导读:本文包含了半乳糖磷酸尿苷酰转移酶论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:定量荧光法,半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,存储
半乳糖磷酸尿苷酰转移酶论文文献综述
常会波,王立文,朱彦丽,李媛媛,刘哲伟[1]（2010）在《半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶荧光定量测定及保存条件对酶活性的影响》一文中研究指出目的探讨荧光定量测定导致经典型半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的方法,以及不同保存条件对酶活性的影响。方法选取来本院就诊的半乳糖血症患儿及其父母为研究对象,随机选取健康体检儿童作为对照,采集肝素抗凝血,用定量荧光法测定GALT活性,并观察不同保存温度和不同时间的GALT活性的变化。结果本方法表明酶反应1hr时可以分辨出完全失活型和杂合子,诊断出75%的半乳糖血症患儿,并检测出4例杂合子。同时发现随着时间的推移GALT活性在下降,室温影响最大。结论本方法简单,准确,快捷,费用低廉适合于半乳糖血症的诊断和杂合子的检出,但要注意高温和保存时间对样品的影响。本法也适合于新生儿大规模筛查和孕妇杂合子的检出。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2010年06期）
李敏[2]（2008）在《龙须菜半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因的克隆和分析及其表达与琼胶合成的相关性研究》一文中研究指出龙须菜(Gracilaria /Gracilariopsis lemaneiformis)是一种大型海藻,属于红藻门,杉藻目,江蓠科。龙须菜的分类地位一直存在争议,对于龙须菜属于Gracilariopsis属还是江蓠属没有确定的答案。Gurge(l1991)就将江蓠科(Gracilariaceae)分成Melanthalia和Curdiea, Gracilariopsis, Gracilaria叁个不同属。本文对龙须菜居群内不同个体的5. 8S rDNA - ITS区进行了PCR扩增和序列分析,扩增DNA片段长度均为1066bp,包含完整的ITS1(250 bp)、5. 8S (159bp)和ITS2 (657bp) ,在青岛产龙须菜的居群内不存在遗传差异;利用NCBI资源对江蓠属和Gracilariopsis属共20个物种的rDNA-ITS相应序列进行了比较和系统进化分析,结果表明,龙须菜和江蓠科19个物种中rDNA的5. 8S区的长度和序列非常保守,而ITS区的长度和序列则变异较大,20种江蓠科物种的遗传距离在0. 013～0. 596之间,龙须菜在5. 8S rDNA– ITS区特性上相比江蓠属物种与Gracilariopsis属物种更为相似;采用UPGMA法构建了这20种江蓠科物种的系统发育树,分析结果表明青岛产龙须菜应属于Gracilariopsis属,并且在江蓠科中较早分化,而龙须菜处于Gracilariopsis属中比较古老的位置。龙须菜最重要的经济意义在于所产的琼胶,因其高琼胶含量及质量受到越来越多的关注。作为Gracilariopsis属内一种有重要经济价值的物种,利用分子生物学手段开展龙须菜产琼胶相关基因的研究,从遗传物质DNA的角度直接、充分地了解和研究龙须菜琼胶代谢机理和调控,无疑将为更好地开发和利用该经济物种奠定坚实的基础。我们选取龙须菜琼胶合成过程中的关键酶—半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridylyltransferase ,GALT),根据相近物种galt基因序列设计兼并引物,利用RT-PCR方法获得galt基因cDNA部分序列,采用RACE方法分别获得galt cDNA的3’端序列,采用invitro cloning方法获得galt基因5’端序列。根据所得结果拼接得到galt基因1240bp cDNA全长,序列全长包括1086bp的开放阅读框和151bp 3’端非编码区,共编码362个氨基酸;得到1447bp长的DNA序列,序列内没有内含子。rpsBLAST分析表明在C端和N端都具有保守的Zn2+、Fe2+结合位点和能够引起酶失活的组氨酸叁联体(HIT元件);此外,在氨基酸序列的166-175位点有一段高度保守的酶活性位点区。Southern blotting结果显示galt基因在龙须菜基因组中只存在一个拷贝。选取同一群体内的龙须菜,提取琼胶后,发现不同的藻株琼胶含量存在差距,挑取其中相差较大的两组藻株提取RNA,反转录为cDNA后,用荧光实时定量PCR的方法测定琼胶含量不同两组藻株galt基因的表达,以法来处理数据,表示目的基因的相对表达量。数据显示,琼胶含量与galt基因的表达存在相关性,低琼胶含量的藻株galt基因的表达量低,高琼胶含量的藻株galt基因的表达大部分较高,但由于GALT蛋白量少、酶活性低或者琼胶合成路径中其他酶的作用使得galt基因的表达与琼胶含量不成正比。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶可能不是整个途径中的开关酶,藻体中琼胶含量的高低并不是由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶直接控制。但我们的研究结果也显示了半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因与琼胶含量的高度相关性,将可开发作为龙须菜高琼胶含量的指标。由于目前对江蓠属产琼胶品种的琼胶合成路径缺乏系统的研究,对整个碳代谢尤其是琼胶合成过程了解的还很有限,因此筛选出对琼胶合成起关键作用的酶系并对其进行分析利用,需要进一步的研究。(本文来源于《中国海洋大学》期刊2008-04-01）
