导读:本文包含了复合基因论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,遗传学,软骨,干细胞,癫痫,法医,综合征。
复合基因论文文献综述
杨成文,魏金叶,罗莉静,许欣,高智伟[1]（2019）在《39个Y-STR基因座复合扩增体系的建立及其在法医学上的应用》一文中研究指出目的建立39个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对39个Y-STR基因座(DYS426,DYS593,DYS630,YPENTA1,DYS722,DYS617,YPENTA2,DYS443,Y-GATA-A10,DYS561,DYF404S1,DYS464,DYS713,DYS446,DYS607,DYS708,DYS622,DYS707,DYS520,DYS434,DYS505,DYS709,DYS552,DYS510,DYS508,DYS531,DYS459,DYS587,DYF411S1,DYS594和DYF399S1)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1031名无关男性个体39个Y-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的39个Y-STR基因座复合扩增体系,在1031名个体中共检出1030种单倍型;39个Y-STR基因座基因多样性在0.0982～0.9951之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 39个Y-STR基因座复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补现有Y-STR基因座复合扩增检测体系的不足,并可细分家系,调查所获数据对建立Y-STR数据库等相关研究具有重要意义。(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2019年06期）
胡丽萍,王乐,金亮,刘燕霞,崔东清[2]（2019）在《SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习》一文中研究指出目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点(c.5995A>T,p.K1999 X)存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。结论在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。(本文来源于《山东大学学报(医学版)》期刊2019年11期）
刘晓鸣,岳璇,陈娇,王海侠[3]（2019）在《LRPPRC基因新发复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例》一文中研究指出目的法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome, French-Canadian type, LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病。2003年,Mootha等人鉴定出LRPPRC基因突变是导致法裔加拿大人发生Leigh综合征的病因。近年来,国外陆续有关于LRPPRC基因突变导致LSFC的研究报道,(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
孙殿荣,候梅,于荣[4]（2019）在《GRIN2A基因复合杂合变异的局灶性癫痫1例》一文中研究指出患儿女,因"反复抽搐发作2年多"入院,既往曾多次于我科住院治疗。患儿9月龄注射"流脑"疫苗,夜间出现肢体快速抖动1下,20余秒后再次出现,共约6次,急来我院急诊科,就诊过程中出现双眼向右侧斜视,伴四肢硬直,口吐白沫,面色苍白,呼之不应,予静推地西泮2mg,抽搐停止,共持续约(本文来源于《第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编》期刊2019-10-18）
毛莹莹,陈倩,姬辛娜,高志杰[5]（2019）在《SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习》一文中研究指出目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论 HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年10期）
张洁,黄辉,姜翠萍,孙一,李晓飞[6]（2019）在《hIGF-Ⅰ基因增强Mosaicplasty技术重建膝负重区大面积骨软骨复合缺损实验研究》一文中研究指出目的研究hIGF-Ⅰ基因增强组织工程提高Mosaicplasty修复大面积骨软骨缺损的修复质量,改善骨软骨的整合。方法制造山羊膝关节股骨髁大面积骨软骨缺损模型,使用自制Mosaicplasty器械,植入2 mm直径骨软骨柱镶嵌充填缺损,以hIGF-Ⅰ基因转染的骨髓基质干细胞复合可注射藻酸钙凝胶填充残余缺损。同时设立未转染hIGF-Ⅰ基因的骨髓基质干细胞组、Mosaicplasty组和对照组。术后4 w、8 w、16 w处死动物,行大体观察、光镜、电镜观察,磁共振检查比较修复效果。结果骨软骨缺损在16 w时IGF-I基因增强Mosaicplasty组移植物固定牢固,关节面平滑,移植物间界限消失,新生软骨组织类似于正常软骨,4～16 w修复效果逐渐改善,优于其他各组。光镜观察见移植的骨软骨生长良好,与新生软骨组织紧密相连,新生的软骨细胞排列规整,细胞外基质分布均一。对照组无明显修复。MRI观察类似大体观察结果。结论使用转染hIGF-Ⅰ基因的骨髓基质干细胞复合可注射藻酸钙凝胶可促进Mosaicplasty后骨软骨的整合,改善其修复效果。(本文来源于《中华老年骨科与康复电子杂志》期刊2019年05期）
陈波,郭祥,张寿,钟海波[7]（2019）在《转染BMP-2基因的骨髓MSC复合多孔磷酸钙骨水泥构建组织工程化骨对兔骨缺损的修复作用研究》一文中研究指出目的研究骨髓间充质干细胞(MSC)经骨形态发生蛋白-2(BMP-2)基因转染后与多孔磷酸钙骨水泥(CPC)进行复合而建立组织工程化骨,分析其修复骨缺损的效果。方法取新西兰白兔32只,构建双侧股骨髁缺损的动物模型,双侧均植入骨髓MSC复合CPC组织工程化骨,其中右侧植入未转染BMP-2基因为对照组,左侧植入BMP-2基因为转染组。分别于植入后1、3个月,取两组双侧股骨髁,通过Van-Gieson染色法观察骨组织形态学变化,计算新骨形成面积在总缺损区中的占比;于植入后3个月,对两组新骨形成情况进行免疫荧光标记检测。结果植入后1个月,对照组仅于CPC外周出现少量新骨组织,转染组出现诸多新骨组织生成,以CPC外周孔隙为多见。植入后3个月,对照组植入区出现诸多新骨组织向CPC周围至中心区生长,但支架材料吸收效果并不明显;转染组人工骨内部出现诸多新骨组织生成,外周编织骨进展为成熟的小梁骨,外周区可见支架材料吸收较明显,部分被新骨组织所取代。相比植入后1个月,两组植入后3个月新骨面积在总缺损区的比率均明显提高(P <0. 01);相比对照组,转染组植入后1、3个月新骨面积在总缺损区的比率均明显提高(P <0. 01)。植入后3个月,转染组的组织工程化骨成骨速率为(5. 73±1. 24) m/d,较对照组的(3. 09±0. 98) m/d显着提高(P <0. 01)。结论通过基因转染的方法,将BMP-2基因转染至骨髓MSC,使之复合CPC材料,可明显提高新骨形成速率,从而可有效增强组织工程化骨对骨缺损的修复作用。(本文来源于《临床和实验医学杂志》期刊2019年17期）
