导读:本文包含了杜氏肌营养不良症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:贝氏肌营养不良症,多发性肌炎,诊断,治疗
杜氏肌营养不良症论文文献综述
蔡娅菲,王英[1]（2019）在《以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例》一文中研究指出患者,男,27岁,以"四肢肌无力7年"于2018年5月17日入院。患者7年前无明显诱因出现肌无力、肌痛,四肢为甚,近、远端同时受累,活动后加重,休息后可缓解、症状反复出现,到当地医院就诊,查血ALT221 U/L,AST304 U/L,CK6 734U/L,诊断为"多发性肌炎",予以甲泼尼龙80 mg静脉滴注,1次/d,治疗10 d后患者症状改善不明显,复查血ALT 209 U/L,AST371 U/L,CK 6 431 U/L,遂转诊至华西医院风湿免疫科。患者无特殊家族史。入院后查体:神志清楚,生命体征平稳。心脏叩诊心界无明显变大,听诊心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。上、下肢近端肌力均3级,上肢远端肌力4级,下肢远端肌力3级,肌肉轻度萎缩,无肌肉压痛,步态正常-实验室检查提示血(本文来源于《疑难病杂志》期刊2019年11期）
杨一娴,李昌盛,王蓓蕾,党素英[2]（2019）在《杜氏肌营养不良症治疗研究进展》一文中研究指出杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的发病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近年来研究者从多方面探索治疗该疾病的方法和效果,包括抑制炎症、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤维化等对症治疗药物,辅助训练设备,基因替代、外显子跳跃、基因编辑等基因治疗方案,以及干细胞治疗。本文综述了DMD治疗方法的最新研究进展。(本文来源于《中国医药导报》期刊2019年31期）
孙文卿,米安,孙耀威,边帆,宋亚锋[3]（2019）在《腺相关病毒介导的抗肌肉萎缩基因治疗在杜氏型肌营养不良症的研究》一文中研究指出研究背景:杜氏型肌营养不良症又称假肥大型肌营养不良症,是目前最常见的一类进行性肌营养不良症,主要是男性发病,女性为致病基因的携带者,患病率约为1/3500男婴,属于X-连锁隐性遗传,发病年龄通常为3-5岁左右。本病是由于编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)的DMD基因的突变所引起,该病患者通常在3岁左右开始逐渐出现站立和行走困难、动作笨拙等症状,随着病变的进展,患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失,病变呈进行性加重,常到10岁时已不能行走,在20岁-30岁左右因呼吸衰竭而死亡。现阶段用于治疗DMD药物大多是一些激素药物如糖皮质激素,这些激素药物虽然可以在一定程度上延缓该病的发展速度,但长期服用会有一些如发胖、骨质疏松以及生长抑制等明显不良反应,虽然目前一些基因疗法(如外显子跳跃治疗、无义突变通读治疗和腺相关病毒介导治疗)在临床试验中取得了一定成果,但是尚无有效的治愈方法。研究目的:腺相关病毒介导抗肌肉萎缩基因治疗是指通过腺相关病毒载体将抗肌肉萎缩基因导入宿主体内,从而使抗肌肉萎缩基因在宿主细胞内表达并产生抗肌肉萎缩蛋白。Utrophin作为Dystrophin的同源蛋白,与Dystrophin有着相似的结构和功能,前期已有研究表明Utrophin可代偿Dystrohpin的功能,只要加强这种蛋白质的表达或促进编码该蛋白的基因转录,就有可能补偿或部分补偿Dystrohin的功能,从而延缓肌营养不良病程的进展。本研究探究利用腺相关病毒(r AAVs)介导优化的mini-Utrophin的基因疗法对mdx小鼠(DMD小鼠模型)肌肉力量、肌肉形态、功能以及血清肌酸激酶等方面的生理变化,本研究结果将给罕见病DMD儿童带来希望,增加结束"杜氏"的可能性。