王宇阳,刘哲伟,王立文[3]（2006）在《两例中国半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因突变的鉴证与分析》一文中研究指出目的:文章针对两例中国半乳糖血症患儿,从分子水平对引起经典型半乳糖血症的基因半乳糖-1 -磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因进行了研究。方法:(1)RT-PCR扩增GALT全长cDNA。(2)cDNA 的亚克隆及对阳性克隆测序。(3)测序结果的酶切鉴定。并且利用大肠杆菌,酵母,人类叁物种间相应基因在进化上的保守性以及前人对该基因在生化及分子生物学方面的研究成果,再结合患者在临床表(本文来源于《中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编》期刊2006-11-01）
Mlinar,B.,Gerak,K.,Karas,N.,et,al.,J.,Lukac-Bajalo,李跃萍[4]（2005）在《卵巢早衰与半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因突变相关性研究》一文中研究指出We determined the frequency of galactose- 1- phosphate uridyl transferase gene mutations: Q188R, K285N, and the Duarte allelle in 86 patients with idiopathic premature ovarian failure (POF) and 95 controls. No association of the mutations with POF was found.(本文来源于《世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册)》期刊2005年12期）
孟英韬,徐凤铎,宋力,陈晓刚[5]（1993）在《荧光法定量检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶——附一家系调查》一文中研究指出半乳糖血症是一组由于先天性酶缺陷引起的半乳糖代谢异常。3种酶的缺陷可导致半乳糖血症,即半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(以下简称转移酶)及尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷,其中以转移酶(本文来源于《中华医学遗传学杂志》期刊1993年04期）
李丹杨,毛文书,马巧云,陈又昭,曾凌华[6]（1991）在《半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与先天性白内障》一文中研究指出用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02～7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻.(本文来源于《眼科学报》期刊1991年02期）
许延康,吴荣安[7]（1984）在《中国人红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶多态性研究》一文中研究指出半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-phosphate uridyltransferase;E.C.2.7.7.12,转移酶)催化下列反应:半乳糖-1-磷酸+尿苷二磷酸葡萄糖→葡萄糖-1-磷酸+尿苷二磷酸半乳糖此酶存在于细菌、酵母和一些哺乳动物组织。在人类此酶活性的遗传性缺陷将导致半乳糖血症,患者于婴儿期进食奶类即出现呕吐、腹泻、体重不增,并可有嗜睡、肌张力低下,黄疸、肝大和易感染。不少患儿病情急剧恶(本文来源于《遗传与疾病》期刊1984年01期）
许延康,W,G,Ng[8]（1983）在《中国人红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶多态性研究》一文中研究指出半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose—1—Phosphate unidyltransferase;E.C.2.7.7.12)催化下列反应: 半乳糖-1-磷酸+二磷酸葡糖尿苷→葡糖-1-磷酸+二磷酸半乳糖尿苷。 此酶存在于细菌、酵母和一些哺乳动物组织。在人类、酶活性的遗传性缺陷将导致半乳糖血症,患者于婴儿期因进食奶类而出现症状、包括嗜睡、肌张力低下、黄疸、肝大、呕吐和易感染。不少患儿病情急剧恶化、并于出生后2个月内死亡。未经治疗的幸存者将发生白内障、生长迟滞和智能低下。目前已有一些国家对此病进行新生儿普查,旨在及早发现纯合子患者,尽快给以饮食控制、以防止上述诸症候的出现。 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(简称转移酶)在人类具多态性。迄今至少已确定二个变异(本文来源于《中山医学院学报》期刊1983年Z1期）
半乳糖磷酸尿苷酰转移酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
