导读:本文包含了念珠状发论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:念珠状发,扫描电镜,hHb基因,治疗
念珠状发论文文献综述
胡雪岚[1]（2018）在《念珠状发一家系报告并文献复习》一文中研究指出背景与目的:念珠状发(Monilethrix)是一种罕见的以毛干发育缺陷致使毛发出现串珠样改变并导致局限性或广泛性的脱发伴或不伴毛囊病变的常染色体显性遗传病,也有隐性遗传的病例报道。常显遗传模式的致病基因定位于染色体12q13的人类Ⅱ型毛发角蛋白(Type II human basic hair keratin,hHb);常隐遗传模式的致病基因定位于桥粒芯糖蛋白4(Desmoglein 4,DSG4)。该病不仅因毛发外观异常及脱发影响身心健康,还可伴有遗传性反甲、毛周角化症、并指/趾、白内障、牙齿畸形、瘢痕性脱发等,严重影响患者生活质量。本研究观察四川省1家系2例念珠状发患者的临床表型、发干结构及治疗随访情况,并行致病基因检测及文献复习。旨在更好地了解该病的临床特征、发干超微结构及遗传学特点;并观察口服阿维A的疗效进一步行治疗方面的探索。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院皮肤科门诊诊治的念珠状发患者2例的临床资料(病史、体格检查及家系调查),进行发干显微、超微结构观察(皮肤镜、光学显微镜及扫描电子显微镜),致病基因检测,随访观察阿维A治疗的疗效。结果:1.先证者,男,3岁6月,四川省南充市人,因“头枕部断发3+年”于2017年2月就诊于我院皮肤科门诊。生后2-3月开始出现枕部毛发变脆,脱落而稀疏,同时枕部头皮出现毛囊性丘疹,上述症状均于冬季加重,夏季缓解。各系统体格检查未见明显异常。头皮及毛发皮肤镜检查发现:头部可见念珠样发及少许黑点,部分毛干颜色减退,毛囊及毛囊间皮肤发红,部分毛发根部有鳞屑及痂壳。光学显微镜下:毛发呈典型的串珠样结构,膨大部与缩窄部规律交替出现,膨大部的毛发直径正常,而缩窄部的毛发常无髓质而易折断。病发的发内及发外未见真菌菌丝和孢子。扫描电子显微镜(Scanning electron microscopy,SEM)下所见:病发表面有毛小皮的脱落,膨大部可见正常迭瓦状排列的毛小皮,狭窄部毛小皮排列紊乱,粗段与细段连接处可见纵嵴、凹沟。基因检测示:hHb6基因杂合突变c.1204G>A(exon7);p.E402K。予以阿维A胶囊0.5mg/kg*d口服1月后毛囊角化性丘疹有改善,但发干结构无明显好转,现继续口服阿维A治疗中。2.先证者之母,女,30岁。起病时症状与先证者相似,生后2-3月枕部开始出现断发、毛囊性丘疹和毛周红斑。同样存在冬重夏轻的情况,妊娠期曾有一段明显缓解期,但分娩后毛发又恢复原状。体格检查未见明显异常。镜下改变特征同先证者。基因检测示:hHb6基因杂合突变c.1204G>A(exon7);p.E402K。最终两名患者均确诊为念珠状发。结论:1.念珠状发患者一般生后数月发病,症状常常冬重夏轻,部分患者随着年龄增长、青春期及妊娠期可获得症状改善。2.扫描电镜下膨大部可见正常迭瓦状排列的毛小皮,狭窄部毛小皮排列紊乱,可能提示缩窄部位为主要病变部位。发干结构的检查可作为一种简单有效的筛查方法应用于临床诊断。3.hHb6基因第7外显子的突变在该家系患者的发病中起重要作用,h Hb6基因的E402K突变可能为国内的突变热点,为产前基因诊断提供了理论依据。4.念珠状发目前尚无特效治疗方法,口服阿维A可改善毛囊角化性丘疹,但对发干结构无明显疗效。(本文来源于《重庆医科大学》期刊2018-05-01）
朱晨雨,刘洁,付兰芹,李军,晋红中[2]（2017）在《念珠状发四例》一文中研究指出念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G>A和c.1237G>A的突变。(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2017年05期）
牟韵竹,张正中,杨萍,杨浩,刘一平[3]（2016）在《念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析》一文中研究指出目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断。测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G>A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变。结论此错义突变可能是导致该患儿发病的原因。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2016年12期）
田庆均,孔庆云,陈龙[4]（2016）在《念珠状发一家系报道》一文中研究指出临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑,偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查:家族中无近亲结婚。3代8人中有3人患病(图1)。先证者母亲与外祖母患病,皆(本文来源于《实用皮肤病学杂志》期刊2016年05期）
