导读:本文包含了染色体技术论文开题报告文献综述、选题提纲参考文献及外文文献翻译，主要关键词:染色体,核型,阵列,产前诊断,技术,原位,迟缓。
染色体技术论文文献综述
记者,毛旭,通讯员,马婷婷,陈娟[1]（2020）在《新技术让染色体检查随时可做》一文中研究指出本报讯 记者毛旭 通讯员马婷婷 陈娟近日从湖北省十堰市人民医院生殖医学中心获悉，该院生殖医学中心团队在国内率先拥有的外周血淋巴细胞同步化收获制备染色体技术，打破了传统染色体制备方法中必须固定时间抽血、培养、收获、制片的限制。该院生殖医学中心张昌军(本文来源于《健康报》期刊2020-01-03）
史达源,徐家伟,孙莹璞[2]（2019）在《植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展》一文中研究指出植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率。近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、等位基因脱扣和无法识别染色体平衡易位等问题。针对以上问题,近来有新的技术方法应用于临床,能准确识别携带致病基因的染色体,鉴别易位携带状态的胚胎,提高异常胚胎的检出率,改善子代的临床结局。本文从PGT技术的发展进程、PGT技术在单基因病阻断和染色体平衡易位胚胎识别中的应用等方面进行综述。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年12期）
杨树法,李嘉琪,刘欣,司艳梅[3]（2019）在《BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用》一文中研究指出目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)在快速诊断常见染色体异常中的应用。方法利用BoBs和染色体核型分析技术对856例孕妇的羊水标本进行检测,统计分析两种检测方法的一致性。结果 856例孕妇共检出155例染色体异常病例,总体异常率为18.11%。两种方法同时检出141例染色体异常(包括136例非整倍体和5例嵌合体),染色体核型分析单独检出9例染色体异常(包括4例嵌合体和5例平衡易位),BoBs单独检出5例染色体微缺失/微重复。在染色体数目异常检出方面,BoBs和染色体核型分析的一致率为100%,对嵌合体检测的符合率为55.56%,对平衡易位和微缺失/微重复检测的符合率为0%。结论 BoBs技术可以快速检测常见染色体数目异常及部分染色体微缺失/微重复,但存在漏诊风险。仅根据BoBs检测结果对胎儿作进一步处理存在一定风险,BoBs检测与染色体核型分析联合应用可以快速诊断常见染色畸形以减轻孕妇心理负担。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年12期）
曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙[4]（2019）在《SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用》一文中研究指出目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ~2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ~2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ~2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。(本文来源于《国际生殖健康/计划生育杂志》期刊2019年06期）
戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌[5]（2019）在《染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因》一文中研究指出目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素。方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因。结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52∶1,年龄为3月龄～20岁,中位年龄8.6岁。检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV。63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常。结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力。(本文来源于《预防医学》期刊2019年11期）
闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉[6]（2019）在《联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断》一文中研究指出目的对3例胎儿的产前遗传学诊断方法和结果进行分析,探讨联合应用多种遗传学技术在识别染色体微小结构异常中的临床应用价值。方法研究对象为2016年1月至2018年11月期间,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的3例孕妇,均因产前诊断发现胎儿核型异常,但不能明确诊断或疑似有染色体微小畸变。病例1孕19周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY?;病例2孕27周行脐静脉穿刺,脐血核型为46,XY,der (8)?;病例3孕20周羊膜腔穿刺胎儿核型为46,XY,t(11;12)?。染色体G显带技术分析核型,染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于检测染色体拷贝数变异。应用胎儿中期染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测相互易位及缺失。结果病例1的G显带核型为46,XY,der(4)t(3;4)(p26;p16),芯片显示3p26.3p26.1区段存在8.1 Mb重复,4p16.3p16.1区段存在9.5 Mb缺失;病例2的G显带核型为46,XY,t(8;12)(q22;q21.3)pat,芯片显示正常;病例3的G显带核型为46,XY,t(11;12)(p15.5;p13.1)mat,芯片显示正常;上述结果均经FISH验证。病例1经遗传咨询及知情选择后,于中期妊娠引产;病例2产后3个月随访新生儿正常;病例3尚在妊娠中,孕期超声检查未发现异常。结论联合应用染色体核型分析、CMA以及FISH技术对胎儿及家系成员进行检测,可提高产前诊断的可靠性,避免误诊或漏诊。(本文来源于《发育医学电子杂志》期刊2019年04期）
