导读:本文包含了产前诊断论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:产前诊断,染色体,超声,胎儿,核型,血管,多普勒。
产前诊断论文文献综述
庞霞,白艳霞[1]（2019）在《胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究》一文中研究指出孕妇产前诊断对体内胎儿染色体异常检出率可达7.0%。羊膜腔穿刺技术为临床较为常用的产前诊断技术,主要特点是容易操作、确诊率较高、孕妇风险小,但对孕妇仍有一定的创伤,在检测时需要对适应证进行严格把握[1]。本文通过研究胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局,为胎儿出现染色体异常的孕妇提供一些帮助。1资料与方法1.1一般资料:选取2015年1月至2017年1月间在本院进行产前诊断的孕妇1 721例,年龄20～(本文来源于《山西医药杂志》期刊2019年24期）
蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾[2]（2019）在《中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断》一文中研究指出目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
刘慧[3]（2019）在《超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值探讨》一文中研究指出目的探究超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法选取2016年2月至2018年10月在本院出生的缺陷畸形儿120例为研究对象,利用超声检查对症状进行分析,汇总并制作出生缺陷报告卡。结果在120例缺陷畸形儿中,超声诊断出82例,均属于六大畸形,符合产后诊断结果,诊断率为100%。在其他微小畸形中,均存在不同差异程度的漏诊。结论超声诊断对于诊断胎儿缺陷畸形具有较好的价值,及时发现并诊断出畸形类别,可以减少或避免出生缺陷,另外应普及优生优育的健康教育知识,实施预防措施,减少或避免出生缺陷。超声诊断值得在临床中进行推广应用。(本文来源于《当代医学》期刊2019年34期）
杨宝凌,谢英连,谢宝莹[4]（2019）在《彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉及伴发胎儿畸形的意义分析》一文中研究指出目的:分析彩色多普勒超声对胎儿单脐动脉及伴发胎儿畸形的产前诊断价值。方法:选取2015年1月-2018年12月于笔者所在医院被确诊为单脐动脉的50例胎儿作为研究对象,回顾分析其临床资料,观察其单脐动脉类型及伴发胎儿畸形情况。结果:50例胎儿中单纯单脐动脉38例(76%),伴发胎儿畸形12例(24%),其中神经系统畸形2例(4%),泌尿系统畸形4例(8%),心血管系统疾病6例(12%)。结论:产妇可以通过产前彩色多普勒超声检查来筛查胎儿单脐动脉与伴发胎儿畸形,进而采取适当的"优生优育"措施。(本文来源于《中外医学研究》期刊2019年34期）
袁腾龙,张艳霞,胡蓉,胡听听,黄伟伟[5]（2019）在《多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值》一文中研究指出目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法 2017年4月至2018年10月共21 516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符。为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析。结果病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SRY基因阴性,核型结果为46,XY,CMA发现Yp11.2-pter位置发生5.2Mb缺失,涉及SRY等6个基因。病例2为QF-PCR。结果提示胎儿性染色体为XX,但SRY基因为阳性,CMA发现Y染色体Yp11.2,Yp11.31p11.2区域有留存,且留存区域包含了男性性别决定因子(SRY基因)。结论采用多重荧光定量PCR联合CMA可以有效避免性染色体基因座变异导致性别误判,可以有效指导产前诊断患者后续指导及治疗。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
吕辉,杨晓霞,郝世勇[6]（2019）在《襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析》一文中研究指出目的探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法对2016年2月～2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb(CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访。结果 424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及CNVs确诊,检出异常染色体86例,异常检出率20.28%(86/424),染色体核型类型涵盖非整倍体、嵌合体、倒位、缺失和微缺失;NIPT高危组检出37例T21,14例T18,3例T13,10例性染色体非整倍体(SCAs),2例inv(9),2例缺失(4、5号染色体)、1例微缺失(8号染色体),28例正常染色体,T21、T18、T13的符合率分别为90.2%、87.5%、50%,SCAs的符合率为41.7%,其他染色体异常的符合率为30%。结论 NIPT对T21、T18、T13、SCAS检测有较高的符合率,对染色体微重复微缺失也有一定提示作用,目前是特异性和准确率最高的一种筛查技术。但NIPT检测范围有限,存在结果不一致情况,NIPT高危仍须行介入性产前诊断,多种产前诊断技术联合检测可提高染色体病的检出率。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
董馨泽[7]（2019）在《叁血管及叁血管气管切面在超声产前诊断胎儿心脏大血管畸形中的应用价值》一文中研究指出目的观察采用叁血管(3-VV)和叁血管气管切面(3-VT)检查在超声产前胎儿心脏大血管畸形诊断中的应用价值。方法 43例胎儿大血管畸形孕妇,均采用超声心动图进行3-VV、3-VT检查。统计胎儿的临床检查结果 ,并分析其大血管畸形声像图特征。结果 43例胎儿经检查,检出大血管畸形40例,检出率为93.02%。其中主动脉弓缩窄、主动脉弓离断、双主动脉弓、右位主动脉弓/右位导管、右位主动脉弓/左位导管、永存动脉干、右室双出口、肺动脉狭窄、永存左上腔静脉、大动脉转位、法洛四联症、动脉导管迂曲分别为2、3、6、9、7、5、11、11、7、22、6、9例。大血管畸形超声以大血管血流方向、内径、排列顺序、大小、位置异常为主要表现,其中血流方向、血管数量、血管位置常、血管管径大小异常分别为9、10、14、22例。彩色多普勒血流显像(CDFI)表现为"oVo"、"Ioo"、"U"、"C"、"O""V"型。结论 3-VV及3-VT在胎儿心脏大血管畸形的诊断中价值较高,可提高临床诊断准确率,值得推广。(本文来源于《中国实用医药》期刊2019年32期）
