导读:本文包含了中国人群分布论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:冠心病,心绞痛,HDL亚组分布,中国人群
中国人群分布论文文献综述
李影[1]（2019）在《中国人群高密度脂蛋白亚组分布与冠心病关系研究的Meta分析》一文中研究指出目的探讨中国人群高密度脂蛋白亚组分布与冠心病的相关性。方法计算机检索PubMed, SCOPUS,万方数据库,中国知网数据库,收集公开发表的关于中国人群HDL亚组与冠心病相关性的病例对照研究,检索时限均为2000年1月至2018年12月,应用stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入5项研究,冠心病患者609例。Meta分析结果表明,纳入文献的异质性较高,采用随机效应模型合并。冠心病组的HDL水平低于对照组HDL水平(0.29mmol/l,95%CI=0.41,-0.18,P<0.05),与对照组比较,冠心病患者中Preβ1-HDL、HDL3c、HDL3b、HDL2b分布的标准均数差(SMD)值分别为0.90(95%CI=0.59,1.21),0.38(95%CI=0.04,0.72),1.78(95%CI=0.78,2.79),-2.10(95%CI=-2.75,-1.46),P值均<0.05,差异均有统计学意义;与对照组比较,冠心病患者中preβ2-HDL,HDL3a,HDL2a的分布比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论中国冠心病患者的HDL水平低于健康人群HDL水平,冠心病患者HDL小颗粒的preβ1-HDL、HDL3c和HDL3b相对含量比健康人群有所增加,而大颗粒的HDL2b相对含量有所减少。依据患者高密度脂蛋白亚类中preβ1-HDL、HDL2b的含量可能对冠状动脉狭窄的严重程度做出一定的评估参考,将为今后的冠心病临床治疗提供重要依据。(本文来源于《营养研究与临床实践——第十四届全国营养科学大会暨第十一届亚太临床营养大会、第二届全球华人营养科学家大会论文摘要汇编》期刊2019-09-20）
韦雨琦,孙一丹,王艳菁,刘逸晨,周伟[2]（2019）在《中国正常人群中先天性代谢疾病相关基因的DNA变异位点分布频率的研究》一文中研究指出为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术结合Illumina Miseq二代测序平台对10种先天性代谢缺陷的78个候选致病基因进行统一靶向测序,利用SureCall软件分析测序数据及质控;并用SIFT和Polyphen软件以及dbSNP数据库进行突变位点分析和功能预测;用SHEsis在线软件分析SNP/SNV的等位基因频率;此外用PyMOL对两个文献中尚未报道的位点进行蛋白结构功能分析。本实验共检出514个DNA变异位点,其中99个为错义变异。在这99个错义变异中,有2个是已报道的先天性代谢缺陷致病位点,且该位点在本研究人群中的分布频率高于亚洲数据库频率。本研究为中国人群先天性代谢缺陷的基因筛查提供了一定的理论依据。(本文来源于《湖南师范大学自然科学学报》期刊2019年04期）
余艳琴,富诗岚,徐慧芳,韦梦娜,陈琦[3]（2019）在《中国大陆女性体检人群中人乳头瘤病毒型别感染率及九价疫苗中HPV各型别分布的系统评价》一文中研究指出目的:探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)在我国大陆女性体检人群中感染及型别分布特征,为体检人群接种九价HPV疫苗提供科学依据。方法:采用系统评价法综合检索评价1995年1月1日～2016年12月31日在Pubmed、Medline、知网、维普和万方数据库收录的所有关于中国正常女性人群HPV感染及型别分布的研究。由2位研究者独立筛选文献、提取数据资料和评价纳入研究的文献质量,采用Stata 12.0软件进行分析。结果:研究共纳入19篇文献,总人数为83 561人;随机效应模型结果显示,我国正常体检女性人群中HPV的感染率为16.18%[95%CI(14.16,18.20)%],高危型、低危型的感染率分别为12.95%和3.28%,九价疫苗中高危型和低危型的感染率为10.59%和1.56%,而九价疫苗中所有型的感染率是12.15%[95%CI(10.18,14.13)%],其中大陆体检女性人群中比较常见的型别是HPV16/52/58/33/18/68。