南华大学附属第一医院湖南衡阳421001
【摘要】目的：分析衡阳市2013-2015年，新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法：选取2013-2015年在衡阳地区进行新生儿疾病筛查的207481例活产儿，采取足底血，用时间分辨免疫荧光法检测血清中促甲状腺素（TSH）的水平，TSH>10uIu/ml，为阳性，阳性病人召回采静脉血，用化学发光法检测血中FT3，FT4，TSH，T3，T4水平进行确诊。结果：衡阳地区2013-2015年共筛查新生儿207481例，确诊CH66例，发病率为31.81（1/10万），按出生地区比较，发病率最高的地区为衡南县，达134.70（1/10万），南岳区发病率最低，两个地区发病率比较差异有统计学意义。按出生季节比较，冬春季节高于夏秋季节，但差异无统计学意义。结论：衡阳地区2013-2015年CH发病率为31.81（1/10万），接近全国水平。CH发病存在地区和季节差别，衡南县CH发病率高于其他地区，冬春季节发病率高于其他夏秋季节。
【关键词】新生儿疾病筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率
AnalysisofnewborncongenitalhypothyroidismscreeninginHengYangfrom2013to2015.
Luoli-naYinxiao-cheng
（TheFirstAffiliatedHospitalOfUniversityOfSouthChinaHunanHengyang421001）
ObjectiveMethod：Selectingthe207481casesofnewborncongenitalhypothyroidismscreeninginHengYangfrom2013to2015，adoptingthetime-resolvedfluorescenceimmunoassay（TRFIA）inthedetectionofneonatalserumthyroidstimulationhormone（TSH）value，TSH>10.0uIu/mlmeansthescreenedresultsarepositiveandneedstoberecallforreview，venousbloodofchildrenwithabnormalvaluesbychemiluminescence’smethodtodetectserumTSH、FT3，FT4，T3，T4concentrationsforfurtherdiagnosed.Results：AtHengYangregionin2013to2015，207481caseshaddonetheneonatalscreening，66caseswereconfirmedCH，thepositiverateis31.81（1/10tenthousand）.Tocomparethebirthplace，HengNancounty’sincidenceofCHissignificantlyhigherthantheothercounties，thathit134.70（1/10tenthousand），NanYuedistrict’sincidenceofCHisthelowest，thedifferenceforbothregion’sincidenceofCHwithstatisticalsignificant.TheincidenceofCHhasseasonalcorrelation，summerandautumnfallbelowthewinterandspring，butnostatisticsdifference.Conclusion：AtHengYangregionin2013to2015，thepositiverateofCHis31.81（1/10tenthousand）.Thisresultisclosetothenationalaverage.TheincidenceofCHhasseasonaldifference，summerandautumnfallbelowthewinterandspring.HengNancounty’sincidenceofCHisthehighestthantheothercounties.
