆转的相关因素[J].南方医科大学学报.2018
[7].陈道虎,刘辉.TRPM4突变引起特发性扩张型心肌病[J].中西医结合心血管病电子杂志.2017
[8].谭论.特发性扩张型心肌病及缺血性心肌病的相关基因变异的研究[D].华中科技大学.2017
[9].潘一展.对特发性扩张型心肌病患者心血管事件的预测指标的探索[D].浙江大学.2017
[10]..右室收缩功能演变对特发性扩张型心肌病的影响[J].中国循证心血管医学杂志.2016
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