许哲李瑞李林飞（郑州市儿童医院检验科450000）
【中图分类号】R2【文献标号】A【文章编号】2095-7165（2015）11-0618-011
患儿信息男，1岁11月，以“说话不清，不会走路，智力发育落后”为代主诉就诊。患儿系第1胎足月顺产，出生体重2.8kg。一般情况尚可，食少，嗜睡，表情呆滞，四肢肌张力低，头颅MRI未见异常。
家系调查：出生时父亲29岁，母亲26岁，非近亲婚配，母孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射性物质接触史。
细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带核型分析，油镜下计数20个分裂相，分析3个核型，患儿染色体核型为：46，X，inv（Y）（p11；q11）（如图1）。其父母染色体核型正常。
图146，X，inv（Y）（p11；q11）2讨论染色体倒位系染色体畸变之一，本身并无遗传物质的丢失，若倒位片段的基因顺序颠倒造成部分遗传信息发生增减可产生遗传学的计量效应和位置效应，从而引起不孕或不同程度的影响机体的正常发育［1］。Y染色体的臂间倒位是一种倒位多态性，这种倒位在男性中的发病率约为1/1000，通常不具有病理意义。但不少文献［2］报道inv（Y）合并男性生精功能低下及性分化异常，这可能由于Y染色体局部基因微缺失影响男性生精功能及性腺发育。Y染色体上除有已确定的睾丸决定基因（SRY）外，尚有与智力发育、身高、骨骼成熟及牙齿大小等有关的基因位点。本例患儿说话不清，不会走路，智力发育落后等临床表现考虑可能为Y染色体上与智力发育相关的基因微缺失引起的表型效应。该患儿尚处于婴儿期，其临床特征及今后能否正常发育，有待进一步随访并及时进行干预。
参考文献：［1］刘芳,史彩虹.7号染色体臂间倒位两例［J］.中华医学遗传学杂志,2014,31(6):692.［2］CausioF,CanaleD,SchonauerLC,etal.BreakpointofaYchromosomepericentricinversionintheDAZgenearea:Acasereport［J］.JReprodMed,2000,45:591-594.作者简介：许哲，（1987-）男，河南南阳人，硕士，检验师，毕业于华中科技大学，从事临床医学的工作与研究。