导读:本文包含了隐性遗传论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:隐性,染色体,基因,视网膜,色素,小头,序列。
隐性遗传论文文献综述
王睿,金明[1]（2019）在《常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展》一文中研究指出视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性致盲性视网膜疾病,特征性表现为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄叁联症。RP具有较大的遗传异质性和临床异质性,其中常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive RP,ARRP)占RP的5%～20%,目前已定位43个致病基因,克隆了其中40个,并且不断有新的相关致病基因被报道。本文就近3a发现与ARRP相关的AGBL5、ARHGEF18、HGSNAT和ZNF408四个基因研究进展作一综述。(本文来源于《国际眼科杂志》期刊2019年12期）
王玉杰,周小坤,徐丹[2]（2019）在《常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展》一文中研究指出脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1～25。MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路。本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究。(本文来源于《遗传》期刊2019年10期）
魏世君[3]（2019）在《一常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系致病基因的鉴定与功能分析》一文中研究指出罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病率为0.65‰～1‰的疾病。世界范围内已确认的罕见病有5000～6000种,约占人类疾病的10%。80%左右的罕见病由遗传因素导致,确诊困难,治愈率低,仅有不到1%的罕见病可进行有效的药物治疗。本课题组在山东省内收集到一个父母近亲婚配的小家系,共4名成员,其中正常人3名,患者1名。患者因远端肌肌无力入院诊治,肌肉组织切片发现脂滴浸润,初诊为脂质沉积伴关节挛缩病,后经血尿有机酸及ETFDH基因突变检测排除,病因不详。我们采集到四名家系成员外周血样本,提取DNA进行了全外显子组测序,考虑到近亲婚配家系遗传的特殊性,其父母中同时存在且为杂合、患者中为纯合的变异被列为候选致病变异。随后我们利用各类生物信息学软件,基于常用数据库数据完成了变异的过滤筛选和候选基因的鉴定过程。我们首先在ExAC、1000genomes、dbSNP等基于正常人群的数据库中根据频率进行过滤,正常人群中频率大于1%的变异被认为是多态。MASP2(c.A464G,p.H155R,ExAC_EAS:0.0282)和PDSS1(c.T407G,p.F136C,ExAC_EAS:0.0221)因频率过高被排除。随后,我们对候选变异进行了氨基酸残基保守性分析,使用PolyPhen2、MutationTaster、SIFT等生物信息学软件对错义突变的致病性进行了评估预测,发现MASP2第155位的组氨酸和PDSS1第136位的苯丙氨酸在进化过程中均不保守。随后利用STR位点连锁分析进行了共分离验证,仅C1ORF50(c.41 5-1 G>C)在该家系中与疾病表型共分离,最终该变异被确定为本家系的唯一候选致病变异。经分析,该位于第四内含子剪接受位的变异将导致第四内含子在mRNA剪接过程中滞留,翻译的蛋白产物将由原本的199aa减小至154aa。我们从患者的肌肉组织中提取RNA,进行RT-PCR证实该突变确实导致基因的异常剪接。C1ORF50(Chromosome 1 Open Reading Frame 50)的研究背景几乎是空白的,因而我们首先选取成年小鼠各个组织,检测了C1ORF50的组织表达谱,发现其在肝脏组织中高表达。随后通过免疫荧光实验,在HeLa细胞和Chang liver细胞中发现C1ORF50表达于细胞质中,这种表达不具有细胞器特异性,表明其可能具有较为广泛的生物学功能,结合功能分析,我们猜测其可能通过影响线粒体功能调节能量代谢。为了验证C1ORF50的致病性,进一步探究基因功能,我们通过CRISPR/Cas9技术成功构建了AU022252敲除的小鼠模型,采用转棒式疲劳仪进行行为学检测,数据初步表明敲除鼠的运动能力下降,选取腓肠肌进行组织切片后尚未发现明显病理改变,时间所限更多的表型检测仍待补充,我们通过对C1ORF50高表达细胞系的转录组分析发现,当过表达C1ORF50之后,FASN、ACSL3、ACSL4、ALDH2等基因的表达下调,我们在敲除鼠体内通过qPCR验证了这一趋势,提示C1ORF50可能对脂肪酸代谢途径具有调控作用。我们希望以此揭示该家系患者的发病机制,并对C1ORF50基因在神经发生、脂质代谢、能量代谢、运动支配及其他领域的未知的生物学功能展开深入探究。(本文来源于《山东大学》期刊2019-05-05）