吴娅,吴云,王咏梅,周婷,钱宇佳[8]（2019）在《超声联合磁共振对胎盘植入的产前诊断及对剖宫产术前实施髂内动脉球囊预置术的评估》一文中研究指出目的探讨超声联合磁共振(MRI)检查对胎盘植入的产前诊断价值,评估其对指导胎盘植入患者剖宫产术前实施髂内动脉球囊预置术的临床价值。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月经临床及病理确诊的59例胎盘植入患者,对比超声与MRI检查的产前诊断准确性,并分析髂内动脉球囊预置介入治疗对妊娠结局的影响。结果 59例患者均行产前超声检查,其中47例诊断为胎盘植入,符合率79.66%;其中30例同时行MRI检查,28例诊断为胎盘植入,MRI诊断符合率93.33%,其中MRI纠正超声漏诊的2例后壁胎盘植入和3例较浅程度植入,2例MRI误诊病例超声也未明确诊断。59例患者中30例行髂内动脉球囊预置术(治疗组),29例行常规手术治疗(常规组),治疗组患者产后24 h出血量低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论超声检查可作为产前诊断胎盘植入的首选方法,MRI检查为必要的补充,两者联合应用可大大提高胎盘植入的诊断准确率,为临床高危病例剖宫产术前选择髂内动脉球囊预置术提供可靠依据,从而改善妊娠结局。(本文来源于《中国临床研究》期刊2019年11期）
张野[9]（2019）在《孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响》一文中研究指出目的探究孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响。方法将2016年1月至2016年7月月在我院接受常规检查的800例孕中期孕妇作为研究对象,对所有孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌叁醇(uE3)水平予以检测,结合孕妇孕周、年龄及体质量等指标对孕妇风险值予以计算,对高风险孕妇在知情同意情况下进行进一步羊水染色体或B超检查,所有孕妇跟踪随访直至新生儿出生。结果 800例,高风险36例,阳性筛出率4.5%(其中21叁体高风险30例,18叁体高风险2例,开放性神经管缺陷高风险4例)。其中21叁体和18叁体全部外院做产前诊断羊水穿刺跟踪随访确诊3例,其中21叁体确诊2例,18叁体确诊1例,开放性神经管缺陷高风险4例,全部做胎儿系统超声检查确诊1例。结论孕中期产前筛查与产前诊断,能够有效判断孕妇风险,减少出生缺陷的发生,值得推广应用。(本文来源于《中国医药指南》期刊2019年32期）
曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙[10]（2019）在《SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用》一文中研究指出目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ~2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ~2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ~2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
产前诊断论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的:调查中国武汉地区孕妇地中海贫血(地贫)常见基因突变类型,并对地中海贫血高风险胎儿进行地中海贫血基因产前诊断。方法:采用PCR-流式荧光杂交法对产检疑似地中海贫血的357例孕妇进行地中海贫血基因检测,召回阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血基因检测。经遗传咨询,对9例孕有地中海贫血高风险胎儿的孕妇抽取羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果:在357例疑似地中海贫血孕妇中,经基因确诊214例,其中α-地中海贫血孕妇80例,基因型--SEA/αα(78.75%)和-α3.7/αα(15.00%)占90%以上;β-地中海贫血孕妇133例,基因型为IVS-2-654/N(43.61%)、CD41-42/N(20.30%)和CD17/N(19.55%)占80%以上。9例行羊水穿刺地中海贫血基因产前诊断,其中1例-α3.7/--SEA、1例-α3.7/αα、2例--SEA/αα、2例IVS-2-654/N,3例正常,继续妊娠;1例-α3.7/--SEA,对家属充分遗传咨询后,自愿终止妊娠。分娩后随访结果与产前诊断相符。结论:武汉地区孕妇地中海贫血以静止型和轻型最为常见;对疑似地中海贫血阳性的孕妇进行基因检测、遗传咨询、并对孕有高风险胎儿的孕妇进行地中海贫血基因产前诊断,能有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,对优生优育具有重大意义。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
产前诊断论文参考文献
[1].庞霞,白艳霞.胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究[J].山西医药杂志.2019
[2].蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾.中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断[J].中国实验血液学杂志.2019
[3].刘慧.超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值探讨[J].当代医学.2019
[4].杨宝凌,谢英连,谢宝莹.彩色多普勒超声产前诊断胎儿单脐动脉及伴发胎儿畸形的意义分析[J].中外医学研究.2019
[5].袁腾龙,张艳霞,胡蓉,胡听听,黄伟伟.多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值[J].中国优生与遗传杂志.2019
[6].吕辉,杨晓霞,郝世勇.襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[7].董馨泽.叁血管及叁血管气管切面在超声产前诊断胎儿心脏大血管畸形中的应用价值[J].中国实用医药.2019
[8].吴娅,吴云,王咏梅,周婷,钱宇佳.超声联合磁共振对胎盘植入的产前诊断及对剖宫产术前实施髂内动脉球囊预置术的评估[J].中国临床研究.2019
[9].张野.孕中期产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷的影响[J].中国医药指南.2019
[10].曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙.SNParray技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
论文知识图
