导读:本文包含了基因变异论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:基因,多态性,半胱氨酸,叶酸,性状,甲基,贝克。
基因变异论文文献综述
吕莹莹,张萌,吴雪怡,张晗菡,何欢[1]（2019）在《玉米花序发育相关基因ZmSPI1的序列变异分析》一文中研究指出玉米ZmSPI1基因编码的黄素单加氧酶,是单子叶植物特有的,该基因通过参与生长素的合成过程,从而影响花序的发育。本研究在103份玉米自交系中,对该基因进行重测序,获得了全长序列1 849bp。核苷酸多态性分析发现,该基因共检测到43个变异位点,变异类型均为SNP。该基因编码区具有6个SNP位点,划分成9种编码区单倍型,均为同义突变。中性检测结果表明该基因在供试群体中没有受到明显的人工选择信号。(本文来源于《青岛农业大学学报(自然科学版)》期刊2019年04期）
张萌,吕莹莹,张晗菡,徐敏,吴雪怡[2]（2019）在《玉米抗圆斑病基因ZmHM1的序列变异分析》一文中研究指出玉米ZmHM1基因编码HC毒素还原酶,具有玉米圆斑病抗性,目前对该基因的研究大多停留在功能,该基因的序列变异分析鲜有报道。本研究在62份玉米常用自交系中,对该基因进行定点捕获重测序,获得了全长2 889bp的基因序列,其中包含1 026bp的启动子区段,核苷酸多态性结果显示,该基因共有144个变异位点,变异类型均为SNP,无Indel位点。根据该基因全长变异位点,划分为44种单倍型。编码区共检测到37个SNP位点,将其划分为25种编码区单倍型,为非同义突变。中性检测结果表明该基因在供试群体中没有受到明显的人工选择信号。(本文来源于《青岛农业大学学报(自然科学版)》期刊2019年04期）
康娟,邓艳春[3]（2019）在《应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点》一文中研究指出目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检测为单个外显子缺失者,进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性;对MLPA检测为阴性者,应用外显组测序技术进行测序,并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异,通过Sanger测序验证发现的突变,并利用ACMG评级及生物学危害性预测判定基因变异的危害性。结果MLPA技术检测出8例患者存在DMD基因外显子缺失,且第44～55外显子缺失最常被观察到;外显组测序和Sanger测序检测出2例患者存在DMD基因新发点突变。其中一个点突变为错义突变(c. 116(exon6) G> T),可能致病,另一个是无义突变,位于非编码区突变c. 6832-26(IVS49) G> A,致病性不确结论本研究结果表明DMD基因存在多种基因改变形式;联合使用MLPA、外显组测序和Sanger测序方法是检测DMD基因变异的合理选择。(本文来源于《中风与神经疾病杂志》期刊2019年11期）
陆建忠,张诗吟[4]（2019）在《MTHFR(C677T)基因T型变异升高Hcy对汉族人群冠脉狭窄程度影响的研究》一文中研究指出目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)(C677T)基因T型变异升高同型半胱氨酸(Hcy)对汉族人群冠状动脉狭窄程度的影响。方法收集2016年9月至2018年1月至该院行冠状动脉造影的汉族患者700例,分为冠心病组(456例)和健康对照组(244例)。检测其血液MTHFR基因第677位CC、TC、TT的多态性、血清Hcy水平,依据冠状动脉造影结果将冠状动脉病变程度分为A、B和C级,统计分析其数据的相关性。结果各基因型患者性别、年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);TT、TC和CC型患者血清Hcy水平分别为(20.17±8.87)、(14.62±9.55)、(12.74±6.68)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);A级患者血清Hcy水平为(13.48±7.69)μmol/L,B级(16.79±8.06)μmol/L,C级(19.84±7.97)μmol/L,各级患者血清Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归显示,Hcy水平与冠心病发生相关,但差异无统计学意义(OR=1.079;P=0.140);冠状动脉病变最严重为TT基因型,各组冠状动脉病变程度差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR(C677T)基因TT型和TC型与冠心病发生相关,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论在湖州市汉族人群中,血清Hcy水平及MTHFR(C677T)基因变异与冠状动脉狭窄程度相关,其中高水平Hcy及MTHFR(C677T)TT与TC基因型均可能是冠心病发生的危险因素。(本文来源于《重庆医学》期刊2019年22期）