龙须菜(Gracilaria /Gracilariopsis lemaneiformis)是一种大型海藻,属于红藻门,杉藻目,江蓠科。龙须菜的分类地位一直存在争议,对于龙须菜属于Gracilariopsis属还是江蓠属没有确定的答案。Gurge(l1991)就将江蓠科(Gracilariaceae)分成Melanthalia和Curdiea, Gracilariopsis, Gracilaria叁个不同属。本文对龙须菜居群内不同个体的5. 8S rDNA - ITS区进行了PCR扩增和序列分析,扩增DNA片段长度均为1066bp,包含完整的ITS1(250 bp)、5. 8S (159bp)和ITS2 (657bp) ,在青岛产龙须菜的居群内不存在遗传差异;利用NCBI资源对江蓠属和Gracilariopsis属共20个物种的rDNA-ITS相应序列进行了比较和系统进化分析,结果表明,龙须菜和江蓠科19个物种中rDNA的5. 8S区的长度和序列非常保守,而ITS区的长度和序列则变异较大,20种江蓠科物种的遗传距离在0. 013～0. 596之间,龙须菜在5. 8S rDNA– ITS区特性上相比江蓠属物种与Gracilariopsis属物种更为相似;采用UPGMA法构建了这20种江蓠科物种的系统发育树,分析结果表明青岛产龙须菜应属于Gracilariopsis属,并且在江蓠科中较早分化,而龙须菜处于Gracilariopsis属中比较古老的位置。龙须菜最重要的经济意义在于所产的琼胶,因其高琼胶含量及质量受到越来越多的关注。作为Gracilariopsis属内一种有重要经济价值的物种,利用分子生物学手段开展龙须菜产琼胶相关基因的研究,从遗传物质DNA的角度直接、充分地了解和研究龙须菜琼胶代谢机理和调控,无疑将为更好地开发和利用该经济物种奠定坚实的基础。我们选取龙须菜琼胶合成过程中的关键酶—半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridylyltransferase ,GALT),根据相近物种galt基因序列设计兼并引物,利用RT-PCR方法获得galt基因cDNA部分序列,采用RACE方法分别获得galt cDNA的3’端序列,采用invitro cloning方法获得galt基因5’端序列。根据所得结果拼接得到galt基因1240bp cDNA全长,序列全长包括1086bp的开放阅读框和151bp 3’端非编码区,共编码362个氨基酸;得到1447bp长的DNA序列,序列内没有内含子。rpsBLAST分析表明在C端和N端都具有保守的Zn2+、Fe2+结合位点和能够引起酶失活的组氨酸叁联体(HIT元件);此外,在氨基酸序列的166-175位点有一段高度保守的酶活性位点区。Southern blotting结果显示galt基因在龙须菜基因组中只存在一个拷贝。选取同一群体内的龙须菜,提取琼胶后,发现不同的藻株琼胶含量存在差距,挑取其中相差较大的两组藻株提取RNA,反转录为cDNA后,用荧光实时定量PCR的方法测定琼胶含量不同两组藻株galt基因的表达,以法来处理数据,表示目的基因的相对表达量。数据显示,琼胶含量与galt基因的表达存在相关性,低琼胶含量的藻株galt基因的表达量低,高琼胶含量的藻株galt基因的表达大部分较高,但由于GALT蛋白量少、酶活性低或者琼胶合成路径中其他酶的作用使得galt基因的表达与琼胶含量不成正比。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶可能不是整个途径中的开关酶,藻体中琼胶含量的高低并不是由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶直接控制。但我们的研究结果也显示了半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因与琼胶含量的高度相关性,将可开发作为龙须菜高琼胶含量的指标。由于目前对江蓠属产琼胶品种的琼胶合成路径缺乏系统的研究,对整个碳代谢尤其是琼胶合成过程了解的还很有限,因此筛选出对琼胶合成起关键作用的酶系并对其进行分析利用,需要进一步的研究。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
半乳糖磷酸尿苷酰转移酶论文参考文献
[1].常会波,王立文,朱彦丽,李媛媛,刘哲伟.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶荧光定量测定及保存条件对酶活性的影响[J].中国优生与遗传杂志.2010
[2].李敏.龙须菜半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因的克隆和分析及其表达与琼胶合成的相关性研究[D].中国海洋大学.2008
[3].王宇阳,刘哲伟,王立文.两例中国半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因突变的鉴证与分析[C].中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编.2006
[4].Mlinar,B.,Gerak,K.,Karas,N.,et,al.,J.,Lukac-Bajalo,李跃萍.卵巢早衰与半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因突变相关性研究[J].世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册).2005
[5].孟英韬,徐凤铎,宋力,陈晓刚.荧光法定量检测半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶——附一家系调查[J].中华医学遗传学杂志.1993
[6].李丹杨,毛文书,马巧云,陈又昭,曾凌华.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与先天性白内障[J].眼科学报.1991
[7].许延康,吴荣安.中国人红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶多态性研究[J].遗传与疾病.1984
[8].许延康,W,G,Ng.中国人红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶多态性研究[J].中山医学院学报.1983
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