SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

论文摘要

Gitelman综合征(Gitelmansyndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低。大多数患者经过"食补+药物"替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量。现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道。

论文目录

  • 1 病例资料
  • 2 讨 论
  • 文章来源

    类型: 期刊论文

    作者: 许金腾,马凯,李小青,杨颖

    关键词: 综合征,低血钾,矮小症,基因

    来源: 临床荟萃 2019年10期

    年度: 2019

    分类: 医药卫生科技

    专业: 儿科学

    单位: 西安医学院,西安市儿童医院免疫科

    分类号: R726.9;R725.8

    页码: 933-936

    总页数: 4

    文件大小: 462K

    下载量: 83

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