（南京医科大学附属无锡市人民医院超声医学科江苏无锡214023）
【摘要】目的：观察分析产前彩色多普勒超声诊断胎儿脐膨出的价值。方法：回顾性分析2008年12月至2016年12月于我院经彩色多普勒超声诊断为脐膨出，后经随访或者引产证实的病例共计32例，根据患者超声检查声像图特征总结相关鉴别和诊断的方法，观察分析其易误诊和漏诊的原因，并比较彩色多普勒超声的临床符合率与诊断结果。结果：确诊的32例脐膨出胎儿中，巨型脐膨出8例，小型脐膨出24例。超声检出31例，漏诊1例，其检出率达96.88%。32例脐膨出胎儿中有18例伴随其他畸形情况，其畸形率为56.25%，有12例胎儿引产，占37.5%，有20例顺利出生，占62.5%。结论：彩色多普勒超声诊断胎儿脐膨出具有无创、安全、方便的优点，能够较为全面的观察孕妇腹壁的范围、大小，有效提高新生儿存活率，降低相关出生缺陷，利于优生优育，具有重要的临床意义。
【关键词】彩色多普勒超声；产前；胎儿；脐膨出
【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2017）22-0169-02
ThevalueofdiagnosisoffetalomphalocelewithprenatalcolordopplerultrasoundShiJingZhaoXinmei
DepartmentofUltrasonicmedicine,WuxiPeople’sHospitalAffiliatedtoNanjingMedicalUniversity,JiangSuWuxi,214023,China
【Abstract】ObjectiveTostudythevalueofdiagnosisoffetalomphalocelewithprenatalColorDopplerultrasound.MethodsRetrospectiveanalysisfromDecember2008toDecember2016inourhospitalbyColorDopplerultrasounddiagnosisofomphalocele,orfollow-upafterabortionconfirmedcasestotaled32cases,accordingtopatientcharacteristicsaresummarizedultrasoundsonographicidentificationofrelevantandmethodsofdiagnosis,itiseasytoobserveandanalyzethereasonsformisdiagnosisandmisseddiagnosis,andclinicalcoincidenceratecomparewithcolorDopplerultrasounddiagnosis.ResultsConfirmed32casesoffetalomphalocele,agiantomphalocele8cases,24casesofsmallomphalocele.Ultrasounddetected31cases,missedonecase,thedetectionratewas96.88%.32casesofomphalocelein18casesoffetalmalformationsassociatedwithothercases,themalformationratewas56.25%;thereare12casesoffetalabortion,abortionrateof37.5%,20casescouldbeborn,thebirthratewas62.5%.ConclusionColorDopplerultrasounddiagnosisoffetalomphaloceleisnon-invasive,safe,andconvenientadvantages,canbemorecomprehensiveviewofthescopeofthematernalabdominalwall,size,canimprovenewbornsurvival,canreduceassociatedbirthdefects.Itisconducivetoprenatalandpostnatalcareandhaveanimportantclinicalsignificance.
【Keywords】ColorDopplerultrasound;Prenatal;Fetus;Omphalocele
