导读:本文包含了染色体易位携带者论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:罗氏易位,相互易位,植入前遗传学诊断,新发染色体异常
染色体易位携带者论文文献综述
偶健,王玮,倪梦霞,郑爱燕,丁洁[1]（2019）在《新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析》一文中研究指出目的探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响。方法对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD。结果罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1%(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7%(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4%(52/282),但差异无统计学意义(P>0.05)。罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4%(19/27)和54.7%(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4%(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8%(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植。结论罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响。相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位。(本文来源于《生殖医学杂志》期刊2019年08期）
肖卓妮,周方元,韩瑞玲,李风和,彭佳丽[2]（2019）在《基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异》一文中研究指出目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21个周期(B组)。比较两组间患者一般特点、促排卵情况、胚胎发育情况及子代胚胎染色体情况。结果两组一般特点及促排卵情况均无明显差异。两组平均活检胚胎个数无差异(3.68±2.02vs3.57±2.64,P=0.87),B组周期平均整倍体胚胎数高于A组,但差异无显着性(1.43±1.29vs0.90±0.79,P=0.11)。比较胚胎染色体形成情况:B组正常/平衡胚胎比例明显高于A组(40.0%vs24.8%,P=0.02),B组总体不平衡胚胎比例(44.0%vs54.0%,P=0.18)及总体非整倍体/拷贝数变异胚胎比例(32.0%vs42.5%,P=0.15)都低于A组,但差异不具有显着性。两组患者均有约30%的周期无正常/平衡胚胎移植(33.3%vs 31.8%,P=0.84)。结论①染色体平衡易位亲本来源不影响PGD每周期平均活检胚胎数;②母源性相互易位携带导致子代正常/平衡胚胎比例显着降低,不平衡及非整倍体/拷贝数变异胚胎比例一定程度升高。③父母源性相互易位PGD均存在约30%无可移植周期。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年05期）
赵姗姗,谭季春[3]（2019）在《促排卵方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测结局的影响》一文中研究指出目的探讨促性腺激素释放激素(Gn RH)激动剂长方案与拮抗剂方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测(PGT)结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月于中国医科大学附属盛京医院行胚胎植入前检测助孕的226例染色体易位携带夫妇的临床资料,根据促排卵方案分为长方案组(174例)和拮抗剂组(52例),对比两组间Gn用量、Gn天数、胚胎质量、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率等差异。结果长方案组和拮抗剂组的获卵数、MⅡ卵子数、正常受精率、卵裂率、囊胚形成率、优质囊胚数、活检囊胚数、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率和累积持续妊娠率差异均无统计学意义(P>0.05)。而拮抗剂组Gn用量(2100 U vs. 2400 U)和天数(9 d vs. 10 d)显着少于长方案组(P<0.05)。结论在胚胎植入前检测助孕过程中,长方案与拮抗剂方案的胚胎质量和妊娠率无明显差异,但拮抗剂方案在Gn用量和天数上占有优势。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2019年04期）