研究方法:(1)设计携带mini-Utrophin的AAV相关病毒载体;(2)选取20只出生7-10天的mdx小鼠,随机分为处理组(10只)和未处理组(10只),另选取10只出生7-10天的野生型小鼠(c57bl/10scsn小鼠)作为对照组,对处理组mdx小鼠进行腹腔注射含有mini-Utrophin的AAV相关病毒载体,对未处理组mdx小鼠注射PBS缓冲液。注射6周后对处理组mdx小鼠与未处理组mdx小鼠以及对照组进行形态学、肌肉生理学、分子生物学等一系列比较与评价。研究结果:(1)处理组小鼠注射6周后,采用荧光染色和Western Blot方法检验显示:处理组mdx小鼠横纹肌上的mini-Utrophin高度表达,与注射PBS的未处理组小鼠形成鲜明对比;(2)处理组mdx小鼠缺失的跨膜肌营养不良蛋白糖蛋白复合物(DGC)重新被招募。杜氏型肌营养不良症是由于Dystrophin蛋白的缺失使DGC结构的完整性受到破坏,部分跨膜信号传导通路异常,造成肌细胞膜不稳定,肌肉收缩时出现各种机械因素的损伤,从而导致的肌纤维坏死和功能缺失而发病。处理组mdx小鼠的mini-Utrophin表达水平足以稳定DGC结构;(3)DMD患者由于dystrophin蛋白的缺失导致肌纤维坏死,从而使大量的肌酸激酶从肌细胞释放入血液,使血清中的CK值明显升高,因此用血清中肌酸激酶的含量可以预测肌纤维的坏死程度。通过对比处理组、未处理组以及对照组小鼠的血清,发现处理组mdx小鼠的血清肌酸激酶恢复至正常水平,与对照组小鼠无显着差异,而未处理组mdx小鼠的血清肌酸激酶水平明显高与其他两组;(4)对所有小鼠进行连续离心收缩力测试后,发现未处理组mdx小鼠的离心收缩力下降百分比明显高于处理组与对照组,处理组mdx小鼠与对照组小鼠的离心收缩力下降百分比无显着差异;(5)处理组小鼠病理肌纤维消失,说明处理组mdx小鼠的肌肉组织损伤得到了完全的抑制,肌肉能力恢复到正常水平。研究结论:(1)腺相关病毒介导的mini-Utrophin基因可在mdx小鼠骨骼肌中成功表达;(2)腺相关病毒介导的mini-Utrophin基因在mdx小鼠体内表达后可恢复mdx小鼠的病理肌纤维;(3)腺相关病毒介导的mini-Utrophin基因可降低mdx小鼠的血清肌酸激酶水平至正常水平;(4)腺相关病毒介导的mini-Utrophin基因在体内的表达可恢复mdx小鼠骨骼肌功能;(5)通过比较腺相关病毒介导的mini-Utrophin/Dystrophin对DMD小鼠的肌肉形态以及其它生理功能的影响,为治疗杜氏型肌营养不良症提供了新思路。(本文来源于《第十一届全国体育科学大会论文摘要汇编》期刊2019-11-01）
张淑,吴士文[4]（2019）在《杜氏型肌营养不良症治疗进展》一文中研究指出杜氏型肌营养不良症(DMD)是一种由肌营养不良蛋白缺失引起的致死性的X连锁遗传性疾病。典型的病理学特征包括肌肉坏死、变性、再生、脂肪化和炎症反应。目前关于DMD患者的治疗选择越来越多,包括标准治疗及护理,基因疗法,肌肉生长修复以及对症治疗药物。本文总结DMD的现有疗法,以期寻找更有效的治疗方法。(本文来源于《实用药物与临床》期刊2019年09期）
刘之胜[5]（2019）在《杜氏肌营养不良症和基底细胞痣综合征的基因检测与分析》一文中研究指出杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,以神经肌肉退行性变为特征。该病通常由抗肌萎缩蛋白基因突变引起,并由此导致抗肌萎缩蛋白功能缺失。DMD病情严重,预后不良,一般20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。DMD在男性新生儿中的发病率为1/3500,其致病基因为抗肌萎缩蛋白基因(dystrophy,DMD基因)。DMD主要的突变类型为基因部分缺失或重复,约占全部突变类型的60%。由于DMD目前尚无有效治疗方法,DMD致病基因的检测、产前诊断及遗传咨询是预防DMD的关键措施。本研究收集到一例肌营养不良家系,应用二代测序,在先证者的DMD基因51号外显子剪接位点附近发现了一个新发致病突变C.7310-11A>G,家系内另一名患者同样有此变异,两名患者的母亲为该变异的杂合携带者。