基因缺陷论文_潘海亮,王灿,赵筱,王永泽,王金华

导读:本文包含了基因缺陷论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,地中海,垂体,缺陷,精子,鞭毛,胼胝。

基因缺陷论文文献综述

潘海亮,王灿,赵筱,王永泽,王金华^[1]（2019）在《大肠杆菌ptsG基因缺陷菌株的构建及其发酵混合糖产L-丙氨酸》一文中研究指出为了增强大肠杆菌(Escherichia coli)JH-B2利用混合糖产L-丙氨酸的能力,通过Red同源重组技术敲除了转运葡萄糖的关键基因ptsG,构建新菌株JH-B3。结果表明,以10%混合糖(5%葡萄糖和5%木糖)为碳源,ptsG基因缺陷菌株JH-B3同时利用葡萄糖和木糖,且在32 h时利用完葡萄糖,表明了ptsG基因的敲除大幅减弱了葡萄糖效应;而菌株JH-B2在发酵24 h时利用完葡萄糖,在28 h时才开始利用木糖,表现出葡萄糖效应。发酵至98 h,ptsG基因缺陷菌株JH-B3已经利用完木糖,其丙氨酸产量为94.1 g/L,生产强度为0.96 g/(L·h),而菌株JH-B2在同等时间内还剩18.10 g/L木糖未利用,其丙氨酸产量为77.6 g/L,生产强度为0.79 g/(L·h)。ptsG基因缺陷菌株JH-B3的丙氨酸生产强度较JH-B2提高了21.5%,能够同时利用混合糖发酵产丙氨酸,为利用木质纤维素糖源生产丙氨酸提供了工业应用基础。(本文来源于《中国酿造》期刊2019年11期）

高燕燕,严恺,胡黎园,程国强,杨琳^[2]（2019）在《头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估》一文中研究指出目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟叁维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果 6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。(本文来源于《中国循证儿科杂志》期刊2019年04期）

郝朋^[3]（2019）在《FOXL2基因缺陷引发小睑裂综合征研究进展》一文中研究指出先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传病,FOXL2基因是目前已知的小睑裂综合征唯一致病基因。FOXL2基因在眼睑的正常发育过程中发挥重要作用,并且对于卵巢的正常分化也至关重要。FOXL2基因相关突变与小睑裂综合征的表型间有着复杂的相关性,截至目前的相关研究已经总结出了一些规律。导致蛋白质在多聚丙氨酸区之前即被截断的突变,通常与BPESⅠ型相关;而多聚丙氨酸肽段的延长则会导致BPESⅡ型。错义突变由于其众多的位点以及与表型间的不确定性,对其功能变化尚无系统性认识。最新研究认为Notch信号通路对于FOXL2基因的正常表达是十分必要的,对于眼睑的正常发育也是必需的。(本文来源于《中国城乡企业卫生》期刊2019年08期）

余怡,王家雄,马勇,许伟伟,王玮^[4]（2019）在《Cfap43基因缺陷小鼠组织病理学研究》一文中研究指出目的观察Cfap43基因(cilia-and flagella-associated proteins 43)缺陷小鼠精子表型以及多个脏器组织病理学表现。方法使用CRISPR/Cas9技术生成Cfap43敲除小鼠,通过Sanger测序对繁殖后小鼠进行基因型鉴定。选取同一批次的8周龄Cfap43缺陷小鼠Cfap43~((-/-))与野生型小鼠(wild type,WT)进行组织病理学检测。观察Cfap43缺陷对小鼠精子表型以及附睾、睾丸、肾、肝、脾、肺、脑、小肠病理结构与超微结构的影响。结果 Sanger测序结果显示纯合突变小鼠有2bp碱基的缺失,Cfap43基因缺陷小鼠附睾精子尾部出现短、粗、卷曲甚至尾部缺失等畸形。病理学观察可见Cfap43基因缺陷小鼠附睾管内成熟精子减少,睾丸生精小管内生精细胞排布紊乱;电镜可见尾部结构排列紊乱;通过透射电镜观察精子头部的变形和浓缩未见明显异常。其他实质脏器如肾、肝、脾、肺、脑、小肠的病理形态与超微结构未见明显改变。结论 Cfap43基因缺陷小鼠精子主要表现为鞭毛出现多种畸形,但对其他实质脏器病理形态无明显影响。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年08期）