刘爱香,何学佳,朱薇薇,毕玫荣[4]（2019）在《常染色体隐性遗传板层鱼鳞病1例及其家系基因检测分析》一文中研究指出本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究。该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状胶膜,形如火棉胶样物质,称"火棉胶样婴儿"[1]。这层膜常在出生后数周即脱落,但仍有鳞状皮肤和嘴唇眼皮外翻的症状。患者皮肤表现为典型的大片深色的鳞状物覆盖,其他临床症状包括毛发脱落(秃头症)、少汗、手掌和脚底皮肤增厚,另外有部分患者可能会出现红斑和关节挛缩。患病婴儿可能会(本文来源于《中国儿童保健杂志》期刊2019年10期）
苏锐,何江,郭鹏,张碧飞,赵英虎[5]（2018）在《荷斯坦牛隐性遗传缺陷病检测技术及应用》一文中研究指出牛隐性遗传缺陷病是由某些缺陷基因引起的隐性遗传病,会严重危害奶牛育种与养殖业。本文主要综述了与PCR技术紧密结合的隐性遗传有害基因的分子检测方法及其在荷斯坦牛隐性遗传缺陷病中的应用。(本文来源于《中国奶牛》期刊2018年10期）
王希振[6]（2018）在《一伴X隐性遗传视网膜色素变性家系临床表现与分子遗传学研究》一文中研究指出目的:本课题旨在分析一个视网膜色素变性家系临床表型,应用目标序列捕获的下一代测序技术(Targeted-capture next generation sequencing,Targeted-capture NGS)确定该家系突变基因,为该病的基因诊断提供策略。同时分析该家系临床表型与基因型特征的相关性,进一步了解视网膜色素变性的分子遗传学机制。方法:严格遵照患者知情同意原则,对该家系4代共计41名成员进行病史采集、采集外周静脉血及基本眼部检查,其中基本眼部检查包括视力、裂隙灯、直接眼底镜及眼底彩照。同时对先证者进行详尽的眼部检查,包括视力(矫正视力)、眼压、裂隙灯、眼底彩照、光学相干断层扫描(optical coherence tomography)、自动视野分析、荧光素眼底血管造影(FFA)、视网膜电图(ERG)等。构建包括RP1、RP2、RPGR、RHO、PRPH2及CRB1等57个常见RP致病基因的芯片(Panel)应用目标序列捕获的下一代测序技术对先证者外周血DNA进行测序分析。对基因检测结果进行生物信息学分析,确定致病基因后应用Sanger测序对其余家系成员进行共分离验证。结果:该家系中共有6名男性患者,呈隔代交叉遗传,而患者的母亲及女儿均为携带者,符合X染色隐性遗传模式。该家系6名男性患者均在10岁前即出现夜盲及明显视力视野受损,进展快;而女性携带者表现为无症状至高度近视不等,起病时间多在20岁以后。该家系中成员临床表型符合X染色体失活特征。在6名男性患者及11名携带者的RPGR基因5号外显子发现一个新的移码突变c.345_348 delTGAA。生物信息学分析显示该突变导致基因翻译提前终止,表达产物氨基酸数量不及原长的1/6,功能严重受损,且在该家系中共分离,为该家系的致病基因。结论:RPGR基因上的新c.345_348 delTGAA突变是该RP家系的致病基因,该发现扩大了RPGR基因型及临床表型频谱,为XLRP的遗传咨询及基因诊断提供一定的分子遗传及临床基础。X染色体失活可能是该家系中女性携带者表型异质性的分子遗传基础。(本文来源于《暨南大学》期刊2018-06-01）
孟辕丽[7]（2017）在《“伴X隐性遗传特点”的同课异构》一文中研究指出"伴性遗传"一节介绍了伴X、伴Y的遗传现象和规律,说明了基因与性染色体的关系,为遗传规律的应用和"人类遗传病"的学习奠定了基础,并为提高人口素质、生产实践的应用提供了理论依据。人教版"伴性遗传"主要以人类红绿色盲为例分析伴X隐性遗传的特点,作为高中生物的难点章节,探究其高效的教学模式有着积极的意义。(本文来源于《中学生物教学》期刊2017年18期）