七大区的HPV感染率及型别均不同,正常体检人群女性中总HPV、高危型以及低危型的感染率最高的是华东地区,分别为17.54%[95%CI(16.82,18.27)%]、14.17%[95%CI(13.50,14.83)%]和3.75%[95%CI(2.11,6.11)%],总HPV感染率最低的是西北地区[8.79%,95%CI(7.47,10.26)%],高危型感染率最低的是西南地区[3.04%,95%CI(2.22,4.04)%],低危型感染率最低的是西南地区[0.14%,95%CI(0.02,0.49)%];九价HPV疫苗中高危型的感染率最高的华中和华东地区分别为11.36%[95%CI(9.33,13.40)%]和11.36%[95%CI(10.75,11.97)%],最低的是东北地区,为7.83%[95%CI(7.18,8.51)%];九价HPV疫苗中低危型的感染率最高的华北地区为3.50%[95%CI(1.93,5.80)%],感染率最低的是华中地区,为0.30%[95%CI(0.06,0.87)%];九价HPV疫苗中所有型的感染率最高的华北地区为12.75%[95%CI(9.64,16.42)%],最低是东北地区,为8.34%[95%CI(7.67,9.03)%]。正常体检女性人群中HPV总的感染率、高危型和低危型感染率均是南方高于北方,差异有统计学意义;九价疫苗的低危型感染率则相反,南北方感染的HPV型别以及感染率均不同,而九价疫苗中高危型及全部型别的南北方感染率差异无统计学意义。经非条件Logistic回归分析,使用GP5+/6+引物系统检测出的HPV调整感染率显着高于其它引物系统(P<0.001);总HPV调整感染率随发表年限增加而增加(P<0.001)。结论:中国大陆地区健康体检的女性人群中HPV的感染率较高,常见的型别为HPV16/52/58/33/18/68,不同地区型别分布及感染率不同,其中华中地区最高,西北地区最低,且南北方存在差异。因此,预计在体检人群中接种九价HPV疫苗防治效果明显,但还是需要进行宫颈癌的筛查。受纳入研究的文献检测方法多样性和质量的限制,上述结论尚需要更多研究予以证实。(本文来源于《肿瘤预防与治疗》期刊2019年02期）
沈雪[4]（2019）在《中国人群获得性黑素细胞痣的皮肤镜特征在不同年龄与解剖部位的分布情况研究》一文中研究指出研究背景黑素细胞痣(Nevus)是皮肤常见的良性肿瘤,肉眼观察为圆形或椭圆形的斑疹、丘疹、结节,边界清楚,结构对称或轻度不对称,直径2-6mm。在不同年龄层次和不同部位黑素细胞痣的形态也不尽相同。根据皮损是否出生时就有分为先天性黑素细胞痣和获得性黑素细胞痣。研究显示29.8%的黑色素瘤在组织学上与黑素细胞痣相关,临床上常因怀疑黑素细胞痣恶变对良性黑素细胞痣进行切除,增加了患者经济负担和创伤。因此,近年来皮肤科医生不断寻求更准确的无创诊断手段。反射式共聚焦显微镜(Reflectance Confocal Microscopy;RCM),俗称皮肤CT,根据不同皮肤组织对光的折射率不同,RCM可实现在体观察皮肤组织细胞情况。在RCM中,黑素的折射率最高从而表现为明亮的颜色,对于诊断黑素细胞痣具有较高的灵敏性及特异性。临床上常用RCM作为诊断黑素细胞痣的辅助诊断手段。皮肤镜(Dermoscopce)作为一种方便快捷的无创检测手段已经在皮肤科中得到广泛应用。皮肤镜通过减少角质层-空气界面的反射光,观察到肉眼不可见的结构及血管扩张。获得性黑素细胞痣主要皮肤镜模式为:球状模式、鹅卵石样模式、网状模式、均质样模式、球-网状模式、假性网状模式等。其他皮肤镜特征有粟粒样囊肿、血管扩张及退行性结构。获得性黑素细胞痣的皮肤镜特征与多种因素有关,例如:皮肤类型、年龄、部位、日晒、怀孕等。据我们了解,目前国内尚无关于不同年龄、不同部位黑素细胞痣的皮肤镜特征分布的研究。研究目的(1)探讨中国人群中年龄是否影响获得性黑素细胞痣的皮肤镜特征;(2)探讨获得性黑素细胞痣的皮肤镜在不同部位的分布情况。资料和方法病例收集自2017年6月-2018年10月中日友好医院皮肤病与性病科门诊患者619人,共807处皮损。记录每位患者的年龄、性别、皮损部位及皮损出现时间,对临床疑疹者拍取临床照片和皮肤镜图片,对皮肤镜表现不典型病例进行RCM或组织病理检查以进一步确诊。