导读:本文包含了连锁隐性鱼鳞病论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:鱼鳞病,隐性遗传,STS,PCR
连锁隐性鱼鳞病论文文献综述
楚艳[1]（2016）在《X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析》一文中研究指出目的通过对一个X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系进行类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变的检测,分析基因突变的类型,为进一步开展基因诊断和基因治疗提供依据和思路。同时对家系中的患者和携带者进行筛查,为家系成员提供婚育指导。方法采用PCR对该家系的STS基因进行突变筛查,并采用微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术进行全基因组扫描分析,验证PCR的检测结果。结果 PCR方法检测到该家系中的患者STS基因的全部外显子缺失,array CGH分析验证了该缺失的存在及缺失的位置和大小。32名成员中检测出5位携带者。结论该X-连锁隐性遗传鱼鳞病家系是由于STS基因全部缺失所致,该结果可直接用于家系成员的遗传咨询和产前诊断。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
白晋丽,瞿宇晋,曹延延,李燕,张文慧[2]（2014）在《Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例》一文中研究指出背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)突变所致。主要表现为新生儿和婴幼儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏所致的严重的遗传性高胆红素血症,发病率低于(本文来源于《第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集》期刊2014-08-15）
王继成,蒋玮莹[3]（2009）在《X-连锁隐性遗传鱼鳞病患者STS基因及其侧翼序列断裂位点的分析》一文中研究指出目的X-连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关的遗传性角化障碍性皮肤病。近90%的XLRI病人存在STS整个基因或其侧翼序列大片断缺失,少部分病人是因STS基因部分缺失或点突变引起。XLRI是临床常见鱼鳞病的一种,在不同程度上影响了患者的外在形象,给患者及家人带来了身心压力和困扰,降低了患者的生活质量。在遗传咨询工作中,携带者的判断对于预防患病儿的出生是非常重要的。本实验旨在寻找出中国XLRI患者的基因缺失断裂热点,为建立Gap-PCR技术进行基因诊断和产前诊断奠定基础。方法对7个X-连锁隐性遗传鱼鳞病病人采用PCR和变性高效液相色谱技术检测STS基因上下游的一些片段,通过琼脂糖凝胶电泳判断有无扩增产物及缺失位置。结果患者P1到P6,基因缺失片段的跨度485kb(chrX:6.800019Mb到chrX:7.2858Mb)。患者P1到P7基因缺失5'端的断裂点在chrX: 6.800019Mb与chrX:6.8003Mb之间的约200bp范围内.患者P1到P6基因缺失3'端的断裂点在chrX:7.2854Mb与chrX: 7.2858Mb之间的约400bp范围内,患者P7的3'端的断裂点在chrX:7.2858Mb以外。结论本研究初步鉴定了患者STS基因及其侧翼序列大范围的缺失。我们研究的患者的STS基因侧翼序列缺失范围较大,缺失片段的跨度为485kb(chrX: 6.800019Mb到chrX:7.2858Mb)。在课题组先前研究的基础上,本研究对断裂点的定位比国外的研究结果更加精细,5'端的断裂点已经缩小在200bp范围内,3'端的断裂点缩小在400bp范围内。(本文来源于《第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编》期刊2009-07-11）
陈萱,董丹丹[4]（2008）在《X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系报告》一文中研究指出咨询者,女,29岁。于2008年9月22日来哈尔滨医科大学第二临床医学院妇产科门诊就诊。经医生问诊,该患者家系4代亲属中有5例鱼鳞病发病者(家系调查见附图),均为男性,女性不发病,父母非近亲结婚。发病的男性,均为出生后3个月内发病,四肢伸侧、腹部、皮肤干(本文来源于《哈尔滨医科大学学报》期刊2008年06期）
齐之丽[5]（2002）在《X连锁隐性遗传寻常型鱼鳞病一家系报告》一文中研究指出先证者 ,男 ,12岁。患儿出生后 9～ 10月发病 ,四肢伸侧、腹部和颈部皮肤干燥 ,覆盖鱼鳞状鳞屑 ,经多年治疗无改善 ,夏季减轻 ,冬季加重 ,严重时皮肤发生皲裂 ,无隐睾病史 ;其父母非近亲结婚。家系调查 (图1) :经调查 ,患者家系中 3代有(本文来源于《潍坊医学院学报》期刊2002年03期）
任波,赵斌,陈惠兰,王春,吴宏[6]（1991）在《女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨》一文中研究指出本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。(本文来源于《遗传》期刊1991年02期）
连锁隐性鱼鳞病论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)突变所致。主要表现为新生儿和婴幼儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏所致的严重的遗传性高胆红素血症,发病率低于
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
连锁隐性鱼鳞病论文参考文献
[1].楚艳.X-连锁隐性遗传鱼鳞病一家系的基因分析[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
[2].白晋丽,瞿宇晋,曹延延,李燕,张文慧.Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例[C].第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集.2014
[3].王继成,蒋玮莹.X-连锁隐性遗传鱼鳞病患者STS基因及其侧翼序列断裂位点的分析[C].第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编.2009
[4].陈萱,董丹丹.X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系报告[J].哈尔滨医科大学学报.2008
[5].齐之丽.X连锁隐性遗传寻常型鱼鳞病一家系报告[J].潍坊医学院学报.2002
[6].任波,赵斌,陈惠兰,王春,吴宏.女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨[J].遗传.1991