染色体重复多少是微重复 查重的
2023-01-09阅读(841)
问:12号染色体微重复严重吗
- 答:是否严重,要看具体情况。
12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复,即由原来的2拷贝,增加到3或4拷贝。是否致病,要看微重复的片段大小,是否为多态,该区间内是否有致病基因,或有致病的病例报道。
如果重复的片段内含非重要基因,又无致病病例,可以不用管它;如果重复的片段含有重要基因(比如含有致病基因),又有病例,那就到专业医院进行检测,并根据医生建议积极治疗。 - 答:带“微”字的基本可以归入多态性,是正常的,不严重。
以上回答来自IVF(试管婴儿)和遗传领域的守望者——沁溪健康
问:染色体19号微重复是什么意思?
- 答:就是指19号染色体上有一段染色体位置倒过来了,比如遗传数字123456,结果变成了125436,其中345位置就叫倒位了。这属于染色体结构变异的一种。
- 答:就是19号染色体上有片段有重复,由原来的2拷贝,增加到3或4拷贝。是否致病,要看微重复的片段大小,是否为多态,该区间内是否有致病基因,或有致病的病例报道。
问:122种微重复及微缺失是什么
- 答:122种微重复及微缺失是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长,小于10Mb,覆盖的基因数目不是很多。122种微重复及微缺失是染色体微缺失、微重复综合征主要是由微小的和经过传统细胞遗传学分析很难发现的染色体畸变而造成的具有复杂临床表现的一种遗传性疾病。