皮肤镜图片由两位经验丰富的皮肤镜专家进行阅读,并记录下每个皮损的特征,两位专家意见不一致时,由第叁位专家进行判读。数据使用SPSS21.0软件进行统计。研究结果1.基本信息:共纳入619位患者,807例皮损,其中男性190人(30.7%),女性429人(69.3%),男女比例1:2.25,平均年龄35.4岁(3~83岁)。其中0-15岁患者皮损47例、15-30岁患者皮损223例、30-45岁患者皮损366例、45-60岁患者皮损皮损127例、≥60岁患者44例。面部皮损283例、颈部皮损88例、躯干皮损320例、四肢116例。获得性黑素细胞痣的部位分布与年龄无明显差异(P>0.05)。2.球状模式和色素减退变异型均与年龄具有强相关性(卡方检验,P=0.0000)。在我们的研究中,球状模式在0-15岁患者中所占比例为27.7%,高于其他年龄组,且球状模式的比例随年龄增长呈降低趋势。而色素减退变异型与之相反,在≥60岁患者的皮肤镜模式中占40.9%,高于其他年龄组,且色素减退变异型的比例有随年龄增长而逐渐增加的趋势。3.在不同部位中,球状模式在不同部位的分布具有显着差异(P=0.002),在面部所占比例较其他部位(颈部、躯干部、四肢)高(12.4%)。鹅卵石样模式的分布差异具有显着统计学意义(P=0.000048),其中在颈部所占比例较其他部位高(19.3%)。另外均质样模式、网状模式、色素减退变异型及球-网状模式在不同部位的分布同样具有统计学意义(卡方检验;P=0.044、P=0.0000、P=0.000068、P=0.009)。结论本研究显示黑素细胞痣的皮肤镜模式与年龄及部位均存在一定的相关性。临床医生如果能够意识到黑素细胞痣的皮肤镜模式与年龄及部位相关的差异,可能会更准确的评估和管理表现出与不寻常的皮肤镜模式的黑色素细胞病变。(本文来源于《安徽医科大学》期刊2019-02-01）
王春芳,雷茗,庞晓霞,黄华佗,王俊利[5]（2018）在《miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性在中国广西人群中的分布特点》一文中研究指出目的分析miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在中国广西地区人群中的分布特点,并比较其基因型和等位基因频率与其他种族和地区人群间的分布差异。方法采用SNa Pshot SNP技术和DNA测序技术检测299例中国广西人群rs16927589位点SNPs,用统计学方法分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京人群(Hap Map-HCB)、日本人群(Hap Map-JPT)、肯尼亚人群(Hap Map-LWK)、印度人群(Hap Map-GIH)及欧洲人群(Hap Map-CEU)间的差异。结果中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,有TT、TC和CC叁种基因型,其频率分别为73.6%、25.4%和1.0%,含T和C两种等位基因,频率分别为86.3%和13.7%,两者男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05);与HapMap-HCB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),但与Hap Map-GIH、Hap Map-LWK、Hap Map-JPT及Hap Map-CEU比较差异均有统计学意义(P<0.05或0.01)。结论在中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,且在不同地域和种族人群间比较存在差异。不同种族和地区人群SNP差异可能是miR-181基因相关疾病在临床表现和发病率不同的重要因素之一。(本文来源于《右江医学》期刊2018年02期）