张瑞[8]（2017）在《常染色体隐性遗传早发性帕金森病2例家系分子遗传学研究》一文中研究指出背景帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的具有复杂的临床表现的神经变性疾病,其特征性病理改变在于黑质中多巴胺能神经元的进行性丧失以及残存神经元中路α-突触核蛋白的聚集。临床表现主要为出现锥体外系的功能紊乱的典型症状,如运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势反射异常等,严重亦可有记忆障碍和痴呆。全球65岁以上人口中,该病的发病率为1-2%,80岁以上人口的发病率为4%。目前已明确散发性PD与各种环境因素相关,包括暴露于神经毒素(MPTP)、杀虫剂和除草剂,如鱼藤酮、百草枯等。然而随着研究的日益深入,有越来越多的证据表明遗传因素在疾病的发病过程中起着重要的作用,由基因突变引起的家族性PD约占PD患者的10-15%。早发型帕金森病(Early-onset Parkinson’s disease,EPOD)是帕金森病的一种形式,首发症状主要出现在40岁之前,且多为常染色体隐性遗传,称为常染色体隐性遗传性早发型帕金森病(Autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP),有较为特征性的临床表现,如起病年龄小(≤40岁),病程长,进展缓慢,病程早期出现肌张力障碍,睡眠可使症状缓解,认知功能影响小,对左旋多巴制剂反应好等。现已证实一些基因的变异与该病的发病有关,包括Parkin,PINK1,DJ1和LRRK2等,其中以Parkin基因最为常见,进一步研究各基因突变引起选择性黑质多巴胺能神经元变性的机制,明确各临床表型与不同基因之间对应的关系,对于我们最终搞清帕金森病的发病机制、研制开发相应的治疗药物具有极其重要的意义。目的对河南省两个四代多人发病的AREP家系的临床资料进行分析,对该疾病有更深层次的认识,并进行基因突变位点检测,为AREP的病因及发病机制研究提供遗传学线索,寻找基因突变与临床表型之间的关联。方法1.对河南省某县两个四代多个家系成员中多人发病的PD大家系进行实地调查,与家系成员签署知情同意书后搜集临床资料,进行PD量表测定及相关辅助检查,绘制家系遗传学图谱,总结该家系PD发病特点,临床诊断为常染色体隐性遗传性早发型帕金森病。2.两个家系共24人的血液由随访获得,酚/氯仿法提取其基因组DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)方法特异性扩增,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,经分离纯化后通过DNA测序方法获得其序列,然后与正常序列进行对比分析。结果1.2个AREP家系共有6名患者,发病年龄17~29岁,平均(22.5±5.5)岁,男5例,女1例。2.临床表型:家系Ⅰ:先证者(Ⅲ6)开始出现双下肢无力为主,肌力Ⅳ级,后逐渐出现四肢僵硬伴静止性震颤,运动迟缓,行走困难,并呈“晨轻暮重”,午睡后减轻,口服左旋多巴治疗,开始0.125g/次,每12小时1次,症状基本消失;该家系先证者的弟弟有类似临床表现。家系Ⅱ:先证者(Ⅲ12)开始出现发作性肌张力障碍,表现为姿势异常、易跌倒,后出现四肢静止性震颤伴肌张力增高,呈“晨轻暮重”,午睡后减轻,发病1年后口服美多芭治疗,开始服0.0625g/次,每天1次,症状可完全缓解;该家系中先证着大哥、二哥有类似的更严重的临床表现。3.基因检测结果:家系Ⅰ:先证者送检标本发现Parkin基因exon3杂合和exon4纯合缺失突变,先证者母亲(Ⅱ4)、伯伯(Ⅱ7)弟弟(Ⅲ11)发现Parkin基因exon3和exon4杂合缺失突变;先证者父亲(Ⅱ3)、叔叔(Ⅱ5)发现Parkin基因exon4杂合缺失突变;家系Ⅱ:先证者Parkin基因exon7上第850号核苷酸由鸟嘌呤变异为胞嘧啶(c.850G>C)导致第284号氨基酸由甘氨酸变异为精氨酸(p.G284 R),先证者之子(Ⅳ10)、先证者大哥(Ⅲ5)、先证者二哥(Ⅲ7)该位点杂合变异,先证者其余家系成员该位点无变异。结论1.结果可得Parkin基因突变是该研究收录的两个AREP家系的致病基因。2.研究可得Parkin基因突变方式有点突变、片段缺失,常见为exon3、exon4、exon7突变。3.Parkin基因突变导致的AREP的家族成员患者存在临床表型异质性或外显不全的可能性,也存在基因突变的异质性。4.对于临床症状提示可疑AREP的患者,在排除了多巴胺反应性肌张力障碍以及继发性PD可能性后,可行Parkin基因及其他常见突变基因筛查。5.本研究得出结果所示致病基因为已知类型,未发现新突变,但以此工作流程形式继续搜集患病家系,可能发现新的基因突变,以利于临床诊断或针对位点的药物研发。(本文来源于《郑州大学》期刊2017-05-01）
