论文摘要
本文将人类一号染色体作为参考基因组,使用Delly、Lumpy、Pindel、Var Scan、Sv ABA这几种测序工具分别对个体基因组进行测序,将测序片段映射到参考基因组,并对实验结果进行评测,但其结果中存在大量的假阳性和假阴性,这是由于个体基因组中存在着大量的重复区域,因此将测序片段映射到参考基因组时的位置可能会出现错误,导致Indel的识别结果不准确。因此,本文基于片段覆盖率(Read Depth)的思想,采用滑窗的方法对变异区域进行定位,对Indel位置的确定以及在考虑到存储空间的情况下如何识别出更多Indel的方法进行了讨论和研究。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 张彤
关键词: 高通量测序技术,片段覆盖率,滑窗
来源: 电子技术与软件工程 2019年23期
年度: 2019
分类: 信息科技,基础科学
专业: 生物学
单位: 哈尔滨师范大学
分类号: Q78
页码: 163-164
总页数: 2
文件大小: 1487K
下载量: 57
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