谢小斐,黄萍,张丽,于明华,顾晓琼[6]（2018）在《药物基因CYP4F2和CYP3A4在中国汉族人群中的分布》一文中研究指出目的:探讨中国汉族人群中药物基因CYP4F2和CYP3A4基因多态性的分布情况。方法:收集2015年5月至2016年5月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的汉族儿童1 311例为研究对象,其中男855例、女456例,包括川崎病694例、非川崎病617例。收集外周静脉血进行CYP4F2 rs2108622、CYP3A4rs2242480基因PCR扩增和序列分析。采用Hardy-Weinberg平衡进行总体样本的等位基因分布频率检测。分析性别与上述基因的基因型分布的关系;按疾病类型进行分组,分析疾病类型与上述基因的基因型和等位基因分布的关系。结果:纳入本研究的汉族儿童1 311例,基因检测显示CYP4F2 rs2108622的CC、CT、TT基因型频率分别为59.57%(n=781)、35.39%(n=464)和5.04%(n=66),其中最小T等位基因频率为22.7%; CYP3A4 rs2242480的CC、CT、TT基因型频率分别为51.26%(n=672)、40.43%(n=530)和8.31%(n=109),其中最小T等位基因频率为28. 5%。。按性别分组,上述基因的基因型分布组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。按疾病类型分为川崎病组(n=694)和对照组(n=617),川崎病组与对照组CYP3A4 rs2242480基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);川崎病组与对照组CYP4F2 rs2108622基因型及等位基因分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:中国汉族儿童华法林药物基因CYP4F2 rs2108622以野生型为主,而CYP3A4 rs2242480以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异。(本文来源于《广州医科大学学报》期刊2018年02期）
徐启明,吴南,陈易新,崔丽嘉,牛宇辰[7]（2018）在《POC5基因罕见突变位点在中国汉族人群特发性脊柱侧凸患者中的分布研究》一文中研究指出背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱叁维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子(NM_001099271)上的错义突变,分别是c.C1139T(p.S380F)及c.A1132T(p.I378L),而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。(本文来源于《中华骨与关节外科杂志》期刊2018年03期）
张玉[8]（2017）在《中国五个地区献血人群HCV基因型/亚型分布及进化分析》一文中研究指出目的研究国内五个地区血液中心献血人群中HCV基因型/亚型分布及不同基因型HCV的群体遗传学特征。方法收集来自重庆、乌鲁木齐、洛阳、绵阳和广西无偿献血人群的抗-HCV确证实验阳性的血浆标本802(人)份,并统计出献血人群的性别、年龄、民族和职业等人口统计学信息;采用逆转录巢式PCR对HCV core基因片段扩增并测序:应用MEGA 6.0软件构建HCV分子进化树并对其做基因分型和系统发育分析,用Arlequin、DNAsp和BEAST软件进行群体遗传学分析,探讨该地区不同基因型HCV的扩张情况。采用SPSS Statistics 17.0软件来分析HCV基因亚型的分布和人口统计学特征的相关性。结果重庆(116)、乌鲁木齐(104)、绵阳(74)、洛阳(67)和广西(58)五个地区血浆标本中获得阳性扩增的共为419例。共检测出HCV-1a、1b、2a、3a、3b、6a、6e和6n等8个基因亚型,未发现4,5型的存在,且各亚型所占比例分别为 0.72%(3/419)、59.90%(251/419)、16.95%(71/419)、4.53%(19/419)、3.82%(16/419)、12.41%(52/419)、0.95%(4/419)和 0.72%(3/419)。绵阳、乌鲁木齐和洛阳地区献血人群中比例较高的基因型为1b和2a,而重庆和广西地区为1b和6a。HCV 1b和6a的Tajima's D值和Fu's Fs值均为负且P值均小于0.05,提示相应的HCV群体正在经历扩张。HCV基因亚型的分布和年龄、民族之间有明显的统计学意义(P<0.05),而与性别、职业、教育水平、婚姻状态无统计学意义。结论我国献血人群HCV基因亚型丰度较高,主要以1b为主,其次为2a,也有6a,3a,3b,6e,6n及1a的散在分布。绵阳、乌鲁木齐和洛阳地区献血人群的优势基因型为1b和2a,而重庆和广西地区为1b和6a。HCV 6a亚型有显着扩张的趋势,1b、3a和3b都有不同程度扩张。HCV基因亚型的分布和年龄、民族存在统计学相关性。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2017-05-06）