脐膨出是一种前腹壁缺陷疾病，其主要临床表现为患儿的脐带周围皮肤以及肌肉出现缺损状况，使得患者的腹腔内器官以及腹膜等膨出患儿体外。缺损程度的大小是决定膨出物的主要原因，一般会包括胃泡以及肠管等。脐带一般均会附着在膨出物上，且常常会有透明囊膜对其进行覆盖。彩色多普勒超声可显示脐带的走向以及包块与脐带的关系，也可显示膨出物的血流，判断膨出器官。因此，产前彩色多普勒超声通过观察脐带与前腹壁缺陷的关系，能准确显示脐膨出的病理特征及合并畸形，有重要的临床价值。本文通过对我院于2008年12月至2016年12月经彩色多普勒超声诊断为脐膨出，后经引产及分娩及剖宫产证实的病例共计32例进行回顾性分析，旨在总结相关鉴别和诊断的方法，观察分析其易误诊和漏诊的原因，并比较彩色多普勒超声的临床符合率与诊断结果。现将报道如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
回顾性分析2008年12月至2016年12月于我院进行产前胎儿彩色多普勒超声检查者874例，检出脐膨出胎儿32例，均为单胎且经引产及分娩及剖宫产证实。孕妇年龄20～35岁，平均年龄（27.6±1.2）岁，孕龄14～39周，平均孕龄（21.3±4.5）周。
1.2仪器方法
本研究研究仪器采用PhilipsIU22、GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪对患儿进行常规全面检查。疑为脐膨出者，获取胎儿中腹部脐孔水平横切面、正中矢状面及脐孔脐动脉斜切面，对其包块大小以及形态、缺陷发生部位、包块与脐带腹壁入口的关系以及内部回声等相关问题进行详细观察。用彩色多普勒超声对以上相关临床问题进行详细观察，并采用超声工作站进行图像的保存。
2.结果
2.132例胎儿脐膨出超声检查结果
32例胎儿膨出中，彩色多普勒超声共检出31例，其超声检出率为96.88%（31/32），其中1例大型脐膨出误诊为腹裂；胎儿脐膨出的囊内容物有肝脏和肠管，见表1。脐膨出的声像图特征：（1）腹壁缺损位于前腹壁正中，30例位于脐部，2例位于脐下。腹壁缺损范围0.8cm～5.5cm。缺损处见一个向外膨出的包块（图1）。包块大小1.3cm×0.8cm～8.0cm×6.6cm，最大径大于4cm者7例。包块多呈圆形或椭圆形，表面有包膜覆盖。膨出器官为：肝脏17例、肠管5例。脐带腹壁入口位于包块表面。彩色多普勒超声于腹部横断面均可示脊柱对侧的脐血管位于包块的顶端或一侧（图2）。
3.讨论
脐膨出在活产儿中发生率为1/3000[1]，与胚胎期侧褶沿中线融合失败有关。临床上有40%～70%的脐膨出染色体异常，其中最常见为18-三体综合征；同时伴随其他重大畸形的比例高达50%[2]。受检查时孕龄、诊断工具精确性及诊断者经验的影响，产前诊断孤立性脐膨出的准确性并不高。膨出物大小与染色体异常的关系，近来有研究发现，许多伴随畸形更常见于小型脐膨出，且整倍体与非整倍体胎儿之间无统计学差异[3-4]。脐膨出的预后涉及伴随畸形的数目和严重程度，本组脐膨出合并复杂畸形患儿共10例，另有1例患儿合并露脑畸形、脊柱裂、足内翻；1例合并Dandy-Walker变异及脊柱侧弯、1例合并无脑畸形。疑为脐膨出的胎儿，全面的检查对鉴别诊断、判断预后及遗传咨询十分重要。某些病例脐膨出仅是多发畸形综合征的一部分，如Beckwith-Wiedemann综合征、Cantrell五联征等[5-6]。疑为畸形综合征的胎儿，应加强对患儿伴随畸形以及其异常临床表现的检查，其可能提示患儿存在某种综合征，脐膨出在妊娠11～14周胎儿NT检查时容易诊断，敏感性近90%[7-8]。若在12周前诊断脐膨出需要十分谨慎，因为此时中肠疝尚未退回腹腔。虽然本组9例脐膨出于14周前便作出诊断，其原因是因为疝出的包块大小1.3cm×0.8cm～1.9cm×1.7cm，且2～3周后观察未见消失。
腹裂、体蒂异常是胎儿前腹壁缺陷的常见类型，且患儿一般会伴随有内脏外翻的临床症状。腹裂主要是由于脐旁腹壁全层非中线缺损所引起的，一般表现在患儿的脐右侧，脐带腹壁入口正常，外翻内脏表面无薄膜覆盖。本组1例大型肝、肠膨出误诊为腹裂，是因为孕周过大（均为39周）、且母体中的羊水过少，从而没有发现患儿膨出物的表面囊膜，因而将其与腹裂相混淆[9-10]。在胎儿的临床诊断过程中采用彩色多普勒超声进行临床诊断可有效的对胎儿的胎动运动进行观察，同时，还可将膨出物与脐带之间的关系进行清楚显示，有助于将腹裂以及脐膨出进行鉴别诊断。体蒂异常为一综合征，其主要是由于体蒂形成失败而产生的，主要表现为患儿脐带短，甚至表现为无脐带，患儿的腹壁缺损情况一般较为严重，其膨出物一般均直接裸露在体外，且无任何覆盖。
中国出生缺陷监测网报告，1996—2006年脐膨出的围产儿死亡率为52.4%[13]。较大的腹壁缺损，或伴随多种畸形的脐膨出，预后相对较差，应做到早期明确诊断、早期及时处理。产前彩色多普勒超声检查是诊断胎儿脐膨出的可靠方法之一，可清晰显示脐带腹壁入口、脐血管数、脐带长度、走行，以及特征性合并畸形，在脐膨出、腹裂、体蒂异常等前腹壁畸形的诊断及鉴别诊断中有重要价值[14-15]。
综上，彩色多普勒超声诊断胎儿脐膨出具有无创、安全、方便等优点，能够较为全面清晰的观察脐带腹壁入口、脐血管数、脐带长度、走行，从而有效提高新生儿存活率，降低相关出生缺陷，最终利于优生优育。
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