赵国华,宋洁[9]（2017）在《GJB1基因突变导致X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症》一文中研究指出目的:探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTXR)与GJB1基因突变的关系。方法:应用外显子测序结合DNA序列分析方法检测了X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中3名患者和4名有血缘关系的正常人及家系外60名无血缘关系的正常人。结果:先证者为55岁女性,双下肢乏力伴萎缩40年,能正常行走,有足下垂,弓形足,病情逐渐进展,体格检查发现四肢远端肌肉萎缩,浅感觉减退,肌电图显示四肢神经传导速度明显降低,提示脱髓鞘性改变;先证者的女儿没有肌无力主诉,体格检查发现双下肢肌肉远端肌肉轻度萎缩,弓形足;先证者的儿子肌无力症状明显,四肢远端肌肉萎缩,浅感觉减退。突变分析发现该家系中3名患者均存在c.548G>A(Argl83His)突变,家系中有血缘关系的正常人和家系外60名无血缘关系的正常人都不存在该变异。经过查询该基因突变已经在高加索人和中国人群中报道,为已知突变。结论:应用外显子测序方法结合DNA序列分析方法可对由GJB1基因突变所致的X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断;GJB1基因突变所致的患者中女性患者症状较轻,男性症状较重。(本文来源于《浙江省神经科学学会第五届学术年会会刊》期刊2017-03-24）
宋琼芳,戴心怡[10]（2017）在《反复流产女性生下健康宝宝》一文中研究指出本报讯 （特约记者宋琼芳 通讯员戴心怡）若不是经历4次不明原因的反复流产，结婚7年的晓晴（化名）不会发现自己是染色体平衡易位的隐性携带者。所幸，她在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心通过胚胎植入前单体型连锁分析（PGH）技术，精准阻断了这一(本文来源于《健康报》期刊2017-03-21）
隐性遗传论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
脑发育相关疾病是一类影响大脑或中枢神经系统生长和发育的疾病。常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal recessive primary microcephaly, MCPH)是一种神经系统发育障碍疾病,病人主要表现为头围减小,并伴随一定程度的智力衰退。迄今为止已发现至少有25个基因突变都会导致MCPH,根据它们发现的顺序分别命名为MCPH1～25。MCPH蛋白作为重要的成份参与调控大脑发育相关信号通路。本文对目前发现的25个MCPH相关蛋白的表达模式、细胞定位、分子生物学功能、表型及动物模型进行了综述,旨在提升人们对脑发育相关疾病的致病机制的认知,促进对神经元生成、脑尺寸大小及脑功能调控等分子机制的研究。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
隐性遗传论文参考文献
[1].王睿,金明.常染色体隐性遗传视网膜色素变性的相关基因研究进展[J].国际眼科杂志.2019
[2].王玉杰,周小坤,徐丹.常染色体隐性遗传小头畸形相关蛋白研究进展[J].遗传.2019
[3].魏世君.一常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系致病基因的鉴定与功能分析[D].山东大学.2019
[4].刘爱香,何学佳,朱薇薇,毕玫荣.常染色体隐性遗传板层鱼鳞病1例及其家系基因检测分析[J].中国儿童保健杂志.2019
[5].苏锐,何江,郭鹏,张碧飞,赵英虎.荷斯坦牛隐性遗传缺陷病检测技术及应用[J].中国奶牛.2018
[6].王希振.一伴X隐性遗传视网膜色素变性家系临床表现与分子遗传学研究[D].暨南大学.2018
[7].孟辕丽.“伴X隐性遗传特点”的同课异构[J].中学生物教学.2017
[8].张瑞.常染色体隐性遗传早发性帕金森病2例家系分子遗传学研究[D].郑州大学.2017
[9].赵国华,宋洁.GJB1基因突变导致X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症[C].浙江省神经科学学会第五届学术年会会刊.2017
[10].宋琼芳,戴心怡.反复流产女性生下健康宝宝[N].健康报.2017
论文知识图