刘芳^[5]（2019）在《幽门螺杆菌6S RNA基因缺陷株的构建及生物学功能初步研究》一文中研究指出目的:了解不同培养条件对幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)6S RNA基因表达的影响;通过基因工程构建6S RNA突变株,初步探讨6S RNA在Hp致病过程中的生物学功能。方法:1、不同培养条件对Hp ATCC 26695 6S RNA基因表达的影响:通过RT-qPCR分析Hp ATCC 26695在不同生长时间(24h、26h、48h、60h),不同pH(5.0、5.5、6.0、7.5),不同温度(25℃、30℃、37℃、42℃)时Hp-6S RNA的转录表达差异。2、Hp-6S RNA基因缺陷株的构建及其表型分析:(1)利用同源重组技术构建质粒pSD-6S,电转化Hp ATCC 26695,通过菌落PCR和RT-qPCR筛选和鉴定Hp-6S RNA缺陷菌株,菌株命名为:Δ6S RNA。(2)比较野生株Hp ATCC 26695与突变株Δ6S RNA的表型差异:(1)微需氧条件下,每隔12h测定Hp ATCC 26695与Δ6S RNA在BHI液体培养基中的OD_(600)值,制作生长曲线;(2)扫描电子显微镜观察两菌株在培养24h、36h、48h、60h的形态变化;(3)提取Hp ATCC 26695与Δ6S RNA细菌总蛋白,经Western-Blot鉴定两菌株在培养24h、36h、48h、60h的CagA蛋白表达差异;同时使用尿素酶酶联免疫分析试剂盒检测尿素酶含量和活性差异;(4)收集Hp ATCC 26695与Δ6S RNA在24h、36h、48h、60h的培养上清液与菌体破碎液作用于GES-1细胞,以Hp培养基和RPMI1640培养基分别作为阴性对照和空白对照,于12h,24h,36h,48h观察细胞形态的变化以及CCK-8法检测细胞的活力。结果:1、(1)Hp ATCC 26695生长曲线测定:Hp ATCC 26695在37℃微需氧环境下随着培养时间的延长,均呈现迟缓期、对数期、稳定期,在48h达到对数期高峰值,培养60h后进入稳定期。(2)RT-qPCR检测不同培养条件对Hp ATCC26695 6S RNA基因表达的影响:(1)单因素方差分析,Hp ATCC 26695 6S RNA基因表达量在24h,36h,48h和60h均有统计学差异(P<0.05),在24h表达量最高,随着培养时间延长,表达量逐渐降低;(2)不同pH值(5.0、5.5、6.0、7.5)条件下,以pH7.5为对照,pH=6.0且培养36h时6S RNA基因表达量最高(45.026±22.014,t=﹣12.454,P=0.000<0.05);(3)单因素方差分析,Hp ATCC26695 6S RNA基因表达量在25℃,30℃,37℃,42℃培养24h无统计学差异(F=0.475,P=0.708>0.05)。2、(1)Hp-6S RNA缺陷菌株的构建:经菌落PCR、RT-qPCR以及测序分析,Hp-6S RNA缺陷菌株构建成功,得到Hp-6S RNA缺陷菌株:Δ6S RNA。(2)Δ6S RNA与Hp ATCC 26695生长曲线的测定:Hp ATCC 26695与Δ6S RNA在37℃微需氧环境下随着培养时间的延长,均呈现迟缓期、对数期、稳定期。单因素方差分析,在培养12h以后,Hp ATCC 26695与Δ6S RNA的生长出现统计学差异(P<0.05),Δ6S RNA比Hp ATCC 26695生长滞后12h,Hp ATCC 26695在48h达到对数期高峰值,Δ6S RNA在60h达到对数期高峰值。(3)不同时间点(24h,36h,48h,60h)的Hp ATCC 26695与Δ6S RNA在扫描电子显微镜下菌体形态相似,未见明显差异。(4)Δ6S RNA与Hp ATCC 26695 CagA蛋白表达量在不同时间点(24h,36h,48h,60h)无统计学差异(P>0.05);单因素方差分析,Δ6S RNA CagA蛋白表达量在24h与60h有统计学差异(F=2.201,P=0.043<0.05)。(5)Δ6S RNA与Hp ATCC 26695尿素酶含量OD_(450)在培养48h存在统计学差异(t=5.164;P=0.026<0.05);尿素酶活性OD_(450)分别在24h(t=22.486;P<0.05)、36h(t=6.995;P<0.05)、60h(t=3.497;P<0.05)存在统计学差异。(6)Hp ATCC 26695与Δ6S RNA不同时间点的上清液与破碎液对GES-1细胞的毒性作用在不同作用时间存在差异,Δ6S RNA上清液与破碎液对GES-1细胞的毒性作用比Hp ATCC 26695弱。结论:1、Hp-6S RNA能够对不同培养条件做出反应,是一种重要的转录调控因子。2、Hp-6S RNA基因对Hp的生长、毒力因子的表达等具有一定的调控作用。(本文来源于《贵州医科大学》期刊2019-05-31）