楼铁,黄颖之,董旻岳[8]（2019）在《CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究》一文中研究指出目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。(本文来源于《浙江大学学报(医学版)》期刊2019年04期）
马温华,莫晓婷,张颖,白雪,杨帆[9]（2019）在《猪的12个STR基因座复合扩增体系的构建》一文中研究指出目的构建一套猪的STR复合扩增体系,并进行体系验证。方法筛选出猪的12个STR基因座:SW240、S0386、S0655、PigSTR4C、PigSTR5C、PigSTR7B、PigSTR11B、387A12F、PigSTR13E、PigSTR14A、PigSTR15A、PigSTR17A,并结合性别位点Amelogenin基因座设计荧光标记引物,优化反应条件,构建出复合扩增体系。结果成功构建了一套包含猪的12个STR基因座和1个性别位点的复合扩增体系。体系的最佳条件为10μL体积,60℃退火温度,28次循环。体系的准确性、一致性、均衡性、稳定性、种属特异性、多态性均良好,灵敏度达0.125ng。12个基因座的累积个体识别率为0.999 999 999 999 961,累积随机匹配概率为3.9208×10-14,累积非父排除率为0.9952。结论本文构建的猪复合扩增体系可以用于涉及猪的个体识别和亲子鉴定的案件鉴定。(本文来源于《刑事技术》期刊2019年04期）
马跃刚,李强,陶旋,周桢杰,朱伦井[10]（2019）在《慢病毒介导骨形态发生蛋白2和血管内皮生长因子165双基因转染骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨治疗兔股骨头坏死》一文中研究指出背景:骨形态发生蛋白2和血管内皮生长因子165均在骨修复过程中扮演着重要角色。利用慢病毒介导这2种基因转染骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨治疗骨损伤具有重要意义。目的:观察慢病毒介导骨形态发生蛋白2和血管内皮生长因子165基因共转染骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨治疗兔股骨头坏死的效果,以此来探讨双基因在未来骨损伤修复过程中的可行性。方法:采用液氮冰冻联合髓芯减压方法制备股骨头坏死模型,将造模成功的实验兔分为3组(n=12):(1)未转染组:植入骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨;(2)单基因转染组:植入骨形态发生蛋白2转染的骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨;(3)双基因转染组:植入骨形态发生蛋白2和血管内皮生长因子165共转染的骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨。术后3,6,9周各组分别处死4只兔子,Westernblot检测股骨头内骨形态发生蛋白2蛋白的表达量;苏木精-伊红染色观察股骨头坏死修复情况。实验方案经桂林医学院动物实验伦理委员会批准。结果与结论:(1)术后3,6,9周各组均有骨形态发生蛋白2阳性表达,单基因转染组、双基因转染组表达量均高于未转染组(P <0.05),且呈递增趋势;术后3周,单基因转染组、双基因转染组骨形态发生蛋白2表达差异无显着性意义(P> 0.05);术后第6,9周,双基因转染组骨形态发生蛋白2表达量明显高于单基因转染组(P <0.05);(2)术后9周,双基因转染组新生骨痂可填满股骨头缺损处,未转染组、单基因转染组虽有骨痂形成,但均未填满缺损处;苏木精-伊红染色示未转染组有初级骨小梁形成,但骨细胞坏死较多,骨小梁较少;单基因转染组有大量骨小梁形成,形态较好,仅有部分中断,仍不及正常骨组织;双基因转染组形成大量成熟致密骨小梁,形态与正常骨组织无明显差异;(3)结果表明,慢病毒介导骨形态发生蛋白2和血管内皮生长因子165双基因共转染兔骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨治疗股骨头坏死的效果优于骨形态发生蛋白2单基因转染形式,且目的蛋白能在体内长期有效表达。(本文来源于《中国组织工程研究》期刊2019年33期）
复合基因论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点(c.5995A>T,p.K1999 X)存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。结论在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
复合基因论文参考文献
[1].杨成文,魏金叶,罗莉静,许欣,高智伟.39个Y-STR基因座复合扩增体系的建立及其在法医学上的应用[J].中国法医学杂志.2019
[2].胡丽萍,王乐,金亮,刘燕霞,崔东清.SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习[J].山东大学学报(医学版).2019
[3].刘晓鸣,岳璇,陈娇,王海侠.LRPPRC基因新发复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例[C].第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编.2019
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[9].马温华,莫晓婷,张颖,白雪,杨帆.猪的12个STR基因座复合扩增体系的构建[J].刑事技术.2019
[10].马跃刚,李强,陶旋,周桢杰,朱伦井.慢病毒介导骨形态发生蛋白2和血管内皮生长因子165双基因转染骨髓间充质干细胞复合脱钙松质骨治疗兔股骨头坏死[J].中国组织工程研究.2019
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