导读:本文包含了雄激素不敏感综合征论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:综合征,雄激素,敏感,迟钝,受体,多普勒,突变。
雄激素不敏感综合征论文文献综述
邢澄,康小玲,廖燕霞,张佳立,霍雷军[1]（2019）在《雄激素不敏感综合征4例临床病理分析》一文中研究指出通过分析4例雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床病例特点、鉴别诊断、治疗及预后,综合复习相关文献。4例患者均为完全型AIS,年龄15～33岁,其中2例存在性腺肿瘤,均位于腹腔,肿瘤类型包括精原细胞瘤、Sertoli-Leydig细胞肿瘤(高分化)及纤维瘤(1例),Sertoli细胞腺瘤(1例)。所有患者均行性腺切除手术。AIS的诊断需要结合临床特征、影像学检查及染色体核型分析等方面综合考虑。(本文来源于《临床与病理杂志》期刊2019年11期）
邸建永,刘丽,刘清华,张美姿,徐凤琴[2]（2019）在《完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习》一文中研究指出雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。(本文来源于《天津医药》期刊2019年08期）
徐生芳,钱吉芳,张金龙,岳松虹,杨磊[3]（2019）在《雄激素不敏感综合征的MRI表现》一文中研究指出目的探讨雄激素不敏感综合征的MRI表现及临床特征。资料与方法回顾性分析经腹腔镜手术和临床综合诊断的10例雄激素不敏感综合征患者的MRI特征和临床资料。结果 10例患者均经腹腔镜手术和染色体核型检查,并结合临床最终诊断为雄激素不敏感综合征,且均为完全型。10例均为社会女性表现,染色体核型均为46,XY。MRI表现为双侧腹股沟区椭圆形、条索状、结节状异常信号影,边界清,T1WI呈等信号,T2WI及T2WI压脂序列呈稍低及稍高信号,DWI序列扩散受限。患者乳房发育正常,无月经来潮,术中均未见子宫及附件。性腺位于盆腔、腹股沟区。所有患者均行腹腔镜下睾丸切除术,其中2例同时行腹股沟疝修补术。术后性腺病理结果为睾丸组织。结论雄激素不敏感综合征的临床诊断需结合症状、体征、性激素水平、影像学资料及染色体核型等综合考虑。MRI可以更好地显示性腺及内生殖器的位置及发育情况,帮助临床评估疾病类型。(本文来源于《中国医学影像学杂志》期刊2019年06期）
吴德华,田红娟,唐达星,傅君芬,董关萍[4]（2019）在《AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析》一文中研究指出目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49. 7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果 8例(38. 1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1～2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42. 9%) Prader评分为1～3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2～9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P <0. 05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P <0. 05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、性心理评估结果和外生殖器雄激素治疗反应结局等因素对AIS患儿未来性别认同、外生殖器发育程度等青春期后临床结局进行预测具有一定的可行性,在充分考虑社会文化因素、患儿及其父母主观层面认知情况下,由MDT进行性别分配是目前较为适宜的AIS性别分配方法。(本文来源于《临床小儿外科杂志》期刊2019年05期）
陈会,曹瑛,何书华,何美男,李波[5]（2019）在《完全型雄激素不敏感综合征1例》一文中研究指出雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1]。AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2019年03期）
王毅,巩纯秀,王希欧,秦淼[6]（2018）在《27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变》一文中研究指出雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激素检测、染色体核型分析及影像学检查结果,确诊AIS患儿27例.收集患儿及其部分家属静脉抗凝血,提取DNA,合成外显子1~8及外显子和内含子剪切处引物, PCR扩增,扩增产物送公司测序,分析AR基因突变情况.结果提示, 27例AIS患儿共发现突变23个, 10例携带5个相同突变(p.R841H, p.P914S,p.S176R, p.Y572S和p.Y782N),未报道突变11个. 8/27例家族史阳性. 12个已知突变中,仅1个为内含子4的剪切突变:c.2173+1G>T;余均为点突变,含1个已报道的第6外显子的新生突变:p.R775C. 2例病人具有相同第8外显子突变:p.P914S,患者均表现为CAIS,与报道的PAIS不符;其余临床分型与已经报道的分型一致.