论文摘要
目的探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点。方法回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果。结果出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒;临床诊断为Bartter综合征,予氯化钠及氯化钾等治疗,血气及电解质基本稳定。基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269270 dupAA、c.735+4735+7del复合杂合变异,其中c.735+4735+7del为新的变异,尚未有文献报道。结论确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻。
论文目录
文章来源
类型: 期刊论文
作者: 林丽芳,袁天明
关键词: 先天性失氯性腹泻,基因,综合征
来源: 临床儿科杂志 2019年12期
年度: 2019
分类: 医药卫生科技
专业: 儿科学
单位: 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科
分类号: R725.7
页码: 913-915
总页数: 3
文件大小: 1533K
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标签：先天性失氯性腹泻论文; 基因论文; 综合征论文;