导读:本文包含了染色体论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译,主要关键词:染色体,核型,产前诊断,物证,法医,异常,囊胚。
染色体论文文献综述
记者,王超[1](2020)在《医生施PGH技术助孕妇生下健康宝宝》一文中研究指出“谢谢医生相助,让我历经千辛万苦终于获得一个健康宝宝如愿当妈妈!” 2019年12月22日,空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术试管婴儿顺利分娩,经科技查新显示该胚胎植入前平衡易位携带者检测技术为全军及西北地区的首次成功应用。李女士夫妇结(本文来源于《西安日报》期刊2020-01-02)
郑旭,顾丽丽,李翀,韩燕燕[2](2019)在《男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究》一文中研究指出目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77%)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33%)染色体出现异常。两组分别与对照组比较均有显着差异。生精障碍组12例(12/130,9.23%)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67%)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P>0.05)。两组均以AZFc缺失为主。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的。(本文来源于《中国实验诊断学》期刊2019年12期)
庞霞,白艳霞[3](2019)在《胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究》一文中研究指出孕妇产前诊断对体内胎儿染色体异常检出率可达7.0%。羊膜腔穿刺技术为临床较为常用的产前诊断技术,主要特点是容易操作、确诊率较高、孕妇风险小,但对孕妇仍有一定的创伤,在检测时需要对适应证进行严格把握[1]。本文通过研究胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局,为胎儿出现染色体异常的孕妇提供一些帮助。1资料与方法1.1一般资料:选取2015年1月至2017年1月间在本院进行产前诊断的孕妇1 721例,年龄20~(本文来源于《山西医药杂志》期刊2019年24期)
刘志高,王颖希,李甫,马原,焦章平[4](2019)在《15个常染色体STR基因座在中国汉、藏、蒙、维、彝的序列分布差异》一文中研究指出目的获取中国5个民族(汉、藏、蒙、维、彝)15个常染色体STR基因座分型,探索不同民族群体间基因座的等位基因序列差异分布。方法本文以高通量测序为检测手段,利用以直扩法文库构建技术为核心的SeqType?R系统,对来自中国汉、藏、蒙、维、彝族人群,共计304份样本进行了STR序列多态性分析。检测基因座包括Amel、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vWA、D5S818、FGA、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S43。结果显示在9个STR基因座中,包括5个复杂序列基因座(D21S11、D2S1338、D3S1358、D8S1179、vWA)和4个简单序列基因座(D13S317、D16S539、D7S820、D5S818),序列多态性引起等位基因数目增加,增幅分别为汉族57%~169%,藏族29%~117%,蒙古族43%~100%,彝族29%~110%,维族56%~160%。由此导致这9个基因座个体识别率平均增加4.3%~5.8%。SeqTyper?R所涵盖的15个常染色体STR基因座随机匹配概率提高3个数量级,人群均值由7.2E-15下降至6.0E-18。其中维族人群变化最为突出(1.8E-15下降至1.6E-19)。结论等位基因频率统计显示,基因座亚型分布比例在不同人群中存在差异。(本文来源于《中国法医学杂志》期刊2019年06期)
杨树法,李嘉琪,刘欣,司艳梅[5](2019)在《BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用》一文中研究指出目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果 856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11%。两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复。在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100%,对嵌合体检测的符合率为55.56%,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0%。结论 BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险。仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年12期)
史达源,徐家伟,孙莹璞[6](2019)在《植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展》一文中研究指出植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率。近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、等位基因脱扣和无法识别染色体平衡易位等问题。针对以上问题,近来有新的技术方法应用于临床,能准确识别携带致病基因的染色体,鉴别易位携带状态的胚胎,提高异常胚胎的检出率,改善子代的临床结局。本文从PGT技术的发展进程、PGT技术在单基因病阻断和染色体平衡易位胚胎识别中的应用等方面进行综述。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年12期)