张卫娜,孙万磊,费妍,宋渊,汤爱平^[6]（2019）在《江西成人β-地中海贫血基因缺陷及与缺铁性贫血的鉴别》一文中研究指出目的了解江西成人β-地中海贫血(β-TT)基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-TT与缺铁性贫血(IDA)。方法对小细胞低色素性性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测,诊断β-TT患者117例,IDA患者124例,收集健康体检者200例,分析3组患者红细胞参数差异及在两者鉴别中的作用;利用多参数logistic回归分析建立两者鉴别的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果江西成人常见的β-TT基因缺陷是IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17。3组患者红细胞参数存在差异,单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(RDW-SD)鉴别效能较好。相比其他鉴别公式,本研究利用多个红细胞参数建立的公式,其受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)、约登指数均最高。结论 IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17是江西β-TT最常见的基因缺陷,本研究建立的新的红细胞参数公式对两者鉴别有较高应用价值。(本文来源于《广东医学》期刊2019年09期）

金柯馨,熊丰^[7]（2019）在《下丘脑-垂体-生长轴基因缺陷致儿童矮小症研究进展》一文中研究指出儿童的生长发育受多种因素的作用,其中下丘脑-垂体-生长轴的调节是最重要的,该轴分泌调节的主要成分包括生长激素(GH)和类胰岛素生长因子系统(IGFs)。该轴上生长激素、生长激素受体、类胰岛素生长因子、类胰岛素生长因子受体等各种因子缺陷均会导致儿童矮小症,如今各因子缺陷的原因已追溯至基因水平,对相关基因的研究有助于探索矮小症病因。下丘脑-垂体-生(本文来源于《儿科药学杂志》期刊2019年05期）

王文慧,唐乔乔,冯凤芝^[8]（2019）在《延胡索酸水化酶基因缺陷在子宫肌瘤中的研究进展》一文中研究指出近年来有研究表明,延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷可能与子宫肌瘤的形成有关。本文对FH基因的生物学特点、FH基因缺陷导致子宫肌瘤形成的可能原因以及在不同类型的子宫肌瘤的表达进行综述。旨在为子宫肌瘤患者的临床诊治和预后提供新思路。(本文来源于《基础医学与临床》期刊2019年05期）

张卫娜^[9]（2019）在《江西成人地中海贫血基因缺陷分析及利用红细胞参数建立β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别公式》一文中研究指出目的:了解江西成人地中海贫血基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-地中海贫血(β-thalassemia,β-TT)与缺铁性贫血(iron-deficiency anemia,IDA)。方法:对2013年6月至2017年12月南昌大学第二附属医院门诊及住院部的小细胞低色素性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测。同时收集TT、IDA及健康体检者的红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、红细胞分布宽度-变异系数(red blood cell distribution width-coefficient of variation,RDW-CV)、红细胞分布宽度-标准差(red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD)等参数数据。分析不同分组间红细胞参数的差异及在两者鉴别中的作用;通过绘制AUC曲线,得出各单个红细胞参数在鉴别β-TT及IDA时的敏感度、特异度、约登指数及AUC曲线下面积。利用多参数logistic回归分析建立鉴别β-TT及IDA的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果:共确诊地中海贫血245例,其中包括ɑ-地中海贫血(ɑ-thalassemia,ɑ-TT)119例,β-TT 117例,αβ复合型地贫9例,江西成人最常见的α-TT是--~(SEA)/αα,--~(SEA)/-α~(3.7),-α~(3.7)/αα。β-TT最常见的基因缺陷是IVS-II-654、CD41/42及CD17。ɑ-TT静止型、标准型、HBH型间红细胞参数存在差异。3种最常见的β-TT患者的RBC、Hb、MCV差异均无统计学意义。正常人、β-TT及IDA组红细胞参数存在差异,在IDA与正常人红细胞参数的比较中,年龄,RBC,HB,MCV,MCH,MCHC,RDW-CV,RDW-SD均具有统计学差异。在β-TT与正常人红细胞参数的比较中,除年龄及RBC外,均具有统计学差异。在IDA及β-TT的比较中,除外MCH,均具有统计学差异。单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD)鉴别效能较好。通过多参数logistic回归分析建立鉴别β-TT及IDA的数学模型为LZ=-134.616+8.092×RBC-0.359×HB+1.093×MCV-2.343×MCH+0.35×MCHC+0.511×(RDW-CV)-0.215×(RDW-SD),相比其他鉴别公式,本文利用多个红细胞参数建立的公式,其ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)、约登指数均最高。结论:--~(SEA)/αα,--~(SEA)/-α~(3.7),-α~(3.7)/αα,IVS-II-654,CD41/42及CD17是江西地中海贫血最常见的基因缺陷。ɑ-地中海贫血静止型、标准型、HBH型间红细胞参数存在统计学差异。3种最常见的β-TT类型的RBC、Hb、MCV差异均无统计学意义。正常人、β-TT及IDA组红细胞参数存在统计学差异。单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差鉴别β-TT及IDA效能最好。本研究建立的新的红细胞参数公式对β-TT及IDA鉴别具有有较高应用价值。(本文来源于《南昌大学》期刊2019-05-01）