Keywords：newbornscreening；congenitalhypothyroidism；prevalence
先天性甲状腺功能低下症，简称CH，又称呆小症。由于甲状腺先天性缺如、发育不良（原位或异位）或甲状腺激素合成途径缺陷，而引起甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。甲状腺激素对人体各个器官的生命活动及功能调节必不可少，尤其对儿童正常的骨骼生长发育和神经系统的发育至关重要。在此阶段缺乏甲状腺激素将导致其敏感的神经元增殖、迁移和分化障碍，直接导致儿童神经系统发育障碍、生长发育落后、智能低下，同时伴有视觉、语言及精细动作发育的明显落后，且造成的损伤不可逆转。但大多数先天性甲状腺功能低下症（CH）患者在出生时症状和体征缺乏特异性，甚至缺如，仅有2%-3%的患者在出生时有甲低表现，且该病80%-90%呈散发性。CH患儿如能早期识别诊断，并在在出生2周内开始治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常[1]。本研究拟通过对衡阳地区2013-2015年七县五区各级医疗保健机构住院分娩的207481例活产儿，通过新生儿疾病筛查中，确诊为新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿发病情况进行分析如下。
1对象与方法
1.1对象研究对象选取2013-2015年衡阳市新生儿疾病筛查中心网络管辖的医疗机构出生的活产新生儿。将上述筛查人员按出生季节和行政区域分组。
1.2方法
1.2.1标本采集标本采集：按照国家卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》[2]（2011版）的要求：由经过培训的采血人员在新生儿出生72小时后，7天之内，充分哺乳6次以上，在足跟采血3滴于专用303滤纸上，要求滤纸至少3个血斑，血斑直径应大于8mm，血斑均有渗透两面，无污染，并详细填写采血卡中各项内容，室温避光，自然干燥放入塑料密封袋置于4°C冰箱保存，5天内送到我市新生儿筛查中心实验室。
1.2.2检测方法采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素（TSH）的水平，TSH>10uIu/ml，为阳性。
1.2.3确诊对筛查阳性的患儿进行召回行进一步确诊检查。抽取静脉血，采用化学发光法测定新生儿血清中三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺激素（T4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、TSH和甲状腺球蛋白（TG）浓度；并配合甲状腺超声检查，骨龄测定和甲状腺同位素等扫描等其他辅助检查进行确诊。以血清学TSH增高，FT4降低者，诊断为新生儿先天性甲状腺功能减低症。
1.3统计分析计量资料采用统计图表进行描述性分析；构成比的比较采用卡方检验，所有计量资料采用SPSSl7．0软件包进行数据录入及分析软件进行分析，P<0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1衡阳地区2013-2015年新生儿疾病筛查人数及CH发病率
衡阳地区自2013年1月-2015年12月间，进行新生儿疾病筛查总人数共207481例，共确诊66人。每年筛查人数及确诊数见表1。三年间CH总体发病率为31.81（1/10万），呈逐年下降趋势。
表1衡阳地区2013-2015年CH筛查人数情况及发病情况
3讨论
先天性甲状腺功能低下症，是引起儿童智力发育和体格发育落后的常见内分泌疾病之一，也是可以预防、可治疗的疾病。目前通过对新生儿进行群体性新生儿疾病筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。关于CH发病因素，在世界范围内已被广泛地探讨和研究。目前公认，CH的发病不仅存在地区、种族、差异，还可能与环境、季节、饮食、遗传等因素有关[3]。国际上CH平均发病率在1/3000-1/4000，我国顾学范2004年对全国580万新生儿筛查结果统计CH发病率1/3009[4]，衡阳地区2013年1月—2015年12月，进行新生儿疾病筛查总人数共207481例，确诊66人。CH总体发病率31.81（1/10万），接近国际、国内水平。
2.本研究通过衡阳市按不同县区出生地的CH发病情况来分析，衡南县发病率最高，达为134.70（1/10万）。南岳区发病率最低，两个地区发病率有显著差异。分析原因：衡南县以发展农业为主，南岳区以发展生态旅游为主，属于国家5A级自然保护区。有研究显示CH发病与环境污染有关，据报道在农业生产中长期的使用杀虫剂和除草剂，使环境受到污染，而相关物质在土壤、水源及动植物中长期蓄积，会影响机体甲状腺激素的分泌并且有拟雌激素作用[6]。由此带来的环境影响是否将导致衡南县地区CH发病率明显高于其他县市的原因还有待进一步研究。
3.通过对不同出生季节的筛查数和确诊数来分析，结果显示：冬春季节高于夏秋季节，但差异无统计学意义。查阅有关文献报道CH发病与季节相关性不尽相同。比如我国苏州[7]、鞍山[8]地区报道发病率以冬春最高，但广州[9]、梅州[10]地区报道与季节无相关性，有待进一步调查研究。
参考文献：
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[9]蒋翔，江剑辉，等，出生季节对新生儿筛查促甲状腺水平及先天性甲状腺功能低下症发病率的影响.广东医学[J]，2013，34（5）：772-773
[10]党谜，王维云，周迪，出生季节对新生儿筛查促甲状腺水平及先天性甲状腺功能低下症发病率的影响.临床合理用药[J]，2013，9（8A）：157-158