导读:本文包含了突变率论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:突变,基因,酪氨酸,序列,潮汕,卵细胞,细胞。
突变率论文文献综述
李多芳,顾建中,耿金鹏,曹天光,展永[1]（2019）在《Crow-Kimura模型中位点突变率对误差阈的随机效应（英文）》一文中研究指出为了补充Eigen模型和Crow-Kimura模型的随机效应研究,Crow-Kimura模型中的位点突变率被处理成高斯分布随机变量,从而研究误差阈值的特征以及误差阈值的扩展与随机突变率涨落强度之间的关系.准物种浓度和群体序参数分析表明,在位点突变率涨落较大时,误差阈值不再是相变点,而是平滑的转变区域.定量分析表明,随机Crow-Kimura模型中转变区宽度与涨落强度之间的关系是非线性的.将Crow-Kimura模型与Eigen模型的随机特征进行比较发现,在两个模型中适应值随机化使得转变区域的宽度和随机变量涨落强度之间的关系是线性的,而位点突变率随机化中两者的关系是非线性的(指数).对于随机化的Crow-Kimura模型,适应值随机化与位点突变率随机化引起的误差阈扩展效应相当.对于随机Eigen模型,误差阈的扩展效应则主要是由位点突变率的随机化引起的.之后,本文概述了Eigen模型和Crow Kimura模型中适应值和位点突变率随机化对误差阈值随机效应的影响,并讨论了上述结果对抗病毒策略、癌症治疗和动植物育种的重要意义.(本文来源于《生物化学与生物物理进展》期刊2019年06期）
余政梁,张晓芳,刘宏,尚蕾,张建[2]（2019）在《18个X-STR在中国北方汉族人群中的突变率研究（英文）》一文中研究指出从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5 652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次突变,DXS6810和DXS8377的突变率为0. 006 4,DXS8378,DXS6797,DXS7423和DXS7424的突变率为0. 003 2,其他12个基因座未观察到突变,18个X-STR的平均突变率为0. 001 4,所有的突变都是一步突变,各基因座之间的突变率没有显着性差异(P> 0. 05),在所有突变中,增加突变和减少突变没有显着差异,X-STR基因座突变率和等位基因长度有关,等位基因重复次数越多越容易突变,大部分的突变来源于父亲。(本文来源于《激光生物学报》期刊2019年03期）
张海涛,王春,张映铭,王彩英,方申存[3]（2019）在《非小细胞肺癌患者EGFR突变率及与临床病理关系和TKI靶向治疗效果》一文中研究指出目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变率及与临床病理关系和酪氨酸酶抑制剂(TKI)靶向治疗效果。方法选取2014年5月至2016年8月我院收治的NSCLC患者100例为研究对象,采用聚合酶链反应-直接测序法检测患者肿瘤组织EGFR基因18-21号外显子突变情况,分析EGFR突变与临床病理的关系及其突变特点,比较EGFR突变型与野生型采用TKI靶向治疗的疗效及1年生存率、2年生存率。结果本次纳入的100例NSCLC患者中共44例发生EGFR突变,EGFR突变率为44.00%; NSCLC患者EGFR突变率特点:女性高于男性,吸烟患者高于不吸烟患者,腺癌高于非腺癌,差异对比均有统计学意义(P<0.05); Logistic回归分析显示性别为女性、病理类型为腺癌是导致NSCLC患者发生EGFR突变的独立危险因素(P<0.05); EGFR突变类型包括18号外显子点突变4.54%(2/44)、19号外显子缺失突变43.19%(19/44)、20号外显子插入突变及点突变11.36%(5/44)、21号外显子点突变40.91%(18/44); EGFR突变型患者TKI治疗有效率68.18%明显高于EGFR野生型10.71%(P<0.05); EGFR突变型与野生型患者1年、2年生存率对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论性别、病理类型是导致NSCLC患者发生EGFR基因突变的独立危险因素,对于EGFR突变型患者采用TKI靶向治疗可获得较好疗效,但2年生存率与EGFR野生型患者尚无明显差异。(本文来源于《中华肺部疾病杂志(电子版)》期刊2019年02期）
王锦,杨承玉[4]（2019）在《血管免疫母T细胞淋巴瘤患者RHOA、TET2和DNMT3A基因突变率及临床特征分析》一文中研究指出目的探讨血管免疫母T细胞淋巴瘤(AITL)患者RHOA、TET家族羟化酶2(TET2)和甲基化转移酶3A(DNMT3A)基因突变率及临床特征分析。方法应用免疫组化法检测AITL患者组织中RHOA、TET2和DNMT3A的表达。采用多重PCR扩增和测序方法分析RHOA、TET2和DNMT3A突变主要基因型。结果免疫组化结果可知,RHOA阳性表达为68.33%(41/60)、TET2阳性表达为61.67%(37/60)和DNMT3A阳性表达为70.00%(42/60)。RHOA、TET2和DNMT3A阳性表达与血管免疫母T评分明显相关,差异具有统计学意义(P<0.05)。RHOA、TET2和DNMT3A阳性表达与AITL患者性别及年龄不具有突变与血管免疫母T细胞淋巴瘤TNM分期、LDH含量、有无B症状及IPI评分明显相关,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 RHOA、TET2和DNMT3A突变可以作为诊断AITL的分子标志物,RHOA、TET2和DNMT3A突变可能参与调节AITL发生发展。(本文来源于《解剖学研究》期刊2019年01期）