未报道突变中,点突变为8/11个,另有2个碱基缺失导致的移码突变:p.345fs和p.828_829del, 1个碱基插入导致的移码突变:p.885fs, 1例病人携带两个点突变:p.Y365C和p.E898D.突变由多至少在外显子的分布:外显子7有6例患儿5个不同突变;外显子8有5例患儿4个突变,外显子1和5各有3个突变;外显子2, 3, 4和6各有2个不同突变. 23个突变在功能区的分布情况:16个突变位于LBD, 4个位于DBD, 3个位于NTD.本研究报道了不同AIS表型AR的突变谱, 50%为未报道突变,进一步丰富了AR数据库.错义突变是主要形式,且大部分位于LBD区.携带相同突变的病人可呈现不同表型.(本文来源于《中国科学:生命科学》期刊2018年09期）
张秉宜,平杰,张玲,杜志勇,高扬[7]（2018）在《完全型雄激素不敏感综合征并精原细胞瘤1例》一文中研究指出病例社会性别女,38岁,因"发现双侧腹股沟区可复性包块3月,伴左侧腹股沟区包块不可回纳1周"入院。查体:身高165 cm,体质量55 kg,女性第二性征发育良好,无腋毛阴毛,外生殖器同正常女性,有阴道及大小阴唇。双侧腹股沟区分别可触及3 cm×2 cm,4 cm×2 cm肿块,右侧肿块按压可还纳腹腔,左侧肿块不可还纳。盆腔彩超:可见3 cm长阴道(本文来源于《中国临床医学影像杂志》期刊2018年06期）
贾雪竹,陈洁[8]（2018）在《雄激素不敏感综合征患者诊疗过程心理体验的现象学研究》一文中研究指出目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者诊疗过程期间内心真实感受及情感需求。方法采用质性研究的现象学研究方法对9例AIS患者进行开放式自由访谈,同时运用Colaizzi分析方法对资料加以分析归纳总结。结果 AIS患者在其诊疗过程中,有6个方面的心理体验:迫切希望了解疾病相关知识,性别认识紊乱自卑自怜;愤怒及怨恨;对未来迷茫无措;周身不适症状;渴望社会接纳。结论责任护士应根据患者真实存在的心理问题困扰,提供有针对性的信息指导、感情支持,减轻患者负性情绪,增强治疗信心;鼓励家属参与患者心理疏导,多渠道扩大社会支持,纠正患者心理偏差,使患者重建自信心。(本文来源于《现代临床护理》期刊2018年04期）
陈园,宋向欣,王新玲,郭艳英[9]（2017）在《完全性雄激素不敏感综合征伴文献复习》一文中研究指出完全性雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因异常,导致胚胎组织对雄激素不敏感,Wolff管及泌尿生殖窦分化为男性生殖管道受阻,表现为男性内生殖器和女性外生殖器。因该病发病罕见,大多数偏远地区医疗单位实验室的检查条件有限,加之医师对该病缺乏系统全(本文来源于《新疆医学》期刊2017年12期）
马若骛,谢梅青[10]（2017）在《雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状》一文中研究指出目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(AR)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因。部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化因子及第1外显子CAG重复数量差异被认为是造成表型差异的原因。轻型AIS(MAIS)相关的AR基因突变有44个,大部分患者出生时具有正常男性表型,仅仅表现为不育。第1外显子是MAIS突变热区,CAG重复数目超过正常可引起轻微的雄激素抵抗及生育力下降。本文就3种类型AIS相关的AR基因突变研究进展进行综述。(本文来源于《中华生殖与避孕杂志》期刊2017年11期）
雄激素不敏感综合征论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
雄激素不敏感综合征论文参考文献
[1].邢澄,康小玲,廖燕霞,张佳立,霍雷军.雄激素不敏感综合征4例临床病理分析[J].临床与病理杂志.2019
[2].邸建永,刘丽,刘清华,张美姿,徐凤琴.完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习[J].天津医药.2019
[3].徐生芳,钱吉芳,张金龙,岳松虹,杨磊.雄激素不敏感综合征的MRI表现[J].中国医学影像学杂志.2019
[4].吴德华,田红娟,唐达星,傅君芬,董关萍.AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析[J].临床小儿外科杂志.2019
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[8].贾雪竹,陈洁.雄激素不敏感综合征患者诊疗过程心理体验的现象学研究[J].现代临床护理.2018
[9].陈园,宋向欣,王新玲,郭艳英.完全性雄激素不敏感综合征伴文献复习[J].新疆医学.2017
[10].马若骛,谢梅青.雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状[J].中华生殖与避孕杂志.2017
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