导读:本文包含了全基因组外显子芯片论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:口腔癌,全基因组外显子测序,单核苷酸多态性,全基因组关联分析
全基因组外显子芯片论文文献综述
陆树健[1]（2014）在《人类全基因组外显子芯片检测口腔癌单核苷酸多态性的初步研究》一文中研究指出目的：通过基于人类全基因组外显子芯片测序技术的全基因组关联分析(GenomeWide Association Studies，GWAS)，检测口腔癌患者原发灶组织、其颈淋巴结转移癌组织以及健康志愿者外周血的单核苷酸多态性（Single NucleotidePolymorphisms，SNP）。同时，寻找取口腔癌易感基因以及转移相关基因，为进一步实验打下基础。方法：1、采集10例晚期病人的口腔癌原发灶组织及颈淋巴结转移癌组织以及24个健康志愿者的外周血样本，分别设立为原发灶组、转移组和健康对照组；2、提取样本DNA并在基因芯片上实施全基因组外显子测序；3、测序后，通过样品表Genomestudio可以实现原始数据有选择性的数据提取，进行基因分型数据可视化和简要分析；采用PLINK软件和haploview软件对测序结果进行病例对照组间比较，实现全基因组关联分析（GWAS）；通过卡方检验和多重校正方法比较两组样品基因分型信息，筛选出口腔癌易感基因和转移相关基因的SNP位点（p<0.05为差异有统计学意义)。结果：1、实验成功地实现了共44个样本的基因芯片全外显子测序，包括24个健康志愿者的外周血样本、10例口腔癌病人的10个口腔癌原发灶组织及10个对应的颈淋巴结转移癌组织。2、通过Genomestudio软件实现了测序数据有选择性的可视化和简要分析。3、原发灶组与转移组的比较(10个口腔癌原发灶组织与10个对应的颈淋巴结转移癌组织)、原发灶组与健康对照组的比较（10个口腔癌原发灶组织和24个健康对照）和转移组与健康对照组比较(10个口腔癌颈淋巴结转移癌组织和24个健康对照)的卡方检验结果，经校正后均出现卡方值的p>0.05，没有发现有统计学差异的SNP。4、在口腔癌病例组（10个口腔癌转移癌样本和10个口腔癌原发灶样本）与健康对照组的比较中，从选定的242901个与人类疾病有关联的标签SNP中筛选出了622个SNP位点（未校正前卡方的p<0.005），经过多重校正共同确定了2个SNP位点（exm530670代表NM_005514、p=0.025，属于染色体6p21.3上人类蛋白质编码基因HLA-B；和exm1415896代表NM_198534.2、p=0.036，属于人类蛋白质编码基因C19orf45）与口腔癌有高度相关性（Bonferroni adjustion等多重校正后，均得p<0.05）。其中C19orf45被已发表的外文文献证实在肿瘤和人诱导干细胞中发生了突变，而HLA-B被直接证实与头颈部鳞状细胞癌发病和肿瘤转移都存在紧密相关。结论：人类蛋白质编码基因HLA-B和C19orf45与口腔癌存在紧密关联。通过这个初步研究我们掌握了全基因组外显子芯片测序技术和测序结果分析方法，为进一步寻找口腔癌转移相关基因及其功能打下了基础。(本文来源于《广西医科大学》期刊2014-06-01）
周在威,马晴雯[2]（2014）在《应用全基因组外显子芯片优化外周血白细胞中内参基因的引物设计》一文中研究指出目的应用全基因组外显子芯片数据确定并优化外周血白细胞中内参基因的引物设计。方法从公共芯片数据库中下载两个独立实验的全外显子芯片数据,运用生物信息学技术分析文献中报导的32个内参基因覆盖在每个外显子上的探针数据,通过归一化所有样本,可视化每个基因的表达数据,寻找最佳的内参基因,并根据每个基因探针信号的离散程度,结合芯片探针的位置,将引物的位置精确到10bp以内。结果通过R语言分析包aroma-affymetrix及Genomegraphs,将32个基因的表达数据可视化,得到ACTB,ABL两个最佳的内参基因,而ACTB的引物分别设计在第2及第3外显子为最佳,ABL的引物设计在第1及第2外显子为最佳。结论本方法利用全基因组外显子芯片高密度的特性,成功寻找到外周血白细胞中表达的最佳内参基因,并确定了该基因的引物最佳设计位置,为以后进行外周血中基因表达的定量测定提供了参考。(本文来源于《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》期刊2014-04-18）
全基因组外显子芯片论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的应用全基因组外显子芯片数据确定并优化外周血白细胞中内参基因的引物设计。方法从公共芯片数据库中下载两个独立实验的全外显子芯片数据,运用生物信息学技术分析文献中报导的32个内参基因覆盖在每个外显子上的探针数据,通过归一化所有样本,可视化每个基因的表达数据,寻找最佳的内参基因,并根据每个基因探针信号的离散程度,结合芯片探针的位置,将引物的位置精确到10bp以内。结果通过R语言分析包aroma-affymetrix及Genomegraphs,将32个基因的表达数据可视化,得到ACTB,ABL两个最佳的内参基因,而ACTB的引物分别设计在第2及第3外显子为最佳,ABL的引物设计在第1及第2外显子为最佳。结论本方法利用全基因组外显子芯片高密度的特性,成功寻找到外周血白细胞中表达的最佳内参基因,并确定了该基因的引物最佳设计位置,为以后进行外周血中基因表达的定量测定提供了参考。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
全基因组外显子芯片论文参考文献
[1].陆树健.人类全基因组外显子芯片检测口腔癌单核苷酸多态性的初步研究[D].广西医科大学.2014
[2].周在威,马晴雯.应用全基因组外显子芯片优化外周血白细胞中内参基因的引物设计[C].第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编.2014