吴莉莎,陈焕卿,苏朝晖[7](2019)在《稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析》一文中研究指出目的:分析流产胎儿绒毛染色体核型。方法:抽取因胚胎停止发育而进行人工流产的72例流产胎儿绒毛作为此次的观察对象,按照入院先后顺序的不同,将其随机分为观察组与对照组,每组各36例。对照组采用常规多重连接探针扩增法,观察组采用长期培养法进行制备。对两组的染色体核型分析结果进行对比。结果:对照组36例标本中成功15例;观察组的36例标本全部获得成功。两组染色体异常共有37例,异常率达51.39%;异常核型中,性染色体单体占9.72%(7/72),叁体占27.78%(20/72),叁倍体占41.67%(30/72),嵌合体占20.83%(15/72)。结论:长期培养法在分析染色体核型过程中效果更优于多重连接探针扩增法,而染色体异常是导致稽留流产的主要因素之一,并且绒毛染色体核型分析有利于查明患者胚胎停育的真实原因,也为遗传咨询提供了科学依据。(本文来源于《吉林医学》期刊2019年12期)
贾菲,赵斌,沈红缨,刘锋[8](2019)在《19个常染色体STR和27个Y染色体STR复合扩增体系的法医学应用》一文中研究指出目的评价19个常染色体STR与27个Y染色体STR基因座以及Amelogenin(牙釉蛋白)基因座的复合扩增检测体系的法医学应用价值。方法应用该复合扩增体系对辽宁地区810名汉族男性无关个体血样,以及35份不同类型的案件检材进行检测。结果 19个常染色体STR基因座共检出239种等位基因,927种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。累积个人识别率(TDP)为1-1.3967×10-23,累积叁联体非父排除率(CPEtri)为0.999 999 994,累积二联体非父排除率(CPEduo)为0.999 992;27个Y-STR基因座在810名个体中共检测出810种单倍型,基因多样性(GD)在0.387 3~0.969 5之间;对35份不同类型案件检材均能准确分型。结论该复合扩增检测体系中的46个STR基因座在辽宁地区汉族人群中有较好的分布,检测体系对案件检材具有良好的适应性,适用于法庭科学DNA数据库建设、男性家族数据库建设及实际检案。(本文来源于《刑事技术》期刊2019年06期)
刘流,马培玉,马元芬,吕思颖,郑翔[9](2020)在《贵州遵义地区冈田绕眼果蝇野外调查及唾液腺染色体制备》一文中研究指出目的对遵义地区的冈田绕眼果蝇进行野外调查及鉴定。方法在市郊区果园诱捕果蝇,对采集的果蝇进行分离、鉴定,并进行多线染色体的制备。结果在遵义地区成功诱捕到冈田绕眼果蝇,平均长径为3. 5 mm,雌蝇略大,雌雄蝇均比黑腹果蝇大。经鉴定:环绕复眼的白色条带、足胫节的黑色环带、胸背部的褐色暗斑、腹部背侧"山"字形黑色横带均可以作为冈田属果蝇形态鉴定的标志。对制备方法进行摸索,首次观察了冈田绕眼果蝇的多线染色体。结论通过野外调查并研究遵义地区冈田绕眼果蝇的形态学、分子标记基因鉴定及唾液腺染色体制备等,将为遵义地区冈田绕眼果蝇以及结膜吸吮线虫病的防治研究提供基础。(本文来源于《医学动物防制》期刊2020年01期)
张书生[10](2019)在《高中生物染色体变异类问题的解题方法探析》一文中研究指出生物是一门重要的高中课程,染色体变异问题是高中生物课中十分重要的知识点,在高考生物考试中所占的比例也较高。染色体变异类问题带有较强的抽象性,加上该类型题目的固定解题模式还尚未出现,更是加大了学生学习的难度。因此,加强对高中生物染色体变异类问题解题方法的研究是一项重要的工作。通过多年的教学经验,对该类问题的解题思路进行介绍,以更好地梳理染色体变异类问题的解题思路,强化学生的解题技巧,增强学习效果。(本文来源于《黑河教育》期刊2019年12期)
染色体论文开题报告
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
目的研究不育男性的染色体异常和Y染色体微缺失的发生率,特点、缺失类型等遗传异常情况,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月来我院就诊的男性不育患者,筛选出130例为生精障碍组,120例为配偶不良妊娠组,对照组为无生育障碍的男性60例。染色体核型分析应用G显带技术,Y染色体微缺失采用两管多重PCR扩增,4个通道(FAM/VIC/ROX/Cy5)荧光定量检测的方法,判断AZFa、AZFb、AZFc 3个区域,6个序列标签位点的微缺失。结果 130例男性生精障碍患者中,14例(10.77%)染色体出现异常;120例配偶不良妊娠组中,4例(3.33%)染色体出现异常。两组分别与对照组比较均有显着差异。生精障碍组12例(12/130,9.23%)存在微缺失,配偶异常妊娠组8例(8/120,6.67%)存在微缺失,组间比较差异无统计学意义(χ2=0.582,P>0.05)。两组均以AZFc缺失为主。结论对男性不育症患者进行常规染色体核型分析联合Y染色体微缺失检查,对疾病的诊断和治疗是非常有意义的。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体论文参考文献
[1].记者,王超.医生施PGH技术助孕妇生下健康宝宝[N].西安日报.2020
[2].郑旭,顾丽丽,李翀,韩燕燕.男性不育患者染色体核型分析和Y染色体微缺失联合检测的分析研究[J].中国实验诊断学.2019
[3].庞霞,白艳霞.胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究[J].山西医药杂志.2019
[4].刘志高,王颖希,李甫,马原,焦章平.15个常染色体STR基因座在中国汉、藏、蒙、维、彝的序列分布差异[J].中国法医学杂志.2019
[5].杨树法,李嘉琪,刘欣,司艳梅.BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用[J].生殖医学杂志.2019
[6].史达源,徐家伟,孙莹璞.植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展[J].生殖医学杂志.2019
[7].吴莉莎,陈焕卿,苏朝晖.稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析[J].吉林医学.2019
[8].贾菲,赵斌,沈红缨,刘锋.19个常染色体STR和27个Y染色体STR复合扩增体系的法医学应用[J].刑事技术.2019
[9].刘流,马培玉,马元芬,吕思颖,郑翔.贵州遵义地区冈田绕眼果蝇野外调查及唾液腺染色体制备[J].医学动物防制.2020
[10].张书生.高中生物染色体变异类问题的解题方法探析[J].黑河教育.2019