潘征,潘兴寿[5]（2019）在《酶基因变异与同型半胱氨酸代谢异常研究进展》一文中研究指出同型半胱氨酸(HCY)主要参与甲基(-CH3)供体循环中的甲基化与去甲基化过程,体内HCY水平升高与动脉粥样硬化关系密切,备受研究者关注[1]。研究表明HCY的代谢途径主要有四个方面[2]:(1)在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(SAHH)和甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)的参与下,与5-甲基四氢叶酸(MTHF)合成甲硫氨酸(MET)和四氢叶酸(THF)。(2)在甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)参与下(本文来源于《右江医学》期刊2019年11期）
赵克,倪峰,刘康栋[6]（2019）在《GSTP-1基因遗传变异对术后接受替莫唑胺联合放疗的脑胶质瘤患者预后的影响》一文中研究指出目的探讨谷胱甘肽S-转移酶P-1(GSTP-1)基因遗传变异对术后接受替莫唑胺联合放疗的脑胶质瘤患者预后的影响。方法收集患者外周血进行GSTP-1基因多态性位点基因分型。收集部分患者接受化疗前的新鲜外周血单核细胞提取RNA进行GSTP-1 mRNA表达实验。对多态性位点和其他变量进行相关性分析。结果 Ile105Val位点在研究人群中的分布频率为:G/G型68.00%(119例),G/A型29.14%(51例),A/A型2.86%(5例),最小等位基因频率为0.17,该位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.868)。G/A+A/A型和G/G基因型患者的中位无进展生存期(PFS)分别为4.4和6.9月,差异有统计学意义(P=0.005)。G/A+A/A型和G/G基因型患者的中位总生存期(OS)分别为11.0和15.3月,差异有统计学意义(P<0.001)。G/A+A/A基因型对OS具有独立的影响意义(OR=1.68, P=0.011)。G/A+A/A基因型患者的GSTP-1 mRNA表达较G/G型高(P<0.001)。结论 GSTP-1基因Ile105Val位点可能通过影响GSTP-1基因mRNA表达进而影响接受替莫唑胺联合放疗的胶质瘤患者预后。(本文来源于《肿瘤防治研究》期刊2019年11期）
王立刚,张跃博,颜华,张龙超,侯欣华[7]（2019）在《拷贝数变异全基因组关联鉴定猪骨率性状候选基因》一文中研究指出旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model, MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显着CNVs的表达进行检测。结果表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体。4个变异中,有两个未与任何基因重迭。显着性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考。(本文来源于《畜牧兽医学报》期刊2019年11期）
安清明,周辉通,王星,吴震洋,罗玉柱[8]（2019）在《UCP1基因变异与绵羊生长及胴体性状的关联分析》一文中研究指出试验旨在探讨解耦联蛋白1(UCP1)基因核苷酸变异对绵羊生长性状的性别差异和胴体性状的影响,以期能够筛选出可以提升绵羊生长及胴体性状的核苷酸变异,为提高绵羊相关重要经济性状的分子遗传标记提供材料。以9个绵羊品种为研究对象,用PCR-SSCP方法检测不同性别绵羊中UCP1基因内含子5区和外显子6区变异。利用Minitab 16.0软件中一般线性模型分析内含子5区等位基因与不同性别绵羊生长性状、公羔胴体性状的关联性。结果显示,绵羊UCP1基因内含子5区和外显子6区共检测到8个核苷酸变异,其中位点c.910 G/A突变导致p.Ala304Thr氨基酸变异。生长性状关联分析结果表明,内含子5区等位基因对绵羊生长性状的影响存在性别特异性,母羔中携带等位基因A_1的群体较缺失群体具有较低的初生重(P<0.05),公羔中携带等位基因C_1的群体较缺失群体具有较高的断尾重(P<0.05),未发现其他等位基因与羔羊的生长性状存在性别特异性。胴体性状关联分析结果表明,携带等位基因A_1的群体具有较低后腿瘦肉量、腰部瘦肉量和较高的肩部瘦肉比例(P<0.05),携带等位基因C_1的群体具有较低的后腿瘦肉比例(P<0.05),其他胴体性状均没有发现与等位基因存在显着相关,基因型分析结果与等位基因分析结果一致。结果提示,UCP1基因对绵羊的生长性状影响具有性别特异性,且携带等位基因A_1的公羔群体具有较低的胴体生产性状,为提高公羔胴体生产性能提供了理论依据。(本文来源于《中国畜牧兽医》期刊2019年11期）