蒋黎[9]（2017）在《中国汉族人群HLA-C表达水平及云南独龙族HLA-KIR配受体分布研究》一文中研究指出目的研究中国汉族人群外周血和脐带血中HLA-C等位基因表达水平差异及相关影响因素,为HLA-C禁忌错配分析提供基础数据。方法采用PCR-SBT技术对外周血和脐带血样本进行HLA-C测序分型;采用流式细胞技术检测外周血和脐带血样本HLA-C抗原表达水平;采用qPCR方法检测HLA-C mRNA转录水平,使用HLA-C位点特异性引物检测外周血和脐带血总HLA-CmRNA转录水平,使用HLA-C等位基因特异性引物检测外周血HLA-C*01:02,C*:07;02,C*06:02和C*03:04mRNA 转录水平;并应用 Sanger测序技术对rs2395471进行基因分型,分析rs2395471基因型与HLA-C抗原表达水平的关系以及rs2395471基因型和HLA-C等位基因的连锁不平衡(linkage disequilibrium LD)关系。结果在105名健康自愿者中,共发现17种HLA-C等位基因。外周血中HLA-C等位基因抗原表达平均水平为MFI=258±86,不同HLA-C等位基因抗原表达水平存在差异,外周血中HLA-C抗原表达水平较高的等位基因是C*01:02,14:02,表达水平较低的等位基因是C*03:02,07:01,07:02,08:01和12:02。外周血HLA-C mRNA转录水平平均值为0.77±0.27(2-ΔΔCt),不同HLA-C等位基因之间mRNA转录水平变异较小,仅等位基因C*06:02和15:02转录水平高于其它等位基因,差异具有统计学意义(P<0.05)。在150份脐带血样本中,共发现18种HLA-C等位基因。脐带血中HLA-C等位基因转录水平平均值为0.42±0.16(2-ΔΔCt),不同HLA-C等位基因转录水平差异没有统计学意义(P>0.05)。中国汉族人群中rs2395471为AA基因型的个体其HLA-C抗原表达水平最高,rs2395471为GG基因型的个体其HLA-C抗原表达水平最低,rs2395471为AG基因型时,其个体HLA-C抗原表达水平介于前两者之间。rs2395471_A与HLA-C*01:02,04:01,06:02,12:02,14:02,15:02 有完全连锁关系;rs2395471_G与HLA-C*03:02,03:03,03:04,07:02,08:01有完全连锁关系。结论中国汉族人群外周血HLA-C抗原表达水平和mRNA转录水平均与HLA-C等位基因有相关性;HLA-C等位基因与rs2395471有完全连锁关系,可根据rs2395471区分高表达HLA-C等位基因和低表达HLA-C等位基因;等位基因特异性引物qPCR比位点特异性引物qPCR更能反映HLA-CmRNA转录水平;脐带血HLA-C抗原表达水平和mRNA转录水平均处于较低水平。目的分析云南独龙族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)基因和HLA多态性,基因频率分布以及配对情况。方法从云南独龙族献血者中随机选取152名无亲缘健康志愿者,采用多重PCR-SSP方法对KIR基因进行检测。使用等位基因频率网络数据库(The Allele Frequency Net Database,AFND)中的ID号对检测到的基因型进行命名。采用PCR-SBT方法对HLA基因进行分型。以SPSS19.0进行人群间KIR基因频率的卡方检验。采用Neighbor-joining法构建群体间系统进化树,MEGA软件进行可视化。