赵永欣[5]（2019）在《交叉互换与隐性突变率统计的准确性分析——《对“交叉互换”的辨析》一文的商榷》一文中研究指出某杂志2017年第Z1期第65页刊载了魏凤国老师《对"交叉互换"的辨析》的文章,该文从同源染色体交叉互换的角度对2014年江苏卷第33题第(2)问进行了深入分析,介绍了配子形成过程的复杂性和多样性,以及可能对隐性突变率统计造成的影响,颇有独到之处。笔者对文中所述观点持不同意见,同时尝试对这道高考题第(2)问进行分析探讨。1.高考试题与答案【试题】(2014年,江苏卷,第33题)有一果蝇品系,(本文来源于《教学考试》期刊2019年06期）
刘霞[6]（2019）在《人类的基因突变率慢于其他类人猿》一文中研究指出科技日报北京1月27日电 （记者刘霞）据美国《新闻周刊》网站近日报道，丹麦科学家对黑猩猩、大猩猩和猩猩家族的基因进行了测序，并将结果与对人类的类似研究进行比较，得出了新结论：人类的基因突变率明显慢于我们最亲近的亲戚——其他类人猿。研究论文第一作(本文来源于《科技日报》期刊2019-01-28）
杨麒巍,隋玉杰,杜珍武,张桂珍[7]（2018）在《RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展》一文中研究指出RAS基因家族包含3种原癌基因,即KRAS、NRAS和HRAS。在多种肿瘤中RAS基因突变使其激活成为有致癌活性的癌基因。点突变、表达量升高以及插入/转位突变等是其常见的激活方式。深入了解RAS基因家族的突变特征以及其在各种肿瘤中的发生率,可以对肿瘤的发生、发展、早期诊断、靶向治疗以及预后起到很好的指导作用。本文分别从KRAS基因突变、NRAS基因突变以及HRAS基因突变3个方面,对RAS基因家族在实体瘤中突变率的研究进展进行文献回顾。(本文来源于《中国体视学与图像分析》期刊2018年03期）
鹿媛媛,赵旭彤,王青青,张晓,袁云[8]（2018）在《线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者头皮不同区域毛囊m.3243A>G突变率分析》一文中研究指出目的比较线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者头皮不同区域毛囊线粒体DNA(mt DNA)突变率的差异,并探讨其与脑卒中样发作累及皮质病灶的关系。方法采集7例MELAS患者8个头皮区域(双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶)毛囊DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测m.3243A>G突变率。结果 7例患者8个头皮区域毛囊m.3243A>G突变率为(60.57±7.71)%,左侧额叶、右侧额叶、左侧颞叶、右侧颞叶、左侧顶叶、右侧顶叶、左侧枕叶、右侧枕叶分别为(61.30±7.32)%、(65.41±5.85)%、(59.80±5.58)%、(57.59±14.47)%、(62.46±5.02)%、(60.11±7.11)%、(59.70±8.68)%、(59.42±6.28)%,各区域差异无统计学意义(F=0.537,P=0.802)。脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊m.3243A>G突变率差异亦无统计学意义[(60.33±8.70)%对(61.02±6.52)%;t=0.319,P=0.751]。结论头皮毛囊是方便易取、无创性组织标本,可用于mt DNA突变检测。MELAS患者不同头皮区域毛囊mt DNA突变率无差异,脑卒中样发作病灶对应头皮区域与非病灶对应头皮区域毛囊mt DNA突变率亦无差异。(本文来源于《中国现代神经疾病杂志》期刊2018年08期）
余晓完,黄东红,郭建欣,黄月琴,谢若腾[9]（2018）在《原发性血小板增多症患者CALR、JAK2 V617F、MPL W515K基因突变率及临床特征分析》一文中研究指出目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V617F基因突变。结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00%,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例。Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P>0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显着升高(P<0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P>0.05)。MPL W515K基因突变3例,发生率为5.36%;JAK2 V617F基因突变21例,发生率为37.50%。