兼患两种遗传病系谱的判定
高虹
陕西省安康市石泉县石泉中学（725200）
作者简介：高虹，女，1983年毕业于汉中师范学院生物系，中学高级教师，曾先后获得市级教学能手、省级教学能手称号，现担任陕西省石泉中学副校长、石泉县政协常委、安康市人大代表等职。
【摘要】人类遗传病中单基因遗传病的分析判定及相关概率的计算是遗传的重点，亦中难点，而同一家族成员同时患两种单基因遗传病时，采用“拆分系谱分析法”，就显得比较简单、易操作，学生能快速掌握。
【关键词】单基因遗传病；染色体；基因型；系谱图；拆分系谱分析法人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病五种。
上述五种单基因遗传病的分析判断及相关概率的计算是遗传的重点，亦中难点，学生在分析遗传系谱时常常对单基因遗传病中某一种病在家族中遗传的规律能基本掌握，而对同一家族成员同时患两种单基因遗传病时就感到不知所措、无从下手，笔者从多年的教学中总结出了比较简单、易操作，学生能快速掌握的“拆分系谱分析法”，即：指导学生将两种病兼患的遗传系谱图拆分成两个遗传系谱图。
【例1】（2001年上海高考题）下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b），两种遗传病的系谱图。据图回答：
（1）甲病致病的基因位于染色体上，为性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，则亲代之一必；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为。
（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上，为性基因。乙病的特点是呈遗传。1-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
在解题时，首先将上图两病兼患的遗传系谱图进行拆分，做出下面两单基因遗传病系谱图。
根据拆分开的两个单基因遗传病系谱图分别分析。若某遗传病只在家族的男性个体中传递，即父亲传给儿子，则此病可判定为伴Y染色体遗传病；若某一遗传病仅在母亲与子女中传递，则此病为细胞质基因遗传病。当排除了伴Y染色体遗传病和细胞质基因遗传病后，首先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性。若“无中生有”（双亲正常，其子女中有患者）为隐性，若“有中生无”（患病的双亲生育有正常的后代）为显性。其次确定致病基因的遗传方式，在确定是隐性遗传病的情况下，若女性患者的父亲或儿子正常，则一定是常染色体遗传病。若女性患者的父亲或儿子均为患者，且在家族中男性患者多于女性患者，则为伴X染色体隐性遗传病。在确定是显性遗传病的情况下，若男性患者的女儿或母亲正常，则为常染色体遗传病，若男性患者的女儿或母亲均是患者，且女性患者多于男性患者，则为伴X染色体显性遗传病。
根据上述原则，例题1的解析过程是：依据甲病的家族系谱图，由Ⅱ-5（患者）与Ⅱ-6（患者）婚配，生育了Ⅲ-3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。依据乙病的家族系谱图，由Ⅱ-1和Ⅱ-2（均无乙病）婚配，生育了Ⅲ-2（患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ-2为男性乙病患者，Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，Ⅱ-2为女性正常，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
【例2】（苏教版《生物2》第三章综合评价指南第3题）下图为先天性聋哑和色盲两种遗传病的家族系谱图，请据图回答：
(1)写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ-2：Ⅲ-3:Ⅲ-5:
(2)若Ⅲ-2与Ⅲ-5结婚，生育出一个先天性聋哑孩子的概率为，生育出一个患先天性聋哑但色觉正常的孩子的概率为。
(3)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是。
(4)Ⅱ-2的基因型可能是。
(5)Ⅲ-2的基因型可能是。
(6)若Ⅲ-2与一携带带致病基因的女子结婚，生育出患病男孩的概率为。
根据上图所示，首先将上图两病兼患的遗传系谱图进行拆分，做出下面两单基因遗传病系谱图。
依据拆分的系谱图和学生已有的知识体系，可知红绿色盲为伴X隐性遗传病，先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。
【例3】（2004年上海高考题）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答：
(1)甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病；乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病。
(2)Ⅱ-5的基因型可能是，Ⅲ-8的基因型是。
(3)Ⅲ-10为纯合体的概率是。
(4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常孩子的概率是。
(5)该系谱图，属于Ⅱ-４的旁系血亲有。
根据上图所示，首先将上图两病兼患的遗传系谱图进行拆分，做出下面两单基因遗传病系谱图。
依据甲病的家族系谱图，由Ⅰ-1（患者）与Ⅰ-2（患者）婚配，生育了Ⅱ-3（女性正常），可以判定甲病是常染色体显性遗传病。依据乙病的家族系谱图，由Ⅰ-1（正常）与Ⅰ-2（正常）婚配，生育了Ⅱ-2（女性患者），可判定乙病是常染色体隐性遗传病。
在确定了遗传了方式的基础上，指导学生分别写出两个系谱中家族成员的基因型，依次合并在一起就为患两种病的家族成员最后的基因型，然后再分别进行概率计算，并根据题干要求回答相关问题。
总之，在教学中教师要让无疑者有疑，有疑者无疑，在指导学生学习过程中，要授人之渔，而不是授人之鱼。通过实践学生基本能掌握此方法，并且运用自如，故总结出来以供同仁借鉴。参考文献
［1］高中生物课程标准.人民教育出版社.
[2]2009年高考复习大纲.西藏人民出版社.