黄红丽,何文凤,姜艳华,刘晓瑛,杨小猛[7]（2019）在《染色体微阵列技术用于复发性流产病因诊断中的价值评价》一文中研究指出目的:研究染色体微阵列技术(CMA)应用于复发性流产病因诊断中的价值。方法:抽选2017年7月-2019年6月本院收治的自然流产患者60例进行研究,所有患者均流产2次以上,收集患者的胚胎相关组织进行CMA检测,分析检测结果,研究CMA应用于复发性流产诊断中的价值。结果:所有患者中,染色体数目异常40例(66.67%),染色体结构异常3例(5.00%),单亲二倍体1例(1.67%);所有患者中,发生流产最多孕周为8周前,检出异常患者最多的也为该时期(82.5%),产妇年龄超过35岁,染色体数目异常的发生率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:使用CMA技术对产妇的胚胎相关组织进行染色体检查,可以发现复发性流产的危险因素,检测方法比较简便高效,对产妇复发性流产的诊断、生育风险评估以及生育指导功能具有较大的价值,可以在临床工作中规范应用。(本文来源于《中国医学创新》期刊2019年30期）
贾东升,许传兵,潘正盛,耿蕾,郑建波[8]（2019）在《不孕不育患者的染色体BoBs～(TM)技术核型与R显带核型结果对比分析》一文中研究指出目的对比分析不孕不育患者的染色体BoBs～(TM)技术核型与R显带核型结果。方法收集2017年11月～2018年12月我院212例不孕不育患者胚胎绒毛组织分别进行染色体BoBs～(TM)技术核型分析和R显带核型分析。对比分析两种方法的检测结果。结果 212例绒毛标本经BoBs～(TM)技术检测成功率为100%,其中染色体正常47.64%(101/212),染色体异常52.36%(111/212);212例绒毛标本经R显带核型分析检测成功率为84.43%(179/212),其中染色体正常39.66%(71/179),染色体异常60.34%(108/179)。两种方法检测成功率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。检测时间BoBs～(TM)技术显着短于R显带核型分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。经R显带核型分析检测成功的179例绒毛标本中,与BoBs～(TM)技术检测结果一致率为84.36%(151/179)。以R显带核型分析染色体异常结果作为金标准,BoBs～(TM)技术检测染色体异常的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别是72.22%、98.59%、27.78%、1.41%、0.71。两种核型分析方法的kappa值为0.662,P<0.001,一致性较强。结论 BoBs～(TM)技术核型分析与R显带核型分析结果一致性较强,对染色体异常的检测准确率都较高,但相比于R显带核型分析,BoBs～(TM)技术成功率更高、检测时间更短,可作为提高优生遗传的手段之一。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
谢巧玲,叶燕霞,李艳霞,梁福(钅监),杨均秀[9]（2019）在《染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值》一文中研究指出目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓)患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学分析。结果 25例患儿携带与MR/DD相关的CNVs,检出率达16.7%(25/150)。其中10例为已知综合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,临床致病性拷贝数改变7例,临床意义不明5例。结论染色体微阵列芯片分析技术可以提高对不明原因精神运动发育迟缓患儿的分子病因诊断水平,对深入研究病因机制有重要意义,为患儿预后、康复决策制定、家庭再发风险评估提供指导。(本文来源于《中国中西医结合儿科学》期刊2019年05期）
张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷[10]（2019）在《荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用》一文中研究指出目的 明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值。方法 应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014 - 2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析。结果 4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2)。结论 通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据。(本文来源于《解放军医学院学报》期刊2019年09期）
染色体技术论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率。近年来,微阵列芯片和二代测序等PGT技术不断发展,提高了检测准确性,降低了误诊率,但仍然存在检测时间长、成本高、等位基因脱扣和无法识别染色体平衡易位等问题。针对以上问题,近来有新的技术方法应用于临床,能准确识别携带致病基因的染色体,鉴别易位携带状态的胚胎,提高异常胚胎的检出率,改善子代的临床结局。本文从PGT技术的发展进程、PGT技术在单基因病阻断和染色体平衡易位胚胎识别中的应用等方面进行综述。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体技术论文参考文献
[1].记者,毛旭,通讯员,马婷婷,陈娟.新技术让染色体检查随时可做[N].健康报.2020
[2].史达源,徐家伟,孙莹璞.植入前遗传学检测技术在单基因病和染色体平衡易位中的应用进展[J].生殖医学杂志.2019
[3].杨树法,李嘉琪,刘欣,司艳梅.BACs-on-Beads技术在快速诊断常见染色体异常中的应用[J].生殖医学杂志.2019
[4].曾书红,江矞颖,王元白,庄建龙.SNParray技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用[J].国际生殖健康/计划生育杂志.2019
[5].戚锋锋,沈学萍,梁友,潘黎明,盛红斌.染色体微阵列分析技术诊断不明原因智力低下/发育迟缓儿童遗传学病因[J].预防医学.2019
[6].闻小慧,戚红,祝建疆,唐国栋,蔡莉蓉.联合运用分子细胞遗传学技术对染色体微小结构异常胎儿进行产前诊断[J].发育医学电子杂志.2019
[7].黄红丽,何文凤,姜艳华,刘晓瑛,杨小猛.染色体微阵列技术用于复发性流产病因诊断中的价值评价[J].中国医学创新.2019
[8].贾东升,许传兵,潘正盛,耿蕾,郑建波.不孕不育患者的染色体BoBs～(TM)技术核型与R显带核型结果对比分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[9].谢巧玲,叶燕霞,李艳霞,梁福(钅监),杨均秀.染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值[J].中国中西医结合儿科学.2019
[10].张文玲,王晓菲,付玉荣,汪伟伟,刘晓婷.荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用[J].解放军医学院学报.2019
论文知识图
