下一代测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤基因重排检测中的应用

论文摘要

目的探究下一代测序技术(next generation sequencing, NGS)在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma, DLBCL)辅助诊断中的应用价值。方法收集陕西省人民医院病理科存档的20例组织蜡块,其中15例诊断为DLBCL,5例诊断为淋巴组织反应性增生(reactive lymphoid hyperplasia, RLH)。采用天根公司石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒进行DNA提取,安捷伦4200评价DNA质量。采用LymphoTrack IGH FR2 Assay和LymphoTrack Dx TCRG Assay进行组织克隆性测定。结果 5例RLH均为多克隆性,11例DLBCL出现NGS IgH FR2单克隆重排(阳性率73.3%,11/15),另有4例未检测出单克隆性重排(2、5、8、15号)。15例中有3例出现TCRG重排性扩增(6、7、14号)。经PCR凝胶电泳法进行验证:4例NGS检测的IgH FR2多克隆性病例均检测到IgH单克隆性基因重排;3例NGS检测到TCRG单克隆性重排病例中,PCR凝胶电泳法只检测到1例呈TCRG克隆性重排。结论高通量测序方法特异性较高,但由于其检测过程复杂,影响因素较多,检测方法的敏感性受到一定影响。虽然该方法可以准确得到基因重排序列,但由于其检测成本较高,对技术平台和人员要求更高,其在临床上的应用尚需时日。

论文目录

• 1 材料与方法
•   1.1 临床资料
•   1.2 主要试剂
•   1.3 方法
• 2 结果
•   2.1 DNA质量提取检测
•   2.2 PCR扩增建库
•   2.3 上机测序及测序结果分析
• 3 讨论

文章来源

类型: 期刊论文

作者: 齐宗利,郭华,李明锋,房国栋,强永杰,王李秦,李文生

关键词: 弥漫大细胞淋巴瘤,下一代测序技术,基因重排

来源: 临床与实验病理学杂志 2019年12期

年度: 2019

分类: 医药卫生科技

专业: 肿瘤学

单位: 陕西省人民医院病理科,博鳌恒大国际医院分子诊断科

基金: 陕西省卫生计生科研基金(2016D035),陕西省人民医院科研基金(2016YX-07),陕西省重点研发计划项目(2017-SF091),西安市科技计划项目(201805095YX3F29)

分类号: R733.1

DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2019.12.008

页码: 1422-1426

总页数: 5

文件大小: 215K

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