何佳丽,陈守斌,崔雯,王聪,罗庆礼^[10]（2019）在《弓形虫RH株ROP16_(Ⅰ/Ⅲ)基因缺陷虫株感染BALB/c鼠的致病性研究》一文中研究指出目的旨在深入研究弓形虫棒状体效应分子ROP16与虫株毒力及致病性的关系。方法采用弓形虫ROP16_(Ⅰ/Ⅲ)基因敲除RH株(RH_(ΔROP16))攻击感染BALB/c小鼠,在感染后不同时间点与野生株感染鼠比较,动态观察感染动物发病症状、存活时间; HE染色观察脑组织、肺组织病理学差异,qRT-PCR检测脾细胞炎性及抑炎细胞因子表达水平。结果两组小鼠的发病症状无明显差异;经HE染色显微镜下观察小鼠肺部及脑部病理学改变亦未见无明显差异;qRT-PCR检测并用Graph pad分析两组虫株感染小鼠的脾细胞Arg-1、IL-10、IL-12、TNF-α及IFN-γ等细胞因子表达水平。数据表明在感染相同时间ROP16缺陷株感染小鼠Arg-1的表达量明显低于野生型虫株(P<0.05);而IL-10、IL-12、TNF-α和IFN-γ的表达水平无统计学差异(P>0.05)。结论 I型弓形虫RH株的ROP16_(Ⅰ/Ⅲ)并非是决定急性感染期弓形虫毒力的唯一效应分子;ROP16_(Ⅰ/Ⅲ)可诱导宿主Arg-1高表达,提示与巨噬细胞内虫体的增殖有关。(本文来源于《中国人兽共患病学报》期刊2019年07期）

基因缺陷论文开题报告

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

目的通过已经建立的头颅超声胼胝体形态评估模型,对FGFR2基因缺陷新生儿进行胼胝体表型评估,探索该疾病的新生儿期头颅影像可识别表型。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划中高通量测序检测到FGFR2基因致病变异或可疑致病变异的新生儿,收集临床及影像信息;利用头颅超声技术,二维测量胼胝体嘴部、膝部、体部、压部厚度,利用计算机辅助分析构建胼胝体虚拟叁维结构并计算容积,行胼胝体形态评估。结果 6例FGFR2基因缺陷新生儿进入本文分析,均存在不同程度颜面部发育异常,其中有4例有完整影像学资料的进入进一步评估:3例经MRI及超声评估,一致诊断为胼胝体发育异常,1例未行MRI检查,但超声评估为胼胝体发育异常。结论鉴于FGFR2基因缺陷表型的多样性,将胼胝体形态评估模型应用于此类疾病,有助于建立头颅影像可识别表型,而且有望能将该超声可识别的表型用于围产期筛查,为FGFR2基因突变的遗传干预、咨询提新的思路。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

基因缺陷论文参考文献

[1].潘海亮,王灿,赵筱,王永泽,王金华.大肠杆菌ptsG基因缺陷菌株的构建及其发酵混合糖产L-丙氨酸[J].中国酿造.2019

[2].高燕燕,严恺,胡黎园,程国强,杨琳.头颅超声对4例FGFR2基因缺陷新生儿胼胝体形态的评估[J].中国循证儿科杂志.2019

[3].郝朋.FOXL2基因缺陷引发小睑裂综合征研究进展[J].中国城乡企业卫生.2019

[4].余怡,王家雄,马勇,许伟伟,王玮.Cfap43基因缺陷小鼠组织病理学研究[J].生殖医学杂志.2019

[5].刘芳.幽门螺杆菌6SRNA基因缺陷株的构建及生物学功能初步研究[D].贵州医科大学.2019

[6].张卫娜,孙万磊,费妍,宋渊,汤爱平.江西成人β-地中海贫血基因缺陷及与缺铁性贫血的鉴别[J].广东医学.2019

[7].金柯馨,熊丰.下丘脑-垂体-生长轴基因缺陷致儿童矮小症研究进展[J].儿科药学杂志.2019

[8].王文慧,唐乔乔,冯凤芝.延胡索酸水化酶基因缺陷在子宫肌瘤中的研究进展[J].基础医学与临床.2019

[9].张卫娜.江西成人地中海贫血基因缺陷分析及利用红细胞参数建立β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别公式[D].南昌大学.2019

[10].何佳丽,陈守斌,崔雯,王聪,罗庆礼.弓形虫RH株ROP16_(Ⅰ/Ⅲ)基因缺陷虫株感染BALB/c鼠的致病性研究[J].中国人兽共患病学报.2019

论文知识图

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