2号染色体微重复后果

问：染色体异常会有怎样的后果？

1. 答：一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常，可导致自然流产的发生。据估计，自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早，胎儿有染色体异常的频率愈高。
   二、导致不孕不育。染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为，不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高，且有将异常染色体基因传给后代的可能性。
   三、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。

问：染色体异常会造成哪些危害？？

1. 答：染色体异常会造成胎儿发生畸形，染色体异常就是先天发育畸形，发生这种情况是治不了的，如果夫妇双方都是染色体异常的话，有可能会导致胎儿畸形，在孕早期会发生流产的现象。男方染色体遗传的话，可以采取人工授精的方法，女方异常的话可以采取试管婴儿的方法。
2. 答：一、导致自然流产。胎儿存在染色体异常，可导致自然流产的发生。据估计，自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早，胎儿有染色体异常的频率愈高。
   二、导致不孕不育。染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为，不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高，且有将异常染色体基因传给后代的可能性。
   三、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。

问：基因微缺失,微重复一定致病吗?

1. 答：一般来说是的。基因突变分很多种，其中只有一种称为无义突变，这种变异不会导致病变，其他突变一般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
2. 答：当然不是了，比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御。