遗传学分析论文_龙驭云,李孝东,汤欣欣,尹婷,杨舒婷

导读:本文包含了遗传学分析论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,核型,异常,突变,遗传学,障碍,嵌合体。

遗传学分析论文文献综述

龙驭云,李孝东,汤欣欣,尹婷,杨舒婷^[1]（2019）在《基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析》一文中研究指出目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年24期）

张初琴,陈波蓓,郑斌娇,管敏鑫,伊松^[2]（2019）在《携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析》一文中研究指出目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96%,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN)T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变。检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变。此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋。结论氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰。(本文来源于《中国耳鼻咽喉头颈外科》期刊2019年11期）

李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东^[3]（2019）在《1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）

李静,毕亮亮,黄岩杰,杨晓青,梅晓峰^[4]（2019）在《生精障碍患者227例遗传学分析》一文中研究指出目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。(本文来源于《郑州大学学报(医学版)》期刊2019年06期）

胡君,林晓霞,邱鸣琦,柯钟灵,吴传军^[5]（2019）在《Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析》一文中研究指出目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果 7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136t>C,p.Leu379Pro,相关软件预测为致病变异,从而确诊为TMBTS。文献复习显示,TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似,致病性KCNH1基因相同,需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论基因检测有助于TMBTS诊断,发现新的KCNH1基因变异。(本文来源于《临床儿科杂志》期刊2019年11期）

戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌^[6]（2019）在《染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因》一文中研究指出目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因。结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52∶1,年龄为3月龄～20岁,中位年龄8.6岁。检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV。63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常。结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力。(本文来源于《预防医学》期刊2019年11期）

陈灵莉,吴鼎文,朱琳,杨茹莱,方可欣^[7]（2019）在《浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析》一文中研究指出目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年11期）

黄婷婷,葛运生,孔辉^[8]（2019）在《185例原发闭经患者的细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月—2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析。结果 185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32%(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量。(本文来源于《中国卫生标准管理》期刊2019年20期）

张俊荣,张建林,杨益梅,王珊珊,姚锋^[9]（2019）在《南通地区366例遗传咨询患者细胞遗传学分析》一文中研究指出目的探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况。方法对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析。结果在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48%。其中,染色体数目异常26例,染色体结构异常16例。结论染色体异常是南通地区遗传咨询患者前来咨询的一个重要原因,对指导临床诊疗具有重要价值和意义。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）

高轶男,马艳萍^[10]（2019）在《microRNA-28-5p在多发性骨髓瘤的表达分析与表观遗传学研究》一文中研究指出目的:探讨miR-28-5p在多发性骨髓瘤(MM)中的表达、作用机制及其甲基化水平在MM诊断中的应用,为寻求新的靶向治疗方法提供依据。方法:采用RT-PCR检测MM患者骨髓单个核CD138~+细胞和相关疾病对照组(缺铁性贫血患者)骨髓单个核细胞的miR-28-5p及miR-28-5p潜在靶标CCND1的表达水平;甲基化特异性PCR(MSP)检测LPP/miR-28-5p启动子区CpG岛甲基化水平,并分析与其他临床指标的相关性。用甲基转移酶抑制剂5-aza-dc对多发性骨髓瘤细胞株U266进行处理,用MSP对药物处理后细胞内LPP/miR-28-5p启动子区CpG岛的甲基化状态进行分析;应用qPCR检测药物处理后细胞内miR-28-5p的表达水平,并探讨miR-28-5p表达的调控机制。结果:MM患者LPP/miR-28-5p启动子区CpG岛甲基化水平明显高于IDA对照者,MM患者miR-28-5p的相对表达量较IDA对照者明显降低,初诊MM患者miR-28-5p的相对表达水平高于复发/进展期患者,已知的miR-28-5p靶标CCND1在具有LPP/miR-28-5p甲基化的MM患者中以高水平表达,MM患者miR-28-5p的表达水平与β2-MG水平呈相关性; 5-aza-dC能够显着地抑制U266细胞株的生长,使细胞周期停滞于G_1期,抑制细胞RNA和蛋白质的生物合成,促进细胞凋亡,同时能上调miR-28-5p的表达。结论:在MM患者中,miR-28-5p的表达受基因组启动子区CpG岛甲基化修饰的调控,miR-28-5p可作为抑癌基因,其低表达可能参与MM的发生、发展,提示miR-28-5p可能成为治疗MM的新靶向。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年05期）

遗传学分析论文开题报告

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96%,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN)T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变。检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变。此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋。结论氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

遗传学分析论文参考文献

[1].龙驭云,李孝东,汤欣欣,尹婷,杨舒婷.基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析[J].中国妇幼保健.2019

[2].张初琴,陈波蓓,郑斌娇,管敏鑫,伊松.携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2019

[3].李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东.1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019

[4].李静,毕亮亮,黄岩杰,杨晓青,梅晓峰.生精障碍患者227例遗传学分析[J].郑州大学学报(医学版).2019

[5].胡君,林晓霞,邱鸣琦,柯钟灵,吴传军.Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析[J].临床儿科杂志.2019

[6].戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌.染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因[J].预防医学.2019

[7].陈灵莉,吴鼎文,朱琳,杨茹莱,方可欣.浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析[J].中国实用儿科杂志.2019

[8].黄婷婷,葛运生,孔辉.185例原发闭经患者的细胞遗传学分析[J].中国卫生标准管理.2019

[9].张俊荣,张建林,杨益梅,王珊珊,姚锋.南通地区366例遗传咨询患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志.2019

[10].高轶男,马艳萍.microRNA-28-5p在多发性骨髓瘤的表达分析与表观遗传学研究[J].中国实验血液学杂志.2019

论文知识图

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