结果在云南独龙族献血人群中,16个KIR基因均有发现,其中框架基因KIR2DL4、3DL2、3DL3和3DP1与非框架基因KIR2DL1、2DL3和2DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有2DS4和3DL1,其基因频率分别为97%和98%;频率较低的基因有KIR2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5和3DS1,其基因频率分别为7%、30%、28%、7%、20%、11%和28%。在152名个体中共发现10种KIR基因型,其中以ID号为1、2和8的基因型最为常见,频率分别为66.4%、9.2%和14.5%。在这些个体中共有8种单体型,其中A1、B1和B2单体型最为常见,频率分别为81.9%、8.9%、5.3%。HLA-C1和HLA-C2基因频率分别为92.1%和7.9%。含有Bw4基序的HLA-A和-B基因频率分别为5.3%和6.6%。抑制性KIR/HLA-C受配体对出现在所有个体中,含有1、2、3对KIR/HLA-C受配体对的个体占总体的86.9%、8.5%和4.6%。在KIR/HLA-Bw4配对中,KIR3DL1+HLA-Bw4 和 KIR3DS1+HLA-Bw4 受配体对频率分别为 12.5%和 1.3%。两者均含有的频率为5.3%,两者均没有的频率为80.9%。结论云南独龙族人群KIR,HLA和KIR/HLA受配体对有独特的分布特点,抑制性的KIR/HLA配受体对占主导地位。(本文来源于《北京协和医学院》期刊2017-05-01）
胡琨,向倩,龚艳君,何云霞,王梓凝[10]（2016）在《氯吡格雷会诊患者细胞色素P450 2C19等位基因分布与中国人群分布差异及其原因探索》一文中研究指出目的分析中国健康人群和氯吡格雷个体化治疗会诊患者的细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因分布特点以及医师申请该会诊的选择偏好。方法对231名健康受试者及93名申请会诊的住院患者进行CYP2C19*2和*3等位基因检测,比较2组人群CYP2C19*2、*3的分布频率的差异,向医师发放问卷,调查医师申请氯吡格雷个体化治疗会诊的偏好。结果 231名健康受试者中CYP2C19*2位点的*1/*1、*1/*2、*2/*2型的分布频率分别为48.92%,40.26%,10.82%;CYP2C19*3位点的*1/*1、*1/*3、*3/*3型的分布频率分别为87.88%,11.69%,0.43%。93名申请会诊的住院患者中CYP2C19*2位点的*1/*1、*1/*2、*2/*2型的分布频率分别为33.33%,55.91%,10.75%,CYP2C19*3位点的*1/*1、*1/*3、*3/*3型的分布频率分别为95.70%,4.30%,0。2组人群的CYP2C19*1/*2的分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05),CYP2C19*3的分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。医师倾向于为腺苷二磷酸聚集率不理想和再次血栓的患者申请会诊。结论医师申请会诊的选择偏好可以部分解释患者与健康人基因分布差异的原因。(本文来源于《中国临床药理学杂志》期刊2016年21期）
中国人群分布论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
为从整体层面研究我国正常人群先天性代谢缺陷DNA变异位点分布及频率,在88例中国正常人基因组DNA样本中,使用Haloplex序列捕获技术结合Illumina Miseq二代测序平台对10种先天性代谢缺陷的78个候选致病基因进行统一靶向测序,利用SureCall软件分析测序数据及质控;并用SIFT和Polyphen软件以及dbSNP数据库进行突变位点分析和功能预测;用SHEsis在线软件分析SNP/SNV的等位基因频率;此外用PyMOL对两个文献中尚未报道的位点进行蛋白结构功能分析。本实验共检出514个DNA变异位点,其中99个为错义变异。在这99个错义变异中,有2个是已报道的先天性代谢缺陷致病位点,且该位点在本研究人群中的分布频率高于亚洲数据库频率。本研究为中国人群先天性代谢缺陷的基因筛查提供了一定的理论依据。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
中国人群分布论文参考文献
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