通过RT-PCR实验并结合sanger测序,发现新的剪切位点变异改变了DMD的剪接,使10bp内含子碱基插入了mRNA中。DMD的mRNA插入10bp碱基后,经分析会形成截短蛋白,可能导致蛋白产物的活性降低,从而导致杜氏肌营养不良症。基底细胞痣综合征(Basal cell nevus syndrome,BCNS)又称Gorlin-Goltz综合征(Gorlin-Goltz syndrome,GGS),是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前主要的致病基因为PTCH1,也有少数报道认为PTCH2、SUFU基因与BCNS有关,尤其是伴有成神经管细胞瘤或脑膜瘤的BCNS。BCNS的临床表现包括多个器官的异常,主要有颅面异常、神经系统异常、骨骼异常、手足异常等。本研究收集到一例BCNS家系,然后用sanger测序检测PTCH1基因。在先证者PTCH1基因上2号外显子发现一新发的剪切位点变异C.7310-11A>G,家系内另一患者也有相同变异。通过RT-PCR实验和sanger测序,发现剪切位点变异使PTCH1基因2号外显子跳读。综上,这一新发变异是BCNS的致病突变。(本文来源于《湖南理工学院》期刊2019-05-29）
田培超,王越,史丹丹,陈铮,罗强[6]（2019）在《二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用》一文中研究指出对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值。先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(MLPA)检测,分析两种方法检出的Dystrophin基因外显子缺失/重复突变结果,Dystrophin基因点突变经Sanger测序验证。通过NGS测序,22例先证者均检出Dystrophin基因突变,其中外显子缺失/重复型突变14例,点突变及微小变异8例。MLPA检测结果与NGS检测结果一致。Sanger测序结果显示NGS检测出的点突变及微小变异是正确的。1例错义突变c.6290G>T,1例无义突变c.3487C>T,4例微小缺失导致的移码突变c.1208delG、c.7497_7506delGGTGGGTGAC、c.9421_9422delAA、c.8910_8913delTCTC在人类基因突变数据库中均未见报道,为Dystrophin基因新突变。该研究结果显示NGS技术可全面检测Dystrophin基因外显子缺失/重复、点突变、微小缺失和内含子突变等变异,在DMD患者分子诊断中的临床应用有一定价值,值得推广。(本文来源于《中国当代儿科杂志》期刊2019年03期）
章鸣嬛,陈瑛,沈瑛,程爱兰,刘晓青[7]（2019）在《利用卷积神经网络对杜兴氏肌营养不良症进行分类识别》一文中研究指出杜兴氏肌营养不良(DMD)是一种致死性骨骼肌遗传病。传统的诊断方法中包含创伤性检查,会令患者产生极大的痛苦。本文基于受试者的磁共振图像(MRI),探索DMD的无创检测方法。共获取试验图像485幅,分成患者组和健康对照组,每组均包括T1和T2这2类加权图像。试验设计一个10隐层卷积神经网络(CNN),利用该网络直接读取T1和T2并分类识别。结果显示:1)随着网络参数的优化和迭代次数的增加,图像识别准确度分别达到99. 2%和98. 9%,结果收敛且稳定; 2) 2类加权图像T1和T2均能很好区分患者组与健康组; 3)与KNN、LR、DT及SVM等算法相比,CNN算法的分类准确度更高。CNN尤其提升了对于T2图像的识别准确度,大大发掘了T2图像的利用价值。因此,利用CNN对DMD图像进行分类识别,因其准确度高、无损图像信息等特点,有望为临床提供客观有效的辅助诊断手段。这是人工智能在DMD无创检测领域中有效的尝试探索。(本文来源于《计算机与现代化》期刊2019年02期）
