MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究

论文摘要

高原环境适应性与遗传因素密切相关,已有多个基因被报道与高原环境适应性显著相关。巨核细胞白血病因子1(megakaryoblastic leukemia 1,MKL1)是一种转录调节因子,在平滑肌细胞的表型调变中发挥重要作用。为探讨MKL1基因是否与高原环境适应性相关,本研究进行了MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联分析。本研究招募了世居青藏高原的藏族人群(n=595)和世居平原地区的汉族人群(n=442),并采用MassARRAY阵列图谱技术对MKL1基因的多态性位点rs59098711进行基因分型,比较了其基因型及等位基因型在两组人群中的分布是否存在显著差异。结果发现,在藏、汉两组人群间rs59098711位点的基因型和等位基因型频率存在显著差异(P<0.05)。进一步通过与公共数据库比较发现,藏族人群中rs59098711的基因型及等位基因型的频率分布与其他人种存在显著差异(P<0.05)。生物信息学分析表明,rs59098711位点位于MKL1基因增强子区域,与MKL1基因表达的调控密切相关。同时,基于公共数据集进行的基因差异表达分析发现,MKL1基因在低压性缺氧环境中显著上调。以上研究结果表明,MKL1基因的多态性位点rs59098711与人类的高原适应能力存在相关性。

论文目录

• 1 材料与方法
•   1.1 研究对象
•   1.2 样本采集及DNA提取
•   1.3 SNP的选择
•   1.4 SNP分型
•   1.5 统计学方法
• 2 结果与分析
•   2.1 候选位点的选择
•   2.2 Hardy-Weinberg平衡检验
•   2.3 在藏族与汉族人群间rs59098711位点基因型频率的比较
•   2.4 在藏族人群与其他种群间rs59098711位点基因型频率的比较
•   2.5 rs59098711位点变异影响MKL1的表达
•   2.6 低压性缺氧环境下MKL1表达显著上调
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 张晴,平杰,张昊翔,康波,李元丰,周钢桥

关键词: 高原环境适应性,单核苷酸多态性

来源: 遗传 2019年07期

年度: 2019

分类: 基础科学,医药卫生科技

专业: 生物学,基础医学

单位: 南京医科大学公共卫生学院流行病学系,中国人民解放军军事科学院军事医学研究院辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室国家蛋白质科学中心(北京),中国人民解放军陆军第954医院,南京医科大学全球健康中心

基金: 国家自然科学基金重点项目(编号:81730055),中国科协青年人才托举工程项目(编号:QNRC001)资助~~

分类号: R394

DOI: 10.16288/j.yczz.19-049

页码: 634-643

总页数: 10

文件大小: 898K

下载量: 100