黄锦,廉颖,陈立雪,赵楠,乔杰[4]（2018）在《染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床分析》一文中研究指出目的分析染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床结果,探讨不同性别染色体易位携带者临床结果的差异。方法 2013年1月至2015年12月本中心共实施646个染色体易位的胚胎着床前遗传学诊断(PGD)周期。采用比较基因组杂交芯片技术(a CGH)或单核苷酸多态性基因芯片技术(SNP array)对囊胚的滋养层细胞进行24条染色体分析,活检后的囊胚冻存及单囊胚解冻移植。分析易位携带者的异常胚胎比例及不同性别、不同类型染色体易位携带者的PGD临床结果。结果 646个PGD周期中,相互易位携带者的异常胚胎比例(68.15%,1 027/1 507)与罗氏易位携带者(47.91%,448/935)比较,差异有统计学意义(P <0.05)。相互易位组PGD周期取消移植率(36.23%,150/414)也显着高于罗氏易位组(16.81%,39/232,P <0.05);但是,相互易位携带者的妊娠率(69.55%,153/220)、活产率(64.41%,76/118)与罗氏易位携带者的妊娠率(72.33%,115/159)、活产率(64.65%,64/99)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。相互易位组中,男性携带者与女性携带者对异常胚胎率、取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(66.91%,69.65%;34.40%,38.27%;69.05%,70.21%;62.50%,67.39%;P> 0.05)。罗氏易位组中,男性携带者与女性携带者对取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(13.48%,21.98%,75.00%,67.80%;66.15%,61.76%;P> 0.05);但是,男性罗氏易位组的PGD异常胚胎数比例显着低于女性罗氏易位组(40.55%,58.44%;P <0.05)。结论与罗氏易位相比,PGD中相互易位的可利用胚胎显着降低;但是在移植周期中,二者的妊娠结局无显着差异。不同性别易位携带者对PGD的妊娠结局亦无影响。(本文来源于《中国妇产科临床杂志》期刊2018年06期）
罗勤[5]（2018）在《女性染色体平衡易位携带者如何破解生育难题》一文中研究指出2016年11月,武汉谢女士因多次不明原因流产,慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。经遗传学诊断,男方染色体正常,女方是一位染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断,即Ma Re Cs技术,帮助谢女士实现生育愿望。在实施过程中,患者的整个促排卵治疗比较顺利,经过前期体重控制和内分泌调理,促排卵后获得7枚卵子,(本文来源于《家庭医学(下半月)》期刊2018年08期）
王洁,李东,徐志鹏,刁振宇,周建军[6]（2018）在《基于二代测序技术对PGD周期中相互易位携带者的胚胎染色体分离方式的研究》一文中研究指出目的:分析胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)周期中相互易位携带者活检囊胚的染色体分离方式,并探讨相互易位携带者的性别、易位涉及的染色体和断裂点位置等因素对其配子的染色体分离方式的影响,为胚胎植入前遗传学咨询和诊断提供依据。方法:基于单细胞扩增和二代测序技术,对89对相互易位携带者夫妇进行了102个PGD周期中378枚活检囊胚的整倍性检测,并分析了378例胚胎的染色体分(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
黄秋香,林春丽,陈智镖,曾健,林娟[7]（2018）在《PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析》一文中研究指出目的:探讨胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能机制。方法:对61个易位周期中活检胚胎按照易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较分析易位对染色体组成情况的影响。结果:相互易位组胚胎染色体异常率和新发异常率(63.3%和1.1%),明显高于罗氏易位组(27.5%和0.3%),差异显着(P﹤0.05);女方携带者胚胎染色体异常率高于男方携带者,相互易位组分别为67.2%和58.3%(P﹥0.05),罗氏易位(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
黄才苡[8]（2017）在《平衡易位携带者行胚胎植入前遗传学诊断的胚胎染色体异常类型分析及妊娠结局分析》一文中研究指出背景:平衡易位是常见的染色体异常。平衡易位携带者可在配子形成的过程中产生高比例的非整倍体异常配子,从而导致产生不孕、流产及胎儿异常等不良孕产的发生。胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)能通过检测胚胎染色体的整倍性,发现非整倍体胚胎,从而显着减少移植胚胎后因染色体异常原因引起的流产、胎儿畸形等的发生率。早期针对胚胎的染色体异常检测使用荧光原位杂交技术(Fluorescencein si/u hybridization,FISH),仅能检测特定的染色体,随着技术的发展,微阵列比较基因组杂交技术(Array comparative genome hybridization;array-CGH)等技术均能检测24条染色体的整倍性,提高了检测的水平。使用24条染色体检测技术检测出胚胎的染色体异常情况及患者临床结局等数据分析是遗传咨询中重要的参考资料。目的:本研究旨在回顾性分析染色体平衡易位携带至夫妇行基于array-CGH的PGD检测后胚胎中的来源于亲缘易位的异常染色体以及新发异常的比例和异常分布。方法:收集了 2012-2014年于我院使用array-CGH行PGD的平衡易位携带者夫妇胚胎的检测结果并进行分析。共计261对夫妇(夫妇一方为染色体平衡易位携带者),968枚囊胚。根据检测结果将信号异常胚胎是否发生在与亲缘携带的平衡易位相关进行分类。进一步统计非父母易位染色体异常在1-22号常染色体及性染色体上的分布情况。结果:在968枚胚胎中,934(97.4%934/981)枚胚胎成功检测。其中27.8%(262/943)为整倍体胚胎,72.2%(681/943)为异常胚胎。在异常胚胎中,异常仅发生在在亲缘易位的染色体的胚胎为52.6%(358/681),异常仅发生在非亲缘平衡易位的染色体上的胚胎有23.3%(159/681),混合染色体异常的胚胎有24.1%(164/681)。