闫宝兰,梁娟,郑丹丹,丁淑琴,葛君业[8]（2018）在《1例杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断》一文中研究指出目的分析杜氏肌营养不良症的遗传学诊断及致病基因的突变位点。方法回顾1例杜氏肌营养不良症患儿的临床资料及家族史,进行DMD基因检测及产前诊断。结果 DMD基因存在错义变异位点c.2270C>G,母亲携带该位点变异,其腹中胎儿未发现该位点存在上述变异。结论通过对先证者基因诊断可对该家庭进行再生育指导及产前诊断。(本文来源于《宁夏医科大学学报》期刊2018年11期）
王思铮,赵立波,王晓玲[9]（2018）在《治疗杜氏肌营养不良症新型糖皮质激素——地夫可特》一文中研究指出杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,临床以进行性肌无力、肌萎缩为特点。地夫可特作为一种皮质类固醇,在体内转化为活性代谢物21-去乙酰基地夫可特,可通过增加肌肉强度而增强患者运动功能延长患者丧失自主行走能力时间,提高患者生活质量。地夫可特由Marathon Pharmaceuticals生产,于2017年被美国食品和药物管理局批准用于治疗5岁及以上的杜氏肌营养不良症患者。本文从作用机制、药动学、临床疗效和安全性等方面对地夫可特进行介绍。(本文来源于《中国新药与临床杂志》期刊2018年08期）
刘悦,马沛沛,吴士文[10]（2018）在《杜氏肌营养不良症生物学治疗的研究进展》一文中研究指出杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由于dystrophy基因突变所致的一种致死性X连锁隐性遗传病。随着糖皮质激素(glucocorticoids,GCs)的广泛应用,多学科综合护理水平的提高,心脏和呼吸系统并发症的处理,DMD患者的生存质量得到明显提高,生存时间亦得以延长。近年来,随着对包括产前治疗性干预在内的一系列治疗途径的研究及临床应用,进一步降低了患者的发病率和病死率。本文对DMD生物学治疗的研究现状进行综述,并分析不同治疗策略在其治疗中的研究进展和潜力。(本文来源于《中华灾害救援医学》期刊2018年04期）
杜氏肌营养不良症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的发病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近年来研究者从多方面探索治疗该疾病的方法和效果,包括抑制炎症、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤维化等对症治疗药物,辅助训练设备,基因替代、外显子跳跃、基因编辑等基因治疗方案,以及干细胞治疗。本文综述了DMD治疗方法的最新研究进展。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
杜氏肌营养不良症论文参考文献
[1].蔡娅菲,王英.以多发性肌炎为首发表现的进行性贝氏肌营养不良症1例[J].疑难病杂志.2019
[2].杨一娴,李昌盛,王蓓蕾,党素英.杜氏肌营养不良症治疗研究进展[J].中国医药导报.2019
[3].孙文卿,米安,孙耀威,边帆,宋亚锋.腺相关病毒介导的抗肌肉萎缩基因治疗在杜氏型肌营养不良症的研究[C].第十一届全国体育科学大会论文摘要汇编.2019
[4].张淑,吴士文.杜氏型肌营养不良症治疗进展[J].实用药物与临床.2019
[5].刘之胜.杜氏肌营养不良症和基底细胞痣综合征的基因检测与分析[D].湖南理工学院.2019
[6].田培超,王越,史丹丹,陈铮,罗强.二代测序技术在杜氏肌营养不良症家系中的分子诊断应用[J].中国当代儿科杂志.2019
[7].章鸣嬛,陈瑛,沈瑛,程爱兰,刘晓青.利用卷积神经网络对杜兴氏肌营养不良症进行分类识别[J].计算机与现代化.2019
[8].闫宝兰,梁娟,郑丹丹,丁淑琴,葛君业.1例杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断[J].宁夏医科大学学报.2018
[9].王思铮,赵立波,王晓玲.治疗杜氏肌营养不良症新型糖皮质激素——地夫可特[J].中国新药与临床杂志.2018
[10].刘悦,马沛沛,吴士文.杜氏肌营养不良症生物学治疗的研究进展[J].中华灾害救援医学.2018