MPL W515K与JAK2 V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22%(13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例。CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2 V617F突变者均显着降低(P<0.05)。56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36%。染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67%)较正常核型者(20.75%)显着升高(P<0.01)。结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPL W515K与JAK2 V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2 V617F突变者均显着降低。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2018年03期）
胡盛平[10]（2018）在《潮汕人群与其他中国人群常染色体STR基因座突变率的比较分析》一文中研究指出目的:对潮汕人群22个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,D7S820,TH01,D13S317,D2S1338,D18S51,D16S539,TPOX,v WA,D19S433,D5S818,FGA,Penta D,Penta E,D12S391,D6S1043,D2S441,D10S1248,D1S1656)的突变率与其他中国人群的STR突变率进行比较分析。方法:从日常亲子关系鉴定中筛选出潮汕籍人群案例1 417例,统计各基因座突变率;通过公用数据库或同行评议期刊等途径获取中国其它地区人群STR突变率数据,并根据统一的公式计算其基因座突变率、父母源突变率,用Fisher确切概率法比较人群间突变率的差异。结果:潮汕人群D7S820、D8S1179、D18S51、D2S1338、D6S1043、TPOX、D19S433和FGA这八个基因座的突变率与部分中国人群存在差异;D8S1179、D2S1338、FGA、D6S1043、D19S433、D18S51和TH01七个基因座的父源突变率与中国其它地区部分人群也存在显着性差异,母源突变率与中国其它人群之间尚未发现存在差异。但如果采用Bonferroni对统计分析结果进行校正,则显着性差异基本消失。结论:潮汕人群与其他中国人群STR基因座突变率的差异可能是抽样误差或样本大小不同所致,提示中国不同地区、不同人群的STR突变率可以共享。本文的比较分析,也为法医学及群体遗传学研究提供了基础资料。(本文来源于《汕头大学医学院学报》期刊2018年02期）
突变率论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
从484个北方汉族家系人员中提取获得模板DNA,并用TYPERX19扩增试剂盒检测分析,在5 652次等位基因传递中,有6个基因座(DXS6810,DXS8378,DXS6797,DXS7423,DXS7424,DXS8377)共发生了8次突变,DXS6810和DXS8377的突变率为0. 006 4,DXS8378,DXS6797,DXS7423和DXS7424的突变率为0. 003 2,其他12个基因座未观察到突变,18个X-STR的平均突变率为0. 001 4,所有的突变都是一步突变,各基因座之间的突变率没有显着性差异(P> 0. 05),在所有突变中,增加突变和减少突变没有显着差异,X-STR基因座突变率和等位基因长度有关,等位基因重复次数越多越容易突变,大部分的突变来源于父亲。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
突变率论文参考文献
[1].李多芳,顾建中,耿金鹏,曹天光,展永.Crow-Kimura模型中位点突变率对误差阈的随机效应（英文）[J].生物化学与生物物理进展.2019
[2].余政梁,张晓芳,刘宏,尚蕾,张建.18个X-STR在中国北方汉族人群中的突变率研究（英文）[J].激光生物学报.2019
[3].张海涛,王春,张映铭,王彩英,方申存.非小细胞肺癌患者EGFR突变率及与临床病理关系和TKI靶向治疗效果[J].中华肺部疾病杂志(电子版).2019
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[5].赵永欣.交叉互换与隐性突变率统计的准确性分析——《对“交叉互换”的辨析》一文的商榷[J].教学考试.2019
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[9].余晓完,黄东红,郭建欣,黄月琴,谢若腾.原发性血小板增多症患者CALR、JAK2V617F、MPLW515K基因突变率及临床特征分析[J].中国实验血液学杂志.2018
[10].胡盛平.潮汕人群与其他中国人群常染色体STR基因座突变率的比较分析[J].汕头大学医学院学报.2018
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