出现异常的染色体见于1-22号常染色体及性染色体,以16,15,22,13,10号染色体异常最常见。胚胎分类在不同平衡易位携带者性别分组上分布无统计学意义,不同女方年龄分组的异常胚胎分布差异有统计学意义。结论:24条染色体检测对于平衡易位携带者是一个有效减少不良妊娠结局的助孕方法。平衡易位患者胚胎染色体异常不仅涉及亲属平衡易位染色体,非平衡易位相关的新发染色体异常涵盖1-22号染色体及性染色体,异常最多见于16号染色体,最少见于12号染色体。背景:平衡易位携带者有自然流产、复发性流产、后代有胎儿异常等高生育风险。PGD技术的兴起有效的减少了流产率、提高了活产率。但是少有研究关注平衡易位携带者PGD助孕前后胎儿胎儿异常的变化。根据相关文献报道,在PGD助孕前,平衡易位携带者后代常见的胎儿异常有心脏结构异常、神经发育迟滞、先天愚型等等,但是很少文献报道经过PGD助孕后先天缺陷的变化。目的:随访使用PGD助孕前后的平衡易位携带者夫妇的妊娠结局;详细列举PGD助孕前后其发生胎儿胎儿异常的具体类型并分析。方法:2012年-2014年就诊于山东大学附属生殖医院,并根据染色体核型分析结果诊断为平衡易位并选择array-CGH技术行PGD助孕的215对夫妇,共计249个周期。记录PGD助孕前平衡易位携带者夫妇的妊娠情况及移植检测未见异常的胚胎后的妊娠结局。并记录和分析PGD助孕前后所发生的胎儿异常。结果:在PGD助孕前,妊娠结局中最常见的是早期流产64.1%(223/348),最少见的是中晚期流产1.1%(4/348);胎儿异常(不良孕产)占5.7%(20/348)。在PGD助孕后,妊娠结局中14.6%(18/123)为早期流产,73.1%(90/123)为正常活产,2.4%(3/123)有胎儿异常。在PGD助孕后,早期流产率相较于PGD助孕前的早期流产率有统计学差异(P<0.001);正常活产率有统计学差异(P<0.001);而胎儿异常率无统计学差异(P=0.156)。PGD助孕前,在胎儿先天发育异常中:30.4%(7/23)为心脏发育异常最见,17.4%(4/23)为颈部水囊瘤位列其次,13%(3/23)为脑瘫。PGD助孕后,出现叁例先天缺陷:分别为先天性心脏结构缺陷,多指及喉喘鸣,各占33.3%。结论:PGD可有效的降低平衡易位携带者的早期流产率,提高活产率。经PGD助孕后,胎儿/婴儿常见胎儿异常降低,但是与助孕前对比无统计学意义。在PGD助孕后,平衡易位携带者后代出现与染色体相关的胎儿异常减少,提示PGD助孕有益于减少因染色体异常导致的胎儿异常的发生。(本文来源于《山东大学》期刊2017-05-17）
唐玉萍,董雷[9]（2017）在《4位染色体易位携带者生下健康宝宝》一文中研究指出本报讯 （特约唐玉萍 通讯员董雷）女婴琪琪（化名）不久前满半岁，她正是首批应用MicroSeq技术出生的试管婴儿之一。4月6日，中信湘雅生殖与遗传专科医院与湖南光琇高新生命科技有限公司联合发布了这项新成果。中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林(本文来源于《健康报》期刊2017-04-08）
段涵敏,董雷[10]（2017）在《锁定“隐性遗传病因” 阻断染色体易位遗传》一文中研究指出湖南日报4月6日讯（ 段涵敏 通讯员 董雷）试管婴儿技术不仅促成生育，同时把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，实现优生优育。4月6日，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇发布消息称：该院研发的微测序技术，已帮助4例染色体易位携带者健康生育，标志(本文来源于《湖南日报》期刊2017-04-07）
染色体易位携带者论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异。方法回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD)的52个周期,其中女方携带者31个周期(A组),男方携带者21个周期(B组)。比较两组间患者一般特点、促排卵情况、胚胎发育情况及子代胚胎染色体情况。结果两组一般特点及促排卵情况均无明显差异。两组平均活检胚胎个数无差异(3.68±2.02vs3.57±2.64,P=0.87),B组周期平均整倍体胚胎数高于A组,但差异无显着性(1.43±1.29vs0.90±0.79,P=0.11)。比较胚胎染色体形成情况:B组正常/平衡胚胎比例明显高于A组(40.0%vs24.8%,P=0.02),B组总体不平衡胚胎比例(44.0%vs54.0%,P=0.18)及总体非整倍体/拷贝数变异胚胎比例(32.0%vs42.5%,P=0.15)都低于A组,但差异不具有显着性。两组患者均有约30%的周期无正常/平衡胚胎移植(33.3%vs 31.8%,P=0.84)。结论①染色体平衡易位亲本来源不影响PGD每周期平均活检胚胎数;②母源性相互易位携带导致子代正常/平衡胚胎比例显着降低,不平衡及非整倍体/拷贝数变异胚胎比例一定程度升高。③父母源性相互易位PGD均存在约30%无可移植周期。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体易位携带者论文参考文献
[1].偶健,王玮,倪梦霞,郑爱燕,丁洁.新发染色体异常对罗氏易位和相互易位携带者植入前遗传学诊断的影响分析[J].生殖医学杂志.2019
[2].肖卓妮,周方元,韩瑞玲,李风和,彭佳丽.基于二代测序技术比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异[J].中国优生与遗传杂志.2019
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[9].唐玉萍,董雷.4位染色体易位携带者生下健康宝宝[N].健康报.2017
[10].段涵敏,董雷.锁定“隐性遗传病因”阻断染色体易位遗传[N].湖南日报.2017