隋勇范文静（辽宁省大连大学附属中心医院辽宁大连116001）
【摘要】目的了解身材矮小的发病因素构成，为矮小儿童的病因诊断提供参考。方法对就诊的矮小儿童，用统一印制的表格登记病史、生长速率、身高、体重、甲状腺功能测定、生长激素(growthhormohe，GH)激发试验、骨龄、头部CT或MRI、染色体核型分析、血铅测定等。根据诊断标准，将矮小儿童病因分类。结果150例矮小儿童中，生长激素神经分泌障碍（27.3%）；GH缺乏症(growthhormonedeficienty，14.7％)；体质性青春期延迟（11.3％）；原因不明的特发性矮小（10.0％）；宫内发育迟缓（9.3％）；营养缺乏性生长迟缓（7.84％）；Turner综合症（5.3％）。结论150例矮小儿童中所占比例最大的为生长激素神经分泌障碍，其次为GHD。说明下丘脑—垂体—类胰岛素样生长因子(GHRH—GH—IGFl)轴对儿童矮小起着重要的作用。
【关键词】矮小儿童骨龄生长激素缺乏症
【中图分类号】R72【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）11-0142-02
近年来，矮小儿童越来越受到社会和家长的重视。身材矮小不仅容易使孩子产生自卑心理，而且还会影响以后的求职、社交、生活等。为了进一步了解导致儿童身材矮小的原因，以寻求最佳的治疗手段，对150例矮小儿童做了相关因素的分析，报告如下：
1资料与方法
1.1一般资料现将2003年2月～2008年3月间来我院就诊的符合矮小诊断、资料较完整的150例矮小儿童进行了多因素分析。
1.2方法用统一印制的表格进行调查登记。内容包括：母亲妊娠史、分娩史；出生体重、身高；喂养、发育、疾病史；外伤、头颅X线检查和放射治疗史；父母亲及家族成员身高、青春期发育情况；详细的体格检查及身高、体重、上、下部量、头围、第二性征。实验室检查：血、尿、便常规，肝、肾功能、血电解质，甲状腺功能、生长激素激发试验(盐酸精氨酸和左旋多巴两种药物做生长激素刺激实验)，骨龄及头颅蝶鞍片，必要时做垂体CT或MRI，女孩取静脉血查染色体。诊断标准参照参考文献[1]。
2结果
见表1。
表1
3讨论
儿童生长受多种基因、神经内分泌系统以及内外环境如营养、疾病、社会心理、精神等诸多因素的影响，而各因素间亦存在一定的相互因果关系。本资料显示，生长激素神经分泌障碍（27.3%）是矮小的首要原因，说明下丘脑—垂体—类胰岛素样生长因子(GHRH—GH—IGFl)轴对儿童矮小起着重要的作用。本组150例矮小儿童中生长激素缺乏症(GHD)的发病（14.7％），是内分秘疾病引起矮小最早被关注的疾病之一。其中有多例存在早产、臀位产、胎头吸引产、产后窒息、黄疽延迟等围生期异常史。说明GHD与围生期异常分娩史所致的下丘脑垂体损伤有着密切的关系。故应加强围生期保健，以减少GHD的发生。对于矮小儿童的诊断，药物激发生长激素试验是一项必不可少的检查。GHD是应用生长激素治疗的最佳适应证，也是最早获得批准使用的。目前，应用重组基因人工合成的生长激素治疗GHD取得了很好的临床疗效，而且年龄越小，效果越好[2]。其次体质性青春发育期延迟（11.3%）和特发性矮小（10.0%）所占比例亦较高。Turner综合征占5.3％，对矮小女童应常规予染色体检查。甲状腺功能低下症占矮小儿童的2.0％，因此，对矮小儿童进行常规的甲状腺功能测定十分必要，可及早发现甲低患儿，尽早治疗会使患儿得到正常的生长发育，尤其是先天性甲状腺功能低下症，否则，不仅体格发育障碍，神经系统的发育也会受到严重的损害。遗传性疾病所导致的身材矮小警示我们要做好婚姻指导、产前检查，避免和减少致病基因的遗传。除外以上疾病特发性矮小及体质性生长发育迟缓者，这部分孩子一定要定期随访身高，加强指导，以期达到最佳身高。宫内发育迟缓及特发性矮小的患儿，目前也主张早期应用生长激素治疗，以增加生长速率，提高最终身高[3]。总之，导致儿童身材矮小的原因很多，对矮小发病因素的分析，目的就是要及时纠正不利于儿童生长发育的因素，对矮小患儿应要做详细、全面的检查，明确病因，尽早诊断，尽早治疗，以便在青春发育开始时达到较理想的身高，以免误诊，耽误最佳治疗时机。
参考文献
[1]胡亚美，江载芳，主编.实用儿科学[M].第7版.北京人民卫生出版社，2002，23-24.
[2]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南[J].中华儿科杂志，2008，46(6)：428-430.
[3]李颖仪，黎创幸，吴幸梅.重组人生长激素在矮小儿童生长方面的应用进展.中国医学创新，2011年12月第8卷第34期：157-159.