刘小云,吴小延,邵琼,龙亚康,王海云[9]（2019）在《基于分子标签二代测序技术的非小细胞肺癌驱动基因变异分析》一文中研究指出目的通过对非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血浆ctDNA标本采用基于分子标签(UMI的二代测序(NGS)技术进行相关驱动基因突变分析,评估血浆ctDNA二代测序技术指导靶向用药的价值及注意事项。方法纳入了163例2017年7月至2019年7月期间在中山大学附属肿瘤医院就诊的NSCLC患者血液标本,采用基于分子标签的二代测序方法,检测患者血浆ctDNA中与NSCLC相关的11个驱动基因的突变情况。结果 98例初诊初治的NSCLC患者中,37.8%(37例)患者未检出肺癌驱动基因突变。其余患者中TP53、EGFR、ERBB2、RET、KRAS、ALK、PIK3CA、BRAF、MET、ROS1、NRAS的突变频率分别为33%、24%、10%、8%、7%、6%、4%、3%、3%、3%和1%。57例EGFR-TKI靶向治疗后进展的NSCLC患者中,21例(36.8%)检出T790M突变,3例(27.3%)接受叁代EGFR-TKI治疗后进展的患者出现T790M与T797S顺式耐药突变。其他耐药突变包括KRAS基因突变(2例)、MET基因扩增(1例)以及PIK3CA基因突变(8例)。29例组织样本ARMS-PCR检测结果阳性的患者,组织EGFR突变阳性患者与ctDNA检测EGFR阳性患者之间的一致性为13.8%。结论该方法不仅能够检出初诊初治NSCLC患者中靶向治疗的敏感突变,还可以对靶向治疗进展后的耐药突变情况进行监测。因此,可选择基于分子标签的二代测序检测技术来指导NSCLC患者的个性化用药。(本文来源于《分子诊断与治疗杂志》期刊2019年06期）
杨宗赫,汪俊萍[10]（2019）在《鼻喷催产素和催产素受体基因变异对静息态功能连接的影响》一文中研究指出催产素受体(OXTR)基因型是鼻喷催产素(IN-OT)信号传导的重要因素,是IN-OT的行为学效应产生个体差异的重要原因。静息态功能连接(rsFC)可用于分析脑功能影像表现与IN-OT行为学效应间的关系。年龄、性别、早期生活压力可以调节IN-OT和OXTR基因变异对rsFC的效应。综述IN-OT和OXTR基因变异对不同脑区rsFC的影响以及不同个体受影响的差别。(本文来源于《国际医学放射学杂志》期刊2019年06期）
基因变异论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
玉米ZmHM1基因编码HC毒素还原酶,具有玉米圆斑病抗性,目前对该基因的研究大多停留在功能,该基因的序列变异分析鲜有报道。本研究在62份玉米常用自交系中,对该基因进行定点捕获重测序,获得了全长2 889bp的基因序列,其中包含1 026bp的启动子区段,核苷酸多态性结果显示,该基因共有144个变异位点,变异类型均为SNP,无Indel位点。根据该基因全长变异位点,划分为44种单倍型。编码区共检测到37个SNP位点,将其划分为25种编码区单倍型,为非同义突变。中性检测结果表明该基因在供试群体中没有受到明显的人工选择信号。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
基因变异论文参考文献
[1].吕莹莹,张萌,吴雪怡,张晗菡,何欢.玉米花序发育相关基因ZmSPI1的序列变异分析[J].青岛农业大学学报(自然科学版).2019
[2].张萌,吕莹莹,张晗菡,徐敏,吴雪怡.玉米抗圆斑病基因ZmHM1的序列变异分析[J].青岛农业大学学报(自然科学版).2019
[3].康娟,邓艳春.应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点[J].中风与神经疾病杂志.2019
[4].陆建忠,张诗吟.MTHFR(C677T)基因T型变异升高Hcy对汉族人群冠脉狭窄程度影响的研究[J].重庆医学.2019
[5].潘征,潘兴寿.酶基因变异与同型半胱氨酸代谢异常研究进展[J].右江医学.2019
[6].赵克,倪峰,刘康栋.GSTP-1基因遗传变异对术后接受替莫唑胺联合放疗的脑胶质瘤患者预后的影响[J].肿瘤防治研究.2019
[7].王立刚,张跃博,颜华,张龙超,侯欣华.拷贝数变异全基因组关联鉴定猪骨率性状候选基因[J].畜牧兽医学报.2019
[8].安清明,周辉通,王星,吴震洋,罗玉柱.UCP1基因变异与绵羊生长及胴体性状的关联分析[J].中国畜牧兽医.2019
[9].刘小云,吴小延,邵琼,龙亚康,王海云.基于分子标签二代测序技术的非小细胞肺癌驱动基因变异分析[J].分子诊断与治疗杂志.2019
[10].杨宗赫,汪俊萍.鼻喷催产素和催产素受体基因变异对静息态功能连接的影响[J].国际医学放射学杂志.2019
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