田庆均,赵芬,孔庆云,陈龙[5]（2016）在《念珠状发1例》一文中研究指出患者男,15岁,因头枕部断发近15年,于2015年3月到我科门诊就诊。患者母亲诉患者出生后数月发现其头枕部头发较头部其它部位生长差,枕部头发较为稀释,干枯,并且生长长约1cm左右开始断发,最长约2cm左右,头发易脱落。同时,枕部出现针头大小肤色丘疹和片状红斑,无明显自觉症状,偶尔有轻度瘙痒。其它部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。父母非近亲结婚。母亲和外婆有类似病史,皆在头枕部出现断发、毛囊性丘疹和毛周红斑,母亲和外婆在成年后毛囊性丘疹逐年减轻,毛发稀疏、断发均有所改善。体格检查:发育正常,智力正常,各系统检查无异常。皮肤科情况:头枕部头发稀疏、干枯、无光泽,长约1-2cm,粗细不均如串珠状;见密集的针头大小肤色或红色毛囊角化性丘疹及毛周红斑。实验室检查:断发真菌镜检阴性。显微镜下见毛干呈有规律的梭状膨大结节,宽窄相间如串珠状,毛小皮脱落,断发顶端分裂明显。诊断:念珠状发。治疗:给予0.025%维A酸乳膏外擦,每晚一次,一年后随访,外擦半月,病情无改善。(本文来源于《2016全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编》期刊2016-04-21）
靳亚莉,王洪生,杨雪源[6]（2012）在《念珠状发1例》一文中研究指出临床资料患者女,7岁。因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3 cm,且生长缓慢。曾做真菌培养,马拉色菌阳性,给予"希尔生"和"伊曲康唑"等治疗,末见好转。既往体健,家族中无类似病史。体格检查:发育正常,(本文来源于《中国麻风皮肤病杂志》期刊2012年06期）
底大可,吴铁强[7]（2012）在《念珠状发》一文中研究指出患者女,4岁。主诉:头皮丘疹伴脱发3年余。现病史:患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛。既往史及家庭史:既往体健,其直系亲属无类似病史。体格检查:牙齿及甲等发育正常,智力正常,各系(本文来源于《皮肤性病诊疗学杂志》期刊2012年02期）
张士德[8]（2010）在《念珠状发一家系的基因突变研究》一文中研究指出目的:研究念珠状发一家系II型毛发角蛋白基因的突变情况及其与表现型的关系。为进一步探讨念珠状发的发病机制奠定分子基础。方法:光镜下观察毛干的结构变化,运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3和hHb6的全部外显子,并进行DNA测序验证。结果:光镜下患者的毛干呈典型的串珠状结构,家系中患者hHb6的外显子7存在错义突变(E402K)而本家系内健康者及100名正常对照者无此突变。结论:hHb6的外显子7突变在该家系成员患病的分子机制中发挥重要作用,hHb6的E402K突变点可能是中国汉族念珠状发发病的突变高发点,为产前基因诊断提供了理论依据。(本文来源于《福建医科大学》期刊2010-03-01）
Rudianto,Sutarman,李惠[9]（2008）在《念珠状发1例》一文中研究指出患儿男,7岁。因枕部和头皮前半部丘疹伴脱发6年余,于2007年2月6日来我科就诊。患儿出生时毛发正常,数月后头发逐渐稀少,枕部和头皮前半部出现毛囊性角化性红色丘疹。(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2008年03期）
彭军,刘跃华[10]（2005）在《念珠状发1例》一文中研究指出念珠状发为常染色体显性遗传的先天性毛干角化异常,表现为毛干干燥无光泽,粗细不均,呈串珠状,毛干易在萎缩变细阶段折断,病发累及全部头发或一部分,眉毛、睫毛、阴毛及全身毳毛也可受侵犯,发病年龄早,家族中常多人受累。患者女,18岁。因脱发6年,于2004年12(本文来源于《临床皮肤科杂志》期刊2005年12期）
念珠状发论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G>A和c.1237G>A的突变。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
念珠状发论文参考文献
[1].胡雪岚.念珠状发一家系报告并文献复习[D].重庆医科大学.2018
[2].朱晨雨,刘洁,付兰芹,李军,晋红中.念珠状发四例[J].中国麻风皮肤病杂志.2017
[3].牟韵竹,张正中,杨萍,杨浩,刘一平.念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志.2016
[4].田庆均,孔庆云,陈龙.念珠状发一家系报道[J].实用皮肤病学杂志.2016
[5].田庆均,赵芬,孔庆云,陈龙.念珠状发1例[C].2016全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编.2016
[6].靳亚莉,王洪生,杨雪源.念珠状发1例[J].中国麻风皮肤病杂志.2012
[7].底大可,吴铁强.念珠状发[J].皮肤性病诊疗学杂志.2012
[8].张士德.念珠状发一家系的基因突变研究[D].福建医科大学.2010
[9].Rudianto,Sutarman,李惠.念珠状发1例[J].临床皮肤科杂志.2008
[10].彭军,刘跃华.念珠状发1例[J].临床皮肤科杂志.2005