矮小相关综合征

矮小相关综合征

论文摘要

矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息选择恰当分子遗传学检测技术以明确诊断,为治疗和遗传咨询提供依据。

论文目录

  • 1 Turner综合征(Turner syndrome,TS)
  • 2 Noonan综合征
  • 3 Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)
  • 4 Russell-Silver综合征(Russell-Silver syndrome,RSS)
  • 5 3M综合征
  • 6 Floating-Harbor综合征(FHS)
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 皮亚雷,张亚男,李玉倩,崇禾萌,张会丰

    关键词: 矮小,综合征,染色体,基因

    来源: 临床荟萃 2019年10期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 儿科学

    单位: 河北医科大学第二医院儿科

    分类号: R725.8

    页码: 885-888

    总页数: 4

    文件大小: 259K

    下载量: 90

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