导读:本文包含了多巴敏感性论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:多巴,敏感性,遗传学,障碍,酪氨酸,磷酸,左旋。
多巴敏感性论文文献综述
张社卿,郑惠民,谢惠君,任大明,林大宇[1]（2004）在《汉族多巴敏感性肌张力障碍叁个家系的分子遗传学研究(英文)》一文中研究指出背景:多巴敏感性肌张力障碍(dopa-responsivedystonia,DRD)的基本病因为遗传的缺陷,自1990年以来,中国有关本病的临床报道已有40余例,但相关的分子遗传研究报道较少。目的:分析国人DRD患者发病与叁磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH-1)基因突变的关系。设计:典型调查。地点和对象:来自3个家庭的5例于2000-10/2001-07在解放军第二军医大学长海医院神经内科确诊的DRD患者及其亲属共12个成员。方法:经静脉采血2mL,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-1基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。主要观察指标:叁个家系中是否有基因突变。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家庭,先证者第一个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。C家庭无GCH-1基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。(本文来源于《中国临床康复》期刊2004年19期）
张社卿,乔德丽,郑惠民[2]（2004）在《多巴敏感性肌张力障碍神经生物学研究新进展》一文中研究指出多巴敏感性肌张力障碍的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关;四氢生物喋呤(BHc)是酪氨酸羟化酶的天然辅助因子;BH4的不足必然影响酪氨酸羟化酶活性,导致多巴胺合成障碍,从而出现肌张力的异常。酪氨酸羟化酶活性有昼夜的波动性,即在活动时该酶的活性下降而在休息时该酶的活性升高;该酶活性的下降主要发生在与D1受体和直接通路联系的黑质纹状体多巴胺神经元的末梢,从而产生姿势性肌张力障碍;由于D2受体和间接通路保留,所以不出现帕金森式的肌强直和左旋多巴诱导的运动障碍。(本文来源于《中国临床康复》期刊2004年16期）
张社卿,郑惠民,丁素菊,涂来慧[3]（2003）在《多巴敏感性肌张力障碍1例诊治分析》一文中研究指出1临床资料患者女,27岁,因“说话、行走缓慢20年,加重10个月”于2003年2月12日入院。患者出生后3岁半左右,出现阵发性肢体僵直,每次持续数分钟,以后即发现说话、行走比其他儿童缓慢,学龄期上体育课常不及格,家人将其归因于“性格内向”。高中毕业后,做(本文来源于《罕少疾病杂志》期刊2003年06期）
张社卿,郑惠民[4]（2003）在《多巴敏感性肌张力障碍临床表现的特征性和多样性》一文中研究指出多巴敏感性肌张力障碍 (doparesponsivedystonia ,DRD)是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,1976年由日本Segawa首先报道 ,当时称之为“伴有明显昼间变化的进行性肌张力障碍” ,以昼间症状波动、小剂量左旋多巴有效和症状相对进展(本文来源于《上海医学》期刊2003年06期）
张社卿,郑惠民,谢惠君,蒋建民,任大明[5]（2002）在《国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究》一文中研究指出目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与叁磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。(本文来源于《第二军医大学学报》期刊2002年11期）
张社卿[6]（2002）在《多巴敏感性肌张力障碍临床和分子遗传学研究》一文中研究指出目的 分析国人多巴敏感性肌张力障碍（DRD）患者叁磷酸鸟苷环羟化酶1（GCH-1）基因突变与表现型的关系。方法 来自4个家庭的6例临床确诊的DRD患者及其亲属共16个成员，经静脉采血2ml，常规提取基因组DNA，以PCR扩增GCH-1基因，反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果 4个家庭中，有2个家庭的患病个体发现新的GCH-1基因突变位点，另2个家庭无GCH-1基因突变。结论 GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。(本文来源于《第二军医大学》期刊2002-04-01）
张社卿,郑惠民,丁素菊,涂来慧[7]（2002）在《多巴敏感性肌张力障碍一家叁例报告》一文中研究指出目的 :认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征 ,以期早期诊治。方法 :描述我院发现的一家 3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果。结果 :男 2例 ,女 1例 ,系同代兄妹。可记忆发病年龄在 10岁左右 ,隐袭发病 ,缓慢进展 ,均以语速变快 ,肢体僵硬 ,不自主运动等锥体外系表现为特征 ,症状白天有波动。体检 3例均有肌张力铅管样增高 ,腱反射活跃 ,2例有畸形足。 3例均无 Babinski征。辅助检查头颅 CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常。给予美多巴 0 .12 5～ 0 .3 75 g/ d治疗均有显着疗效。使用最长者达 3 0年 (早期用左旋多巴 ) ,未见不良反应。结论 :多巴敏感性肌张力障碍发病率低、但有特征表现 ,早期诊治效果良好(本文来源于《第二军医大学学报》期刊2002年03期）
严萍萍[8]（1995）在《多巴酚丁胺超声心动图诊断冠心病的敏感性、特异性及预测心脏事件的价值》一文中研究指出本文回顾性评估多巴酚丁胺超声心动图对冠心病及可疑冠心病患者的临床诊断和心脏事件的预测价值。 方法 77例病人进行多巴酚丁胺超声心动图检查,原因是胸痛23例,术前心脏评估30例,缺血评估18例,怀疑再狭窄6例。所有病人先做常规超声心动图,后做多巴酚丁(本文来源于《国外医学.心血管疾病分册》期刊1995年03期）
吴天诚,吴学仁[9]（1992）在《左旋多巴与氟哌啶醇治疗精神分裂症对照研究——受体敏感性纠正法的临床探索》一文中研究指出本研究通过序贯设计,以左旋多巴治疗13例男性精神分裂症病人,同时以氟哌啶醇治疗9例配对病人进行对照。结果发现左旋多巴对精分症治疗有效;BPRS总分和因子Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分值显着下降的生效时间均在停药4周后;左旋多巴的疗效不如氟哌啶醇。本研究结果支持受体敏感性纠正法的原理。(本文来源于《临床精神医学杂志》期刊1992年03期）
张琦[10]（1989）在《甲基多巴的光敏感性》一文中研究指出本文报道应用甲基多巴治疗后在光照部位出现湿疹样度损,并通过光斑试阳性证实此药的光敏感性。患者,女性,72岁,因动脉压过高而用甲基多巴治疗了3年,并因高胆固醇血症用苯氟雷司治疗。患者在增大甲基多巴剂量3个月后于日光照射部位如面部、颈部和臂部出现红斑性、瘙痒性、丘疹水疱疹,后扩展到肩部和小腿,用皮质类固醇和烟酰胺治疗15天后,皮损全部消退。数周后出现另一批皮疹,并对激素治疗无效。随后停用甲基多巴,继续使用苯氟雷司。因皮疹分布开始时明显局限于光照部位,故进行了光斑试验。光源用1000W 氙(本文来源于《国外医学.皮肤病学分册》期刊1989年03期）
多巴敏感性论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
多巴敏感性肌张力障碍的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关;四氢生物喋呤(BHc)是酪氨酸羟化酶的天然辅助因子;BH4的不足必然影响酪氨酸羟化酶活性,导致多巴胺合成障碍,从而出现肌张力的异常。酪氨酸羟化酶活性有昼夜的波动性,即在活动时该酶的活性下降而在休息时该酶的活性升高;该酶活性的下降主要发生在与D1受体和直接通路联系的黑质纹状体多巴胺神经元的末梢,从而产生姿势性肌张力障碍;由于D2受体和间接通路保留,所以不出现帕金森式的肌强直和左旋多巴诱导的运动障碍。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
多巴敏感性论文参考文献
[1].张社卿,郑惠民,谢惠君,任大明,林大宇.汉族多巴敏感性肌张力障碍叁个家系的分子遗传学研究(英文)[J].中国临床康复.2004
[2].张社卿,乔德丽,郑惠民.多巴敏感性肌张力障碍神经生物学研究新进展[J].中国临床康复.2004
[3].张社卿,郑惠民,丁素菊,涂来慧.多巴敏感性肌张力障碍1例诊治分析[J].罕少疾病杂志.2003
[4].张社卿,郑惠民.多巴敏感性肌张力障碍临床表现的特征性和多样性[J].上海医学.2003
[5].张社卿,郑惠民,谢惠君,蒋建民,任大明.国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究[J].第二军医大学学报.2002
[6].张社卿.多巴敏感性肌张力障碍临床和分子遗传学研究[D].第二军医大学.2002
[7].张社卿,郑惠民,丁素菊,涂来慧.多巴敏感性肌张力障碍一家叁例报告[J].第二军医大学学报.2002
[8].严萍萍.多巴酚丁胺超声心动图诊断冠心病的敏感性、特异性及预测心脏事件的价值[J].国外医学.心血管疾病分册.1995
[9].吴天诚,吴学仁.左旋多巴与氟哌啶醇治疗精神分裂症对照研究——受体敏感性纠正法的临床探索[J].临床精神医学杂志.1992
[10].张琦.甲基多巴的光敏感性[J].国外医学.皮肤病学分册.1989
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